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Ce que le dépistage montre au premier trimestre de la grossesse: déchiffrer les indicateurs de la première étude biochimique, les écarts et la pathologie

Attendre un enfant est une période cruciale dans la vie d'une femme. De nombreux changements et changements sont en cours. Il est nécessaire de consulter régulièrement le médecin et d'effectuer des procédures pour la portance positive du bébé..

  1. Projection de la transcription du 1er trimestre du résultat
  2. Qu'est-ce qu'un test de dépistage pendant la grossesse
  3. Quand le premier test est-il effectué après une grossesse confirmée
  4. Qui envoie pour le dépistage
  5. Dates de projection par semaine
  6. Quand est-il préférable de faire le matin ou le soir
  7. Combien de fois passent au premier trimestre
  8. Peut être reconduit au cours du premier trimestre
  9. Comment se fait le dépistage par échographie dans un centre périnatal
  10. Il est obligatoire d'effectuer au centre des diagnostics échographiques
  11. Combien de temps dure la recherche
  12. Quand attendre des résultats
  13. Que regardent
  14. Des tests sanguins maternels sont-ils nécessaires: biochimie du sérum maternel
  15. Ai-je besoin d'un régime avant le dépistage: que ne pas manger
  16. Explication des indicateurs de dépistage
  17. Quelles pathologies sont détectées lors du premier dépistage
  18. Vaut-il la peine de s'inquiéter si le placenta est abaissé
  19. Paramètres du fœtus et de l'utérus
  20. Vidéo utile

Projection de la transcription du 1er trimestre du résultat

Une femme pendant la grossesse doit être dépistée plusieurs fois, chaque trimestre. La procédure vous permet d'identifier les pathologies, d'évaluer l'état général du fœtus et d'éviter certaines déviations et problèmes. Comment se déroule la procédure? À quelles périodes devriez-vous faire la recherche?

Qu'est-ce qu'un test de dépistage pendant la grossesse

Le dépistage est une série de procédures médicales grâce auxquelles il est possible de reconnaître des pathologies et des maladies du fœtus. Les résultats indiquent les causes spécifiques du problème qui contribuent à son développement..

Un dépistage périnatal est effectué chez une femme enceinte pour calculer la probabilité qu'un enfant présente des anomalies du tube neural, le syndrome de Down, le syndrome de Patau. Elle se déroule en plusieurs étapes:

  1. Examen échographique - examen du corps fœtal, caractéristiques, présence d'anomalies chromosomiques. Ils étudient également le flux sanguin dans le cordon ombilical et le rythme cardiaque, la fonctionnalité du placenta.
  2. Analyse biochimique - la présence de protéines dans le sang de la femme enceinte est calculée afin d'identifier les pathologies possibles de l'enfant.
  3. Si les deux premières étapes montraient un risque élevé de pathologies génétiques, des méthodes invasives sont alors mises en œuvre pour clarifier le résultat.

Quand le premier test est-il effectué après une grossesse confirmée

Le plus souvent, une femme découvre l'attente d'un enfant à la cinquième, sixième semaine, en même temps qu'elle est inscrite. Les douze premières semaines sont l'une des périodes clés, car c'est à ce moment-là que la ponte et la formation des organes fœtaux se produisent. Pour assurer le déroulement positif de la grossesse, prévenir les maladies et identifier les pathologies possibles, la patiente se voit prescrire le premier dépistage dans la période de 10 à 14 semaines. Mais avant cela, le gynécologue doit noter toutes les données de la femme en travail dans l'anamnèse:

  • croissance;
  • poids;
  • indicateurs de pression artérielle;
  • la présence de maladies chroniques;
  • date du dernier cycle menstruel.

Qui envoie pour le dépistage

La référence pour la procédure est prescrite par le gynécologue traitant. Avant la procédure, une femme doit passer un test sanguin général, un test d'urine, des échantillons pour la maladie du VIH, le SIDA.

Dates de projection par semaine

À chaque trimestre de grossesse, il est nécessaire de subir une étude de dépistage:

  • De 10 à 14 semaines.
  • De 15-20 semaines.
  • De 30 à 34 semaines.

