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Dépistage obligatoire au premier trimestre, caractéristiques et normes

Le premier dépistage pendant la grossesse est un ensemble de méthodes de laboratoire et de recherche fonctionnelle nécessaires, à l'aide desquelles l'état morphologique et fonctionnel du fœtus et les changements dans le corps féminin sont évalués.

  1. Objectif et liste des examens de dépistage
  2. Les indicateurs étudiés
  3. Dates et spécificités de préparation
  4. Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse
  5. Comment est
  6. Indicateurs et leur décodage

Objectif et liste des examens de dépistage

Le dépistage du premier trimestre est effectué afin de déterminer le nombre d'embryons (du coup vous montrerez des jumeaux à l'échographie), l'âge gestationnel (établi en fonction des principales dimensions du fœtus), pour identifier les anomalies congénitales et les anomalies du développement, portez une attention particulière aux structures anatomiques du fœtus et à ses paramètres fœtométriques. En outre, les capacités fonctionnelles du corps féminin, le degré de compensation de la pathologie chronique et les risques de maladies génétiques sont évalués..

Cette étape diagnostique comprend:

  • L'échographie du premier trimestre - montre une image échographique de l'état des structures internes du corps, pour déterminer la présence et le degré de processus pathologiques dans un organe particulier. En outre, à l'aide d'ultrasons, la taille des organes est calculée et les indicateurs de débit sanguin sont évalués..
  • Test sanguin clinique. Malgré sa simplicité, cette enquête peut en dire long sur l'état de la femme enceinte. Par exemple, un faible taux d'hémoglobine indique une anémie, un nombre élevé de globules blancs et une VS indiquent une inflammation, etc..
  • Analyse d'urine générale. Permet d'identifier la pathologie du système urinaire, les premiers signes de prééclampsie et d'œdème de la femme enceinte.
  • Test sanguin pour l'hormone gonadotrope chorionique humaine et PAPP-A. En plus du fait qu'ils confirment le fait de la grossesse, ils aident également à suspecter un trouble génétique particulier..

Une fois que la femme enceinte a passé tout le dépistage du 1er trimestre, le médecin prend en compte les principaux paramètres de la femme qui peuvent affecter les résultats de la recherche:

  • sa taille;
  • poids;
  • la présence de mauvaises habitudes;
  • hérédité accablée;
  • maladies chroniques.

Les indicateurs étudiés

Tous les dépistages de routine pendant la grossesse permettent à une femme de savoir:

  • si le fœtus se développe en toute sécurité;
  • Y a-t-il une forte probabilité de pathologie génétique et de malformations congénitales?
  • connaître l'âge gestationnel de l'enfant à naître.

L'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse est effectuée à dessein pour diagnostiquer les indicateurs suivants:

  1. Lieu d'implantation de l'embryon, exclusion de grossesse extra-utérine (la localisation tubaire se produit dans 90 à 95% des cas, beaucoup moins souvent - sur les ovaires, la membrane séreuse de la vessie, la paroi interne de la cavité pelvienne, etc.).
  2. Détermination du nombre d'embryons. Depuis ces dernières années, ils ont souvent recours à la FIV, les cas de grossesses multiples sont devenus plus fréquents..
  3. Suivre et compter la fréquence cardiaque du fœtus, qui indique sa viabilité, et les indicateurs normaux excluent l'hypoxie.
  4. Obtention de données sur la taille coccygienne-pariétale, qui est calculée à l'aide d'une ligne tirée des parties saillantes de la région pariétale jusqu'au point le plus visualisé du coccyx. C'est à l'aide de cet indicateur que la période gestationnelle est déterminée..
  5. Aussi, par ultrasons, l'épaisseur de l'espace du col (la zone située à l'arrière du cou sous la peau et remplie de liquide) est évaluée sans faute. Des valeurs élevées de l'indicateur permettent de suspecter d'éventuelles pathologies fœtales à la suite d'aberrations chromosomiques.
  6. Os nasal, qui est visualisé par échographie chez environ 95 à 97% des embryons sains.
  7. Taille bipariétale, qui est calculée en ligne droite tirée d'un tubercule pariétal à un autre.
  8. Les structures anatomiques de l'enfant à naître sont scrupuleusement examinées dans le but de détecter précocement les défauts de développement internes et externes.
  9. L'échographie de dépistage pendant la grossesse évalue également les paramètres des membranes, du placenta et exclut son dysfonctionnement.

Dans le même temps, un "double" dépistage biochimique du sang veineux périphérique maternel est effectué, dans lequel le niveau de la sous-unité bêta de l'hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de la protéine plasmatique de type A associée à la grossesse (PAPP-A) est évalué. HCG maintient l'état fonctionnel du corps jaune et une augmentation constante du niveau de progestérone nécessaire pour maintenir la grossesse. De plus, cette hormone affecte l'implantation et la formation de la membrane chorionique, favorise une augmentation du nombre de villosités sur le chorion et contrôle les mécanismes d'adaptation pendant la grossesse..

PAPP est une glycoprotéine spéciale qui est produite par le trophoblaste tout au long de la grossesse. Sa concentration augmente en proportion directe de l'âge gestationnel. Les résultats du dépistage en laboratoire du premier trimestre de cette protéine permettent de détecter plus de 82% des fœtus présentant une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.

Dates et spécificités de préparation

En tenant compte du nombre de semaines que dure 1 trimestre (de la première à la douzième semaine de grossesse), tous les examens ci-dessus sont prescrits strictement à une certaine heure: de la 10e semaine au 6e jour du 13. Il est préférable d'effectuer la recherche précisément à la douzième semaine, car pendant cette période, la probabilité d'erreur et d'erreur est extrêmement minime..

Ainsi, pour répondre à la question de savoir combien de semaines le premier dépistage programmé est effectué, il convient de souligner que la période est limitée à trois semaines et que la 12e semaine est préférée, ce qui est important pour toutes les échographies de dépistage pendant la grossesse..

Le médecin est obligé de dire à la femme enceinte comment se préparer au premier dépistage:

  1. Avant de passer des tests sanguins de laboratoire, il est recommandé de ne pas manger de nourriture pendant au moins 6 heures, c'est-à-dire que l'étude est réalisée à jeun. Aussi, la veille du prélèvement de sang dans une veine, il est conseillé de ne pas manger de farine, de crème et de graisse, afin de ne pas provoquer de fausses réponses.
  2. La préparation du premier dépistage pour la livraison d'un test urinaire général consiste en une hygiène intime minutieuse et la collecte de l'urine du matin dans un récipient stérile acheté en pharmacie. Afin d'éviter que l'épithélium desquamé en excès ne pénètre dans le tube à essai, il est recommandé de rincer la première portion d'urine (2-3 premières secondes) dans les toilettes..

Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse

Si l'étude est réalisée à travers la paroi abdominale antérieure, c'est-à-dire transabdominale, deux ou trois jours avant la procédure, vous devez suivre un régime alimentaire spécial. Son but est d'empêcher l'augmentation de la production de gaz dans les intestins. Pour ce faire, une femme doit temporairement retirer de l'alimentation tous les produits qui provoquent des gaz et des fermentations dans la cavité du côlon (produits de boulangerie, pois, chocolat, haricots verts et haricots communs, chou blanc, restauration rapide, concombres frais, riz, pommes, etc.). etc.). Le jour de la procédure, vous pouvez prendre le matin deux capsules d'Espumisan - un médicament lié aux agents antimousse.

De plus, cette technique nécessite de remplir la cavité vésicale, c'est-à-dire que pendant un temps défini (1 à 2 heures), la femme enceinte doit boire une certaine quantité de liquide avant que la première envie d'uriner n'apparaisse. Utilisez de l'eau pure non gazeuse et des compotes, mais pas du thé, des boissons gazeuses ou du café.

L'échographie est réalisée à jeun, le dernier repas doit donc avoir lieu 8 à 9 heures avant la procédure, à condition qu'il soit prévu pour les heures du matin. Dans le cas où l'événement de diagnostic est effectué pendant la journée, le dernier repas doit être au moins 3-4 heures avant l'heure fixée.

Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre est basée sur le respect du régime alimentaire décrit ci-dessus et ne nécessite pas d'apport hydrique supplémentaire, car dans ce cas, la vessie doit rester vide..

Comment est

La collecte de sang veineux pour le premier dépistage en laboratoire est effectuée par une infirmière dans une salle de manipulation stérile. La procédure peut être effectuée soit avec une seringue jetable conventionnelle, soit avec un vacutainer. Dans tous les cas, un garrot est posé sur le tiers inférieur de l'épaule, et le site d'injection est prétraité avec un coton-tige trempé dans de l'alcool éthylique à 96%. La veine est perforée avec une aiguille avec la coupe vers le haut.

L'échographie du 1er trimestre est totalement indolore et sans danger pour le bébé et la femme enceinte. La technique transabdominale implique la femme allongée sur un canapé en décubitus dorsal. Un capteur spécial est placé dans le bas de l'abdomen et est guidé le long de celui-ci dans différents plans. L'image de la structure d'écho des organes est affichée à l'écran, après quoi le médecin effectue les mesures d'intérêt.

Dans une méthode alternative, le transducteur est inséré directement dans la cavité vaginale à une profondeur de 5 à 6 cm. Initialement, la femme est placée sur une chaise gynécologique en standard. La procédure est indolore, ce n'est que lorsque le mouvement peut causer un certain inconfort.

Indicateurs et leur décodage

Le but le plus important de tous les examens réussis est l'interprétation des indicateurs obtenus. Les normes de dépistage en laboratoire pour le 1er trimestre sont les suivantes:

Premiers taux de dépistage par échographie: Une augmentation du taux d'hCG peut indiquer la présence du syndrome de Down, tandis qu'une diminution de cet indicateur indique un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards. Les valeurs sous-estimées de la protéine plasmatique A sont un critère fréquent d'anomalies et de malformations. Si les valeurs de cette protéine sont légèrement inférieures aux valeurs autorisées et que le reste des données rentre dans la norme, il n'y a pas de quoi s'inquiéter..

