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Pourquoi avez-vous besoin d'une consultation de généticien

La génétique est une science extensive qui étudie les modèles d'hérédité et de variabilité. Une section de cette science, appelée génétique humaine, se concentre sur l'étude des aspects de l'hérédité et de la variabilité chez l'homme..
La génétique a acquis une importance particulière dans la planification familiale. Jusqu'à récemment, cette science relativement jeune ne recevait pas beaucoup d'attention. Mais aujourd'hui, chacun de nous a accès à des tests génétiques qui peuvent être prescrits par un généticien lors de la planification de l'accouchement et pendant la période de mise au monde..

Qui est généticien?

Un généticien est un médecin qui identifie la nature héréditaire d'une pathologie particulière. Un spécialiste qui comprend les aspects génétiques de diverses maladies humaines.
Pendant la grossesse, un généticien peut non seulement évaluer les risques génétiques de développer une pathologie héréditaire chez le fœtus, mais également identifier les facteurs environnementaux qui affectent la santé du bébé à naître et l'issue de la grossesse. Dans un certain nombre de cas, un examen génétique supplémentaire du fœtus est nécessaire, par exemple, un généticien prescrit une échographie génétique experte ou un diagnostic génétique prénatal (prénatal) invasif et non invasif. Les résultats d'un tel examen du fœtus, ainsi que d'un examen génétique préliminaire des époux lors de la planification de l'accouchement, constituent la base des tactiques de gestion de la grossesse développées par un généticien dans un couple marié particulier..

Pourquoi avez-vous besoin d'une consultation avec un généticien?

Sur 100 nouveau-nés, au moins 5 naissent avec des troubles du développement et des maladies héritées de leurs parents. Malheureusement, même un couple en bonne santé peut avoir un enfant malade. Mais aujourd'hui, nous pouvons le savoir à l'avance et élaborer un plan d'action pour aider à donner naissance à un bébé en bonne santé. Comment? Cela sera aidé par un généticien qui, lors d'un rendez-vous médical et génétique, analysera le pedigree des candidats, effectuera un examen approfondi avec une évaluation du phénotype et étudiera les dossiers médicaux concernant à la fois la santé des conjoints eux-mêmes et les grossesses précédentes..

L'analyse génétique préventive est l'occasion non seulement d'exclure le risque de naissance naturelle d'enfants présentant des anomalies chromosomiques, mais également d'évaluer la probabilité de pondre un embryon avec l'une des maladies génétiques les plus courantes. Toutes ces études sont prescrites par un généticien au cours d'une consultation médicale et génétique, au cours de laquelle le médecin explique en détail les objectifs et les possibilités du dépistage génétique, ainsi que le plan d'action ultérieur en cas de révélation de portage caché de mutations par les conjoints dans les mêmes gènes de pathologie monogénique. Sur la base des données de ces diagnostics, le généticien formule les recommandations pratiques nécessaires pour les futurs parents et développe des tactiques de gestion de la grossesse..

Qui a besoin d'une consultation de généticien?

La planification de la grossesse doit commencer par une visite chez un généticien. Si une grossesse a déjà eu lieu, une telle consultation est particulièrement nécessaire pour toutes les personnes qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une pathologie héréditaire / congénitale. À savoir:
• en présence de maladies héréditaires ou chroniques chez l'un des parents;
• lorsque les antécédents familiaux sont alourdis par la naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques;
• si vous avez des antécédents de fausses couches ou de grossesses manquées;
• avec mariage consanguin;
• conjoints plus âgés (femme de plus de 35 ans, homme de plus de 42 ans);
• lorsque des malformations fœtales sont détectées ou des résultats défavorables du dépistage des femmes enceintes sont obtenus;
• lorsqu'ils sont pris peu de temps avant le début de la grossesse ou dans le contexte de la grossesse de certains médicaments;
• exposé à des rayonnements ou à des substances toxiques.
De plus, dans certains cas, une consultation avec un généticien est nécessaire pour effectuer un examen génétique moléculaire afin d'établir une relation biologique.

Quelles études génétiques existent aujourd'hui?

Toutes les informations sur une personne - et, en particulier, sur sa prédisposition à la maladie sont codées dans la molécule d'ADN. Pour identifier d'éventuelles maladies héréditaires chez un enfant à naître, ils effectuent:
• test génétique de dépistage - détecte les mutations pathogènes qui provoquent le développement des maladies génétiques les plus courantes;
• test prénatal non invasif Prenetix - diagnostic des anomalies chromosomiques du fœtus par l'ADN fœtal dans le sang d'une femme enceinte;
• diagnostic génétique préimplantatoire - diagnostic des maladies génétiques de l'embryon avant la grossesse (dans le cycle FIV / ICSI);
• dépistage néonatal - un test pour les nouveau-nés pour identifier les maladies monogéniques les plus courantes ou leur portage;
• Diagnostic ADN de l'infertilité féminine - un examen complet pour identifier les mutations qui causent l'infertilité féminine;
• investigation du portage latent de l'atrophie musculaire spinale - identification de mutations dans les gènes SMN1 et SMN2 localisés sur le chromosome 5 (la fréquence de portage des mutations dans la population générale est d'environ 1:43);
• diagnostic génétique de la fibrose kystique - investigation des mutations les plus fréquentes du gène CFTR (31 mutations + polymorphisme IVS8-T), à l'origine de cette maladie héréditaire systémique sévère.

Besoin d'un généticien à Moscou?

L'accueil d'un généticien à Moscou est disponible au Centre de génétique et de médecine de la reproduction "GENETIKO".
Vous pouvez prendre rendez-vous ou consulter en ligne sur le site Internet ou par téléphone au 8 800 250-90-75. L'enregistrement est effectué 24 heures sur 24

Au fil des ans, nous avons aidé de nombreux couples - les retours sur le travail de nos spécialistes parlent d'eux-mêmes! Nos patients sont des parents heureux de bébés en bonne santé.

Que fait un médecin généticien pendant la recherche de grossesse: consultation, tests, résultats

La naissance d'un enfant est un événement joyeux pour les parents et les familles proches. Mais la grossesse ne se passe pas toujours bien et sans complications. Récemment, de plus en plus de maladies génétiques ont été observées. Ceci est influencé par de nombreux facteurs..

  1. Vous pouvez prévenir la maladie d'un enfant
  2. L'importance du conseil génétique pendant la grossesse
  3. Femmes à risque
  4. Raisons supplémentaires pour
  5. Que fait un médecin généticien pendant la grossesse
  6. Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse
  7. Vidéo utile

Vous pouvez prévenir la maladie d'un enfant

L'hérédité joue un rôle énorme dans la formation d'une personne. Nous avons tous emprunté les quatre caractéristiques d'apparence, de caractère et de santé à nos parents, grands-parents de différentes générations.

La génétique est une science qui étudie les mécanismes des maladies héréditaires. Actuellement, il est conseillé aux femmes enceintes de se faire examiner par un généticien afin d'exclure les pathologies ou de les identifier en temps opportun. Comment se déroule cette procédure et est-elle si importante?

L'importance du conseil génétique pendant la grossesse

Cette procédure a gagné en popularité au siècle dernier, car la science a fait de grands progrès et il est devenu possible de diagnostiquer des maladies héréditaires ou survenant pour un certain nombre d'autres raisons, in utero. Chaque parent est préoccupé par la santé du bébé à naître, par conséquent, l'examen est pertinent, en particulier pour les couples où le risque de pathologies est élevé. Par exemple, si l'un des partenaires souffre d'épilepsie, d'hémophilie, d'asthme, de diabète sucré et d'autres maladies graves.