Quand est-il préférable de faire le matin ou le soir

Il est préférable de subir la procédure le matin ou l'après-midi. Vous devez préparer:

  • quelques heures avant la projection, ne mangez pas de nourriture, mais quelques jours avant, suivez un régime: excluez les allergènes évidents de l'alimentation - agrumes, miel, sucreries, aliments gras et épicés;
  • avant la procédure, buvez un demi-litre de liquide pour que l'utérus soit clairement visible, si l'échographie est réalisée par voie transvaginale, il n'est pas nécessaire de boire.

Combien de fois passent au premier trimestre

Au début du trimestre, vous devez passer par la procédure de dépistage une fois. Mais parfois, vous devez répéter plusieurs fois:

  • pour les femmes en travail de plus de 35 ans;
  • en présence d'enfants souffrant de handicaps génétiques);
  • en cas d'utilisation de drogues interdites pendant la grossesse;
  • si l'enfant est conçu à partir d'un parent proche;
  • pour les femmes qui ont plusieurs fausses couches consécutives.
  • si la première étude a trouvé des problèmes.

Si la pathologie est confirmée lors de la répétition de l'étude, la femme en travail est envoyée au centre de génétique médicale pour effectuer des procédures invasives.

Peut être reconduit au cours du premier trimestre

Un réexamen au cours du premier trimestre peut être prescrit si la femme en travail est à risque ou si d'éventuelles maladies génétiques ont été identifiées.

Comment se fait le dépistage par échographie dans un centre périnatal

Le dépistage périnatal se fait dans un établissement médical spécialisé en plusieurs étapes: par échographie, examen général, analyse de l'anamnèse. Parfois, des méthodes invasives sont nécessaires.

Il est obligatoire d'effectuer au centre des diagnostics échographiques

Vous devez subir un examen dans un centre de diagnostic. Ces institutions spéciales disposent de l'équipement nécessaire. Dans les hôpitaux régionaux et de district, le plus souvent, il n'y a pas d'équipement médical étroit. Les centres périnatals travaillent dans une direction spécifique et, en plus des équipements de haute précision, disposent d'un personnel de spécialistes qualifiés.

Combien de temps dure la recherche

En moyenne, la procédure de dépistage dure environ une heure et demie. En cas de grossesse sévère et de tests complémentaires, le médecin peut prescrire un deuxième dépistage.

Quand attendre des résultats

Les résultats d'une échographie indiqueront à la femme en travail pendant la procédure. À l'aide d'un capteur spécial, qui passe à travers les muscles abdominaux, l'image est projetée sur un moniteur et la femme, avec le médecin, observe le fœtus. Considérez les caractéristiques structurelles, le nombre de doigts, le muscle cardiaque. Si l'enfant ne ferme pas les organes génitaux, il est facile de déterminer: un garçon ou une fille. Analyse de l'examen externe, la femme reconnaît immédiatement.

L'analyse biochimique et le reste des résultats seront généralement prêts dans quelques jours.

Que regardent

Lors du premier dépistage, un examen est effectué:

  • structure et emplacement des fruits;
  • les organes internes;
  • la partie avant;
  • mesurer par le tour de tête, la longueur des jambes, les bras et la hauteur;
  • l'épaisseur de l'espace du col. Norm 2 cm;
  • emplacement et fonctionnalité du placenta.

Des tests sanguins maternels sont-ils nécessaires: biochimie du sérum maternel

La biochimie du sérum maternel doit être soumise lors de la première étude. Cela vous permet d'identifier:

  • taux de hCG - détermine la tendance au syndrome de Down;
  • état des protéines plasmatiques (PAPP-A) - des valeurs surestimées ou sous-estimées signifient une prédisposition aux maladies.

Ai-je besoin d'un régime avant le dépistage: que ne pas manger

Pour des résultats corrects, quelques jours avant l'intervention, vous devez suivre un régime doux:

  • éliminer les bonbons, les aliments gras et épicés de l'alimentation;
  • la consommation d'alcool est inacceptable;
  • exclure les allergènes (agrumes, chocolat, etc.).

Explication des indicateurs de dépistage

Le dépistage détermine:

  • la taille de la partie coccyx-pariétale (CTE);
  • la taille de la tête bipariétale (BPD);
  • l'épaisseur de l'espace du col (TVP);
  • fréquence cardiaque (FC);
  • état des protéines plasmatiques (PAPP-A).