  • La dimension coccygienne-pariétale ne doit pas dépasser 59 mm à 12 semaines et 74 mm à 13 semaines, respectivement.
  • L'épaisseur de l'espace du collier chez un enfant en bonne santé est de 0,9 à 2,6 mm. Si ses indicateurs sont supérieurs à 3 mm, on peut alors juger de la pathologie chromosomique congénitale.
  • Tailles de tête bipariétales à 12 et 13 semaines - 23 et 27 mm, respectivement.
  • La fréquence cardiaque fœtale pendant 1 trimestre est normalement de 145 à 175 battements par minute.

Tous les résultats obtenus du premier dépistage doivent être inscrits dans le protocole et la carte d'échange de la femme enceinte, qui doit toujours être avec elle.

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Un plus lors de la première projection. Était à l'échographie dans le centre périnatal de la ville de Tcheliabinsk sur la rue Timiryazev. Je suis passé par toutes les échographies là-bas, en commençant par la première à 12 semaines. La première projection a eu lieu en décembre 2019.

Le niveau d'équipement est au top, un nouveau bâtiment, il y a un mini-café. Les ascenseurs sont neufs, beaux, nouveaux bureaux et en bon état partout. Le théâtre commence par un portemanteau. Je sers mon manteau dans la garde-robe de ma grand-mère, et.

Enregistré pour grossesse dans cette clinique. Le centre médical est situé non loin de chez moi, c'était pratique pour moi d'aller faire des examens et des consultations. Le médecin qui était en charge de ma grossesse a été sélectionné par.

La situation, l'emplacement du centre est très pratique, malheureusement, c'est là que se terminent toutes les bonnes choses. En juin, soit le 06/07/2019, ils ont visité ce centre avec leur conjoint pour subir 2 dépistages le long de la côte.

J'ai pris rendez-vous à l'avance par téléphone pour le dépistage (1 trimestre), à ​​ce moment-là, tous les tests ont été réussis. Du coup, de bonne humeur je me précipite vers l'échographie, et l'administrateur me dit que j'ai été programmée pour une échographie régulière.

Avant la visite, j'ai reçu un appel et on m'a rappelé que j'étais inscrit. C'était facile pour moi de me rendre et de trouver la clinique, puisque j'habite près de Chicherin. Je suis venu quinze minutes plus tôt, j'ai délivré des documents d'inscription.

Décodage du premier dépistage échographique

9 minutes Auteur: Irina Bredikhina 534

  • Indications pour
  • Comment les résultats d'une échographie de dépistage fœtal sont déchiffrés?
  • Quelles pathologies peuvent être détectées lors du 1er dépistage?
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Le premier dépistage périnatal est un diagnostic complet de la femme enceinte, qui est effectué avant même la naissance du bébé de 10 à 13-14 semaines de développement intra-utérin. Une étude classique de ce type ne combine que 2 principaux types de manipulations médicales - l'analyse biochimique du sérum maternel et l'échographie du fœtus.

A l'issue des tests, les données obtenues seront suivies, en comparant le résultat avec les indications du taux de dépistage par ultrasons du 1er trimestre. La tâche principale de l'examen individuel est la détection précoce des pathologies génétiques chez le fœtus..

Indications pour

Bien que le diagnostic principal soit effectué pour de nombreuses femmes enceintes, il existe des catégories spéciales de patients qui doivent principalement subir une échographie et une analyse sanguine afin d'éliminer le danger pour la vie de l'enfant à naître et leur propre santé. Ce groupe de personnes comprend les futures mères qui:

  • a déjà donné naissance à des enfants présentant des troubles du développement;
  • avez déjà un enfant avec des pathologies génétiques fixes;
  • franchi le seuil du 35-40e anniversaire;
  • ont été exposés pendant la période de gestation à des maladies infectieuses;
  • avez déjà souffert d'une consommation excessive d'alcool ou de drogues;
  • avoir une histoire sur leurs mains avec des notes sur la menace de fausse couche spontanée;
  • êtes avec le père potentiel du bébé dans une union étroitement liée;
  • pour quelque raison que ce soit, a pris des médicaments interdits pendant la gestation;
  • connaître la présence d'anomalies héréditaires dans la lignée familiale;
  • mortinaissance dans le passé;
  • avoir reçu un diagnostic indiquant la fin du développement de l'enfant;
  • démontrer une volonté indépendante d'analyser le risque d'avoir un enfant atteint de formes particulières de la maladie.

Comment les résultats d'une échographie de dépistage fœtal sont déchiffrés?

Le diagnostic par ultrasons est généralement prescrit de 10 à 11 semaines à 13 à 14 semaines, car cet intervalle de la période obstétricale offre la première réelle opportunité d'étudier les structures de base du bébé en développement. 11-12 semaines est une période spéciale caractérisée par la transformation d'un embryon en fœtus.

Il existe une liste des indicateurs les plus importants du développement fœtal, qui ont servi de base au décodage de la conclusion échographique. Ceux-ci comprennent: CTE, PAPP-A, fréquence cardiaque, BPR, TVP, hCG, NK, etc. Afin d'établir un pronostic précis de l'évolution de la grossesse, le spécialiste doit comparer les données personnelles de sa patiente obtenues lors du premier dépistage avec les normes approuvées qui lui sont prescrites dans les tableaux correspondants.

Taille coccyx-pariétale

La CTE est l'un des indicateurs les plus importants du dépistage 1 pendant la grossesse. Ce paramètre indique la longueur de l'embryon / fœtus, qui est mesurée de la couronne (sommet de la tête) à l'os coccygien. En cas d'écarts de la CTE par rapport à sa plage normale, on peut supposer que le développement intra-utérin de l'enfant à naître est à risque.

Période de développement (semaine)Indicateur CTE (en mm)Période de développement (semaine)Indicateur CTE (en mm)
Dix31-3212,558
10,5361366
Onze40-4113,573-74
11,545-46Quatorze78-80
1252

Selon les observations médicales, la désignation numérique de la taille coccygienne-pariétale augmente à mesure que la période de gestation augmente. Parfois, une diminution de l'indice considéré indique un âge mal établi du fœtus. Dans ce cas, nous pouvons parler de l'une des variétés de la norme. Afin de s'assurer du diagnostic, le patient doit prendre rendez-vous pour la 2ème échographie.

Rythme cardiaque

L'état de la fréquence cardiaque nécessite une surveillance médicale régulière, car s'il existe des processus pathologiques dans le corps du bébé, ils seront détectés à temps. Si l'anomalie est révélée à un stade extrêmement précoce de son développement, la probabilité d'un résultat favorable augmentera..

Jusqu'à 3-4 semaines, le rythme SS de l'enfant coïncide avec le pouls de sa mère. La valeur moyenne est comprise entre 76 et 84 battements par minute avec le fonctionnement normal du corps de la femme.

En outre, lorsque la structure cardiaque du fœtus entre dans une nouvelle étape d'amélioration naturelle, le nombre de ses contractions commence à augmenter uniformément. Toutes les 24 heures, la valeur dépassera le «record» précédent d'environ 2,5 à 3 unités. Ainsi, d'ici 8 à 9 semaines, la fréquence cardiaque d'un enfant se développant selon la fréquence approuvée atteindra 172-176 battements / min.

Si, avant 83 à 85 jours de gestation, à l'aide de diagnostics échographiques, des phénomènes dangereux tels que la déformation fœtale ou l'absence complète de rythme cardiaque n'ont pas été enregistrés, une grossesse gelée peut être exclue de la liste des pathologies possibles. Les phases suivantes de la formation du corps sont moins difficiles que le «marathon spartiate» de 12 semaines.

Âge de l'embryon (en semaines)Fréquence cardiaque (battements par minute)
Dix161-179
Onze153-177
12150-174
13141-171
Quatorze146-168

À condition que des modèles améliorés et de haute qualité de dispositifs médicaux aient été utilisés pour le dépistage, les parents potentiels seront en mesure d'obtenir une caractéristique plus informative de l'état actuel de l'enfant. Il ne vaut pas la peine de recourir à l'échographie 3D / 4D sans besoin particulier. Ces appareils modernes, bien qu'ils puissent enregistrer l'activité intra-utérine et l'apparence du bébé, mais leur dose de rayonnement en cas d'abus d'ultrasons peuvent nuire à la santé de l'enfant..

Longueur de l'os nasal

Des modifications de la structure de l'os nasal oblong indiquent également la présence de déviations. En enquêtant sur l'état des fœtus qui ont reçu un diagnostic de maladies congénitales, les scientifiques sont arrivés à la conclusion que l'échec génétique s'exprime souvent dans le sous-développement des structures osseuses du nez. Le premier dépistage pendant la grossesse pour établir la longueur de l'os nasal (NK) est effectué au plus tôt 12-13 semaines. Si le médecin a programmé une séance d'échographie à 10-11 semaines de grossesse, cela signifie qu'il doit seulement s'assurer que l'os nasal est présent.

Terme (en semaines)Onze1213Quatorze
NK (en mm)1,41,82,32,5

Dans la pratique médicale, il y a souvent des écarts importants par rapport à la norme de l'échographie, qui s'est en fait révélée être une manifestation de l'individualité de l'enfant à naître. Dans ce cas, les indicateurs des autres tests seront conformes à la norme.

Épaisseur du collier

La tâche principale de l'étude de la TVP est de mesurer l'épaisseur du pli situé à l'arrière du cou. Lorsque les principaux systèmes d'organes sont formés chez le fœtus, la zone de l'espace du col commence à se remplir d'un liquide spécial, dont la quantité est soumise à une analyse minutieuse..

Âge fœtal (semaines)TVP normale (mm)
10-110,8-2,2
11-120,8-2,4
12-130,7-2,5
13-140,7-2,7

Si l'indicateur lors du premier dépistage dépassait une épaisseur de 3 millimètres, il est alors possible avec un degré élevé de probabilité de suspecter des dommages aux segments chromosomiques.

Etude de la structure du sac vitellin

En termes simples, le sac vitellin est un organe temporaire qui aide à maintenir la vie de l'embryon au stade initial de sa formation. Dès le moment de la conception, ce néoplasme important est plusieurs fois plus grand que la taille du bébé à naître..