Lors de la planification d'une grossesse, de nombreux couples viennent consulter à l'avance un généticien pour écarter les problèmes, mais il n'est pas trop tard pour faire la procédure même lorsque la conception a eu lieu..

Cette procédure est disponible gratuitement et les parents peuvent prendre rendez-vous et être examinés à tout moment. Pendant la conversation, assurez-vous de parler des raisons, des soupçons possibles et de passer les tests appropriés.

Femmes à risque

Comme dans tout autre cas, il existe un groupe à risque, qui comprend les femmes en travail:

  1. À partir de 35 ans. Les patients ont un risque élevé d'avoir un enfant handicapé.
  2. Si vous avez des proches qui souffrent de maladies héréditaires.
  3. Avec des antécédents de fausses couches multiples, de mortinaissance, d'infertilité.
  4. Si le couple est parent par le sang.
  5. Contact d'une femme avec des substances toxiques agressives, exposition aux radiations ou exposition à des produits chimiques.
  6. La présence d'enfants présentant des anomalies chromosomiques.
  7. Femmes atteintes de maladies du système endocrinien.
  8. Grossesse multiple.

Raisons supplémentaires pour

Des tests négatifs, des indicateurs de dépistage périnatal ou le propre désir de la femme enceinte sont des facteurs supplémentaires pour la nomination de la procédure. Maladies passées au cours de la période de gestation et prise de médicaments pouvant nuire à la santé du fœtus.

Que fait un médecin généticien pendant la grossesse

La procédure se déroule de deux manières:

  1. Non invasif - une femme subit une échographie, fait un test sanguin biochimique pour les marqueurs.
  2. Invasive - implique la pénétration dans la cavité utérine, d'où les matériaux à examiner sont prélevés pour identifier le caryotype du fœtus. La biopsie chorionique, l'amniocentèse, la placentocentèse, la cordocentèse sont utilisées. Les cellules sont prélevées sur le placenta, le cordon ombilical, le liquide amniotique et le sang fœtal. Ces procédures ne sont autorisées que sur prescription stricte du médecin et dans des conditions stationnaires; une fois la manipulation terminée, la femme a besoin d'un certain temps pour se mettre en ordre..

Il existe trois niveaux de menace pour un enfant:

  1. 10% de probabilité - cet indicateur signifie qu'il n'y a aucun danger pour la santé du bébé.
  2. Une valeur de 10% à 20% - la probabilité qu'un enfant en bonne santé soit atteint de maladies est la même. Ce résultat nécessite un examen plus approfondi pour identifier le risque exact..
  3. Au-dessus de 20% - la possibilité de concevoir un bébé sans pathologies est absente, une procédure de FIV est recommandée pour porter un enfant en bonne santé.

Une attention particulière chez les femmes ayant des grossesses complexes et multiples. Par exemple, les patients atteints de diabète sucré doivent subir des tests de glycémie (test de tolérance au glucose), de protéines et d'enzymes hépatiques.

Il n'est pas nécessaire d'ignorer la procédure de test génétique, même s'il n'y a aucune raison d'anxiété et d'inconfort lors du port d'un enfant..

Le principal danger des anomalies chromosomiques est que dans la plupart d'entre elles, elles ne se manifestent absolument pas et qu'il n'y a pas de symptômes. Une maladie génétique peut se manifester même après plusieurs générations, il est donc important de consulter et de se faire tester pour s'assurer que le bébé n'a pas de problèmes.

Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse

Le premier examen est généralement prévu à la fin du premier trimestre - 10-12 semaines. Si les résultats sont excellents, aucun test supplémentaire n'est requis, la prochaine consultation a lieu après 20 semaines.

Ensuite, l'étude de contrôle est effectuée dans la période de 30 à 32 semaines de grossesse. Avec une grossesse complexe et des menaces possibles, la réception d'une génétique peut être effectuée à d'autres moments.

Après la naissance de l'enfant, du sang est prélevé des orteils du nouveau-né pour des pathologies.

L'écologie actuelle et le rythme de la vie humaine n'ont pas d'effet très bénéfique sur la santé. Par conséquent, afin de concevoir et de donner naissance à un enfant en bonne santé sans pathologies, il est fortement recommandé par les spécialistes de consulter un généticien avant de planifier.

Consultation génétique pendant la grossesse

La génétique est une science basée sur l'étude des mécanismes génétiques des maladies héréditaires. Prend en compte le rôle des facteurs génétiques dans tous les types de pathologie, développe des méthodes de diagnostic et de prévention des maladies héréditaires.

Des malformations congénitales peuvent survenir in utero - ce ne sont pas nécessairement des maladies héréditaires. Très souvent, des mutations fœtales surviennent pour la première fois. Ceci peut être affecté par le rayonnement électromagnétique, les produits chimiques (herbicides, arsenic, benzène), la prise de médicaments et une maladie virale (rubéole, grippe).

Une consultation avec un généticien est généralement référée, dans de tels cas:

  1. Le couple s'adresse à un généticien de son plein gré au stade de la planification de la conception d'un enfant. Un généticien peut prédire la santé d'un enfant à naître, en tenant compte de la probabilité d'une maladie héréditaire ou non héréditaire. Le médecin établira un pedigree, déterminera le groupe de risque des maladies héréditaires, indiquera les tests et études à réaliser pour éviter la pathologie génétique. Si la famille des futurs parents a des parents atteints de maladies génétiques ou si un couple fait une fausse couche, ils devraient d'autant plus se tourner vers la génétique. Il vous dira également si les problèmes de conception, les fausses couches et la gestation sont liés à la génétique. En règle générale, 5 couples sur 100 ne peuvent se passer de la consultation et de l'assistance d'un généticien pour des raisons médicales.
  2. Si une femme enceinte ou sa famille est malade ou a des maladies héréditaires.
  3. Si le bébé précédent est né avec des troubles du développement ou des anomalies chromosomiques avant 9 mois.
  4. Lorsqu'une femme entre dans la tranche d'âge à risque: donne naissance à un enfant après 35 ans.
  5. L'utilisation de médicaments, d'alcool ou de drogues par la femme enceinte avant le 3ème mois de grossesse.
  6. Les résultats des études échographiques et biochimiques peuvent également devenir la base de la visite d'un généticien. Par exemple, si une échographie a révélé des anomalies physiques évidentes et des anomalies biochimiques, le niveau de protéine, d'alpha-foetoprotéine et de gonadotrophine chorionique.
  7. Lorsqu'une femme a des troubles endocriniens ou pendant sa grossesse, elle a souffert d'une infection virale pouvant entraîner une fausse couche ou provoquer des malformations fœtales. L'un des plus dangereux est la rubéole, l'herpès, le cytomégalovirus, la toxoplasmose.

Ce n'est pas mal lors de la planification d'une grossesse, si le futur père de l'enfant passe également par la consultation. L'andrologue examine son spermogramme. Si des troubles de la spermatogenèse sont détectés, une étude cytogénétique est prescrite, au cours de laquelle l'ensemble chromosomique est examiné.

Tests génétiques avant la conception

Lors de la consultation, un généticien recueillera des données sur l'état de santé des époux et les examinera. Il étudiera également attentivement le pedigree, l'arbre généalogique avec une description des liens familiaux, l'état de santé des proches. Ce faisant, il posera des questions sur leur âge et leurs maladies, les causes de décès et l'âge de la mort. Le généticien interrogera, questionnera. Cela commence généralement par les grands-parents maternels. Le spécialiste prendra en compte tous les mariages stériles, fausses couches, avortements.