Quelles pathologies sont détectées lors du premier dépistage

Grâce à un ensemble de procédures, des écarts sont détectés:

  • maladies génétiques (syndrome de Down, Patau, Edwards);
  • développement physique du fœtus;
  • emplacement, qui vous permet d'exclure une grossesse extra-utérine;
  • prédisposition à une fausse couche spontanée;
  • la durée exacte de la grossesse;
  • défauts dans le développement du système nerveux;
  • hernie ombilicale;
  • prédisposition aux maladies cardiaques;
  • état, emplacement du placenta.

Parfois, les résultats peuvent être incorrects ou inexacts, cela se produit rarement, parfois le facteur humain affecte. Les raisons suivantes peuvent influencer le résultat:

  • diabète sucré chez une femme en travail;
  • grossesse multiple;
  • dépistage trop précoce ou tardif;
  • les femmes en surpoids;
  • si la FIV est utilisée pour la conception, alors la valeur de la protéine A sera inférieure à la normale;
  • stress, excitation intense;
  • médicaments à base de progestérone.

Vaut-il la peine de s'inquiéter si le placenta est abaissé

L'échographie montre l'emplacement du placenta. C'est un organe important qui se développe simultanément avec le développement du fœtus, lui fournit des nutriments, des oligo-éléments et de l'oxygène. Un positionnement incorrect peut bloquer la sortie de l'orifice interne de l'utérus et perturber la nutrition du bébé..

Au premier trimestre, cette présentation n'est pas dangereuse. Le plus souvent, au fur et à mesure de sa croissance, le placenta migre. Mais le patient doit être surveillé régulièrement afin que la localisation anormale ne nuise pas à l'enfant et à la femme enceinte..

Paramètres du fœtus et de l'utérus

Une semaineRAPP-A, UI / l
neuf357-597
Dix648-1030
Onze1108-1674
121785-2562
132709-3692

Si les indicateurs PAPP-A sont élevés, que le résultat échographique est négatif et que la teneur en protéines est faible, il peut y avoir des problèmes:

  • anomalies du système nerveux du fœtus;
  • la menace d'une fausse couche spontanée;
  • grossesse gelée;
  • conflit entre les facteurs Rh de l'enfant et de la mère;
  • risque de naissance prématurée.
Une semaineCTE, mmTVP, mmBPR, millimètre
Onze34-500,8-2,213-21
1242-590,8-2,518-24
1351-750,8-2,720-28
  • à la huitième, neuvième semaine de grossesse - 8-9 centimètres;
  • seizième, dix-septième - 14-19 centimètres.

Si la hauteur de l'utérus est supérieure à la normale, la probabilité de grossesses multiples est plus élevée. Dans le cas contraire, les indicateurs indiquent une position anormale du fœtus, un manque d'eau et un faible développement..

La recherche sur le dépistage périnatal est importante pour la future mère et l'enfant. Le complexe des procédures modernes permet la détection précoce des pathologies et des maladies. Cela vous permet d'éliminer ou d'ajuster le traitement en temps opportun. Les médecins recommandent de ne pas ignorer le dépistage, cela garantit le bon développement de la grossesse et un accouchement positif.

Fiabilité du dépistage au 1er trimestre

  • Allergologue-immunologiste
  • Analyses
  • Neurologue
  • Inspection des conducteurs
  • Manipulations infirmières
  • Thérapeute
  • Diagnostic par ultrasons
  • Urologue

Dépistage 1 trimestre: qu'est-ce que c'est?

Le dépistage du 1er trimestre est un examen complet visant à évaluer le taux de développement intra-utérin d'un bébé en comparant les indicateurs d'un âge gestationnel spécifique. À ce stade, la probabilité d'anomalies pathologiques congénitales, y compris le syndrome de Down, est déterminée. Le dépistage du 1er trimestre comprend deux procédures: une prise de sang biochimique et une échographie.

Chimie sanguine

Avec l'aide de la biochimie, vous pouvez déterminer le niveau d'hormones qui affectent le développement d'anomalies génétiques:

1. B-hCG - est produit dès le début de la grossesse, à partir de la semaine 9, l'indicateur commence à diminuer. La norme est de 50 mille 55 mille. mUI / ml.

