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Fiabilité du dépistage au 1er trimestre

L'ensemble des mesures de diagnostic prénatal en Russie comprend nécessairement trois dépistages. Quel est le premier dépistage pendant la grossesse, quelles sont ses normes, transcription de l'échographie?

Premier dépistage pendant la grossesse: normes

Un test sanguin d'une femme enceinte en combinaison avec une échographie du fœtus, réalisée à 11-14 semaines, est appelé le premier dépistage. À ce moment, l'enfant se développe rapidement, des changements notables se produisent chaque jour. Pendant la grossesse, le sang transporte des substances spécifiques dont la quantité n'est pas la même pendant la gestation normale et pathologique. Les données de mesures échographiques et d'un test sanguin en combinaison peuvent donner aux médecins des informations si tout est en ordre avec le bébé et la mère, et indiquer à quoi il faut prêter attention. Après la 14e semaine, beaucoup d'entre eux deviendront non informatifs, il est donc extrêmement important d'observer le moment du diagnostic.

Voici une transcription des indicateurs normaux de cette étude pour une échographie transabdominale (à travers la paroi abdominale).

Terme, semaines complètes.Fréquence cardiaque, battements / minIndicateurs à ultrasons, mmDu sang
TVPLongueur de l'os du nezBPRbêta-hCG (ng / ml)PAPP-A (UI / ml)
10 (11e)161-1790,8-2,2déterminéOnze25,8-181,60,46-3,73
11 (12e)153-1770,8-2,42.0-4.213-2117,4-130,40,79-4,76
12 (13e)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51.03-6.01
13 (14e)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Un autre indicateur important de l'échographie est la CTE. Il change si dynamiquement que son rythme est différent pour chaque jour..

Terme, semaines + joursCTE par ultrasons, mm
milieuMinimum et maximum
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Paramètres échographiques qui ne sont pas exprimés en valeurs numériques. ressemble normalement à ceci:

  • flux sanguin dans le canal veineux (arantia) - non modifié;
  • vessie - pas hypertrophiée;
  • activité physique - déterminée.

Si la norme est violée pour un, voire deux ou trois paramètres, cela ne signifie pas qu'il y a des problèmes. Le résultat de l'étude est évalué de manière exhaustive, et un obstétricien-gynécologue doit faire le décodage, et avec une forte probabilité d'anomalies chromosomiques, un généticien. Les médecins expérimentés savent qu'un enfant malade ne naît pas toujours avec des risques élevés..

Résultats du premier dépistage pendant la grossesse: transcription

La fréquence cardiaque est la fréquence cardiaque. Le cœur du fœtus bat beaucoup plus vite que celui d'un adulte et réagit brusquement à de nombreuses déviations de développement et à tous les facteurs défavorables au cours de la gestation. Par conséquent, si le médecin enregistre une fréquence cardiaque trop rapide ou trop lente, c'est une bonne raison de prescrire un examen détaillé de la femme enceinte: on peut même parler de la menace d'une fausse couche. La raison peut être des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire du fœtus, qui ne sont pas encore visibles à l'échographie.

TVP est l'épaisseur de l'espace du col. C'est l'espace rempli de liquide entre les muscles du cou et de la peau. En cas d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, cet indicateur dépasse nécessairement 3 mm; chez les fœtus sains, de tels indicateurs sont extrêmement rares. La norme et la pathologie diffèrent de moins de 1 mm.Par conséquent, pour une mesure correcte, une échographe moderne, un médecin expérimenté et la position du fœtus exactement de profil sont nécessaires.

La longueur de l'os du nez. Chez les fœtus présentant des anomalies génétiques, cet os est visible à l'échographie plus tard que chez les fœtus sains, puis devient plus court. Ce paramètre est souvent observé à la limite inférieure de la norme ou même au-delà chez les fœtus sains qui ressemblent à des parents au nez retroussé. Lorsque seul cet indicateur est violé, il y a peu de raisons de s'inquiéter..

BPR - taille bipariétale, la distance d'un temple à l'autre. Le seul indicateur disponible pour la mesure sur une échographie, indiquant la taille de la tête fœtale. S'il est trop petit, il y a une forte probabilité que le cerveau se développe mal ou soit absent. S'il est trop gros, il peut parler de n'importe quoi, du développement inégal du bébé à naître aux pathologies incompatibles avec la vie. La vie de la mère n'est pas en danger, et dans ce cas, la tactique d'observation dynamique est choisie.

CTE, taille coccygienne-pariétale. Il s'agit de la longueur du corps du fœtus, à l'exclusion des bras et des jambes. S'il est plus élevé que la normale, alors soit la date à laquelle la grossesse a eu lieu a été mal déterminée, soit un gros fœtus est attendu. Un CTE faible peut indiquer à la fois une erreur de synchronisation lors de la toute première échographie, ainsi que de graves problèmes de santé de la mère, en raison desquels le fœtus se développe mal, ou des troubles génétiques..

Voici une transcription du test sanguin.

bêta-hCG - l'une des fractions de la gonadotrophine chorionique humaine - une hormone qui ne pénètre dans la circulation sanguine que pendant la grossesse. Pour l'augmenter, il existe des raisons physiologiques (grossesse multiple) et pathologiques, tant du côté du fœtus que de la mère. Parmi eux: diabète sucré ou gestose chez une femme, dérive de la vésicule biliaire (situation où l'embryon ne s'est pas formé et la grossesse n'est pas essentiellement venue, mais ce qui aurait dû être un chorion se comporte comme une tumeur), des malformations fœtales. Si l'indicateur est augmenté de 2 fois ou plus, le fœtus a un risque de syndrome de Down.

PAPP-A est une protéine spéciale qui, comme l'hCG, ne se trouve que chez les femmes enceintes. Son augmentation peut être causée par des grossesses multiples, un gros fœtus et une hypertrophie du placenta, ainsi qu'une localisation basse du chorion. La diminution est bien pire: elle se produit en présence d'un certain nombre de maladies génétiques graves chez le fœtus, d'une mauvaise fonction choriale et, par conséquent, d'une croissance fœtale insuffisante ou même de sa mort, à propos de l'apparition probable de la prééclampsie - une condition grave et dangereuse pour la mère.

L'explication des analyses est spécifiée par échographie.

Pourquoi avez-vous besoin de faire le premier dépistage par échographie pendant la grossesse?

Le résultat de l'étude est de déterminer la probabilité de trois maladies chromosomiques du fœtus - les syndromes de Down, d'Edwards et de Patau, ainsi que la probabilité de retard de croissance fœtale et de développement d'une éclampsie chez la mère - une condition qui est dangereuse pour la femme et l'enfant et nécessite une attention médicale immédiate..

Au cours de cette étude, les indicateurs les plus importants de l'évolution de la grossesse sont visibles. Un médecin en échographie de l'un des centres médicaux privés Natalia Burenina énumère parmi eux:

  • signes initiaux de malformations intra-utérines non liées à la génétique;
  • clarification de l'âge gestationnel (les obstétriciens prennent en compte deux périodes - à la date du début de la dernière menstruation et «par échographie», c'est-à-dire l'étude du premier trimestre);
  • le lieu de fixation du chorion - cela est nécessaire pour détecter les risques de placenta praevia, dangereux pour la mère et l'enfant;
  • le tonus de l'utérus, qui permet d'identifier la menace de fausse couche lorsque la femme elle-même ne ressent pas encore l'approche des ennuis, et de prendre des mesures pour sauver le bébé;
  • l'état du col de l'utérus, dont le raccourcissement nécessite des mesures pour préserver le fœtus.