Il convient de noter que la détection d'une déformation de la vessie vitelline ou d'un indicateur surestimé / abaissé lors du dépistage, dans la plupart des cas, indique le développement d'une maladie dangereuse, par exemple le syndrome de Down. Parfois, dans des circonstances similaires, une grossesse gelée est diagnostiquée - mort prématurée de l'embryon.

Âge fœtal (semaines)Largeur normale du sac vitellin (en mm)
5-102

Il ne vaut pas la peine de négliger le premier dépistage, car avec son aide, le sonologue sera en mesure d'examiner plus attentivement la structure unique, en tirant des conclusions appropriées sur son état. Si la vessie vitelline présente un risque de collapsus, des soins médicaux immédiats sont nécessaires. Cela est dû au fait que la bulle formée seulement pendant 3 à 3,5 mois contrôle de nombreux processus dans le corps de l'enfant.

Ses fonctions les plus indicatives comprennent:

  • l'attribution de structures protéiques extrêmement importantes impliquées dans la construction de membranes protectrices pour les cellules embryonnaires;
  • la formation d'un réseau capillaire et d'érythrocytes, qui deviendront le «fondement de la pose» du système circulatoire du fœtus;
  • remplacement temporaire du foie;
  • déterminer le sexe de l'enfant en lui délivrant des gamètes développés dans la cavité du sac vitellin.

En outre, cet organe est responsable de la protection du petit organisme contre les anticorps de la mère. Aussi ambigu que cela puisse paraître, les cellules du système immunitaire de la femme, comme les soldats qui veillent à la santé humaine, attaquent le fœtus, y voyant une menace potentielle - un élément étranger. Afin de fournir à l'embryon un environnement sûr, le sac vitellin sécrète activement des hormones qui commencent à participer au processus d'abaissement de la pression artérielle, de "pacification" de la résistance immunitaire et de préparation des glandes mammaires à l'allaitement..

Emplacement du placenta

La localisation du placenta affecte le déroulement de la grossesse à venir.Par conséquent, lors d'un examen complet, beaucoup de temps y est consacré. Selon la norme médicale, cet organe ne doit pas être situé dans la région inférieure de l'utérus, car sa structure anormale provoque l'obstruction du canal génital. Une telle déviation gynécologique courante est appelée présentation..

La détection d'une maladie lors du premier dépistage en début de grossesse ne devient pas toujours une source de préoccupation. À un stade précoce, il y a encore une chance pour un changement dans la position extrêmement précaire - dans la période de gestation suivante, l'utérus peut se lever, tout en prenant sa place. Si un résultat favorable n'est pas observé, les médecins commencent à élaborer un plan d'action détaillé, qui implique des indicateurs individuels pour un patient particulier..

Taille de la tête foetale bipariétale

Le BPD est un indice extrêmement important qui est également prescrit dans les résultats du premier dépistage. Sans entrer dans les détails de la terminologie médicale, nous pouvons dire que cet indicateur implique la mesure de la tête le long du petit axe - la distance d'un os temporal à un autre. La taille bipariétale du fœtus a une valeur particulière, principalement en raison de sa relation directe avec le cerveau situé dans le crâne..

Période de gestation (en semaines)Valeurs BPR admissibles (en mm)
DixEnviron 11
Onze13-21
1218-24
1320-28
Quatorze23–31

S'il n'y a pas d'indications suspectes dans les données de dépistage finales, le cerveau se développe normalement. Un indice diminué signale un manque de toute partie du cerveau ou un retard dans son développement.

Chimie sanguine

Une fois les résultats des diagnostics échographiques reçus, sur la base desquels l'âge gestationnel réel est déterminé, la femme enceinte devra subir la dernière étape de l'examen périnatal - la biochimie du sang. Le dépistage consiste à réaliser 2 tests, chacun permettant d'identifier les éléments d'origine protéique - PAPP-A et hCG.

PAPP-A est une hormone spéciale (protéine plasmatique A) qui est responsable du développement progressif et sûr du bébé dans l'utérus. Habituellement, les indicateurs sur son contenu ne sont découverts qu'à partir de 12-13 semaines, cependant, à titre exceptionnel, la procédure de prélèvement de sang est effectuée un peu plus tôt.

Semaine de gestationIndicateur normal PAPP-A (mU / ml)
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131.03-6.01
13-141,47-8,54

La gonadotrophine chorionique humaine est également une hormone qui, contrairement à la protéine A, est libérée immédiatement après la conception. Il est à noter que sa quantité atteint activement sa valeur maximale à 11-12 semaines, puis le niveau de contenu en hCG diminue progressivement, en se fixant sur un indicateur stable.

Période de grossesse par semaine (à compter du moment du dernier cycle menstruel)Teneur estimée en HCG (UI / ml)
9-1032.500-130.000
10-1130 000-120 000
11-1227.500-110.000
13-1425 000-100 000

Dès que le patient subit un dépistage périnatal complet, les médecins commenceront à comparer les indices identifiés avec la norme, en tirant une conclusion finale à part entière.

Quelles pathologies peuvent être détectées lors du 1er dépistage?

À l'aide d'une étude approfondie au cours du premier trimestre, vous pouvez trouver une liste assez impressionnante de pathologies qui entraînent des complications de gravité la plus variée, en commençant par la déformation d'un organe et en se terminant par la mort du bébé. Les affections les plus fréquemment diagnostiquées comprennent:

  • hydrocéphalie;
  • gliome;
  • Le syndrome de Down;
  • hernie cérébrale;
  • astrocytome;
  • Syndrome de Shershevsky-Turner;
  • omphalocele;
  • anévrisme;
  • Syndrome de Patau;
  • bradycardie;
  • méningocèle;
  • infection intra-utérine;
  • Syndrome d'Edwarts;
  • hypoxie;
  • tachycardie;
  • Syndrome de Smith-Opitz;
  • retard de développement;
  • anémie;
  • hémimélie (sous-développement des membres);
  • Syndrome de Cornelia de Lange;
  • cardiopathie.

Les maladies congénitales mentionnées ci-dessus ne peuvent être diagnostiquées que par un médecin, car l'interprétation de l'échographie effectuée par le patient indépendamment peut être incorrecte. La formation d'un diagnostic à partir des indicateurs du premier dépistage implique une analyse qualitative globale de toutes les données obtenues, en tenant compte de chaque aspect et «écueil». C'est pourquoi il est conseillé aux femmes enceintes de ne confier leur santé et la vie de leur bébé qu'à un professionnel de leur domaine. L'unité constructive du patient avec le médecin traitant augmente la probabilité de naissance d'un enfant en bonne santé.

Dépistage du premier trimestre. Décodage

L'article est tiré du site http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Les tests de dépistage aident à identifier le risque de maladies chromosomiques chez un bébé avant même sa naissance. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une échographie et un test sanguin biochimique pour hCG et PAPP-A sont effectués. Des modifications de ces indicateurs peuvent indiquer un risque accru de syndrome de Down chez l'enfant à naître. Voyons ce que signifient les résultats de ces analyses..

Combien de temps?

Le dépistage du 1er trimestre se fait sur une durée de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours (la période est calculée à partir du premier jour de la dernière menstruation).

Signes du syndrome de Down à l'échographie

Si un enfant a http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, alors déjà à 11-13 semaines, le spécialiste en échographie peut détecter les signes de cette maladie. Il existe plusieurs signes indiquant un risque accru de syndrome de Down chez un enfant, mais le plus important est une mesure appelée Epaisseur de l'espace du collier (PT)..

L'épaisseur de l'espace du collet (TVP) a des synonymes: l'épaisseur du pli cervical, le pli cervical, l'espace du collet, la transparence cervicale, etc. Mais tous ces termes signifient la même chose.

Essayons de comprendre ce que cela signifie. Dans l'image ci-dessous, vous pouvez voir l'image prise pendant la mesure du TVP. Les flèches sur l'image montrent le pli cervical lui-même, qui doit être mesuré. On remarque que si le pli cervical d'un enfant est plus épais que 3 mm, le risque de syndrome de Down chez l'enfant est augmenté.

Pour que les données échographiques soient vraiment correctes, plusieurs conditions doivent être respectées:

  • L'échographie du premier trimestre est réalisée au plus tôt 11 semaines de grossesse (à partir du premier jour de la dernière menstruation) et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
  • La taille du coccyx-pariétal (CTE) doit être d'au moins 45 mm.
  • Si la position de l'enfant dans l'utérus ne permet pas une évaluation adéquate du TBI, le médecin vous demandera de bouger, de tousser ou de tapoter légèrement sur l'abdomen pour que l'enfant change de position. Ou le médecin peut vous conseiller de venir pour une échographie un peu plus tard..
  • La mesure de la TVP peut être réalisée à l'aide d'ultrasons à travers la peau de l'abdomen ou à travers le vagin (selon la position de l'enfant).

Bien que l'épaisseur de l'espace cervical soit le paramètre le plus important pour évaluer le risque de syndrome de Down, le médecin considère également d'autres signes possibles d'anomalies fœtales:

  • L'os nasal est normalement détecté chez un fœtus sain après 11 semaines, mais il est absent dans environ 60 à 70% des cas si l'enfant est atteint du syndrome de Down. Cependant, chez 2% des enfants en bonne santé, l'os nasal peut ne pas être détecté à l'échographie.
  • Le flux sanguin dans le canal veineux (Arantia) doit avoir une certaine forme, qui est considérée comme normale. 80% des enfants atteints du syndrome de Down ont une circulation sanguine altérée dans le canal d'Arantia. Cependant, 5% des enfants en bonne santé peuvent également présenter de telles anomalies..
  • Une diminution de la taille de l'os maxillaire peut indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • Une vessie hypertrophiée survient chez les enfants atteints du syndrome de Down. Si la vessie n'est pas visible à l'échographie à 11 semaines, cela ne fait pas peur (cela se produit chez 20% des femmes enceintes à ce moment). Mais si la vessie n'est pas visible, le médecin peut vous conseiller de venir pour une deuxième échographie dans une semaine. À 12 semaines chez tous les fœtus sains, la vessie devient visible.
  • Un rythme cardiaque rapide (tachycardie) chez le fœtus peut également indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • La présence d'une seule artère ombilicale (au lieu de deux est normal) augmente le risque non seulement de syndrome de Down, mais également d'autres maladies chromosomiques (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa, etc.)