2. PAPP-A est une protéine plasmatique A. L'indicateur naturel est de 0,79 à 6,00 mU / l. lors du dépistage du 1er trimestre.

La procédure est effectuée de 11 à 13 semaines. Une femme donne du sang veineux le matin à jeun. Parmi les contre-indications: signes de grossesse multiple, problèmes de poids, diabète sucré. La biochimie est obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans, présentant des anomalies génétiques dans la famille, des fausses couches ou des maladies infectieuses dans le passé.

Examen échographique

L'échographie est une méthode de diagnostic sûre et informative. Vous permet de localiser l'emplacement du fœtus, son physique, le respect de la taille de la norme, ainsi que d'identifier correctement la localisation des membres de l'enfant à naître.

Selon les résultats de la première échographie, le médecin:

· Détermine la date de conception et corrige également l'âge gestationnel;

· Établit ou réfute la présence de pathologies congénitales;

Estime la probabilité de grossesse pathologique.

L'échographie est réalisée de deux manières: transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin) ou abdominale (le capteur est enfoncé sur l'abdomen). Effectuer de manière optimale la procédure à 12 semaines de gestation.

Pourquoi les parents ont-ils peur du syndrome de Down??

Le syndrome de Down est un syndrome génétique courant. Normalement, un ensemble de chromosomes humains contient 23 paires. Avec une anomalie génétique, la mutation du chromosome 21 conduit à la trisomie - la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. La pathologie a été diagnostiquée pour la première fois en 1866 par John Down. À l'heure actuelle, la probabilité de développer le syndrome est de 1 enfant sur 700.

Pourquoi le syndrome de Down peut ne pas être vu à l'échographie?

Il n'est pas possible de poser un diagnostic précis du syndrome de Down par échographie. Sur la base des résultats de la procédure, le spécialiste évalue l'état du fœtus en fonction des paramètres suivants:

1. Pli de cou épaissi. Normalement, il est de 1,6 à 1,7 mm. Une épaisseur de 3 mm indique la probabilité d'anomalies chromosomiques.

2. CTE (longueur du fœtus). La lecture normale varie de 43 à 65 mm (12-13 semaines).

À l'étape suivante, des calculs sont effectués, le risque d'anomalies génétiques est étudié. La probabilité au-dessus de 1: 360 est élevée - cependant, ce n'est pas un diagnostic, mais une hypothèse.

Que faire si vous présentez un risque élevé de trisomie 21?

Selon les statistiques, 70% des femmes porteuses d'un enfant atteint du syndrome de Down sont à risque. Dans ce cas, la femme se voit proposer de subir un examen complémentaire au centre de génétique médicale. Le spécialiste prescrit un certain nombre de tests et l'amniocentèse est pratiquée comme diagnostic invasif.

Caractéristiques des diagnostics invasifs

L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique. La procédure est réalisée en perforant l'abdomen dans la zone de la membrane embryonnaire. Le résultat est un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales.

L'amniocentèse est réalisée selon l'une des deux méthodes suivantes:

1. Méthode à main levée. Un capteur à ultrasons permet d'éviter les risques - un spécialiste effectue une ponction à l'endroit où le placenta manque.

2. Méthode de l'adaptateur de ponction. Dans ce cas, le capteur à ultrasons fixe l'aiguille, après quoi la trajectoire le long de laquelle elle ira est déterminée.

La procédure prend 5 à 10 minutes. De nombreux parents refusent de le prendre - dans 1% des cas, le test provoque une fausse couche. Cependant, avec un risque élevé de pathologie génétique, l'amniocentèse est une procédure nécessaire..

Diagnostics non invasifs comme alternative au dépistage

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par des tests prénataux non invasifs (NIPT). Le NIPT implique l'analyse de l'état de l'ADN du fœtus dans le sang d'une femme enceinte. S'il existe une probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus, le patient est invité à confirmer le diagnostic à l'aide d'une procédure invasive. En cas de résultats négatifs, aucune vérification n'est nécessaire.
Les procédures non invasives sont populaires en Europe et aux États-Unis depuis plus de 10 ans. Par exemple, aux Pays-Bas, le NIPT est utilisé comme dépistage primaire.