Le médecin en échographie souligne: selon les résultats d'une étude de dépistage, personne ne fera un diagnostic précis, surtout s'il s'agit de maladies génétiques.

Si l'étude a montré un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, le médecin traitant orientera le patient vers un généticien pour consultation.

Elena Okuneva, généticienne au Centre scientifique de génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate aux sciences médicales, travaille chaque jour avec des femmes qui se trouvent dans une telle situation. Elle affirme: le résultat d'une échographie et d'un test sanguin en soi n'est pas une phrase. Ceci n'est qu'une indication de la probabilité de certaines violations. Une recherche approfondie donnera la réponse exacte. Il n'est pas pratique de leur envoyer toutes les femmes enceintes, c'est pourquoi, sur des milliers de femmes, seules celles qui doivent être examinées en détail y sont envoyées. La précision des résultats du dépistage, s'ils sont correctement et correctement déchiffrés, est de 80%, et tout écart est interprété par l'obstétricien-gynécologue comme une indication de renvoi vers la génétique.

La première étude de dépistage sur les femmes enceintes est une procédure qui vous permet d'identifier en temps opportun les facteurs dangereux pour la mère et l'enfant et de prendre les mesures nécessaires pour un traitement ou un diagnostic plus complet et fiable. Pour une femme, le résultat sera soit la confiance que la grossesse progresse bien, soit le début du traitement, soit, dans le pire des cas, des diagnostics supplémentaires et la capacité de prendre une décision éclairée basée sur des données précises, excluant la possibilité d'erreurs de données..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

médecin diagnostique de laboratoire clinique

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Dépistage obligatoire au premier trimestre, caractéristiques et normes

Le premier dépistage pendant la grossesse est un ensemble de méthodes de laboratoire et de recherche fonctionnelle nécessaires, à l'aide desquelles l'état morphologique et fonctionnel du fœtus et les changements dans le corps féminin sont évalués.

  1. Objectif et liste des examens de dépistage
  2. Les indicateurs étudiés
  3. Dates et spécificités de préparation
  4. Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse
  5. Comment est
  6. Indicateurs et leur décodage

Objectif et liste des examens de dépistage

Le dépistage du premier trimestre est effectué afin de déterminer le nombre d'embryons (du coup vous montrerez des jumeaux à l'échographie), l'âge gestationnel (établi en fonction des principales dimensions du fœtus), pour identifier les anomalies congénitales et les anomalies du développement, portez une attention particulière aux structures anatomiques du fœtus et à ses paramètres fœtométriques. En outre, les capacités fonctionnelles du corps féminin, le degré de compensation de la pathologie chronique et les risques de maladies génétiques sont évalués..

Cette étape diagnostique comprend:

  • L'échographie du premier trimestre - montre une image échographique de l'état des structures internes du corps, pour déterminer la présence et le degré de processus pathologiques dans un organe particulier. En outre, à l'aide d'ultrasons, la taille des organes est calculée et les indicateurs de débit sanguin sont évalués..
  • Test sanguin clinique. Malgré sa simplicité, cette enquête peut en dire long sur l'état de la femme enceinte. Par exemple, un faible taux d'hémoglobine indique une anémie, un nombre élevé de globules blancs et une VS indiquent une inflammation, etc..
  • Analyse d'urine générale. Permet d'identifier la pathologie du système urinaire, les premiers signes de prééclampsie et d'œdème de la femme enceinte.
  • Test sanguin pour l'hormone gonadotrope chorionique humaine et PAPP-A. En plus du fait qu'ils confirment le fait de la grossesse, ils aident également à suspecter un trouble génétique particulier..

Une fois que la femme enceinte a passé tout le dépistage du 1er trimestre, le médecin prend en compte les principaux paramètres de la femme qui peuvent affecter les résultats de la recherche:

  • sa taille;
  • poids;
  • la présence de mauvaises habitudes;
  • hérédité accablée;
  • maladies chroniques.

Les indicateurs étudiés

Tous les dépistages de routine pendant la grossesse permettent à une femme de savoir:

  • si le fœtus se développe en toute sécurité;
  • Y a-t-il une forte probabilité de pathologie génétique et de malformations congénitales?
  • connaître l'âge gestationnel de l'enfant à naître.

L'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse est effectuée à dessein pour diagnostiquer les indicateurs suivants:

  1. Lieu d'implantation de l'embryon, exclusion de grossesse extra-utérine (la localisation tubaire se produit dans 90 à 95% des cas, beaucoup moins souvent - sur les ovaires, la membrane séreuse de la vessie, la paroi interne de la cavité pelvienne, etc.).
  2. Détermination du nombre d'embryons. Depuis ces dernières années, ils ont souvent recours à la FIV, les cas de grossesses multiples sont devenus plus fréquents..
  3. Suivre et compter la fréquence cardiaque du fœtus, qui indique sa viabilité, et les indicateurs normaux excluent l'hypoxie.
  4. Obtention de données sur la taille coccygienne-pariétale, qui est calculée à l'aide d'une ligne tirée des parties saillantes de la région pariétale jusqu'au point le plus visualisé du coccyx. C'est à l'aide de cet indicateur que la période gestationnelle est déterminée..
  5. Aussi, par ultrasons, l'épaisseur de l'espace du col (la zone située à l'arrière du cou sous la peau et remplie de liquide) est évaluée sans faute. Des valeurs élevées de l'indicateur permettent de suspecter d'éventuelles pathologies fœtales à la suite d'aberrations chromosomiques.
  6. Os nasal, qui est visualisé par échographie chez environ 95 à 97% des embryons sains.
  7. Taille bipariétale, qui est calculée en ligne droite tirée d'un tubercule pariétal à un autre.
  8. Les structures anatomiques de l'enfant à naître sont scrupuleusement examinées dans le but de détecter précocement les défauts de développement internes et externes.
  9. L'échographie de dépistage pendant la grossesse évalue également les paramètres des membranes, du placenta et exclut son dysfonctionnement.

Dans le même temps, un "double" dépistage biochimique du sang veineux périphérique maternel est effectué, dans lequel le niveau de la sous-unité bêta de l'hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de la protéine plasmatique de type A associée à la grossesse (PAPP-A) est évalué. HCG maintient l'état fonctionnel du corps jaune et une augmentation constante du niveau de progestérone nécessaire pour maintenir la grossesse. De plus, cette hormone affecte l'implantation et la formation de la membrane chorionique, favorise une augmentation du nombre de villosités sur le chorion et contrôle les mécanismes d'adaptation pendant la grossesse..

PAPP est une glycoprotéine spéciale qui est produite par le trophoblaste tout au long de la grossesse. Sa concentration augmente en proportion directe de l'âge gestationnel. Les résultats du dépistage en laboratoire du premier trimestre de cette protéine permettent de détecter plus de 82% des fœtus présentant une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.

Dates et spécificités de préparation

En tenant compte du nombre de semaines que dure 1 trimestre (de la première à la douzième semaine de grossesse), tous les examens ci-dessus sont prescrits strictement à une certaine heure: de la 10e semaine au 6e jour du 13. Il est préférable d'effectuer la recherche précisément à la douzième semaine, car pendant cette période, la probabilité d'erreur et d'erreur est extrêmement minime..

Ainsi, pour répondre à la question de savoir combien de semaines le premier dépistage programmé est effectué, il convient de souligner que la période est limitée à trois semaines et que la 12e semaine est préférée, ce qui est important pour toutes les échographies de dépistage pendant la grossesse..