Instructions: qui a besoin d'une consultation avec un généticien et comment l'obtenir

Un généticien n'est pas un spécialiste que les gens consultent régulièrement en tant que thérapeute ou, par exemple, dentiste. Certains d'entre nous n'ont pas à consulter un généticien, et certains d'entre nous n'ont même jamais entendu parler de tels médecins. Cependant, dans certains cas, la consultation d'un tel médecin est indispensable. Nous vous expliquons dans quels cas vous devez contacter un généticien et comment obtenir un rendez-vous.

Pourquoi passer à la génétique

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles il vaut la peine (et dans certains cas, il est simplement nécessaire) de consulter un généticien. Voici quelques-uns d'entre eux:

- à la naissance d'un enfant présentant des anomalies du développement (surtout si ces anomalies congénitales sont multiples);

- il y a au moins deux personnes dans la famille souffrant de la même maladie, et en particulier dans le cas où les médecins posent un diagnostic;

- il y a une personne dans la famille avec un retard mental grave, qui n'est pas associé à un traumatisme à la naissance et n'est pas la conséquence d'une maladie grave;

- il y a un patient dans la famille qui a déjà été diagnostiqué avec une maladie héréditaire, ou on soupçonne qu'il en souffre;

- vous avez plus de 35 ans et vous êtes enceinte;

- si, au cours du premier trimestre de la grossesse, vous avez souffert d'une maladie infectieuse ou autre, ainsi que si pendant cette période la femme prenait des drogues, de l'alcool ou suivait un traitement médicamenteux;

- lors de l'échographie prénatale pendant la grossesse, des anomalies dans le développement du fœtus ont été trouvées et, en outre, le taux de marqueurs dans le sérum sanguin, dont la concentration est déterminée aux 1er et 2ème trimestres de la grossesse, dépasse la norme;

- la grossesse a été interrompue à plusieurs reprises par une fausse couche spontanée;

- vous avez décidé d'épouser un parent proche (cousin ou deuxième cousin ou sœur, neveu ou nièce, oncle ou tante);

- si la famille a deux ou plusieurs cas de cancer du sein, de l'ovaire ou autre.

Dans tous ces cas, il est nécessaire de consulter un généticien: le médecin aidera à comprendre les causes des fausses couches spontanées, la survenue de troubles congénitaux, et prescrira les tests nécessaires au diagnostic.

Que se passe-t-il pendant le rendez-vous?

Lorsque vous allez chez le médecin, vous devez vous préparer. Tout d'abord, recueillir la documentation médicale disponible: les résultats des examens passés et des tests réussis, des extraits de dossiers médicaux, des avis d'experts.

Il ne sera pas superflu de demander aux proches (et pas si) les maladies dont les membres de la famille ont souffert. La génétique s'intéressera aux informations sur les pathologies et les anomalies de la famille, les mariages étroitement liés, les grossesses non réussies. Lors de la rencontre, le médecin discutera avec vous et s'occupera de rédiger le pedigree - un schéma détaillé avec des explications concernant chacun des parents.

Soyez prêt pour les tests prescrits par votre médecin. Lors de la recherche génétique, diverses méthodes sont utilisées - biochimique, génétique moléculaire, cytogénétique. Non seulement vous devrez subir des examens, mais également d'autres membres de la famille.

Comment obtenir une consultation avec un généticien?

Dans notre pays, les patients peuvent demander des conseils en génétique médicale à la fois aux organisations budgétaires et rémunérées. Le conseil génétique médical est désormais effectué dans le pays uniquement au niveau régional (régional) - il existe une organisation similaire dans chaque région russe. Des centres de génétique médicale sont organisés dans les grandes villes et, en outre, des conseils peuvent être effectués sur la base d'un hôpital régional.

En cas d'impossibilité de traiter le diagnostic - de l'établir et de le confirmer - au niveau de la consultation médico-génétique régionale, les patients et leurs proches peuvent demander conseil aux institutions fédérales.

En Russie, il existe 2 centres fédéraux qui fournissent une assistance médicale et génétique aux patients suspects de maladies héréditaires ou congénitales: l'institution scientifique budgétaire de l'État fédéral du Centre de recherche en génétique médicale (Moscou) et l'Institut de recherche en génétique médicale de l'institution scientifique budgétaire fédérale du Centre national de recherche médicale de Tomsk.

Ainsi, depuis janvier 2017, l'institution scientifique budgétaire de l'État fédéral "Centre de recherche médicale et génétique" fournit des soins de santé primaires (conseil génétique et diagnostic génétique) sur une base budgétaire (gratuite) aux patients suspectés de maladies héréditaires ou congénitales..

Pour bénéficier de ces services gratuitement, vous devez contacter le MGNC. Vous devez avoir des antécédents médicaux, une copie des antécédents médicaux ou un extrait détaillé des antécédents médicaux, ainsi que d'autres documents médicaux sur le diagnostic présumé. Si un adulte demande des conseils, il doit avoir avec lui le passeport d'un citoyen de la Fédération de Russie, mais s'il est nécessaire de consulter un enfant, un certificat de naissance ou son passeport sera requis. Sur la base des résultats de la consultation, un généticien peut donner une référence pour la recherche génétique, qui peut également être effectuée sur une base budgétaire..

Qui a besoin d'une consultation de généticien?

De nombreux souvenirs scolaires associent la génétique à des sujets «intéressants» comme la sélection des pois. Rappelez-vous: jaune et lisse et vert et froissé? Cependant, la génétique moderne est capable de plus: prévenir et traiter (au moins de manière symptomatique) de nombreuses maladies qui, jusqu'à récemment, étaient une condamnation et pouvaient affecter n'importe qui - indépendamment de la race, de la religion, du statut social et d'autres facteurs..

Dans cet article - d'introduction - sur mon blog, je vais essayer de définir brièvement qui a besoin d'une consultation avec un généticien et pourquoi..

Que fait un généticien?

Aujourd'hui, la génétique médicale vise avant tout à identifier les maladies génétiques et, à l'avenir, à prévenir leurs nouveaux cas dans la famille. Les généticiens peuvent également aider à s'adapter à vivre avec des maladies génétiques si elles n'ont pas été évitées..

Un généticien est un spécialiste avec une formation médicale supérieure (médecin) avec une spécialisation supplémentaire en génétique. Les patients lui viennent de divers spécialistes: obstétriciens-gynécologues, neurologues, endocrinologues, dermatovénérologues et autres.

Afin de consulter efficacement les patients présentant la pathologie correspondante, un généticien doit bien connaître à la fois la médecine clinique et les tactiques de prescription de tests génétiques et leur interprétation..

Qui a besoin d'une consultation avec un généticien?

Tout médecin spécialiste qui soupçonne une maladie génétique chez un adulte ou un enfant, le risque de pathologie chromosomique ou monogénique chez le fœtus peut être référé pour une consultation. En outre, le conseil génétique médical est indiqué pour les couples mariés / les personnes qui planifient une grossesse, en particulier s'il y a eu des cas de maladies héréditaires, de troubles du développement, de retard de développement, d'infertilité dans les antécédents personnels ou familiaux..

Cependant, il existe des maladies génétiquement déterminées, qui ne peuvent être prédites par généalogie, car un enfant atteint d'une pathologie héréditaire grave peut naître dans une famille où il n'y a pas une seule personne atteinte d'une maladie génétique. Par exemple, dans les cas où les deux parents sains sont porteurs de mutations dans le même gène, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%. Et la fréquence de portage des mutations dans certaines maladies très graves, par exemple dans l'atrophie musculaire spinale, atteint 1/40, soit une personne sur 40 en a.

C'est pourquoi une consultation avec un généticien est nécessaire pour toute personne qui souhaite être la plus confiante possible dans sa santé et dans la naissance d'un enfant en bonne santé..