La norme de l'hCG et la sous-unité β libre de la hCG (β-hCG)

La HCG et la sous-unité β (bêta) libre de l'hCG sont deux indicateurs différents, chacun pouvant être utilisé pour le dépistage du syndrome de Down et d'autres maladies. La mesure du niveau de sous-unité β libre de l'hCG permet une détermination plus précise du risque de syndrome de Down chez un enfant à naître que la mesure de l'hCG totale.

Les normes pour l'hCG, en fonction de la durée de la grossesse en semaines, peuvent être trouvées à http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normes pour la sous-unité β libre de l'hCG au premier trimestre:

  • 9 semaines: 23,6 - 193,1 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 10 semaines: 25,8 - 181,6 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 11 semaines: 17,4 - 130,4 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 12 semaines: 13,4 - 128,5 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 13 semaines: 14,2 - 114,7 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM

Attention! Les normes en ng / ml peuvent différer d'un laboratoire à l'autre, par conséquent, ces chiffres ne sont pas définitifs et vous devez de toute façon consulter votre médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si l'hCG n'est pas normal?

Si la sous-unité β libre de l'hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Si la sous-unité β libre de l'hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou est inférieure à 0,5 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Norme RAPP-A

PAPP-A, ou comme on l'appelle, "Protein A Plasma Associated Pregnancy Associated", est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Le niveau de cette protéine augmente constamment pendant la grossesse et des écarts dans l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître..

La norme pour PAPP-A, en fonction de la durée de la grossesse:

  • 8-9 semaines: 0,17 - 1,54 mU / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 9-10 semaines: 0,32 - 2,42 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 10-11 semaines: 0,46 - 3,73 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 11-12 semaines: 0,79 - 4,76 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 12-13 semaines: 1,03 - 6,01 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 13-14 semaines: 1,47 - 8,54 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM

Attention! Les normes en UI / ml peuvent différer selon les laboratoires, par conséquent, les données indiquées ne sont pas définitives et, dans tous les cas, vous devez consulter un médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si le PAPP-A n'est pas normal?

Si PAPP-A est inférieur à la normale pour votre âge gestationnel ou est inférieur à 0,5 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna et http://mygynecologist.ru/ contenu / sindrom-edwardsa.

Si PAPP-A est supérieur à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, mais que le reste des paramètres de dépistage est normal, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Des études ont montré que dans le groupe de femmes présentant un taux accru de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladies fœtales ou de complications de la grossesse n'est pas plus élevé que chez les autres femmes avec PAPP-A normal.

Qu'est-ce que le risque et comment est-il calculé?

Comme vous l'avez peut-être déjà remarqué, chacun des indicateurs du dépistage biochimique (hCG et PAPP-A) peut être mesuré en MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat d'analyse obtenu diffère du résultat moyen pour un âge gestationnel donné..

Cependant, l'hCG et le PAPP-A sont influencés non seulement par l'âge gestationnel, mais aussi par votre âge, votre poids, le fait que vous fumiez, les maladies que vous avez et certains autres facteurs. C'est pourquoi, afin d'obtenir des résultats de dépistage plus précis, toutes ses données sont saisies dans un programme informatique qui calcule le risque de maladies chez un enfant individuellement pour vous, en tenant compte de toutes vos caractéristiques..

Important: pour le calcul correct du risque, il est nécessaire que toutes les analyses soient effectuées dans le même laboratoire dans lequel le risque est calculé. Le programme de calcul du risque est configuré pour des paramètres spécifiques, individuels pour chaque laboratoire. Par conséquent, si vous souhaitez revérifier les résultats du dépistage dans un autre laboratoire, vous devrez à nouveau passer tous les tests..

Le programme donne le résultat sous forme de fraction, par exemple: 1:10, 1: 250, 1: 1000 et autres. La fraction doit être comprise comme ceci:

Par exemple, le risque est de 1: 300. Cela signifie que sur 300 grossesses avec des taux comme le vôtre, un enfant atteint du syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé sont nés..

En fonction de la fraction reçue, le laboratoire émet l'une des conclusions:

  • Le test est positif - un risque élevé de syndrome de Down chez un enfant. Cela signifie que vous avez besoin d'un examen plus approfondi pour clarifier le diagnostic. Vous pouvez être recommandé http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona ou http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Test négatif - faible risque de trisomie 21 chez l'enfant. Vous devrez passer par http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, mais des examens supplémentaires ne sont pas nécessaires.

Et si je suis à haut risque?

Si, à la suite du dépistage, vous aviez un risque élevé d'avoir un bébé trisomique, ce n'est pas une raison de paniquer, et plus encore, d'interrompre une grossesse. Vous serez référé à un généticien pour une consultation, qui examinera à nouveau les résultats de tous les examens et, si nécessaire, recommandera de subir des examens: prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.

Comment confirmer ou refuser les résultats du dépistage?

Si vous pensez que le dépistage n'a pas été effectué correctement pour vous, vous pouvez répéter l'examen dans une autre clinique, mais pour cela, vous devrez repasser tous les tests et subir une échographie. Cela ne sera possible que si l'âge gestationnel à ce moment-là ne dépasse pas 13 semaines et 6 jours..

Le médecin dit que je dois avorter. Que faire?

Malheureusement, il existe des situations où le médecin recommande fortement ou même force un avortement en fonction des résultats du dépistage. N'oubliez pas: aucun médecin n'a le droit de faire cela. Le dépistage n'est pas une méthode définitive pour diagnostiquer le syndrome de Down et, sur la seule base de mauvais résultats, il n'est pas nécessaire d'interrompre la grossesse.

Dites-moi que vous souhaitez consulter un généticien et subir des procédures de diagnostic pour détecter le syndrome de Down (ou une autre maladie): prélèvement de villosités choriales (si vous êtes enceinte de 10 à 13 semaines) ou amniocentèse (si vous êtes enceinte de 16 à 17 semaines).

Dépistage de l'échographie 1: ce qu'il montre et comment il est déchiffré

Une femme enceinte à 11-14 semaines subit une échographie à 1 dépistage. L'étude vous permet de détecter en temps opportun les pathologies congénitales ou les écarts par rapport à la norme.

Indications et contre-indications pour le diagnostic

L'échographie au 1er trimestre se fait sur une base volontaire. Une femme a le droit de refuser la recherche, elle est elle-même responsable du développement intra-utérin de l'enfant. Les femmes enceintes qui doivent subir une échographie sont à risque:

  1. Femme de plus de 35 ans.
  2. Du 1er au 3ème mois de grossesse, la femme enceinte a souffert d'une maladie infectieuse.
  3. L'état de santé d'une femme enceinte nécessite la prise de médicaments interdits à un stade précoce..
  4. En cas de suspicion de gel ou de régression du développement fœtal. La femme saigne généralement.

Il y a des parents proches atteints de troubles génétiques héréditaires.

  • La femme avait des antécédents de fausses couches, de grossesse gelée, d'infertilité.
  • La femme enceinte a déjà donné naissance à un enfant ayant un handicap de développement physique ou mental.
  • Une femme enceinte souffre de toxicomanie, d'alcoolisme ou fume beaucoup.
  • L'échographie n'est pas nocive et peut être effectuée à tout moment. Dans le même temps, aucun impact négatif sur le fœtus n'a été observé pendant toute la durée.

    Combien de temps font-ils

    Les gynécologues des cliniques prénatales prescrivent une échographie du premier dépistage au 1er trimestre, à partir de 11 semaines à 14. Il est préférable de subir l'étude au milieu des limites indiquées. La présence d'erreurs est minimisée.

    La tâche du gynécologue est de calculer avec précision l'âge gestationnel. Il est calculé à partir de la date de la dernière période.

    Comment se préparer à l'étude

    La préparation au dépistage échographique du premier trimestre est la suivante:

    1. Vous ne pouvez pas manger de nourriture un jour avant l'étude, ce qui provoque une forte formation de gaz dans les intestins. En raison des gaz, le résultat des ultrasons est déformé.
    2. Si une échographie du fœtus est réalisée par voie transabdominale à travers la paroi abdominale, la vessie doit être remplie. Sinon, lorsque l'échographie est réalisée avec un capteur transvaginal, cet organe est vidé.
    3. Vous devez acheter une couche jetable pour la placer sur le canapé. En option, achetez des lingettes, si vous devez essuyer le gel de l'abdomen.

    Comment est

    Avec un dépistage par ultrasons au 1er trimestre, la femme enceinte est placée sur un canapé. Une couche absorbante est placée avant cela. Le médecin applique un gel à ultrasons spécial sur l'abdomen de la femme. Ensuite, le capteur passe sur l'estomac. Les ondes ultrasonores sont réfléchies par les tissus internes de l'organe de la femme enceinte et du fœtus.

    C'est ainsi que les informations sur l'état et le développement intra-utérin de l'enfant sont transmises. Le médecin mesure le corps et les organes internes du fœtus, puis les compare aux normes de synchronisation. L'échographie Doppler, une évaluation de l'état du flux sanguin dans le placenta pendant la grossesse, est réalisée selon les indications. À la fin de l'étude, la femme essuie le gel de son ventre..

    Regardez une vidéo détaillée sur 1 dépistage échographique:

    Interprétation des résultats et des normes

    Si l'un des indicateurs établis de la femme enceinte ne répond pas aux normes, un balayage supplémentaire et une échographie Doppler sont prescrits. Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, un seul non-respect des normes est possible.

    Dans les cas extrêmes, une amniocentèse est prescrite, une procédure dans laquelle la vessie est percée et le liquide amniotique est prélevé pour analyse. La femme décide elle-même de faire ou non cette recherche invasive..

    Le sexe de l'enfant à 11-14 semaines n'est pas déterminé avec précision. Les médecins recommandent de vérifier cela lors du deuxième dépistage programmé.