Le médecin est obligé de dire à la femme enceinte comment se préparer au premier dépistage:

  1. Avant de passer des tests sanguins de laboratoire, il est recommandé de ne pas manger de nourriture pendant au moins 6 heures, c'est-à-dire que l'étude est réalisée à jeun. Aussi, la veille du prélèvement de sang dans une veine, il est conseillé de ne pas manger de farine, de crème et de graisse, afin de ne pas provoquer de fausses réponses.
  2. La préparation du premier dépistage pour la livraison d'un test urinaire général consiste en une hygiène intime minutieuse et la collecte de l'urine du matin dans un récipient stérile acheté en pharmacie. Afin d'éviter que l'épithélium desquamé en excès ne pénètre dans le tube à essai, il est recommandé de rincer la première portion d'urine (2-3 premières secondes) dans les toilettes..

Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse

Si l'étude est réalisée à travers la paroi abdominale antérieure, c'est-à-dire transabdominale, deux ou trois jours avant la procédure, vous devez suivre un régime alimentaire spécial. Son but est d'empêcher l'augmentation de la production de gaz dans les intestins. Pour ce faire, une femme doit temporairement retirer de l'alimentation tous les produits qui provoquent des gaz et des fermentations dans la cavité du côlon (produits de boulangerie, pois, chocolat, haricots verts et haricots communs, chou blanc, restauration rapide, concombres frais, riz, pommes, etc.). etc.). Le jour de la procédure, vous pouvez prendre le matin deux capsules d'Espumisan - un médicament lié aux agents antimousse.

De plus, cette technique nécessite de remplir la cavité vésicale, c'est-à-dire que pendant un temps défini (1 à 2 heures), la femme enceinte doit boire une certaine quantité de liquide avant que la première envie d'uriner n'apparaisse. Utilisez de l'eau pure non gazeuse et des compotes, mais pas du thé, des boissons gazeuses ou du café.

L'échographie est réalisée à jeun, le dernier repas doit donc avoir lieu 8 à 9 heures avant la procédure, à condition qu'il soit prévu pour les heures du matin. Dans le cas où l'événement de diagnostic est effectué pendant la journée, le dernier repas doit être au moins 3-4 heures avant l'heure fixée.

Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre est basée sur le respect du régime alimentaire décrit ci-dessus et ne nécessite pas d'apport hydrique supplémentaire, car dans ce cas, la vessie doit rester vide..

Comment est

La collecte de sang veineux pour le premier dépistage en laboratoire est effectuée par une infirmière dans une salle de manipulation stérile. La procédure peut être effectuée soit avec une seringue jetable conventionnelle, soit avec un vacutainer. Dans tous les cas, un garrot est posé sur le tiers inférieur de l'épaule, et le site d'injection est prétraité avec un coton-tige trempé dans de l'alcool éthylique à 96%. La veine est perforée avec une aiguille avec la coupe vers le haut.

L'échographie du 1er trimestre est totalement indolore et sans danger pour le bébé et la femme enceinte. La technique transabdominale implique la femme allongée sur un canapé en décubitus dorsal. Un capteur spécial est placé dans le bas de l'abdomen et est guidé le long de celui-ci dans différents plans. L'image de la structure d'écho des organes est affichée à l'écran, après quoi le médecin effectue les mesures d'intérêt.

Dans une méthode alternative, le transducteur est inséré directement dans la cavité vaginale à une profondeur de 5 à 6 cm. Initialement, la femme est placée sur une chaise gynécologique en standard. La procédure est indolore, ce n'est que lorsque le mouvement peut causer un certain inconfort.

Indicateurs et leur décodage

Le but le plus important de tous les examens réussis est l'interprétation des indicateurs obtenus. Les normes de dépistage en laboratoire pour le 1er trimestre sont les suivantes:

Premiers taux de dépistage par échographie: Une augmentation du taux d'hCG peut indiquer la présence du syndrome de Down, tandis qu'une diminution de cet indicateur indique un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards. Les valeurs sous-estimées de la protéine plasmatique A sont un critère fréquent d'anomalies et de malformations. Si les valeurs de cette protéine sont légèrement inférieures aux valeurs autorisées et que le reste des données rentre dans la norme, il n'y a pas de quoi s'inquiéter..

  • La dimension coccygienne-pariétale ne doit pas dépasser 59 mm à 12 semaines et 74 mm à 13 semaines, respectivement.
  • L'épaisseur de l'espace du collier chez un enfant en bonne santé est de 0,9 à 2,6 mm. Si ses indicateurs sont supérieurs à 3 mm, on peut alors juger de la pathologie chromosomique congénitale.
  • Tailles de tête bipariétales à 12 et 13 semaines - 23 et 27 mm, respectivement.
  • La fréquence cardiaque fœtale pendant 1 trimestre est normalement de 145 à 175 battements par minute.

Tous les résultats obtenus du premier dépistage doivent être inscrits dans le protocole et la carte d'échange de la femme enceinte, qui doit toujours être avec elle.

Dépistage du premier trimestre. Décodage

L'article est tiré du site http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Les tests de dépistage aident à identifier le risque de maladies chromosomiques chez un bébé avant même sa naissance. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une échographie et un test sanguin biochimique pour hCG et PAPP-A sont effectués. Des modifications de ces indicateurs peuvent indiquer un risque accru de syndrome de Down chez l'enfant à naître. Voyons ce que signifient les résultats de ces analyses..

Combien de temps?

Le dépistage du 1er trimestre se fait sur une durée de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours (la période est calculée à partir du premier jour de la dernière menstruation).

Signes du syndrome de Down à l'échographie

Si un enfant a http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, alors déjà à 11-13 semaines, le spécialiste en échographie peut détecter les signes de cette maladie. Il existe plusieurs signes indiquant un risque accru de syndrome de Down chez un enfant, mais le plus important est une mesure appelée Epaisseur de l'espace du collier (PT)..

L'épaisseur de l'espace du collet (TVP) a des synonymes: l'épaisseur du pli cervical, le pli cervical, l'espace du collet, la transparence cervicale, etc. Mais tous ces termes signifient la même chose.

Essayons de comprendre ce que cela signifie. Dans l'image ci-dessous, vous pouvez voir l'image prise pendant la mesure du TVP. Les flèches sur l'image montrent le pli cervical lui-même, qui doit être mesuré. On remarque que si le pli cervical d'un enfant est plus épais que 3 mm, le risque de syndrome de Down chez l'enfant est augmenté.

Pour que les données échographiques soient vraiment correctes, plusieurs conditions doivent être respectées:

  • L'échographie du premier trimestre est réalisée au plus tôt 11 semaines de grossesse (à partir du premier jour de la dernière menstruation) et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
  • La taille du coccyx-pariétal (CTE) doit être d'au moins 45 mm.
  • Si la position de l'enfant dans l'utérus ne permet pas une évaluation adéquate du TBI, le médecin vous demandera de bouger, de tousser ou de tapoter légèrement sur l'abdomen pour que l'enfant change de position. Ou le médecin peut vous conseiller de venir pour une échographie un peu plus tard..
  • La mesure de la TVP peut être réalisée à l'aide d'ultrasons à travers la peau de l'abdomen ou à travers le vagin (selon la position de l'enfant).