Généticien - médecin de famille

Bien qu'il s'agisse généralement d'une consultation médicale avec des membres de la famille, le véritable consultant en génétique médicale est toute la famille. Le fait est que le risque de maladie génétique dans une famille est souvent calculé en tenant compte des génotypes des deux époux. Une autre raison est que la survenue de cas de maladies héréditaires peut affecter toute la famille et modifier la stratégie d'examen des membres de la famille..

Dans de nouveaux articles, je vous dirai plus en détail comment planifier rationnellement une grossesse, s'il est possible de se protéger des maladies héréditaires et comment comprendre que pour vous une consultation avec un généticien n'est pas seulement souhaitable, mais nécessaire..

Analyse génétique lors de la planification de la grossesse

  • Prestations de service
    • Calculatrice d'ovulation
    • Calendrier de grossesse FIV
    • Découvrez la date d'échéance après la FIV
    • Calendrier des tests
    • Calculateur d'efficacité FIV
    • Calculatrice HCG

L'analyse génétique lors de la planification d'une grossesse est un ensemble d'examens à l'aide desquels un généticien peut calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie chromosomique ou génétique. Selon les recommandations actuelles, vous devez consulter un généticien avant même la conception, au stade de la planification de la grossesse. Les matériaux d'analyse sont à la fois des facteurs externes (nutrition, environnement écologique) et internes.

  • Indications d'examen
  • Qui puis-je consulter
  • Caryotypage
  • Typage HLA
  • Diagnostics ADN
  • Inscrivez-vous aux diagnostics

L'ensemble humain contient 46 chromosomes - 44 somatiques et deux sexes.

L'enfant à naître hérite de 23 chromosomes du père et de la mère. L'analyse génétique moléculaire vous permet de déterminer un ensemble individuel de chromosomes qui peuvent être transmis à un enfant. Cela évite la plupart des problèmes de grossesse possibles..

Indications d'examen

Tous les couples souhaitant avoir un bébé en bonne santé peuvent subir des tests génétiques lors de la planification d'une grossesse. En outre, les médecins identifient les facteurs de risque dont la présence augmente la probabilité d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques. Les principaux sont:

  • l'âge de la mère est de plus de 35 ans;
  • enfants atteints de pathologie génétique;
  • maladies génétiques chez les parents ou leurs enfants;
  • antécédents d'infertilité ou de tentatives infructueuses de FIV;
  • une histoire de fausse couche;
  • mariage entre parents proches;
  • contact de l'un des conjoints avec des substances nocives qui affectent la qualité des cellules germinales;
  • vivant dans des zones écologiquement polluées;
  • prendre des médicaments avec des effets tératogènes.

Si un couple présente au moins un des facteurs, le conseil génétique devient obligatoire.

Qui puis-je consulter

Pour subir une analyse génétique avant la grossesse, vous devez contacter un généticien. Le conseil se compose de plusieurs étapes:

  • conversation;
  • calcul préliminaire des risques;
  • analyses supplémentaires.

Au cours de la conversation, au stade de la planification de la grossesse, le médecin recueille des informations sur le pedigree - parents proches et éloignés, présence de fausses couches, décès de nouveau-nés, pathologie génétique chez les adultes. Le médecin tente de savoir si les proches du couple souffraient de maladies génétiques ou chromosomiques et quelle est la probabilité de leur manifestation chez l'enfant à naître. En collectant les données, le médecin dresse une image graphique sur laquelle tous les risques sont clairement visibles. Une telle analyse est associée à certaines difficultés - la plupart des gens n'ont pas d'informations sur les parents éloignés, les causes de décès des nouveau-nés ou des fausses couches ne sont pas toujours connues.

Par conséquent, au moindre soupçon de pathologie, un examen supplémentaire est recommandé pour le couple - caryotypage, tests de compatibilité génétique, diagnostic ADN. Cela donne à la génétique un maximum d'informations précieuses..

Caryotypage

Le caryotypage, ou analyse chromosomique, est un examen médical qui confirme ou exclut les écarts dans la structure et le nombre de chromosomes. Il s'agit d'une méthode de test de laboratoire sans danger pour la santé des conjoints. Le matériel d'analyse est le sang veineux. La préparation de la procédure est simple - deux semaines avant le prélèvement sanguin, vous devez arrêter de boire de l'alcool, de fumer et de prendre des médicaments. Si les médicaments ne peuvent pas être annulés, le patient doit en avertir le médecin. Le prélèvement sanguin a lieu le matin, l'estomac plein.

Immédiatement avant la procédure, le patient doit remplir un questionnaire. Dans certaines cliniques, il est émis à l'avance ou rempli par le médecin lors de la conversation avec le patient. Les contre-indications au caryotypage sont les maladies infectieuses aiguës ou l'exacerbation de maladies chroniques. Dans de tels cas, le sang est prélevé pour la recherche après que le patient s'est rétabli. Le technicien de laboratoire aspire la quantité de sang requise dans un tube à essai, puis libère le patient. En laboratoire, les lymphocytes sont isolés du sang, des cellules qui peuvent se diviser rapidement. Pour accélérer ce processus, les cellules sont traitées avec des médicaments spéciaux. À un certain stade de la division, un généticien examine les chromosomes au microscope et tire des conclusions sur la santé du patient.

Les technologies modernes permettent le caryotypage en utilisant seulement 15 cellules, grâce à quoi un seul prélèvement sanguin suffit amplement pour obtenir des informations précises sur l'ensemble des chromosomes humains.

Typage HLA

Le typage HLA est indiqué pour les fausses couches, les tentatives infructueuses de FIV ou l'infertilité lorsque l'incompatibilité immunologique des parents est suspectée. Comme dans le cas du caryotypage, les futurs parents doivent faire un don de sang d'une veine. Les leucocytes seront isolés du matériel collecté. L'analyse est réalisée par PCR - réaction en chaîne par polymérase. C'est l'une des méthodes de diagnostic les plus précises utilisées aujourd'hui. En évaluant les résultats obtenus, le généticien établira le degré de compatibilité immunologique des parents. Si un couple a un pourcentage élevé de correspondances, le médecin parle d'incompatibilité immunologique complète. Si l'incompatibilité est partielle, le résultat ne peut être considéré comme la principale cause de fausses couches ou d'infertilité..

Idéal pour une grossesse en douceur - inadéquation complète des partenaires.

Diagnostics ADN

Les diagnostics ADN sont inclus dans le plan de consultation si le couple a déjà eu des enfants atteints de phénylcétonurie, de fibrose kystique et d'autres maladies. Grâce à la technique, le médecin peut calculer la probabilité d'une pathologie chez l'enfant suivant. Comme dans les cas précédents, le matériel de recherche est le sang des futurs parents. Le diagnostic est effectué par la méthode PCR. Après avoir évalué les résultats de l'étude, le médecin peut tirer des conclusions sur la santé du couple..

Décoder les résultats

Un examen génétique complet lors de la planification d'une grossesse permet de prédire la présence de plus de 60 maladies génétiques chez un enfant à naître. L'étude vous permet de savoir si l'un des conjoints est porteur de gènes mutés à l'origine de la naissance d'un enfant malade. Le degré de risque d'avoir un enfant atteint de pathologie est estimé en pourcentage. S'il est inférieur à 10%, il n'y aura probablement aucun problème pendant la grossesse. L'indicateur, qui se situe entre 10 et 20%, est estimé comme moyen. Une forte probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génétique est dite dans les cas où l'indicateur dépasse 20%. Dans de tels cas, le médecin recommandera de s'abstenir de concevoir ou d'utiliser un programme de donneur de FIV..