    CTE - taille coccygienne-pariétale

    La taille du coccyx-pariétal à 1 dépistage selon les normes échographiques est légèrement inférieure ou supérieure. Ceci est considéré comme la norme: chaque enfant se développe individuellement. Si l'indicateur dévie à la hausse, la femme enceinte reçoit un diagnostic de gros fœtus, qui dépasse 3,5 kilogrammes en poids.

    Lorsque le dépistage CTE à 1 dans le protocole est significativement inférieur à la norme, c'est un signe:

    1. Le fœtus ne se développe pas. Le gynécologue vérifie un rythme cardiaque. Si l'enfant meurt, la femme se voit prescrire un curetage de l'utérus pour prévenir d'éventuelles maladies infectieuses et des saignements.
    2. La femme enceinte développe une infection, y compris un vénérien.
    3. Dans le corps d'une femme enceinte, peu d'hormones sont produites. Cela est particulièrement vrai pour la progestérone. Avec sa pénurie critique, la grossesse peut se terminer à tout moment par une fausse couche spontanée. Le gynécologue prescrit un traitement hormonal à une femme utilisant des médicaments "Utrozhestan" et "Duphaston".
    4. L'enfant a des anomalies génétiques. Mais l'échographie à 1 dépistage est analysée avec un test sanguin biochimique.

    Parfois, un faible niveau de la taille coccygienne-pariétale est comparé à un réglage erroné du terme. Dans ce cas, vous devrez subir des diagnostics échographiques répétés dans une semaine..

    FC - fréquence cardiaque

    La fréquence cardiaque à la première échographie planifiée est normalement d'environ 175 battements par minute. Au tout début de la naissance d'une nouvelle vie, l'indicateur est égal au pouls de la femme enceinte - 83 battements par minute ou moins. Avec une augmentation de la durée de la fréquence cardiaque augmente.

    TVP - l'épaisseur de l'espace du col

    L'épaisseur de l'espace du collier à l'échographie au 1er trimestre selon les normes est déterminée comme suit:

    • à 11 semaines, la norme est de 1,6 à 2,4 millimètres;
    • Semaine 12 - d'un point minimum à 2,5 millimètres;
    • 13 semaines - entre 1,7 et 2,7 millimètres.

    La structure du sac vitellin

    Lors de l'examen du sac vitellin lors du premier dépistage échographique, une attention particulière est portée à l'augmentation de la densité, à la duplication ou au changement de forme. Pour évaluer l'état pathologique, augmenter ou diminuer le sac vitellin, l'analyse d'un médecin hautement qualifié est nécessaire.

    Par conséquent, une deuxième étude est effectuée dans des cliniques rémunérées, où les médecins et les équipements sont plus élevés que les appareils et les spécialistes des hôpitaux municipaux..

    Si lors du diagnostic lors de la première échographie avant le premier dépistage, un dysfonctionnement du sac vitellin est révélé, il est fort probable qu'une fausse couche se produira bientôt. Sinon, le fœtus se développera de manière incorrecte avec des pathologies.

    Longueur de l'os du nez

    Dans l'interprétation de l'échographie à 1 dépistage, l'indicateur de la longueur de l'os nasal joue le rôle principal. Si le fœtus a une maladie génétique, l'os s'ossifie plus tard qu'il ne devrait l'être. Le syndrome de Down se caractérise par une petite taille osseuse ou son absence totale à 1 dépistage.

    Normes de l'os nasal à 1 dépistage:

    BPR - taille de tête bipariétale

    Lors du premier examen de dépistage, la taille de la tête bipariétale selon les normes est calculée en termes de:

    • à 11 semaines est de 17 millimètres;
    • à la semaine 12, l'indicateur passe à 2 centimètres;
    • à 13 semaines, la valeur moyenne de la DBP est de 26 millimètres.

    Emplacement et épaisseur du placenta

    L'emplacement du placenta à l'échographie lors du dépistage 1 affecte la posture du fœtus dans l'utérus, ce qui est à son tour important pour l'accouchement. L'épaisseur du placenta est également importante. Son rôle est de produire des hormones, de protéger le bébé et de lui fournir des nutriments. Par l'épaisseur du placenta sur 1 échographie de dépistage, la durée exacte de la grossesse est déterminée.

    Placement normal du placenta

    Quelles pathologies sont diagnostiquées

    De mauvais résultats des tests biochimiques indiquent la présence de maladies chromosomiques. Mais, par exemple, le syndrome de Down à l'échographie donne l'impression que le fœtus n'a pas d'os nasal ou qu'il est considérablement raccourci.

    Avec l'anencéphalie, le fœtus manque en partie ou complètement de lobes cérébraux. Dans ce cas, la femme enceinte est référée pour un avortement. Pour les autres trisomies, une femme se voit prescrire une consultation avec un généticien. Le diagnostic final par échographie du premier dépistage se fait après des examens:

    1. Biopsie chorionique. Le tissu chorionique, futur placenta, est utilisé pour diagnostiquer les anomalies congénitales.
    2. Amniocentèse. La bulle est percée et le liquide amniotique est prélevé pour analyse.
    3. Cordocente. Des anomalies génétiques sont détectées lors de l'analyse du sang du cordon ombilical chez le fœtus.
    4. Biopsie placentaire ou placentocentèse. Dans cette procédure invasive, un morceau microscopique de tissu placentaire est retiré avec une aiguille de ponction..

    Lors de la confirmation des terribles diagnostics du premier dépistage, le gynécologue recommandera à la femme enceinte d'interrompre la grossesse. Une femme a le droit de décider par elle-même. Parfois, les méthodes invasives entraînent des complications, y compris une fausse couche spontanée.

    Les résultats échographiques reçus lors du premier dépistage contiennent des informations sur d'éventuels marqueurs d'anomalies et le développement intra-utérin de l'enfant. Il est recommandé de subir cet examen pour chaque femme enceinte afin d'exclure les pathologies, malformations et autres anomalies aux premiers stades..

    Avez-vous eu une échographie à 1 dépistage? Dites-nous comment s'est déroulé l'examen. Partagez l'article avec vos amis sur les réseaux sociaux.

    Pourquoi le dépistage au cours du premier trimestre est-il nécessaire, quand est-il effectué et ce qu'il montre?

    • Essence de recherche
    • Rendez-vous
    • Qui ne devrait pas manquer l'étude?
    • Comment bien se préparer?
    • Comment ça se passe?
    • Ce qui montre?
      • À propos du PAPP-A
      • À propos de la gonadotrophine chorionique humaine
      • À propos de l'échographie
      • À propos de la taille coccygienne-pariétale
      • À propos de la taille bipariétale
      • À propos de l'épaisseur de l'espace du col
      • À propos de l'os nasal
      • À propos de la fréquence cardiaque
      • À propos de MoM
    • Dépistage génétique
    • Décoder les résultats
    • Ce qui peut affecter les résultats?
    • Combien coûte la recherche?

    Les premières semaines de grossesse sont un moment très important pour la femme enceinte et son bébé. Pendant cette période, l'enfant commence à pondre tous les organes et systèmes vitaux. Pour que les médecins ne puissent pas manquer une seule pathologie, et le premier dépistage est effectué.

    Essence de recherche

    Les examens prénataux sont des procédures très importantes qui sont apparues en Russie relativement récemment. Il a été élaboré par des spécialistes du Ministère de la santé, préoccupés par le taux élevé de mortalité maternelle et infantile. Assez souvent, diverses pathologies «muettes» qui se développent pendant la grossesse, que ce soit chez la mère ou son bébé, conduisent à une augmentation de ces indicateurs.

    Les médecins chargés du dépistage appellent le «tamisage» spécifique. Dans ce cas, toutes les femmes présentant des pathologies de grossesse sont identifiées. Cependant, les conditions pathologiques n'apparaissent pas toujours dans les premières semaines. Il arrive assez souvent que de telles pathologies n'apparaissent qu'au 2e trimestre de la grossesse.

    Pour déterminer le terme, les médecins n'utilisent pas des mois, mais des semaines obstétriques. Ils divisent toute la période de portage d'un bébé en plusieurs périodes égales, appelées trimestres. Chacun d'eux comprend 12 semaines obstétricales. Le premier dépistage est effectué au 1er trimestre de la grossesse.

    Il est important de noter que le terme obstétrical ne correspond pas à l'âge gestationnel calculé par les femmes enceintes..

    Ils considèrent généralement la première date de grossesse à partir de la première semaine civile à compter de la date de conception. Dans ce cas, 12 semaines obstétriques correspondent à 14 semaines civiles.

    Pendant toute la durée de la grossesse, vous devez effectuer 3 séries d'études de ce type. Ils ont lieu tous les trimestres. Le complexe d'études menées à chaque période de grossesse est différent. Cela est dû au contexte hormonal changeant quotidiennement chez une femme enceinte, ainsi qu'à la physiologie du fœtus en développement..

    Une étude de dépistage complète comprend la livraison de certains tests biochimiques et le passage obligatoire d'une échographie. Les méthodes combinées fournissent des résultats plus précis. L'évaluation des résultats obtenus est réalisée par un obstétricien-gynécologue. Si, après l'étude, le médecin ne peut pas exclure la présence de maladies génétiques chez la future mère, il la référera à un généticien pour consultation.

    Rendez-vous

    Habituellement, le premier dépistage est effectué à 11-13 semaines obstétricales de grossesse. Le moment du complexe diagnostique peut être décalé de 7 à 10 jours pour des raisons médicales. Le moment exact du premier dépistage doit être déterminé en collaboration avec l'obstétricien-gynécologue qui observe la femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse.

    La durée de la première projection peut varier. De tels diagnostics prennent généralement plusieurs jours. Quelques semaines peuvent s'écouler entre la livraison des tests biochimiques et une échographie. C'est une situation très normale et assez courante. Toute modification des dates des études menées doit être convenue avec le médecin traitant.

    Ce n'est pas par hasard que cette période a été choisie: une nouvelle étape de la grossesse commence, appelée foetale. Les médecins ont appelé la fois précédente embryonnaire. À la fin de la douzième semaine de grossesse, les médecins appellent le bébé non plus un embryon, mais un fœtus..

    Qui ne devrait pas manquer l'étude?