Bien que l'épaisseur de l'espace cervical soit le paramètre le plus important pour évaluer le risque de syndrome de Down, le médecin considère également d'autres signes possibles d'anomalies fœtales:

  • L'os nasal est normalement détecté chez un fœtus sain après 11 semaines, mais il est absent dans environ 60 à 70% des cas si l'enfant est atteint du syndrome de Down. Cependant, chez 2% des enfants en bonne santé, l'os nasal peut ne pas être détecté à l'échographie.
  • Le flux sanguin dans le canal veineux (Arantia) doit avoir une certaine forme, qui est considérée comme normale. 80% des enfants atteints du syndrome de Down ont une circulation sanguine altérée dans le canal d'Arantia. Cependant, 5% des enfants en bonne santé peuvent également présenter de telles anomalies..
  • Une diminution de la taille de l'os maxillaire peut indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • Une vessie hypertrophiée survient chez les enfants atteints du syndrome de Down. Si la vessie n'est pas visible à l'échographie à 11 semaines, cela ne fait pas peur (cela se produit chez 20% des femmes enceintes à ce moment). Mais si la vessie n'est pas visible, le médecin peut vous conseiller de venir pour une deuxième échographie dans une semaine. À 12 semaines chez tous les fœtus sains, la vessie devient visible.
  • Un rythme cardiaque rapide (tachycardie) chez le fœtus peut également indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • La présence d'une seule artère ombilicale (au lieu de deux est normal) augmente le risque non seulement de syndrome de Down, mais également d'autres maladies chromosomiques (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa, etc.)

La norme de l'hCG et la sous-unité β libre de la hCG (β-hCG)

La HCG et la sous-unité β (bêta) libre de l'hCG sont deux indicateurs différents, chacun pouvant être utilisé pour le dépistage du syndrome de Down et d'autres maladies. La mesure du niveau de sous-unité β libre de l'hCG permet une détermination plus précise du risque de syndrome de Down chez un enfant à naître que la mesure de l'hCG totale.

Les normes pour l'hCG, en fonction de la durée de la grossesse en semaines, peuvent être trouvées à http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normes pour la sous-unité β libre de l'hCG au premier trimestre:

  • 9 semaines: 23,6 - 193,1 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 10 semaines: 25,8 - 181,6 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 11 semaines: 17,4 - 130,4 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 12 semaines: 13,4 - 128,5 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 13 semaines: 14,2 - 114,7 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM

Attention! Les normes en ng / ml peuvent différer d'un laboratoire à l'autre, par conséquent, ces chiffres ne sont pas définitifs et vous devez de toute façon consulter votre médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si l'hCG n'est pas normal?

Si la sous-unité β libre de l'hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Si la sous-unité β libre de l'hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou est inférieure à 0,5 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Norme RAPP-A

PAPP-A, ou comme on l'appelle, "Protein A Plasma Associated Pregnancy Associated", est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Le niveau de cette protéine augmente constamment pendant la grossesse et des écarts dans l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître..

La norme pour PAPP-A, en fonction de la durée de la grossesse:

  • 8-9 semaines: 0,17 - 1,54 mU / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 9-10 semaines: 0,32 - 2,42 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 10-11 semaines: 0,46 - 3,73 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 11-12 semaines: 0,79 - 4,76 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 12-13 semaines: 1,03 - 6,01 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 13-14 semaines: 1,47 - 8,54 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM

Attention! Les normes en UI / ml peuvent différer selon les laboratoires, par conséquent, les données indiquées ne sont pas définitives et, dans tous les cas, vous devez consulter un médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si le PAPP-A n'est pas normal?

Si PAPP-A est inférieur à la normale pour votre âge gestationnel ou est inférieur à 0,5 MoM, alors l'enfant a un risque accru http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna et http://mygynecologist.ru/ contenu / sindrom-edwardsa.

Si PAPP-A est supérieur à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, mais que le reste des paramètres de dépistage est normal, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Des études ont montré que dans le groupe de femmes présentant un taux accru de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladies fœtales ou de complications de la grossesse n'est pas plus élevé que chez les autres femmes avec PAPP-A normal.

Qu'est-ce que le risque et comment est-il calculé?

Comme vous l'avez peut-être déjà remarqué, chacun des indicateurs du dépistage biochimique (hCG et PAPP-A) peut être mesuré en MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat d'analyse obtenu diffère du résultat moyen pour un âge gestationnel donné..

Cependant, l'hCG et le PAPP-A sont influencés non seulement par l'âge gestationnel, mais aussi par votre âge, votre poids, le fait que vous fumiez, les maladies que vous avez et certains autres facteurs. C'est pourquoi, afin d'obtenir des résultats de dépistage plus précis, toutes ses données sont saisies dans un programme informatique qui calcule le risque de maladies chez un enfant individuellement pour vous, en tenant compte de toutes vos caractéristiques..

Important: pour le calcul correct du risque, il est nécessaire que toutes les analyses soient effectuées dans le même laboratoire dans lequel le risque est calculé. Le programme de calcul du risque est configuré pour des paramètres spécifiques, individuels pour chaque laboratoire. Par conséquent, si vous souhaitez revérifier les résultats du dépistage dans un autre laboratoire, vous devrez à nouveau passer tous les tests..

Le programme donne le résultat sous forme de fraction, par exemple: 1:10, 1: 250, 1: 1000 et autres. La fraction doit être comprise comme ceci:

Par exemple, le risque est de 1: 300. Cela signifie que sur 300 grossesses avec des taux comme le vôtre, un enfant atteint du syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé sont nés..

En fonction de la fraction reçue, le laboratoire émet l'une des conclusions:

  • Le test est positif - un risque élevé de syndrome de Down chez un enfant. Cela signifie que vous avez besoin d'un examen plus approfondi pour clarifier le diagnostic. Vous pouvez être recommandé http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona ou http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Test négatif - faible risque de trisomie 21 chez l'enfant. Vous devrez passer par http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, mais des examens supplémentaires ne sont pas nécessaires.

Et si je suis à haut risque?

Si, à la suite du dépistage, vous aviez un risque élevé d'avoir un bébé trisomique, ce n'est pas une raison de paniquer, et plus encore, d'interrompre une grossesse. Vous serez référé à un généticien pour une consultation, qui examinera à nouveau les résultats de tous les examens et, si nécessaire, recommandera de subir des examens: prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.

Comment confirmer ou refuser les résultats du dépistage?

Si vous pensez que le dépistage n'a pas été effectué correctement pour vous, vous pouvez répéter l'examen dans une autre clinique, mais pour cela, vous devrez repasser tous les tests et subir une échographie. Cela ne sera possible que si l'âge gestationnel à ce moment-là ne dépasse pas 13 semaines et 6 jours..

Le médecin dit que je dois avorter. Que faire?

Malheureusement, il existe des situations où le médecin recommande fortement ou même force un avortement en fonction des résultats du dépistage. N'oubliez pas: aucun médecin n'a le droit de faire cela. Le dépistage n'est pas une méthode définitive pour diagnostiquer le syndrome de Down et, sur la seule base de mauvais résultats, il n'est pas nécessaire d'interrompre la grossesse.

Dites-moi que vous souhaitez consulter un généticien et subir des procédures de diagnostic pour détecter le syndrome de Down (ou une autre maladie): prélèvement de villosités choriales (si vous êtes enceinte de 10 à 13 semaines) ou amniocentèse (si vous êtes enceinte de 16 à 17 semaines).

Dépistage de l'échographie 1: ce qu'il montre et comment il est déchiffré

Une femme enceinte à 11-14 semaines subit une échographie à 1 dépistage. L'étude vous permet de détecter en temps opportun les pathologies congénitales ou les écarts par rapport à la norme.

Indications et contre-indications pour le diagnostic

L'échographie au 1er trimestre se fait sur une base volontaire. Une femme a le droit de refuser la recherche, elle est elle-même responsable du développement intra-utérin de l'enfant. Les femmes enceintes qui doivent subir une échographie sont à risque:

  1. Femme de plus de 35 ans.
  2. Du 1er au 3ème mois de grossesse, la femme enceinte a souffert d'une maladie infectieuse.
  3. L'état de santé d'une femme enceinte nécessite la prise de médicaments interdits à un stade précoce..
  4. En cas de suspicion de gel ou de régression du développement fœtal. La femme saigne généralement.