Il est important de comprendre que les résultats d'une analyse génétique effectuée avant la planification de la conception ne constituent pas un verdict. Cependant, effectué dans les délais, il permet non seulement de connaître les risques, mais aussi de tout mettre en œuvre pour les réduire..

Pour un couple qui a osé concevoir un enfant malgré les risques élevés, les médecins font preuve d'une double attention. Il est fortement conseillé à ces femmes de subir un dépistage génétique sous la forme d'une échographie fœtale et de tests sanguins biochimiques, de tests génétiques non invasifs et invasifs. Cette approche aidera à identifier en temps opportun la pathologie chez le fœtus et à prendre la bonne décision concernant la poursuite de la grossesse..

Grossesse après 35 ans. Consultation de généticien, et après?

Comment sont effectués les examens d'anomalies et de malformations génétiques: échographie, amniocentèse et autres

Tatyana Solomatina obstétricienne-gynécologue, candidate aux sciences médicales, écrivain, scénariste

De plus en plus d'enfants naissent de mères pas très jeunes - près de 40 ans. Ces dernières années, les médecins ont appris à gérer de telles grossesses et à résoudre de nombreux problèmes de santé, mais les maladies héréditaires et les malformations ne sont pas encore traitables. Quand et pourquoi une femme enceinte est-elle référée à la génétique? Quels examens peut-il prescrire et comment ils sont effectués?

Le conseil médical et génétique est une combinaison de méthodes qui vous permettent d'identifier la prédisposition de votre progéniture hypothétique à certaines maladies (au cas où vous planifiez simplement une grossesse), et signifie qui détecte des maladies dans un embryon / fœtus déjà existant. Le conseil génétique médical comprend plusieurs étapes.

La première étape: un recueil détaillé de l'anamnèse, principalement de l'histoire familiale. Compilez et analysez le pedigree. Un membre de la famille malade est soigneusement examiné et les tests de diagnostic nécessaires sont prescrits aux personnes en bonne santé. Sur la base des données obtenues, un diagnostic est posé. Faire un diagnostic précis est extrêmement important pour choisir les tactiques de gestion de la grossesse ultérieure..

La deuxième étape du conseil génétique médical: le choix de la méthode d'examen. Avant de prescrire toute recherche, un bon médecin vous est tenu (idéalement un couple) de vous expliquer en détail à la fois le but et le contenu (mécanique du procédé) de la méthode proposée. Pour les personnes à risque de troubles génétiques, ce type de conversation éducative est très important. Et cela ne doit en aucun cas être réalisé sur un ton impératif! Avant d'obtenir votre consentement à l'étude, le médecin vous fournit des informations complètes sur le pronostic de la grossesse (et des méthodes invasives sont déjà utilisées à ce stade) et quels sont exactement les aspects du diagnostic des conditions alléguées..

La troisième étape: l'examen lui-même. Qu'Est-ce que c'est?

Échographie

Le test de diagnostic le plus courant actuellement. Affiche à l'écran le contenu de votre utérus - embryon, fœtus. Les échographies peuvent révéler certaines anomalies fœtales, telles que le spina bifida (fermeture incomplète du canal rachidien, qui conduit souvent à la paralysie), l'anencéphalie (crâne et cerveau non développés), et quelques autres.

L'échographie est apparue à la fin des années soixante du vingtième siècle - c'est alors qu'une image vague de «l'intérieur» d'une personne a été obtenue pour la première fois à l'écran. Et depuis, cette image échogène ("imagée") a été grandement améliorée..

La numérisation est très pratique en raison de son caractère non invasif et donne des réponses à de nombreuses questions importantes: «âge» de l'embryon / fœtus; si son développement et sa croissance sont normaux; le degré de maturité du placenta et les caractéristiques de son fonctionnement; présentation du fœtus et du placenta; etc.

Mais vous devez vous rappeler: il y a un homme à l'écran! Une personne ordinaire, tout comme vous. Et l'échographie - ou plutôt son interprétation par une seule personne, même un médecin - n'est pas un dogme. Un appareil à ultrasons de dernière génération, avec une excellente résolution, qui donne une image en trois dimensions et vous imprime immédiatement une photo de votre embryon / fœtus - juste une boîte sans vie de haute technologie.

Et cela dépend de cette personne très vivante. De l'angle d'inclinaison du capteur par la main d'une personne vivante, de l'interprétation (je le répète!) Par une personne vivante, certes pas si vague qu'à la fin des années soixante du XXe, mais toujours juste des images de vie (et pas du tout de vie!). Le reflet de quelque chose déchiffré par des tiers n'est pas la vérité. Souvenez-vous de cela avant de tomber dans l'euphorie du bonheur ou dans l'abîme du désespoir..

Lors du choix d'un spécialiste en échographie diagnostique, n'hésitez pas à vous intéresser à son expérience (et il est souhaitable que cette expérience soit clinique, maintenant il y a beaucoup de «médecins échographes», coupés de la pratique clinique, «regardant» tout dans une rangée). Je vous conseillerais de jouer la sécurité en recherchant un obstétricien-gynécologue pratiquant qui connaît la technique de l'échographie.

Test d'alpha-foetoprotéine (AFP)

S'il y a spina bifida, s'il y a syndrome de Down, l'AFP circule dans le sang de la mère. Le soi-disant «triple test» est également répandu: il est réalisé à la 16e semaine de grossesse et, en plus de déterminer le taux d'AFP, il mesure les taux de gonadotrophine chorionique humaine et d'oestrogène. Sur la base de l'interprétation des résultats de ces tests par rapport à l'âge du fœtus / embryon, des conclusions très fiables peuvent être tirées..

Amniocentèse

C'est beaucoup plus grave que l'échographie et les tests. Ce test est beaucoup plus invasif (invasif) qu'une aiguille dans une veine. Mais l'amniocentèse est utilisée dans la pratique obstétricale depuis près de trente ans, y compris pour le diagnostic prénatal (prénatal) des maladies héréditaires et des pathologies et maladies congénitales. Ainsi, l'efficacité et l'innocuité relative de l'amniocentèse ont déjà été confirmées par de nombreuses études prospectives. Conduire une voiture est beaucoup plus dangereux.

Le moment optimal pour l'amniocentèse est de 15 à 20 semaines de grossesse. L'amniocentèse, en règle générale, est réalisée en ambulatoire (si vous êtes couché, c'est parce que les médecins sont des réassureurs; ce n'est pas toujours une mauvaise chose, croyez-moi!). Une échographie sera effectuée avant l'amniocentèse. Clarifier la localisation du placenta, le volume de liquide amniotique et confirmer la viabilité du fœtus / foetus. Ils examineront vos appendices et votre utérus, clarifieront l'emplacement de la vessie, des anses de vos intestins et du cordon ombilical du fœtus. C'est important. L'homme est la topographie, pas un dessin plat.

L'amniocentèse elle-même sera également réalisée sous contrôle constant par ultrasons (si ce n'est pas le cas, sautez et courez, ne vous laissant pas injecter cette aiguille longue et fine directement dans votre estomac, que ce soit mieux alors ils disent que vous êtes fou, mais sans contrôle par ultrasons - pas d'amniocentèse!). Pour la collecte de liquide amniotique, un site est sélectionné qui est éloigné du placenta. Cela minimise autant que possible le même pourcentage de fausses couches post-amniocentèse, qui est d'environ 0,5.