    Actuellement, les médecins recommandent une telle étude à absolument toutes les femmes enceintes, sans exception. Il s'agit d'une procédure médicale préventive qui permet la détection rapide des pathologies dangereuses de l'organogenèse chez les fœtus..

    Les 12 premières semaines obstétricales sont le moment de la croissance et du développement actifs de tous les organes internes du bébé. L'impact de tout facteur externe peut conduire à la formation de pathologies. Seuls des diagnostics complets permettront de les identifier. À ce moment également, il est possible d'identifier des maladies concomitantes des organes génitaux internes chez la mère..

    Les médecins recommandent aux futures mères qui ont conçu après leur 35e anniversaire de subir un dépistage au cours du premier trimestre. Il est également important de mener un tel complexe d'études pour toutes les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux chargés de maladies génétiques et chromosomiques..

    Il existe également un risque élevé lié à l'âge pour le développement de ces pathologies. Dans ce cas, le premier dépistage doit être effectué pour les femmes qui tombent enceintes après 40 ans. Les femmes enceintes qui ont souvent des fausses couches spontanées ou qui ont soudainement interrompu des grossesses précédentes ne devraient pas non plus manquer un tel complexe de diagnostics..

    Les médecins recommandent le dépistage dans les premières semaines de grossesse également pour les femmes enceintes qui ont des maladies concomitantes sévères des organes internes.

    Un tel complexe de diagnostics est également nécessaire pour les femmes enceintes souffrant de diabète sucré. Le plus dangereux est sa variante insulino-dépendante..

    Si la femme enceinte prend constamment des médicaments hormonaux ou glucocorticostéroïdes, un dépistage est nécessaire. Ces médicaments peuvent avoir un effet indésirable sur l'organogenèse du fœtus. Si la prise de ces médicaments ne peut être annulée pendant toute la durée de la mise bas, il est impératif de surveiller l'évolution de la grossesse..

    Le premier dépistage est également obligatoire pour les femmes enceintes qui ont déjà des enfants atteints de maladies génétiques ou somatiques sévères. L'augmentation du risque génétique est la raison du passage obligatoire d'un tel complexe de recherche.

    De plus, le dépistage du premier trimestre est obligatoire pour les femmes enceintes qui abusent de l'alcool ou continuent de fumer. Dans ce cas, le risque de formation de pathologies intra-utérines dangereuses augmente plusieurs fois. Vous devriez également subir un dépistage si la femme enceinte et le fœtus ont un facteur Rh différent.

    Comment bien se préparer?

    Une bonne préparation est essentielle pour obtenir des résultats de test fiables. Avant de passer des tests biochimiques, les médecins prescrivent aux femmes enceintes de suivre un régime hypolipidémiant. Il exclut l'utilisation d'aliments gras et frits. Tous les aliments riches en cholestérol sont également interdits. Les graisses saturées qui pénètrent dans la circulation sanguine par les aliments peuvent entraîner des résultats inexacts.

    Un régime hypolipidémiant doit être observé avant le premier dépistage 5 à 10 jours avant l'étude. Le dîner de la veille d'aller au laboratoire doit être aussi léger que possible, mais nutritif et riche en calories. Il est préférable d'avoir des aliments protéinés comme base de la nourriture. Vous pouvez les compléter avec n'importe quel plat d'accompagnement de céréales.

    Vous ne devez pas manger beaucoup de légumes et de fruits 2-3 jours avant l'échographie de dépistage. Ils peuvent provoquer une forte formation de gaz. Cela compliquera considérablement la recherche. Les intestins gonflés au gaz provoquent souvent des phénomènes d'écho-négatifs.

    Si la femme enceinte continue de fumer pendant qu'elle porte le bébé, il vaut mieux ne pas le faire avant d'aller au laboratoire. La nicotine contenue dans les cigarettes peut fausser les résultats. Toutes les boissons contenant de l'alcool sont également exclues..

    Vous devriez vous rendre au laboratoire l'estomac vide. Les médecins recommandent de passer des tests le matin, immédiatement après le réveil. Les tests biochimiques effectués le soir sont souvent peu fiables. Ne prenez pas de petit-déjeuner avant d'aller au laboratoire. Le dernier repas est le dîner..

    Les médecins vous permettent de boire de l'eau avant les tests de laboratoire. Vous ne devez pas boire beaucoup avant une échographie en début de grossesse. Cela peut entraîner un remplissage sévère de la vessie. Un apport hydrique préliminaire peut être nécessaire uniquement lors de la réalisation d'une échographie transabdominale.

    Une activité physique intense avant le premier dépistage doit être exclue. Les femmes enceintes doivent se rappeler que même les activités ménagères habituelles pendant la grossesse peuvent entraîner une distorsion des résultats. Les médecins notent que le nettoyage habituel de l'appartement à la veille d'un voyage au laboratoire peut conduire à l'obtention de résultats de test inexacts.

    Un fort stress psycho-émotionnel doit également être exclu avant l'étude. Les femmes enceintes ne doivent pas être nerveuses ou inquiètes, non seulement avant le premier dépistage, mais pendant toute la durée de la grossesse.

    Un stress prolongé conduit à une perturbation du fonctionnement des organes internes, ce qui conduit à terme à une distorsion des résultats obtenus.

    Comment ça se passe?

    Le dépistage est divisé en plusieurs étapes. Habituellement, le premier d'entre eux est un voyage au laboratoire. Vous pouvez passer des tests à la fois dans une clinique pour femmes régulière et dans un privé.

    Dans le premier cas, vous avez besoin d'une référence pour des tests, qui est délivrée par un obstétricien-gynécologue pour consultation. Ce formulaire médical contient les informations personnelles du patient, ainsi que l'âge gestationnel estimé.

    La prochaine étape du dépistage est une échographie. Au début, cette recherche peut être menée de différentes manières. Si la femme enceinte n'a aucune contre-indication médicale, un examen transvaginal est effectué. Pour cela, un capteur à ultrasons spécial est utilisé, qui est inséré dans le vagin..

    Il existe un certain nombre de contre-indications médicales à la réalisation d'un examen transvaginal:

    • Ceux-ci incluent toutes les maladies aiguës des organes génitaux internes de la mère.
    • Colpite ou vaginite aiguë - raisons de choisir une autre méthode d'échographie.

    Dans ce cas, une étude transabdominale est déjà réalisée. Pour le réaliser, le médecin utilise un capteur à ultrasons spécial, qu'il guide sur le ventre de la future mère. Dans ce cas, l'image apparaît sur un écran spécial - un moniteur. Au cours de l'étude, la future maman peut voir son futur bébé avec un médecin. Le père de l'enfant peut également être présent à un tel examen..

    Pour obtenir une meilleure visualisation, les spécialistes en échographie utilisent un gel de diagnostic spécial. Il est appliqué sur la peau du ventre «enceinte» juste avant l'intervention. Les futures mamans ne doivent pas avoir peur des effets agressifs de ce gel. Sa composition est totalement hypoallergénique.

    L'examen échographique est effectué sur un canapé spécial. La femme enceinte est allongée sur le dos. Dans les premiers stades de la grossesse, il est possible de mener une étude dans cette position. Seulement dans les situations où la femme enceinte a une courbure pathologique de l'utérus, il peut être nécessaire de se tourner vers la gauche ou la droite.

    Si l'étude est réalisée dans une clinique ordinaire, la femme doit absolument apporter une serviette avec elle. Il sera nécessaire pour s'allonger sur le canapé.

    Vous devez également apporter des mouchoirs ou des serviettes en papier spéciaux. Ils seront nécessaires pour effacer les restes du gel diagnostique de l'abdomen..

    Ce qui montre?

    Lors du premier dépistage, les médecins examinent plusieurs marqueurs biochimiques importants. Tout écart par rapport à la norme doit être évalué par un obstétricien-gynécologue.

    Avec des grossesses multiples avec des jumeaux ou des triplés, les indicateurs biochimiques à ce stade de la grossesse peuvent être quelque peu différents..

    À propos du PAPP-A

    Ce marqueur biochimique spécifique est utilisé pour évaluer le risque d'anomalies génétiques et chromosomiques. La protéine plasmatique A ou PAPP-A associée à la grossesse permet également d'identifier ces maladies à des stades assez précoces de leur formation. Cette substance est produite par le placenta au cours du développement fœtal..

    La remise de cette analyse est obligatoire pour les femmes enceintes qui ont conçu un bébé après 35 ans. En outre, une telle étude doit être menée par des femmes qui ont reçu un diagnostic d'infection à VIH ou d'hépatite parentérale B et C.

    Les valeurs normales de cet indicateur dépendent considérablement de la durée de la grossesse. Pour une période de 12 semaines obstétricales, ce critère est de 0,7-4,76 UI / ml. La semaine prochaine, le taux de cet indicateur est de 1,03-6 UI / ml.

    Si pendant cette période de grossesse, les valeurs sont nettement inférieures à la normale, cela peut indiquer la présence d'une pathologie génétique.

    Dans cette situation, le médecin enverra certainement la femme enceinte subir des diagnostics supplémentaires..

    À propos de la gonadotrophine chorionique humaine

    Au cours de l'étude, une fraction b spéciale de cette substance est déterminée. Cette hormone est également appelée hCG. Pendant toute la durée de la grossesse, la concentration de cette substance change. Dans les premières semaines, il est à son maximum. La teneur en gonadotrophine est considérablement réduite immédiatement avant l'accouchement.

    La gonadotrophine augmente assez fortement après la conception, lorsque l'ovule et le sperme ont fusionné. Dans ce cas, le chorion commence à produire les premières portions d'hCG presque dans les premières heures après la grossesse..

    La concentration de cette substance dans le sang augmente considérablement avec les grossesses multiples, ainsi que dans certaines situations pathologiques.

    Au deuxième trimestre, cet indicateur se stabilise et n'augmente pratiquement pas. Cette situation persiste jusqu'à la livraison. La diminution de la concentration d'hCG au cours du dernier trimestre de la grossesse est physiologique. Il est nécessaire pour l'accouchement naturel.