Il y a des parents proches atteints de troubles génétiques héréditaires.

  • La femme avait des antécédents de fausses couches, de grossesse gelée, d'infertilité.
  • La femme enceinte a déjà donné naissance à un enfant ayant un handicap de développement physique ou mental.
  • Une femme enceinte souffre de toxicomanie, d'alcoolisme ou fume beaucoup.
  • L'échographie n'est pas nocive et peut être effectuée à tout moment. Dans le même temps, aucun impact négatif sur le fœtus n'a été observé pendant toute la durée.

    Combien de temps font-ils

    Les gynécologues des cliniques prénatales prescrivent une échographie du premier dépistage au 1er trimestre, à partir de 11 semaines à 14. Il est préférable de subir l'étude au milieu des limites indiquées. La présence d'erreurs est minimisée.

    La tâche du gynécologue est de calculer avec précision l'âge gestationnel. Il est calculé à partir de la date de la dernière période.

    Comment se préparer à l'étude

    La préparation au dépistage échographique du premier trimestre est la suivante:

    1. Vous ne pouvez pas manger de nourriture un jour avant l'étude, ce qui provoque une forte formation de gaz dans les intestins. En raison des gaz, le résultat des ultrasons est déformé.
    2. Si une échographie du fœtus est réalisée par voie transabdominale à travers la paroi abdominale, la vessie doit être remplie. Sinon, lorsque l'échographie est réalisée avec un capteur transvaginal, cet organe est vidé.
    3. Vous devez acheter une couche jetable pour la placer sur le canapé. En option, achetez des lingettes, si vous devez essuyer le gel de l'abdomen.

    Comment est

    Avec un dépistage par ultrasons au 1er trimestre, la femme enceinte est placée sur un canapé. Une couche absorbante est placée avant cela. Le médecin applique un gel à ultrasons spécial sur l'abdomen de la femme. Ensuite, le capteur passe sur l'estomac. Les ondes ultrasonores sont réfléchies par les tissus internes de l'organe de la femme enceinte et du fœtus.

    C'est ainsi que les informations sur l'état et le développement intra-utérin de l'enfant sont transmises. Le médecin mesure le corps et les organes internes du fœtus, puis les compare aux normes de synchronisation. L'échographie Doppler, une évaluation de l'état du flux sanguin dans le placenta pendant la grossesse, est réalisée selon les indications. À la fin de l'étude, la femme essuie le gel de son ventre..

    Regardez une vidéo détaillée sur 1 dépistage échographique:

    Interprétation des résultats et des normes

    Si l'un des indicateurs établis de la femme enceinte ne répond pas aux normes, un balayage supplémentaire et une échographie Doppler sont prescrits. Selon les résultats du dépistage échographique du 1er trimestre, un seul non-respect des normes est possible.

    Dans les cas extrêmes, une amniocentèse est prescrite, une procédure dans laquelle la vessie est percée et le liquide amniotique est prélevé pour analyse. La femme décide elle-même de faire ou non cette recherche invasive..

    Le sexe de l'enfant à 11-14 semaines n'est pas déterminé avec précision. Les médecins recommandent de vérifier cela lors du deuxième dépistage programmé.

    CTE - taille coccygienne-pariétale

    La taille du coccyx-pariétal à 1 dépistage selon les normes échographiques est légèrement inférieure ou supérieure. Ceci est considéré comme la norme: chaque enfant se développe individuellement. Si l'indicateur dévie à la hausse, la femme enceinte reçoit un diagnostic de gros fœtus, qui dépasse 3,5 kilogrammes en poids.

    Lorsque le dépistage CTE à 1 dans le protocole est significativement inférieur à la norme, c'est un signe:

    1. Le fœtus ne se développe pas. Le gynécologue vérifie un rythme cardiaque. Si l'enfant meurt, la femme se voit prescrire un curetage de l'utérus pour prévenir d'éventuelles maladies infectieuses et des saignements.
    2. La femme enceinte développe une infection, y compris un vénérien.
    3. Dans le corps d'une femme enceinte, peu d'hormones sont produites. Cela est particulièrement vrai pour la progestérone. Avec sa pénurie critique, la grossesse peut se terminer à tout moment par une fausse couche spontanée. Le gynécologue prescrit un traitement hormonal à une femme utilisant des médicaments "Utrozhestan" et "Duphaston".
    4. L'enfant a des anomalies génétiques. Mais l'échographie à 1 dépistage est analysée avec un test sanguin biochimique.

    Parfois, un faible niveau de la taille coccygienne-pariétale est comparé à un réglage erroné du terme. Dans ce cas, vous devrez subir des diagnostics échographiques répétés dans une semaine..

    FC - fréquence cardiaque

    La fréquence cardiaque à la première échographie planifiée est normalement d'environ 175 battements par minute. Au tout début de la naissance d'une nouvelle vie, l'indicateur est égal au pouls de la femme enceinte - 83 battements par minute ou moins. Avec une augmentation de la durée de la fréquence cardiaque augmente.

    TVP - l'épaisseur de l'espace du col

    L'épaisseur de l'espace du collier à l'échographie au 1er trimestre selon les normes est déterminée comme suit:

    • à 11 semaines, la norme est de 1,6 à 2,4 millimètres;
    • Semaine 12 - d'un point minimum à 2,5 millimètres;
    • 13 semaines - entre 1,7 et 2,7 millimètres.

    La structure du sac vitellin

    Lors de l'examen du sac vitellin lors du premier dépistage échographique, une attention particulière est portée à l'augmentation de la densité, à la duplication ou au changement de forme. Pour évaluer l'état pathologique, augmenter ou diminuer le sac vitellin, l'analyse d'un médecin hautement qualifié est nécessaire.

    Par conséquent, une deuxième étude est effectuée dans des cliniques rémunérées, où les médecins et les équipements sont plus élevés que les appareils et les spécialistes des hôpitaux municipaux..

    Si lors du diagnostic lors de la première échographie avant le premier dépistage, un dysfonctionnement du sac vitellin est révélé, il est fort probable qu'une fausse couche se produira bientôt. Sinon, le fœtus se développera de manière incorrecte avec des pathologies.

    Longueur de l'os du nez

    Dans l'interprétation de l'échographie à 1 dépistage, l'indicateur de la longueur de l'os nasal joue le rôle principal. Si le fœtus a une maladie génétique, l'os s'ossifie plus tard qu'il ne devrait l'être. Le syndrome de Down se caractérise par une petite taille osseuse ou son absence totale à 1 dépistage.

    Normes de l'os nasal à 1 dépistage:

    BPR - taille de tête bipariétale

    Lors du premier examen de dépistage, la taille de la tête bipariétale selon les normes est calculée en termes de:

    • à 11 semaines est de 17 millimètres;
    • à la semaine 12, l'indicateur passe à 2 centimètres;
    • à 13 semaines, la valeur moyenne de la DBP est de 26 millimètres.

    Emplacement et épaisseur du placenta

    L'emplacement du placenta à l'échographie lors du dépistage 1 affecte la posture du fœtus dans l'utérus, ce qui est à son tour important pour l'accouchement. L'épaisseur du placenta est également importante. Son rôle est de produire des hormones, de protéger le bébé et de lui fournir des nutriments. Par l'épaisseur du placenta sur 1 échographie de dépistage, la durée exacte de la grossesse est déterminée.

    Placement normal du placenta

    Quelles pathologies sont diagnostiquées

    De mauvais résultats des tests biochimiques indiquent la présence de maladies chromosomiques. Mais, par exemple, le syndrome de Down à l'échographie donne l'impression que le fœtus n'a pas d'os nasal ou qu'il est considérablement raccourci.