La peau de l'abdomen sera traitée avec un antiseptique et une anesthésie locale sera certainement pratiquée. Une longue aiguille fine sera insérée (cela ne fait pas du tout mal si vous ne vous contractez pas, mais vous ne pouvez pas vous contracter, car les contractions, vous "tirez" et le fœtus) et "enlevez" 20-30 millilitres de liquide amniotique (ce n'est que 5-8% de leur total volume, et aucune «sécheresse» chez le fœtus ne se produira, ne vous inquiétez pas).

Si l'aspiration de liquide amniotique est difficile, la position de l'aiguille changera légèrement sous contrôle échographique. Il n'y a absolument rien de mal à cela! En général, il vaut mieux regarder le plafond, en imaginant un coucher de soleil dans l'océan Pacifique. Ou l'aube sur l'océan Atlantique.

Tout d'abord, la seringue est déconnectée de l'aiguille. Ensuite, l'aiguille elle-même est retirée (lentement et avec précaution, au moment où elle est insérée). Les premiers millilitres sont versés (les cellules de la mère peuvent y pénétrer). Examiner l'état du fœtus, du placenta et du cordon ombilical avec le même appareil à ultrasons, en évaluant de près le rythme cardiaque et en excluant les saignements.

Tout. Vous mentez pendant deux heures puis rentrez chez vous. Pendant vingt-quatre à quarante-huit heures, ne lavez pas les sols, ne cuisinez pas de confiture, ne faites aucun exploit de travail. Allongez-vous sur le canapé et regardez des émissions de télévision. Les cellules et le surnageant obtenus par amniocentèse sont utilisés pour des études biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires. La procédure elle-même est presque indolore et prend quelques minutes. Les résultats devront attendre encore un peu. C'est la chose la plus excitante de l'amniocentèse. Je ne peux vous offrir que "penser bien".

Amniocentèse précoce

Amniocentèse moins de 15 semaines de gestation. Cette recherche est devenue possible grâce à l'amélioration des machines à ultrasons. L'amniocentèse précoce est utilisée lorsque la femme enceinte a repris conscience et que le terme pour les triples tests et la collecte du chorion villeux (sera ci-dessous) est déjà passé.

La technique de l'amniocentèse précoce est la même que celle de l'amniocentèse conventionnelle, mais le volume d'eau prélevé pour l'examen est moindre. Sur la base de l'expérience considérable accumulée par les médecins spécialisés, nous pouvons affirmer avec confiance: l'amniocentèse précoce est aussi sûre que l'amniocentèse conventionnelle. Mais le matériel est encore insuffisant pour les études prospectives. Les risques d'amniocentèse précoce sont d'environ un pour cent.

Choriocentèse

Permet de diagnostiquer la pathologie fœtale au cours du premier trimestre de la grossesse, à une période de 8 à 11 semaines. Le matériel de recherche provient du chorion villeux (qui devient plus tard le placenta; plus précisément, il fait partie du placenta). Les cellules villeuses choriales à ces périodes se divisent très intensément et sont parfaitement visualisées lors de l'échographie.

Selon la localisation du «projet du placenta», un accès abdominal («par l'abdomen») ou vaginal est utilisé. Anesthésie locale, une procédure courte. Le matériel (environ 50 mg - un demi-gramme) est envoyé pour des études cytogénétiques, génétiques moléculaires et biochimiques. La biopsie chorionique est une procédure délicate, le médecin doit être expérimenté.

Cordocentèse

Ponction du cordon ombilical. Sous contrôle par ultrasons - rien d'autre. La méthode est utilisée non seulement pour le diagnostic prénatal de diverses pathologies fœtales, mais également pour le diagnostic précoce d'une infection intra-utérine, pour la transfusion sanguine intra-utérine et l'évaluation du risque d'iso-immunisation par groupe sanguin, facteur Rh. La technique est extérieurement la même que pour l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, mais le médecin doit encore "frapper" le cordon ombilical avec une aiguille.

En cas de grave manque d'eau, les risques de cordocentèse augmentent.

Méthodes en cours de développement

Pour faciliter le diagnostic prénatal des maladies et pathologies héréditaires, les cellules fœtales sont isolées du sang de la mère par cytofluorométrie en flux. Les cellules résultantes - comme les cellules obtenues par amniocentèse, amniocentèse précoce, prélèvement de villosités choriales et cordocentèse - sont soumises à des études cytogénétiques et génétiques moléculaires. Mais il n'est pas encore très clair quelles cellules sont les mieux adaptées: les cellules trophoblastes ou, par exemple, les leucocytes. Les difficultés de cette méthode à forte intensité scientifique, mais très prometteuse, sont toujours liées au fait que les cellules d'embryons et de fœtus de grossesses précédentes peuvent rester dans le sang de la mère pendant des années..

Comme vous pouvez le voir, l'arsenal de méthodes d'obtention de matériel pour l'étude des maladies héréditaires et des pathologies de l'embryon / fœtus est encore assez large. Mais pour ceux qui ne sont pas "déjà arrivé à se produire de cette façon", je recommanderais fortement de ne pas négliger la planification de la grossesse. Pas seulement en termes de maintien de la santé physique. Mais aussi en termes de conseil génétique médical.

Pour des questions médicales, assurez-vous de consulter un médecin à l'avance

Pourquoi avez-vous besoin d'une consultation avec un généticien

Tests génétiques pendant la grossesse

Que fait un généticien et quand devez-vous lui demander de l'aide? Essayons de le comprendre.

Raison 1: se préparer à la grossesse

Un couple marié, se préparant à une grossesse, devrait subir un examen médical avant de concevoir un enfant pour éviter d'éventuels problèmes à l'avenir. Il est nécessaire de commencer à planifier un enfant en bonne santé avec une visite chez un généticien. Ce spécialiste établira un pedigree, déterminera si la famille est à risque de maladies héréditaires et recommandera aux futurs parents de mener les recherches nécessaires pour prévenir la pathologie génétique chez la progéniture.

Dans certains pays, déjà maintenant, les jeunes époux se voient proposer d'étudier à l'avance le caryotype (ensemble de chromosomes) afin d'identifier la présence d'éventuels réarrangements chromosomiques. S'ils sont trouvés, des diagnostics prénatals opportuns permettront d'éviter la naissance d'un enfant en mauvaise santé dans cette famille. L'étude du génome humain ouvre des perspectives de prévention des maladies héréditaires, car elle permet de déterminer le portage de gènes pathologiques et de gènes de prédisposition à diverses pathologies. Un exemple frappant de travail préventif actif est le programme mené aux États-Unis auprès de la population de juifs ashkénazes, dans lesquels des cas de naissance d'enfants avec l'idiotie amovible de Tay-Sachs ont été assez souvent enregistrés. Cette maladie métabolique héréditaire entraîne de graves lésions du système nerveux et la mort prématurée de l'enfant. Presque tous les représentants de cette nationalité aux États-Unis sont testés pour le portage de cette pathologie. Si les deux conjoints sont porteurs du gène de la maladie, le fœtus est examiné pendant la grossesse. À la suite de ces événements, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ont pratiquement cessé de naître aux États-Unis..

Il faut également se tourner vers la génétique si les conjoints sont des parents, il y a des personnes atteintes de maladies héréditaires dans la famille, le couple fait une fausse couche habituelle.

Raison 2: un certain nombre de caractéristiques de l'évolution de la grossesse

Lors de l'enregistrement de la femme enceinte pour la grossesse, l'obstétricien-gynécologue interroge la femme sur les grossesses précédentes, les maladies passées, sur le déroulement de la grossesse. Parfois déjà à ce stade, la femme enceinte est référée pour une consultation avec un généticien..

Indications et calendrier du conseil génétique pendant la grossesse

- Maladie héréditaire dans la famille avant la conception

- La naissance d'un enfant précédent présentant des troubles du développement ou des anomalies chromosomiques avant 9 semaines.