    Pour faciliter l'utilisation, les médecins ont créé un tableau spécial dans lequel ils ont entré les valeurs normales d'hCG. Il est utilisé dans leur travail quotidien par les obstétriciens-gynécologues. Voici un tableau dans lequel les indicateurs normaux de gonadotrophine lors du premier dépistage sont entrés:

    Grossesse (en semaines obstétriques)

    Concentration HCG

    À propos de l'échographie

    Il est impossible d'imaginer le premier dépistage sans échographie. Pour évaluer le développement intra-utérin, les médecins ont développé plusieurs critères. Ils sont différents à chaque trimestre de la grossesse..

    Les premières semaines de grossesse sont assez précoces. La fréquence des erreurs techniques et des erreurs à ce moment est assez élevée.

    Lors du premier dépistage, un spécialiste en échographie expérimenté peut même déterminer le sexe de l'enfant. Si le futur garçon ou fille ne s'écarte pas du capteur à ultrasons, ils peuvent être vus assez clairement.

    Il est presque impossible de déterminer le sexe du bébé à naître avant 12 semaines. Le risque d'erreur dans ce cas est très élevé..

    À propos de la taille coccygienne-pariétale

    La taille coccyx-pariétale (CTE) est très importante pour évaluer le développement intra-utérin du fœtus. Ce critère est nécessairement comparé au poids du bébé et à l'âge gestationnel. Il y a un certain modèle - plus le fœtus est «âgé», plus le fœtus est grand et la taille coccygienne-pariétale.

    Lors du premier dépistage, les valeurs CTE normales sont les suivantes:

    • à la semaine 10 - 24-38 mm;
    • à 11 semaines - 34-50 mm;
    • à la semaine 12 - 42-59 mm;
    • à 13 semaines - 51-75 mm.

    Les futures mamans commencent à s'inquiéter grandement si cet indicateur s'écarte de la norme. Ne paniquez pas. De petits écarts de cet indicateur peuvent ne pas être dus à la présence d'une pathologie. Un petit CTE peut être dans un bébé miniature. Ce symptôme se manifeste particulièrement souvent chez les bébés dont les parents sont également petits..

    À propos de la taille bipariétale

    Pour calculer cet indicateur, la distance linéaire entre les deux os pariétaux est mesurée. En outre, les médecins appellent simplement ce paramètre - «taille de la tête». L'évaluation des écarts par rapport à la norme de cette échographie vous permet d'identifier des pathologies fœtales dangereuses, dont certaines peuvent même conduire à un avortement spontané.

    À 11 semaines de développement intra-utérin du fœtus, ce chiffre est de 13 à 21 mm. À la semaine 12, il passe à 18-24 mm. Après une semaine, ce chiffre est déjà de 20 à 28 mm. Tout écart par rapport à la norme peut devenir une manifestation de pathologies émergentes..

    Une tête fœtale trop grande avec un bassin étroit de la mère peut être une indication pour une césarienne. Cependant, la nécessité d'un traitement chirurgical n'est établie qu'au 3ème trimestre de la grossesse..

    Dans une telle situation, les médecins recommandent de passer par deux autres complexes de diagnostic..

    À propos de l'épaisseur de l'espace du col

    En outre, les médecins appellent cet indicateur la taille du pli cervical. En apparence, c'est une formation arrondie. Il est situé entre le cou et la surface supérieure du pli cutané fœtal. Il accumule du liquide. Cette étude est réalisée précisément au premier trimestre de la grossesse, car le pli cervical est bien visualisé.

    L'épaisseur de l'espace du collier diminue progressivement. Déjà à la 16e semaine de grossesse, cette formation n'est pratiquement pas visualisée. Les valeurs normales à 12 semaines obstétricales de développement intra-utérin sont de 0,8 à 2,2 mm. Après une semaine, cette valeur est déjà de 0,7 à 2,5 mm.

    Un changement de cet indicateur est généralement une manifestation de trisomies. Ces pathologies dangereuses se manifestent par diverses pathologies génétiques..

    C'est ainsi que peuvent se manifester le syndrome d'Edwards et de Patau, la maladie de Down et le syndrome de Shereshevsky-Turner. La trisomie est une pathologie lorsque, au lieu d'un ensemble binaire de chromosomes, un autre troisième chromosome «supplémentaire» apparaît dans l'ensemble génétique.

    À propos de l'os nasal

    Cette formation osseuse est un critère très important pour le diagnostic échographique du premier dépistage. L'os nasal est allongé, a une forme quadrangulaire allongée. Ceci est une éducation en couple. Au cours de l'étude, le médecin mesure nécessairement la longueur de cet élément osseux. À 12-13 semaines de développement intra-utérin, l'os nasal a une taille de 3,1 à 4,2 mm.

    Si cet élément osseux est absent chez le bébé, cela peut indiquer la présence d'une pathologie génétique ou chromosomique. Une diminution de la longueur de l'os nasal est également une conséquence des maladies émergentes.

    À 10-11 semaines, un spécialiste en échographie expérimenté ne peut que déterminer la présence ou l'absence de cet élément osseux.

    À propos de la fréquence cardiaque

    Ce paramètre important est déterminé dès le premier dépistage et dans toutes les autres semaines de grossesse. Si la fréquence cardiaque s'écarte de la norme, cela indique un problème chez le fœtus. Des écarts importants de cet indicateur peuvent également survenir avec une pathologie très dangereuse - insuffisance placentaire.

    Les scientifiques ont découvert que le muscle cardiaque fœtal commence à se contracter dans la troisième semaine après la conception. Vous pouvez déterminer ce signe dès la 6e semaine obstétricale. Pour une évaluation correcte de cet indicateur, une corrélation est nécessaire entre la fréquence cardiaque du fœtus et de sa mère..

    À la 10e semaine de grossesse, le taux de cet indicateur est de 160 à 179 battements par minute. À 11 semaines - 153-178. À la 12e semaine de grossesse, cet indicateur passe à 150-174 battements par minute..

    Au cours des 4 à 6 premières semaines de développement intra-utérin du fœtus, la fréquence cardiaque augmente de 3 battements par jour. À l'aide d'équipements à ultrasons de haute précision, cet indicateur est parfaitement déterminé. Pour l'étude, les spécialistes en échographie utilisent un mode spécial d'examen cardiaque, appelé quatre chambres. Il vous permet de voir les oreillettes et les ventricules.

    Si, lors de l'échographie de dépistage, diverses anomalies ont été détectées, une échographie Doppler peut être nécessaire. Il aide à identifier les flux sanguins anormaux dans les valves cardiaques.

    Une telle régurgitation peut indiquer la formation d'une malformation cardiaque dangereuse. Pour corriger les violations qui se sont produites, dans ce cas, il peut être nécessaire de procéder à une opération cardiaque chirurgicale immédiatement après la naissance du bébé..

    La taille du cerveau est un paramètre très important à l'étude. À ce stade du développement intra-utérin, les médecins ne peuvent toujours pas évaluer toutes les structures intracérébrales. La symétrie de leur structure indique le développement normal du cerveau..

    Des spécialistes en échographie expérimentés déterminent également l'emplacement et les caractéristiques structurelles du chorion.

    L'évaluation de la structure du col de l'utérus est une indication très importante. Lors d'un examen échographique, les médecins évaluent également la taille et les caractéristiques structurelles des organes génitaux internes de la femme enceinte..

    L'évaluation du flux sanguin utérin est un indicateur très important qui est étudié lors du premier dépistage. Toutes les pathologies détectées à ce stade sont très importantes dans le pronostic ultérieur du développement de la grossesse. Une diminution du débit sanguin utérin peut entraîner une complication grave - le développement d'une hypoxie fœtale.

    L'augmentation du tonus de l'utérus est une condition extrêmement défavorable. Si les médecins découvrent ce symptôme pendant la grossesse, ils proposent en règle générale à la femme enceinte d'être hospitalisée à l'hôpital «pour la conservation». Là, elle recevra le traitement nécessaire qui aidera à éliminer l'hypertonie et à normaliser le flux sanguin placentaire..

    À propos de MoM

    Le multiple de la médiane ou MoM est un indicateur spécifique utilisé par les médecins pour identifier les anomalies génétiques chez le fœtus. Il est calculé à l'aide d'un programme informatique spécial..

    Le calcul nécessite l'introduction des indicateurs initiaux de la femme enceinte, ainsi que les résultats des résultats obtenus de l'échographie.

    Les médecins considèrent qu'un indicateur de 0,5 à 2,5 est la norme. Pour interpréter correctement l'indicateur obtenu, les médecins prennent également en compte un certain nombre de maladies concomitantes chez une femme enceinte, sa race, ainsi que d'autres paramètres nécessaires. Les écarts par rapport à la norme sont des manifestations d'anomalies génétiques ou chromosomiques.

    Dépistage génétique

    Si, après le dépistage, les médecins déterminent des signes de maladies génétiques chez le bébé, la femme enceinte doit être envoyée chez un généticien pour consultation.

    Il ne sera pas non plus superflu de consulter ce médecin pour les femmes dont les parents proches ont des maladies chromosomiques. Une histoire chargée de diverses pathologies congénitales est une raison essentielle pour contacter la génétique familiale pour une consultation.

    Par exemple, le libellé «Le risque de développer la maladie de Down chez un bébé est de 1: 380» indique que sur 380 bébés en bonne santé, un seul enfant sera atteint de cette maladie congénitale..

    Les obstétriciens-gynécologues distinguent plusieurs groupes à haut risque. Les femmes qui entrent dans cette catégorie devraient certainement être référées à un généticien pour consultation. Les experts considèrent le rapport 1: 250-1: 380 comme un risque élevé de développer une pathologie.