    Avec l'anencéphalie, le fœtus manque en partie ou complètement de lobes cérébraux. Dans ce cas, la femme enceinte est référée pour un avortement. Pour les autres trisomies, une femme se voit prescrire une consultation avec un généticien. Le diagnostic final par échographie du premier dépistage se fait après des examens:

    1. Biopsie chorionique. Le tissu chorionique, futur placenta, est utilisé pour diagnostiquer les anomalies congénitales.
    2. Amniocentèse. La bulle est percée et le liquide amniotique est prélevé pour analyse.
    3. Cordocente. Des anomalies génétiques sont détectées lors de l'analyse du sang du cordon ombilical chez le fœtus.
    4. Biopsie placentaire ou placentocentèse. Dans cette procédure invasive, un morceau microscopique de tissu placentaire est retiré avec une aiguille de ponction..

    Lors de la confirmation des terribles diagnostics du premier dépistage, le gynécologue recommandera à la femme enceinte d'interrompre la grossesse. Une femme a le droit de décider par elle-même. Parfois, les méthodes invasives entraînent des complications, y compris une fausse couche spontanée.

    Les résultats échographiques reçus lors du premier dépistage contiennent des informations sur d'éventuels marqueurs d'anomalies et le développement intra-utérin de l'enfant. Il est recommandé de subir cet examen pour chaque femme enceinte afin d'exclure les pathologies, malformations et autres anomalies aux premiers stades..

    Avez-vous eu une échographie à 1 dépistage? Dites-nous comment s'est déroulé l'examen. Partagez l'article avec vos amis sur les réseaux sociaux.

    Dépistage échographique du 1er trimestre

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    L'un des examens pendant la grossesse nécessaires pour la détection rapide des anomalies fœtales aux premiers stades de la gestation (11-14 semaines) est le dépistage du premier trimestre. Il comprend: un test sanguin pour les hormones (PAPP, bêta-hCG) et une échographie.

    Indications de dépistage

    Maintenant, après la fécondation de l'ovule, aux premiers stades du développement de l'embryon, il est possible de vérifier le caryotype du fœtus, la présence de mutations, qui conduisent au développement de défauts et de maladies génétiquement déterminés. Mais cela n'est possible que pendant le protocole de FIV avec l'aide du DPI. Dans d'autres cas, le premier dépistage permet de détecter des anomalies du développement. Au début de la grossesse, les principaux organes se forment chez le fœtus et, à la fin du trimestre, des anomalies, des signes de pathologies génétiques peuvent être observés à l'échographie. Toutes les femmes, sans exception, subissent un diagnostic par échographie.

    Le premier dépistage peut être élargi si le patient ou le couple présente les facteurs de risque suivants:

    • une histoire d'interruption de grossesse planifiée (avortement) ou non planifiée (fausse couche);
    • une naissance prématurée a eu lieu dans le passé;
    • on sait que les conjoints sont dans une relation étroitement liée;
    • histoire chargée - dans la famille, d'un côté (ou des deux), les parents par le sang avaient des troubles génétiques;
    • les époux ont des enfants (ou un enfant) atteints de maladies chromosomiques;
    • groupe d'âge de 35 ans et plus;
    • dans l'anamnèse - enfants mort-nés, décoloration de la grossesse;
    • la femme enceinte a souffert d'une maladie d'étiologie bactérienne ou virale;
    • prendre des médicaments illégaux pendant la gestation.

    Un dépistage élargi est effectué si les parents veulent s'assurer que le fœtus se développe normalement. Pour le diagnostic, des marqueurs sanguins sont utilisés (hCG, PAPP-A, etc.) - des substances dont le niveau dans le corps change dans certaines pathologies fœtales.

    Quelles maladies peuvent être détectées par le dépistage du 1er trimestre?

    Les diagnostics vous permettent d'identifier un certain nombre de maladies et de malformations génétiques, telles que:

    • syndrome de Patau, Down, Edwards;
    • anomalies du tube neural fœtal;
    • hernie ombilicale;
    • triploïdie;
    • Syndrome de Smith-Opitz;
    • Syndrome de De Lange.

    Le premier dépistage pour clarifier le diagnostic peut être complété par d'autres études.

    • Informations utiles
    • Gestion de la grossesse après la FIV
    • Gestion de la grossesse
    • Échographie 3D pendant la grossesse
    • Échographie 4D pendant la grossesse
    • Examen prénatal non invasif du fœtus pour une aneuploïdie
    • Vistara - test prénatal non invasif

    Pourquoi nous choisir

    AltraVita adopte une approche responsable de la gestion de la grossesse. A chaque dépistage, un bilan complet de l'état de santé du bébé est réalisé. Des consultations et recherches supplémentaires peuvent également être effectuées dans notre clinique.

    Notre clinique dispose de son propre département de diagnostic par ultrasons avec un équipement certifié et un laboratoire moderne. Toutes les procédures de dépistage nécessaires peuvent être effectuées dans les murs de notre clinique à un moment opportun.

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    Le coût de l'échographie du 1er trimestre

    Des médecins en qui vous pouvez avoir confiance

    Échographie au 1er trimestre de la grossesse

    Les femmes enceintes doivent subir la première échographie à 11-14 semaines. Il est préférable que le dépistage échographique pendant la grossesse soit effectué le même jour que le prélèvement sanguin dans une veine située devant elle. L'enquête a une durée limitée - de 6 jours à 10 semaines de gestation à la fin de 13 semaines. C'est bien si la femme reprend un jour dans le trimestre, au milieu de cette fourchette (11-12 semaines). La probabilité d'erreur et de mauvaise interprétation des résultats sera alors minime..

    Cette période est la meilleure pour le premier dépistage échographique, car à ce stade, l'enfant passe du développement embryonnaire au fœtus (fœtal), c'est-à-dire que l'embryon devient un fœtus. Ceci est déterminé par certaines structures formées caractéristiques de cette période, en raison desquelles l'embryon se voit attribuer le statut de fœtus. À ce stade, vous pouvez évaluer le développement de son enfant, ainsi qu'identifier des troubles du développement rares..
    Une femme a besoin de préparation avant d'être examinée. S'il s'agit de la première échographie pendant la grossesse, vous devez prendre rendez-vous avec un médecin à l'avance.

    Une échographie au cours de ce trimestre est possible de deux manières:

    • Transvaginal. Le médecin effectue un examen à travers le fornix postérieur avec une sonde qui est insérée dans le vagin. Ce type d'échographie ne nécessite pas de préparation spéciale de la vessie..
    • À travers la cavité abdominale. Une méthode "habituelle" dans laquelle le médecin lubrifie la peau de l'abdomen avec un gel spécial et déplace le capteur à la surface de la peau. Pour une telle échographie, il faut soit ne pas uriner 2-3 heures avant la manipulation, soit boire 0,5 litre d'eau plate une demi-heure avant le dépistage.

    S'il n'y a pas de contre-indications, une échographie transvaginale est réalisée: elle est plus informative sur ce trimestre, mais plus coûteuse par rapport à la technique transabdominale.

    Ce que le médecin voit sur une échographie?

    À l'aide de diagnostics échographiques, le développement du cerveau fœtal est évalué. A ce moment, la symétrie des hémisphères cérébraux est visualisée, les structures caractéristiques de cette période de développement sont déterminées. Le dépistage pendant la grossesse vous permet d'évaluer les paramètres importants suivants du développement embryonnaire inhérent à ce trimestre de grossesse:

    • La longueur de l'embryon, déterminée par la taille coccygienne-pariétale (CTE).
    • Diamètre de la tête (taille bipariétale) et circonférence.
    • La longueur de certaines structures osseuses (cuisse, bas de jambe, épaule, avant-bras).
    • Taille frontale-occipitale.
    • Correspondance de l'emplacement de l'estomac et du cœur avec le développement intra-utérin.
    • Paramètres du cœur, vaisseaux cardiaques.
    • Le ventre est mesuré.
    • Épaisseur de l'espace du collier (TVP).
    • Longueur des os nasaux (NK).