- La présence de réarrangements chromosomiques chez l'un des parents avant 9 semaines.

- Âge de la femme de plus de 35 ans jusqu'à 9 semaines.

- Exposition à des tératogènes (drogues, infections, alcool, drogues, etc.) jusqu'à 3 mois de grossesse jusqu'à 12 semaines.

Raison 3: résultats de l'échographie

Déjà à 11-13 semaines de grossesse, l'échographie peut diagnostiquer certaines malformations et identifier des changements pouvant indiquer la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Par exemple, la présence d'un épaississement de la zone du collet chez un fœtus à 11-13 semaines de gestation peut accompagner des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down, ainsi que des malformations. Les patients avec de tels résultats d'échographie ont besoin d'un examen plus approfondi en utilisant des méthodes qui permettent d'obtenir des cellules du futur placenta et de déterminer avec précision le jeu de chromosomes de l'enfant.

Le deuxième examen échographique planifié pendant la grossesse est effectué à 20-22 semaines. À ce stade, il est possible de déterminer la majorité des écarts dans le développement du visage, des membres et également d'identifier les malformations des organes internes du fœtus. À 30-32 semaines de grossesse, à l'aide de l'échographie, on peut suspecter un retard du développement fœtal, évaluer l'état du flux sanguin.

Raison 4: résultats des tests biochimiques

La protéine liée à la grossesse (PAPP), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'alpha-foetoprotéine (AFP) sont des protéines spéciales produites par les tissus embryonnaires. En modifiant la concentration de ces protéines dans le sang de la mère, on peut soupçonner une pathologie chromosomique et un certain nombre de malformations fœtales, principalement de la paroi abdominale antérieure et du système nerveux. L'étude du niveau de marqueurs biochimiques dans le sang d'une femme enceinte est réalisée à un certain moment. Le taux de protéines associé à la grossesse et à la gonadotrophine chorionique est déterminé à 10-13 semaines de grossesse, l'alpha-foetoprotéine et la gonadotrophine chorionique à 16-20 semaines. Lors de la réception de résultats en dehors de la plage normale, la consultation d'un généticien est requise.

Raison 5: infection intra-utérine aiguë

Les infections virales pendant la grossesse peuvent entraîner une fausse couche ou des malformations fœtales. La rubéole est l'une des infections les plus dangereuses pour une femme enceinte. Cette maladie pendant la grossesse peut entraîner une pathologie fœtale grave: maladie cardiaque, perte auditive, vision, retard mental et physique. Avec la rubéole avant 12 semaines de grossesse, le risque de pathologie pour l'enfant est de 70 à 80%.
Il existe d'autres infections dangereuses pour le corps de l'enfant à naître, par exemple l'herpès, le cytomégalovirus, la toxoplasmose. Avec une infection aiguë chez une femme, en particulier au cours du premier trimestre de la grossesse, ils peuvent également affecter l'enfant à naître. C'est pourquoi ces infections sont souvent appelées infections intra-utérines. L'examen des infections intra-utérines est souhaitable avant la conception et dans les premières semaines de grossesse, lorsqu'il est encore possible de prévenir leur effet sur le fœtus. Si une femme a rencontré ces virus pour la première fois avant 12 semaines de grossesse, un obstétricien-gynécologue la référera définitivement à la génétique.

5 PRINCIPALES ÉTAPES DU CONSEIL GÉNÉTIQUE

Afin de comprendre sur quoi repose l'ACP, il est nécessaire de s'attarder sur les concepts de base de la génétique médicale. Comme vous le savez, plusieurs parties sont impliquées dans le processus de reproduction: la mère, le père, le fœtus. Dans ce cas, des troubles génétiques peuvent affecter chaque participant au processus de reproduction. Les informations génétiques transmises des parents à la progéniture sont contenues dans les cellules germinales (gamètes) - spermatozoïdes et ovules. Les perturbations dans le processus de formation et de maturation des gamètes peuvent entraîner un déséquilibre génétique entre l'embryon et le fœtus. Un déséquilibre génétique grave de l'embryon dans la très grande majorité des cas conduit à un arrêt du développement et au rejet de l'ovule à des stades très précoces de développement (dans les premiers jours ou heures après la conception) et ne s'accompagne pas d'un retard des règles ou d'autres signes de grossesse. Un couple marié peut parfois être examiné et traité pendant des années pour infertilité ou fausse couche, sans savoir que les facteurs génétiques sont la principale cause des troubles de la reproduction. Les troubles génétiques du fœtus affectent également le déroulement de la grossesse, ce qui est généralement défavorable..

Dans certains cas, des troubles génétiques chez les conjoints entraînent une incapacité absolue des spermatozoïdes ou des ovules à concevoir. La détection en temps opportun de telles violations permet de choisir des méthodes alternatives de traitement de l'infertilité (utilisation de sperme de donneur ou d'ovule de donneur).

La consultation avec un généticien commence par clarifier le diagnostic d'une maladie héréditaire dans la famille, une analyse détaillée du pedigree de la famille avec la construction d'un arbre généalogique. S'il y a des indications, un caryotypage des époux est réalisé (étude du chromosome mis au microscope).

Étape 1: étudier le pedigree

Pour la première fois, cette méthode de recherche génétique a été proposée en 1865 par le scientifique anglais F. Galton. C'est ce qu'on appelle la méthode généalogique de la recherche génétique. Son essence réside dans l'élaboration d'un pedigree et son analyse ultérieure..
La collecte d'informations se fait par le biais d'entretiens, de questionnaires et d'un examen personnel de la famille. L'enquête commence généralement avec les grands-parents maternels. Les informations sur les mariages stériles, les fausses couches, les avortements, etc. sont inscrites dans le pedigree. Après avoir collecté les informations, une représentation graphique du pedigree est faite, puis le généticien analyse le pedigree. À la suite de cette analyse, le médecin peut obtenir des informations très importantes sur un symptôme particulier: par exemple, pour déterminer si un symptôme ou une maladie donné est unique dans la famille ou est de nature familiale; déterminer le type d'hérédité si le trait se produit plusieurs fois dans différentes générations.

Étape 2: étude de l'ensemble chromosomique des futurs parents

Les chromosomes ne sont visibles au microscope dans le noyau que pendant certaines phases de la division cellulaire. Pour mener une étude de l'ensemble chromosomique, du sang est prélevé sur le patient et les lymphocytes en sont isolés. En outre, dans un tube à essai, ils sont stimulés, ce qui les oblige à se diviser, et après quelques jours de division, la culture est traitée avec une substance spéciale qui arrête le processus de division cellulaire au stade où les chromosomes sont visibles. Des frottis sur des lames de verre sont préparés à partir des cellules de culture, qui seront utilisées pour la recherche. Pour obtenir des informations supplémentaires sur la structure des chromosomes, une couleur spéciale est utilisée, à la suite de laquelle chaque chromosome acquiert une strie croisée spécifique. Les chromosomes sont maintenant complètement prêts pour l'analyse.

Un généticien analyse 11 à 13 cellules au microscope pour identifier les changements dans le caryotype (jeu de chromosomes), en détectant les changements quantitatifs et structurels. Par exemple, dans le syndrome de Turner, caractérisé par une petite taille, des traits du visage et une infertilité chez la femme, le caryotype contient 45 chromosomes (un chromosome X au lieu de deux). Avec le syndrome de Klinefelter, qui s'accompagne d'infertilité masculine, il existe un chromosome X supplémentaire: 47, XXY. Les anomalies structurelles représentent une modification des chromosomes eux-mêmes (rotation d'une section chromosomique de 180 ° - inversion, perte d'une section chromosomique - délétion, transfert d'une partie d'un chromosome vers un autre chromosome - translocation, etc.).