    Les médecins identifient plusieurs des pathologies chromosomiques les plus courantes qui se développent souvent au cours du premier trimestre de la grossesse:

    • Le syndrome de Patau est l'une de ces maladies. Elle se caractérise par une trisomie de 13 paires de chromosomes.
    • Un chromosome 3 supplémentaire en 21 paires conduit au développement de la maladie de Down. Dans ce cas, dans l'ensemble génétique du bébé, au lieu de 46 chromosomes, 47 apparaissent..
    • La perte de l'un des chromosomes du caryotype du bébé conduit au développement d'une maladie génétique très dangereuse - le syndrome de Shereshevsky-Turner. Cette pathologie se manifeste par un retard prononcé d'un enfant malade dans le développement physique et mental de ses pairs en bonne santé.
    • La présence d'un troisième chromosome supplémentaire sur la paire 18 est un signe du syndrome d'Edwards. Cette pathologie est extrêmement défavorable. Habituellement, il est combiné avec la formation de nombreux troubles congénitaux et malformations. Dans certains cas, une telle maladie congénitale peut être incompatible avec la vie..

    Les bébés qui développent des syndromes d'Edwards ou de Patau vivent très rarement jusqu'à un an. Les bébés atteints de la maladie de Down vivent beaucoup plus longtemps. Cependant, la qualité de vie de ces bébés en souffre considérablement..

    Ces enfants «spéciaux» ont certainement besoin de soins attentifs et d'une attention constante de leurs parents..

    Le dépistage génétique est effectué dans tous les pays. Dans le même temps, seule la liste des analyses biochimiques incluses dans l'enquête diffère. Il convient de noter tout de suite que les indications d'interruption de grossesse diffèrent selon les pays. Cette situation est largement due à une meilleure socialisation des personnes atteintes de syndromes génétiques à l'étranger..

    Les maladies génétiques sont des pathologies assez dangereuses. Faire un tel diagnostic uniquement sur la base des résultats du dépistage n'est pas fait. Pour clarifier les pathologies chromosomiques, un généticien peut prescrire des études complémentaires à une femme enceinte. Certains sont invasifs.

    La biopsie chorionique est souvent effectuée pour obtenir un ensemble génomique du fœtus. Dans certaines situations, une ponction de la vessie amniotique est nécessaire. Ce test est également appelé amniocentèse. Également au cours de cette procédure de diagnostic, les spécialistes prennent le liquide amniotique pour analyse..

    La biopsie placentaire est une étude invasive nécessaire pour exclure un certain nombre de pathologies combinées des membranes. Pour cet examen, les médecins utilisent des aiguilles de ponction spéciales qui transpercent la peau d'une femme enceinte. Il existe un risque d'infection secondaire lors d'une telle procédure. Il vaut la peine de mener cette étude uniquement sur des bases médicales strictes afin d'exclure les conditions qui mettent la vie du fœtus en danger..

    Avec l'aide de la cordocentèse, les médecins peuvent également identifier diverses pathologies chez un bébé. Pour cela, le sang du cordon ombilical est examiné. Le moment choisi pour une telle procédure peut être différent. Souvent, la nécessité d'un tel examen invasif est collectivement acceptée..

    De nombreux médecins pensent que le risque de développer des pathologies génétiques est directement lié à l'âge..

    Les femmes qui décident de concevoir un bébé après 40 ans devraient réfléchir très sérieusement à une telle décision. Les médecins recommandent assez souvent de consulter un généticien au stade de la planification de la grossesse..

    Si, lors du dépistage, le médecin a établi des signes de maladies génétiques dangereuses, il doit absolument en avertir la future mère. Les pathologies incompatibles avec la vie sont des indications absolues d'interruption de grossesse. La décision finale sur cette question appartient à la femme..

    Décoder les résultats

    Il est impossible d'interpréter une seule analyse ou échographie. Pour établir un diagnostic, une évaluation complète obligatoire de toutes les analyses reçues et une conclusion échographique sont nécessaires. L'interprétation des résultats est réalisée par l'obstétricien-gynécologue observant la femme enceinte. Dans les cas cliniques complexes, il peut même nécessiter une consultation médicale..

    Le syndrome d'Edwards s'accompagne également d'une diminution de la concentration de PAPP-A dans le sang. En outre, cette pathologie est caractérisée par un écart par rapport à la norme de la gonadotrophine chorionique. Cette maladie survient chez les bébés avec une fréquence de 1: 8000. Lors du premier dépistage, il est assez difficile d'identifier les anomalies congénitales combinées des organes internes. Ils sont détectés chez le fœtus déjà lors des 2e et 3e dépistages.

    Les principaux indicateurs de l'échographie aident les médecins à identifier diverses conditions pathologiques chez le fœtus aux premiers stades de leur formation. Ainsi, une augmentation de la taille bipariétale peut être le signe d'une hernie émergente du tissu cérébral ou d'un néoplasme croissant. En règle générale, ces pathologies sont considérées comme incompatibles avec la vie et sont des indications d'interruption de grossesse..

    L'hydrocéphalie du cerveau chez le fœtus se manifeste également par une augmentation de la taille bipariétale. Pour évaluer cette condition pathologique, la dynamique est nécessairement évaluée. Pour cela, les médecins prescrivent plusieurs échographies répétées, qui doivent être effectuées au cours des prochains trimestres de la grossesse. La dynamique négative du développement de cette maladie peut entraîner la nécessité d'une interruption de grossesse et la nomination urgente d'un traitement médicamenteux..

    Des spécialistes expérimentés lors du premier dépistage peuvent également identifier divers défauts dans la structure du tube neural. Les médecins appellent cette condition pathologique la méningo-encéphalocèle. Le syndrome de Cornet de Lange est une maladie génétique très rare et incompatible avec la vie.

    La hernie ombilicale est une autre malformation congénitale dangereuse, qui s'accompagne de multiples troubles des organes internes. Dans cette condition, ils tombent dans la région de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Cette pathologie est extrêmement défavorable..

    Les écarts par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques sont des signes très importants du développement de maladies génétiques. Une diminution de PAPP-A se manifeste assez souvent dans la maladie de Down. Cette pathologie, révélée à ce moment du développement intra-utérin du fœtus, peut devenir un signe clair de fausse couche spontanée ou d'avortement spontané..

    Le syndrome de Smith-Opitz est l'une des maladies génétiques dangereuses pouvant être suspectées lors du premier dépistage. Cela est dû à de fortes mutations dans l'appareil génétique. Cette pathologie se caractérise par des troubles combinés de la synthèse du cholestérol, des pathologies du système nerveux, ainsi que des troubles orthopédiques. Cette maladie ne survient pas si souvent - avec une probabilité de 1:25 000.

    Une augmentation de la gonadotrophine est également une conséquence des pathologies émergentes chez le fœtus. Une hCG élevée peut également être trouvée dans certaines maladies qui apparaissent chez la femme enceinte pendant sa grossesse. Habituellement, les formes sévères de diabète sucré, ainsi qu'une toxicose sévère, entraînent une augmentation de la gonadotrophine.

    Une diminution de l'hCG est assez souvent un signe de l'évolution pathologique de la grossesse. Cette condition peut également se développer avec une insuffisance placentaire. Cette pathologie peut entraîner une hypoxie fœtale sévère. Pour évaluer le risque de formation de diverses maladies, les médecins utilisent un programme spécial appelé PRISCA.

    Après avoir effectué un tel diagnostic informatique, le médecin qui mène cette étude délivre une conclusion à la future mère. Il indique toutes les pathologies identifiées, ainsi que le risque de développer des maladies génétiques..

    Ce qui peut affecter les résultats?

    Si une grossesse est survenue à la suite d'une fécondation in vitro, les indicateurs des tests biochimiques peuvent être différents. Dans ce cas, l'interprétation des résultats doit être faite très soigneusement:

    • Des diagnostics sont effectués pour chacun des enfants. Dans ce cas, la gonadotrophine chorionique peut dépasser les valeurs normales de 20% et le PAPP-A, en règle générale, diminue.
    • Un excès de poids excessif chez la femme enceinte est un autre facteur qui peut conduire à une distorsion des résultats obtenus. Dans cette condition, toutes les hormones étudiées augmentent. Si la femme enceinte présente des signes de déficit de poids corporel, alors dans ce cas, au contraire, les concentrations de substances biologiquement actives diminuent considérablement.
    • La grossesse multiple est une raison pour une interprétation plus approfondie des résultats. Dans ce cas, l'hCG augmente considérablement. En même temps, le niveau PAPP-A peut être maintenu dans la plage normale. Une évaluation isolée des marqueurs biochimiques sans échographie pendant la grossesse avec des jumeaux ou des triplés ne doit jamais être réalisée.
    • L'évolution incontrôlée du diabète sucré entraîne des troubles métaboliques. En fin de compte, cela peut conduire à un écart par rapport aux valeurs normales dans les analyses biochimiques..

    Combien coûte la recherche?

    Vous pouvez passer le premier dépistage dans une clinique régulière. Cependant, toutes les institutions médicales ne disposent pas d'une bonne base matérielle et technique et de l'équipement. Il arrive souvent que de nombreuses études biochimiques ne puissent pas être effectuées dans une clinique prénatale régulière. Ce problème est particulièrement aigu dans les localités où vivent peu de résidents..

    L'examen échographique est également une composante obligatoire du premier dépistage. Dans certains cas, il est préférable de mener une telle enquête sur les équipements de niveau expert. Malheureusement, tous les établissements médicaux ne sont pas équipés de tels dispositifs. Une échographie utilisant un équipement de classe expert est nécessaire pour les femmes enceintes souffrant de pathologies graves de la grossesse.

    Les futures mères souffrant de maladies graves des organes internes peuvent être référées au centre périnatal. Généralement, des femmes enceintes souffrant de diverses malformations cardiaques y sont envoyées..

    Dans cette situation, le risque de développer divers défauts de développement intra-utérin chez leurs futurs bébés augmente plusieurs fois..

    Le premier dépistage peut également être effectué dans une clinique privée agréée. Le passage du complexe de recherche dans ce cas est généralement très confortable. Tous les consommables sont déjà inclus dans le coût du dépistage.

    Le coût d'un tel complexe de diagnostics peut être différent. Il varie également considérablement d'une ville à l'autre. Pour les analyses biochimiques, la future mère devra payer de 1200 à 3000 roubles. Avec l'expansion du complexe, le coût peut augmenter de 1,5 à 2 fois.

    Le prix d'une échographie de dépistage est généralement de 2000 à 5000 roubles. Le coût de la procédure dépend en grande partie des qualifications du spécialiste qui mène l'étude.

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