Dépistage du premier trimestre: transcription

Projection du premier trimestre, transcription

Les tests de dépistage aident à identifier le risque de maladies chromosomiques chez un bébé avant même sa naissance. Au cours du premier trimestre de la grossesse, une échographie et un test sanguin biochimique pour hCG et PAPP-A sont effectués. Des modifications de ces indicateurs peuvent indiquer un risque accru de syndrome de Down chez l'enfant à naître. Voyons ce que signifient les résultats de ces analyses..

Combien de temps?

Le dépistage du 1er trimestre se fait sur une durée de 11 semaines à 13 semaines et 6 jours (la période est calculée à partir du premier jour de la dernière menstruation).

Signes du syndrome de Down à l'échographie

Si un enfant a le syndrome de Down, alors déjà à 11-13 semaines, le spécialiste en échographie peut détecter les signes de cette maladie. Il existe plusieurs signes indiquant un risque accru de syndrome de Down chez un enfant, mais le plus important est une mesure appelée Epaisseur de l'espace du collier (PT)..

L'épaisseur de l'espace du collet (TVP) a des synonymes: l'épaisseur du pli cervical, le pli cervical, l'espace du collet, la transparence cervicale, etc. Mais tous ces termes signifient la même chose.

Essayons de comprendre ce que cela signifie. Dans l'image ci-dessous, vous pouvez voir l'image prise pendant la mesure du TVP. Les flèches sur l'image montrent le pli cervical lui-même, qui doit être mesuré. On remarque que si le pli cervical d'un enfant est plus épais que 3 mm, le risque de syndrome de Down chez l'enfant est augmenté.

Pour que les données échographiques soient vraiment correctes, plusieurs conditions doivent être respectées:

  • L'échographie du premier trimestre est réalisée au plus tôt 11 semaines de grossesse (à partir du premier jour de la dernière menstruation) et au plus tard 13 semaines et 6 jours.
  • La taille du coccyx-pariétal (CTE) doit être d'au moins 45 mm.
  • Si la position de l'enfant dans l'utérus ne permet pas une évaluation adéquate du TBI, le médecin vous demandera de bouger, de tousser ou de tapoter légèrement sur l'abdomen pour que l'enfant change de position. Ou le médecin peut vous conseiller de venir pour une échographie un peu plus tard..
  • La mesure de la TVP peut être réalisée à l'aide d'ultrasons à travers la peau de l'abdomen ou à travers le vagin (selon la position de l'enfant).

Bien que l'épaisseur de l'espace cervical soit le paramètre le plus important pour évaluer le risque de syndrome de Down, le médecin considère également d'autres signes possibles d'anomalies fœtales:

  • L'os nasal est normalement détecté chez un fœtus sain après 11 semaines, mais il est absent dans environ 60 à 70% des cas si l'enfant est atteint du syndrome de Down. Cependant, chez 2% des enfants en bonne santé, l'os nasal peut ne pas être détecté à l'échographie.
  • Le flux sanguin dans le canal veineux (Arantia) doit avoir une certaine forme, qui est considérée comme normale. 80% des enfants atteints du syndrome de Down ont une circulation sanguine altérée dans le canal d'Arantia. Cependant, 5% des enfants en bonne santé peuvent également présenter de telles anomalies..
  • Une diminution de la taille de l'os maxillaire peut indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • Une vessie hypertrophiée survient chez les enfants atteints du syndrome de Down. Si la vessie n'est pas visible à l'échographie à 11 semaines, cela ne fait pas peur (cela se produit chez 20% des femmes enceintes à ce moment). Mais si la vessie n'est pas visible, le médecin peut vous conseiller de venir pour une deuxième échographie dans une semaine. À 12 semaines chez tous les fœtus sains, la vessie devient visible.
  • Un rythme cardiaque rapide (tachycardie) chez le fœtus peut également indiquer un risque accru de syndrome de Down.
  • La présence d'une seule artère ombilicale (au lieu de deux est normal) augmente le risque non seulement de syndrome de Down, mais également d'autres maladies chromosomiques (syndrome d'Edwards, etc.)