    CTE - montre la correspondance de l'embryon avec l'âge gestationnel. L'indicateur augmente pendant la grossesse. La détermination du CTE est obligatoirement réalisée lors du dépistage du 1er trimestre, afin d'interpréter les autres indicateurs en conséquence.

    Les écarts de la taille coccygienne-pariétale par rapport aux normes établies ne sont pas toujours un motif de panique. Si la valeur dépasse les valeurs établies, cela indique le poids de l'enfant qui, très probablement, au moment de la naissance dépassera la moyenne (3 à 3,5 kg). Dans ce cas, les parents sont préparés pour une césarienne. Si les indicateurs sont nettement inférieurs aux normes établies, c'est un signal de développement pathologique. Dans ce cas, un examen supplémentaire est nécessaire, extension du dépistage.

    Les principales raisons du faible taux de ce trimestre sont:

    • âge gestationnel mal défini;
    • décoloration de la grossesse;
    • faibles niveaux de progestérone;
    • une maladie infectieuse chez une femme au 1er trimestre.

    La taille bipariétale de la tête fœtale (DBP) est la distance entre les os pariétaux. Cet indicateur caractérise le développement du fœtus et vous permet de planifier l'accouchement déjà à ce moment. Si le trouble borderline dépasse la norme, le fœtus peut ne pas passer par le canal génital. Un fort écart des indicateurs de taille de tête bipariétale par rapport aux normes établies lors du dépistage par ultrasons se produit lorsque:

    • développement spasmodique, considéré comme normal si les autres indicateurs ne vont pas au-delà des normes établies;
    • néoplasmes: hernies, tumeurs;
    • formation, dans le contexte d'infections, hydrocéphalie du cerveau.

    La dimension frontale-occipitale est auxiliaire. Comme le bipariétal, il permet d'évaluer la taille de la tête et de planifier la naissance à venir. Bien sûr, lors du premier dépistage, il est trop tôt pour y réfléchir, les indicateurs sont donc davantage utilisés pour la comparaison avec les données de la deuxième enquête. À la fin du premier trimestre, le cœur et l'estomac de votre bébé sont dans leur position habituelle. Une localisation incorrecte de l'estomac indique des malformations cardiaques congénitales. Dans les cas controversés, une deuxième échographie est réalisée après un certain laps de temps établi par le médecin.

    Le rythme cardiaque est le principal paramètre par lequel la viabilité du fœtus est évaluée. La fréquence cardiaque normale est de 140 à 160 battements / min. Ces indicateurs persistent jusqu'à la naissance même. Une forte diminution de la fréquence cardiaque à 100 battements / min, ainsi qu'une augmentation à 200 battements / min, est un facteur pronostique défavorable. En plus du rythme cardiaque, lors du premier dépistage, vous pouvez déjà voir les cavités du cœur et des gros vaisseaux, évaluer leur nombre, leur emplacement. Ainsi, le médecin exclut les écarts bruts dans le développement de l'enfant..

    La circonférence de l'abdomen est calculée en fonction du diamètre. Des taux trop élevés ou trop faibles indiquent des anomalies du développement. Dans de tels cas, les femmes ont besoin de recherches supplémentaires et répétées, de conseils génétiques.

    TVP est la taille du pli à l'arrière du cou de l'embryon. Il se forme en raison de l'accumulation de liquide dans le tissu sous-cutané. Dans le syndrome de Down, la quantité de liquide augmente, c'est-à-dire que la taille du pli est plus grande lors du premier dépistage. Étant donné que du liquide est présent et normal - une augmentation isolée de la TVP n'est pas un critère pour poser un diagnostic, plus de 85 à 90% des enfants avec une augmentation de la TVP naissent en bonne santé.

    L'os nasal à l'échographie devient visible à 10-11 semaines du trimestre. Selon des études, une aplasie (absence) ou une hyperplasie (petite taille) de l'os nasal se retrouve chez les embryons présentant des troubles génétiques dans plus de 40 à 60% des cas. Cela indique généralement la trisomie 21, 18 ou 13 chromosomes..

    Les normes échographiques pour le dépistage sont les suivantes:

    Unité de mesure mm10 semaines11 semaines12 semaines13 semaine
    Tomodensitométrie33-4942-5851-7363-75
    TVP0,8-2,20,8-2,40,8-2,50,8-2,7
    NCvisualisévisualisé2-4.2> 3
    BPR12-1413-2118-2420-28

    Un changement d'un indicateur n'est pas un critère de pathologie, seule une évaluation complète des données de dépistage peut apporter des réponses aux questions posées. En cas de troubles du développement visibles et graves, de grossesse congelée, d'anembryonie, un curetage médical est indiqué. En cas de suspicion de formation de défauts, même en l'absence de facteurs de risque, les médecins recommandent d'étendre l'examen. Après cela, le couple devra peut-être prendre une décision sur l'opportunité de porter.

    Test sanguin

    Après le dépistage échographique, il est conseillé de faire un don de sang d'une veine pour déterminer les paramètres hormonaux. Il est important de suivre les recommandations du médecin avant le test sanguin, si elles ne sont pas suivies, cela peut affecter le résultat.

    Les principales recommandations sont les suivantes:

    • Le sang est donné à jeun, c'est-à-dire au moins 4 heures après le dernier repas. Il est préférable d'aller chercher le matin sans petit-déjeuner..
    • Pendant 3 jours, une femme doit exclure les aliments gras. Il est recommandé de manger des aliments cuits au four ou cuits à la vapeur.
    • La veille de l'étude, il vaut la peine d'abandonner tous les aliments susceptibles de provoquer des allergies: blanc d'oeuf, viandes fumées, chocolat, sucré, féculents, poisson, agrumes et fruits rouges vifs.

    Habituellement, des études hormonales au cours de ce trimestre sont effectuées pour déterminer la sous-unité bêta de l'hCG et du PAPP. La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est produite dans les premières heures après la conception, et à 10-12 semaines de gestation, elle augmente même pas des dizaines, mais des milliers de fois. Après avoir atteint le pic, le niveau de gonadotrophine chorionique commence à diminuer progressivement, atteignant une phase de plateau. À ce niveau, les indicateurs restent jusqu'à la fin de la période de gestation..

    La gonadotrophine chorionique est une substance biologiquement active qui peut se lier aux récepteurs des hormones folliculo-stimulantes et lutéinisantes. Autrement dit, la hCG est capable de présenter les effets à la fois de la FSH et de la LH, mais l'activité lutéinisante de la substance prévaut de manière significative sur celle stimulant les follicules. De plus, l'activité lutéinotrope de la gonadotrophine chorionique humaine dépasse de manière significative l'activité de la LH produite par le système hypothalamo-hypophysaire. Ceci est confirmé par le corps jaune de la grossesse, qui fonctionne pendant les 12 premières semaines, tandis que le corps jaune du cycle menstruel n'est viable que pendant 2 semaines. Sous l'influence de l'hCG, de nombreux gestagènes sont produits dans le corps des femmes enceintes, ce qui contribue à la mise au monde d'un enfant, et de petites doses d'oestrogènes et d'hormones sexuelles mâles sont produites dans l'appareil folliculaire ovarien..
    Des études ont montré que la gonadotrophine chorionique a un effet corticotrope. Ceci est confirmé par une hyperplasie du cortex surrénalien chez une femme enceinte. Peut-être que cela entraîne une suppression du système immunitaire au cours des premières semaines et pendant tous les trimestres, ce qui empêche la réaction négative du corps de la mère au fœtus. Il est à noter que les hormones tropiques des gonades, produites par l'hypophyse, n'ont pas un effet similaire..