Stade 3: diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est un examen intra-utérin d'un enfant avant même sa naissance, visant à identifier les maladies héréditaires et les malformations du fœtus. Il existe différents types de diagnostic prénatal.

Les méthodes non invasives sont absolument sûres et comprennent l'échographie du fœtus et la détermination des marqueurs biochimiques dans le sang d'une femme enceinte.
Les méthodes invasives impliquent une "invasion" médicale de la cavité utérine afin de prendre du matériel pour la recherche et de déterminer avec une grande précision le caryotype du fœtus et, par conséquent, d'exclure des pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et autres. Les procédures invasives comprennent la biopsie chorionique, l'amniocentèse, la placentocentèse et la cordocentèse. Dans ce cas, les cellules du chorion ou du placenta, le liquide amniotique, le sang du cordon ombilical du fœtus sont prélevés pour la recherche. La réalisation de procédures invasives est associée à un risque de complications, elles sont donc effectuées selon des indications strictes:

- l'âge de la femme enceinte est de 35 ans et plus;

- un enfant présentant une pathologie chromosomique ou des troubles du développement est déjà né dans la famille;

- les parents sont porteurs de réarrangements chromosomiques; avoir des écarts par rapport à la norme au niveau des marqueurs biochimiques (PPAP, hCG, AFP);

- lors de la détection de malformations ou d'anomalies lors d'un examen échographique.

Aussi, des diagnostics invasifs sont réalisés en cas de risque élevé de maladie génique pour le fœtus ou pour déterminer le sexe dans des maladies dont l'hérédité est liée au sexe. Par exemple, si une mère est porteuse d'un gène de l'hémophilie, qu'elle ne peut transmettre qu'à ses fils. L'étude peut déterminer la présence d'une mutation à l'origine de la maladie.

Toutes les procédures invasives sont effectuées par des spécialistes expérimentés sous échographie dans un hôpital de jour. Après la procédure, la femme enceinte est sous surveillance pendant 2-3 heures. Afin d'éviter d'éventuelles complications, on lui prescrit certains médicaments. Les cellules fœtales obtenues à la suite des procédures sont analysées par des méthodes moléculaires pour une maladie génique spécifique. Actuellement, des méthodes ont été développées pour le diagnostic de trois cents maladies héréditaires sur cinq mille. Parmi eux: l'hémophilie, la phénylcétonurie, la dystrophie musculaire de Duchenne, la fibrose kystique et autres.

La biopsie chorionique est la collection de cellules du futur placenta. La biopsie chorionique est réalisée à 9-12 semaines de gestation par ponction transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure). L'ensemble de la procédure prend un peu de temps et les résultats sont obtenus dans les 3-4 jours après le prélèvement. Le risque d'avortement spontané après une biopsie chorionique est de 2%. Les avantages de cette méthode sont la période précoce et la rapidité d'obtention d'une réponse, ce qui permet, en cas de pathologie fœtale, d'interrompre la grossesse à un stade précoce..

L'amniocentèse est la collecte de liquide amniotique entre 16 et 24 semaines de gestation. L'amniocentèse est la méthode invasive la plus sûre de diagnostic prénatal, car le pourcentage de complications après son utilisation ne dépasse pas 1%. Cependant, l'amniocentèse a ses inconvénients. Comme il y a très peu de cellules fœtales dans l'échantillon collecté, il est nécessaire de leur donner la possibilité de se multiplier in vitro. Cela nécessite des milieux nutritifs, une température, des réactifs et un équipement sophistiqués spéciaux. Eh bien, le temps, bien sûr. Cela peut prendre 2 à 6 semaines pour que les cellules se développent suffisamment.

La cordocentèse est une ponction du cordon ombilical du fœtus et la collecte de sang de cordon ombilical pour examen. La cordocentèse est une méthode très informative, avec une analyse chromosomique prenant environ cinq jours. Le délai optimal est de 22 à 25 semaines de grossesse.
La question du diagnostic invasif est décidée individuellement, tandis que des examens non invasifs inoffensifs sont souhaitables pour toutes les femmes enceintes, car le diagnostic prénatal répond à la principale question soulevée lors du conseil médical et génétique: le fœtus est-il malade ou non??

Étape 4: planification familiale

Le conseil médio-génétique vous permet de déterminer le niveau de risque d'avoir un enfant malade. Le risque génétique est généralement exprimé en pourcentage. Ainsi, la probabilité d'avoir un bébé trisomique pour une femme enceinte à 40 ans ne dépasse pas 2%. Le risque de cette maladie en présence d'un pli cervical épaissi (signe échographique) chez le fœtus à 12 semaines de grossesse est déjà de 26%.

Les méthodes de diagnostic prénatal nous permettent de déterminer avec précision la présence d'une pathologie chez le fœtus, ce qui est nécessaire à la famille pour prendre une décision éclairée sur le sort de cette grossesse: continuer à porter ou non? De nos jours, des méthodes efficaces de traitement de nombreux défauts sont apparues. Dans le même temps, la tâche du médecin est de fournir les informations les plus complètes sur cette pathologie, les possibilités de son traitement, le pronostic de la vie et le risque répété (dans les grossesses ultérieures).

Étape 5: prévention des maladies héréditaires dans la famille

Lors de la planification d'une grossesse, ces dernières années, la prophylaxie dite periconceptionnelle a été utilisée pour réduire la probabilité d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales et d'autres maladies. Cette approche est basée sur la nature multifactorielle de la plupart des conditions pathologiques qui surviennent sous l'influence de facteurs héréditaires et externes..

La prophylaxie periconceptionnelle comprend les étapes suivantes:

Moment de la conception. De nombreuses études ont montré que le risque d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales est particulièrement faible si la conception a lieu à la fin de l'été ou au début de l'automne. La probabilité la plus élevée d'apparition d'une progéniture malade est enregistrée à la conception au printemps..

Examen des conjoints avant la grossesse pour détecter diverses maladies infectieuses, endocriniennes et autres. Les changements hormonaux, les infections chroniques, en particulier du tractus génital, peuvent perturber les processus de maturation des cellules germinales et la formation d'un embryon. Par conséquent, avant la conception, le rétablissement des deux époux est nécessaire: il est recommandé, si nécessaire, de suivre un traitement, d'arrêter de fumer, de boire de l'alcool et, si possible, de limiter les contacts avec des facteurs industriels nocifs. Les familles avec une pathologie héréditaire accablée devraient subir des tests ADN.

Prendre des préparations multivitamines pendant 2-3 mois avant la conception. Ces médicaments doivent contenir de l'acide folique (jusqu'à 0,4-1 mg par jour), de l'acide ascorbique, de l'a-tocophérol, des vitamines B. Le régime alimentaire des époux est enrichi en aliments contenant également de l'acide folique: légumes verts, tomates, légumineuses, foie. Une telle thérapie normalise les processus métaboliques dans les cellules, assure le bon fonctionnement de l'appareil génétique, crée des conditions favorables au développement intra-utérin du fœtus..

Surveillance de la grossesse, qui comprend des méthodes de diagnostic prénatal pour détecter une éventuelle pathologie chez le fœtus.

Un examen prénatal opportun nous permet d'identifier la plupart des pathologies congénitales et héréditaires possibles et d'éviter la naissance d'un enfant malade. Il convient de souligner que le conseil génétique et le diagnostic prénatal précoce excluent plus souvent la pathologie fœtale et donnent à la famille le bonheur d'avoir un enfant en bonne santé..

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