La norme de l'hCG et la sous-unité β libre de la hCG (β-hCG)

La HCG et la sous-unité β (bêta) libre de l'hCG sont deux indicateurs différents, chacun pouvant être utilisé pour le dépistage du syndrome de Down et d'autres maladies. La mesure du niveau de sous-unité β libre de l'hCG permet une détermination plus précise du risque de syndrome de Down chez un enfant à naître que la mesure de l'hCG totale.

Les normes pour l'hCG, en fonction de la durée de la grossesse en semaines, peuvent être trouvées ici: http://www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normes pour la sous-unité β libre de l'hCG au premier trimestre:

  • 9 semaines: 23,6 - 193,1 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 10 semaines: 25,8 - 181,6 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 11 semaines: 17,4 - 130,4 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 12 semaines: 13,4 - 128,5 ng / ml, ou 0,5 - 2 MoM
  • 13 semaines: 14,2 - 114,7 ng / ml ou 0,5 - 2 MoM

Attention! Les normes en ng / ml peuvent différer d'un laboratoire à l'autre, par conséquent, ces chiffres ne sont pas définitifs et vous devez de toute façon consulter votre médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si l'hCG n'est pas normal?

Si la sous-unité β libre de l'hCG est supérieure à la normale pour votre âge gestationnel ou dépasse 2 MoM, le bébé présente un risque accru de syndrome de Down.

Si la sous-unité β libre de l'hCG est inférieure à la normale pour votre âge gestationnel, ou inférieure à 0,5 MoM, le bébé présente un risque accru de syndrome d'Edwards..

Norme RAPP-A

PAPP-A, ou comme on l'appelle, "Protein A Plasma Associated Pregnancy Associated", est le deuxième indicateur utilisé dans le dépistage biochimique du premier trimestre. Le niveau de cette protéine augmente constamment pendant la grossesse et des écarts dans l'indicateur peuvent indiquer diverses maladies chez l'enfant à naître..

La norme pour PAPP-A, en fonction de la durée de la grossesse:

  • 8-9 semaines: 0,17 - 1,54 mU / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 9-10 semaines: 0,32 - 2,42 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 10-11 semaines: 0,46 - 3,73 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 11-12 semaines: 0,79 - 4,76 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 12-13 semaines: 1,03 - 6,01 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM
  • 13-14 semaines: 1,47 - 8,54 UI / ml, ou de 0,5 à 2 MoM

Attention! Les normes en UI / ml peuvent différer selon les laboratoires, par conséquent, les données indiquées ne sont pas définitives et, dans tous les cas, vous devez consulter un médecin. Si le résultat est indiqué en MoM, alors les normes sont les mêmes pour tous les laboratoires et pour toutes les analyses: de 0,5 à 2 MoM.

Et si le PAPP-A n'est pas normal?

Si PAPP-A est inférieur à la normale pour votre âge gestationnel, ou inférieur à 0,5 MoM, votre bébé présente un risque accru de trisomie 21 et de syndrome d'Edwards..

Si PAPP-A est supérieur à la normale pour votre âge gestationnel, ou dépasse 2 MoM, mais que le reste des paramètres de dépistage est normal, il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Des études ont montré que dans le groupe de femmes présentant un taux accru de PAPP-A pendant la grossesse, le risque de maladies fœtales ou de complications de la grossesse n'est pas plus élevé que chez les autres femmes avec PAPP-A normal.

Qu'est-ce que le risque et comment est-il calculé?

Comme vous l'avez peut-être déjà remarqué, chacun des indicateurs du dépistage biochimique (hCG et PAPP-A) peut être mesuré en MoM. MoM est une valeur spéciale qui montre à quel point le résultat d'analyse obtenu diffère du résultat moyen pour un âge gestationnel donné..

Cependant, l'hCG et le PAPP-A sont influencés non seulement par l'âge gestationnel, mais aussi par votre âge, votre poids, le fait que vous fumiez, les maladies que vous avez et certains autres facteurs. C'est pourquoi, afin d'obtenir des résultats de dépistage plus précis, toutes ses données sont saisies dans un programme informatique qui calcule le risque de maladies chez un enfant individuellement pour vous, en tenant compte de toutes vos caractéristiques..