    Une autre action de l'hCG est placentaire. L'hormone améliore la nutrition du placenta, améliore son travail et aide à augmenter le nombre de villosités choriales. L'introduction d'une hormone synthétique chez une femme au milieu du cycle stimule l'ovulation. C'est la présence d'hCG au début du premier trimestre qui colore la bandelette de test pendant la grossesse. L'indicateur hCG varie tout au long de la période de gestation, mais doit être placé dans le cadre réglementaire. Un excès d'hCG indique une grossesse multiple, le développement d'une pathologie endocrinienne chez la femme (en particulier, le diabète sucré), une toxicose, un syndrome de Down chez le fœtus. Un faible taux d'hCG lors du dépistage indique une insuffisance placentaire, le développement du syndrome d'Edwards et le risque d'avortement spontané.

    Taux de bêta hCG:

    Semaine de grossesseValeur en ng / ml
    823,7 - 162,5
    neuf23,6 - 193,0
    Dix25,8 - 181,6
    Onze17,4 - 130,4
    1213,4 - 128,5
    1314,2 - 114,7
    Quatorze8,9 - 79,4
    155,8 - 62,0
    seize4,7 - 50,0
    173,3 - 42,8
    183,8 - 33,3

    Pour déterminer d'éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus au cours de ce trimestre, la concentration de PAPP-A est examinée. C'est une glycoprotéine de haut poids moléculaire. La substance est produite par le trophoblaste et pénètre dans la circulation sanguine maternelle. PAPP-A est une enzyme qui décompose une protéine associée à un facteur de croissance analogue à l'insuline, un facteur dont la biodisponibilité est extrêmement importante pour le développement normal du fœtus. De plus, le PAPP-A joue un rôle dans la régulation de la réponse immunitaire de la mère au fœtus. La détermination du taux de PAPP-A est utilisée comme marqueur pour le dépistage des anomalies chromosomiques chez le fœtus au cours des 12 premières semaines de développement intra-utérin.

    En présence du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards, l'indicateur diminue significativement à la fin du trimestre. De plus, de faibles taux indiquent principalement la menace de fausse couche ou de mort fœtale intra-utérine..

    En évaluant la concentration de PAPP-A en combinaison avec la vérification du niveau de sous-unités bêta de gonadotrophine chorionique, le médecin tire des conclusions sur la probabilité d'avoir un enfant présentant des anomalies dans un couple particulier. le moment optimal pour le dépistage est de 11 à 13 semaines. À la semaine 14, la valeur informationnelle de l'analyse diminue.

    Normes RAPP-A:

    Semaine de grossesseValeur en mU / ml
    8 - 91,17 - 1,54
    9 - 100,32 - 2,42
    10 - 110,46 - 3,73
    11 - 120,79 - 4,76
    12-131,03 - 6,01
    13 - 141,47 - 8,54

    De faibles indices PAPP-A indiquent des anomalies chromosomiques, une régression de la grossesse, le risque existant de fausse couche.

    Déterminer le risque global d'anomalies génétiques

    Lors de l'évaluation des risques du premier dépistage et de leur comparaison avec la population générale, il est nécessaire de prendre en compte l'âge des deux parents et les données de l'échographie et d'autres facteurs. L'évaluation est réalisée à l'aide de programmes informatiques dans lesquels sont saisies les données nécessaires, parmi lesquelles:

    • l'âge de la femme enceinte;
    • données anthropométriques (taille, poids);
    • antécédents obstétricaux (quel type de grossesse, s'il y a eu des fausses couches, des avortements);
    • nationalité;
    • indicateurs de dépistage (concentration de bêta-hCG, PAPP-A, TVP, NK, KTP, etc.)

    Les données sont traitées, le risque individuel est calculé, qui est ensuite comparé au risque de population (moyen). Le risque est faible, moyen et élevé. S'il est bas, la femme enceinte est conduite comme d'habitude. Avec une moyenne, le fœtus est examiné de plus près lors du prochain dépistage. S'il est élevé, des tests génétiques supplémentaires peuvent être nécessaires. Le matériel pour eux est prélevé lors de l'amniocentèse ou du prélèvement des villosités choriales. Si le risque individuel est supérieur au risque de population, c'est-à-dire que le deuxième chiffre est inférieur, par exemple, le risque de population est de 1: 1275 et le risque individuel de 1: 340, cela indique uniquement la possibilité d'anomalies chromosomiques dans l'embryon.

    La probabilité d'un diagnostic précis déjà au cours de ce trimestre atteint 85 à 90%, des résultats faussement positifs sont observés dans 5% des cas.

    Le dépistage du premier trimestre est principalement nécessaire au médecin pour comprendre comment gérer un patient particulier. Lors de la détection d'écarts, vous n'avez pas besoin de paniquer immédiatement. À l'échographie, il n'est pas toujours possible d'examiner et de mesurer avec précision les structures. Bien que la méthode soit instrumentale, le fœtus peut être difficile à voir, par exemple en cas d'obésité, de ballonnements. Les indicateurs bêta-hCG, PAPP-A peuvent différer lorsqu'ils sont testés dans différents laboratoires, fortement dépendants de la préparation. Par conséquent, ils doivent être considérés dans un complexe.

    Souvent, les femmes enceintes sont préoccupées par le risque individuel de trisomies. Le risque de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down est chez toutes les femmes et il augmente avec l'âge. Si avant l'âge de 35 ans, il est d'environ 1 sur 1000, alors après 35 ans, il est déjà de 1 sur 220 et après 45 ans, il est de 1 sur 20. Même avec un risque de 1 sur 10, les chances d'avoir un enfant en bonne santé sont élevées. L'incidence du syndrome d'Edwards à Pattau est beaucoup plus faible, respectivement 1 sur 3000 et 1 sur 7000. De plus, plus de la moitié des embryons atteints de telles pathologies meurent in utero, le reste dans les premières années de vie.

    Sur la base des résultats du dépistage, les médecins identifient un groupe à risque afin d'observer, de faire une deuxième échographie après un certain temps. Une femme enceinte peut avoir besoin de consulter un généticien pour savoir s'il existe des facteurs prédisposant à des mutations génétiques dans l'histoire. Si des doutes persistent lors du réexamen, une analyse génétique (amniocentèse, prélèvement des villosités choriales) sera prescrite pour clarifier le diagnostic. Ce n'est qu'après confirmation du diagnostic que les parents seront invités à décider de la préservation de la grossesse.

    Avantages de la recherche

    Les principaux avantages du dépistage génétique pendant la grossesse comprennent:

    • sécurité absolue pour la mère et le fœtus;
    • haute précision de diagnostic;
    • une réduction significative du nombre d'enfants nés avec des anomalies congénitales.

    Ces études ne sont pas payées par l'État, donc une femme doit être prête à payer elle-même l'examen. Le prix d'un test sanguin pour les hormones n'est pas le plus bas. Il y a très peu de ces hormones dans le sang et elles sont rapidement détruites.Par conséquent, des réactifs de haute qualité et des conditions de stockage spéciales sont nécessaires pour les réactions. Dans le centre médical "AltraVita", vous pouvez passer des tests et subir des diagnostics échographiques, spécifier le prix, l'heure et d'autres questions d'intérêt par téléphone.

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