Important: pour le calcul correct du risque, il est nécessaire que toutes les analyses soient effectuées dans le même laboratoire dans lequel le risque est calculé. Le programme de calcul du risque est configuré pour des paramètres spécifiques, individuels pour chaque laboratoire. Par conséquent, si vous souhaitez revérifier les résultats du dépistage dans un autre laboratoire, vous devrez à nouveau passer tous les tests..

Le programme donne le résultat sous forme de fraction, par exemple: 1:10, 1: 250, 1: 1000 et autres. La fraction doit être comprise comme ceci:

Par exemple, le risque est de 1: 300. Cela signifie que sur 300 grossesses avec des taux comme le vôtre, un enfant atteint du syndrome de Down et 299 enfants en bonne santé sont nés..

En fonction de la fraction reçue, le laboratoire émet l'une des conclusions:

  • Le test est positif - un risque élevé de syndrome de Down chez un enfant. Cela signifie que vous avez besoin d'un examen plus approfondi pour clarifier le diagnostic. Un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse peut vous être recommandé.
  • Test négatif - faible risque de trisomie 21 chez l'enfant. Vous devrez passer par et dépister le deuxième trimestre, mais des tests supplémentaires ne sont pas nécessaires.

Et si je suis à haut risque?

Si, à la suite du dépistage, vous aviez un risque élevé d'avoir un bébé trisomique, ce n'est pas une raison de paniquer, et plus encore, d'interrompre une grossesse. Vous serez référé à un généticien pour une consultation, qui examinera à nouveau les résultats de tous les examens et, si nécessaire, recommandera de subir des examens: prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.

Comment confirmer ou refuser les résultats du dépistage?

Si vous pensez que le dépistage n'a pas été effectué correctement pour vous, vous pouvez répéter l'examen dans une autre clinique, mais pour cela, vous devrez repasser tous les tests et subir une échographie. Cela ne sera possible que si l'âge gestationnel à ce moment-là ne dépasse pas 13 semaines et 6 jours..

Le médecin dit que je dois avorter. Que faire?

Malheureusement, il existe des situations où le médecin recommande fortement ou même force un avortement en fonction des résultats du dépistage. N'oubliez pas: aucun médecin n'a le droit de faire cela. Le dépistage n'est pas une méthode définitive pour diagnostiquer le syndrome de Down et, sur la seule base de mauvais résultats, il n'est pas nécessaire d'interrompre la grossesse.

Dites-moi que vous souhaitez consulter un généticien et subir des procédures de diagnostic pour détecter le syndrome de Down (ou une autre maladie): prélèvement de villosités choriales (si vous êtes enceinte de 10 à 13 semaines) ou amniocentèse (si vous êtes enceinte de 16 à 17 semaines).

Premier dépistage pendant la grossesse: normes, transcription de l'échographie

L'ensemble des mesures de diagnostic prénatal en Russie comprend nécessairement trois dépistages. Quel est le premier dépistage pendant la grossesse, quelles sont ses normes, transcription de l'échographie?

Premier dépistage pendant la grossesse: normes

Un test sanguin d'une femme enceinte en combinaison avec une échographie du fœtus, réalisée à 11-14 semaines, est appelé le premier dépistage. À ce moment, l'enfant se développe rapidement, des changements notables se produisent chaque jour. Pendant la grossesse, le sang transporte des substances spécifiques dont la quantité n'est pas la même pendant la gestation normale et pathologique. Les données de mesures échographiques et d'un test sanguin en combinaison peuvent donner aux médecins des informations si tout est en ordre avec le bébé et la mère, et indiquer à quoi il faut prêter attention. Après la 14e semaine, beaucoup d'entre eux deviendront non informatifs, il est donc extrêmement important d'observer le moment du diagnostic.

Voici une transcription des indicateurs normaux de cette étude pour une échographie transabdominale (à travers la paroi abdominale).

Terme, semaines complètes.Fréquence cardiaque, battements / minIndicateurs à ultrasons, mmDu sang
TVPLongueur de l'os du nezBPRbêta-hCG (ng / ml)PAPP-A (UI / ml)
10 (11e)161-1790,8-2,2déterminéOnze25,8-181,60,46-3,73
11 (12e)153-1770,8-2,42.0-4.213-2117,4-130,40,79-4,76
12 (13e)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51.03-6.01
13 (14e)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Un autre indicateur important de l'échographie est la CTE. Il change si dynamiquement que son rythme est différent pour chaque jour..

Terme, semaines + joursCTE par ultrasons, mm
milieuMinimum et maximum
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Paramètres échographiques qui ne sont pas exprimés en valeurs numériques. ressemble normalement à ceci:

  • flux sanguin dans le canal veineux (arantia) - non modifié;
  • vessie - pas hypertrophiée;
  • activité physique - déterminée.

Si la norme est violée pour un, voire deux ou trois paramètres, cela ne signifie pas qu'il y a des problèmes. Le résultat de l'étude est évalué de manière exhaustive, et un obstétricien-gynécologue doit faire le décodage, et avec une forte probabilité d'anomalies chromosomiques, un généticien. Les médecins expérimentés savent qu'un enfant malade ne naît pas toujours avec des risques élevés..

Résultats du premier dépistage pendant la grossesse: transcription

La fréquence cardiaque est la fréquence cardiaque. Le cœur du fœtus bat beaucoup plus vite que celui d'un adulte et réagit brusquement à de nombreuses déviations de développement et à tous les facteurs défavorables au cours de la gestation. Par conséquent, si le médecin enregistre une fréquence cardiaque trop rapide ou trop lente, c'est une bonne raison de prescrire un examen détaillé de la femme enceinte: on peut même parler de la menace d'une fausse couche. La raison peut être des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire du fœtus, qui ne sont pas encore visibles à l'échographie.

TVP est l'épaisseur de l'espace du col. C'est l'espace rempli de liquide entre les muscles du cou et de la peau. En cas d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, cet indicateur dépasse nécessairement 3 mm; chez les fœtus sains, de tels indicateurs sont extrêmement rares. La norme et la pathologie diffèrent de moins de 1 mm.Par conséquent, pour une mesure correcte, une échographe moderne, un médecin expérimenté et la position du fœtus exactement de profil sont nécessaires.

La longueur de l'os du nez. Chez les fœtus présentant des anomalies génétiques, cet os est visible à l'échographie plus tard que chez les fœtus sains, puis devient plus court. Ce paramètre est souvent observé à la limite inférieure de la norme ou même au-delà chez les fœtus sains qui ressemblent à des parents au nez retroussé. Lorsque seul cet indicateur est violé, il y a peu de raisons de s'inquiéter..

BPR - taille bipariétale, la distance d'un temple à l'autre. Le seul indicateur disponible pour la mesure sur une échographie, indiquant la taille de la tête fœtale. S'il est trop petit, il y a une forte probabilité que le cerveau se développe mal ou soit absent. S'il est trop gros, il peut parler de n'importe quoi, du développement inégal du bébé à naître aux pathologies incompatibles avec la vie. La vie de la mère n'est pas en danger, et dans ce cas, la tactique d'observation dynamique est choisie.

CTE, taille coccygienne-pariétale. Il s'agit de la longueur du corps du fœtus, à l'exclusion des bras et des jambes. S'il est plus élevé que la normale, alors soit la date à laquelle la grossesse a eu lieu a été mal déterminée, soit un gros fœtus est attendu. Un CTE faible peut indiquer à la fois une erreur de synchronisation lors de la toute première échographie, ainsi que de graves problèmes de santé de la mère, en raison desquels le fœtus se développe mal, ou des troubles génétiques..

Voici une transcription du test sanguin.

bêta-hCG - l'une des fractions de la gonadotrophine chorionique humaine - une hormone qui ne pénètre dans la circulation sanguine que pendant la grossesse. Pour l'augmenter, il existe des raisons physiologiques (grossesse multiple) et pathologiques, tant du côté du fœtus que de la mère. Parmi eux: diabète sucré ou gestose chez une femme, dérive de la vésicule biliaire (situation où l'embryon ne s'est pas formé et la grossesse n'est pas essentiellement venue, mais ce qui aurait dû être un chorion se comporte comme une tumeur), des malformations fœtales. Si l'indicateur est augmenté de 2 fois ou plus, le fœtus a un risque de syndrome de Down.

PAPP-A est une protéine spéciale qui, comme l'hCG, ne se trouve que chez les femmes enceintes. Son augmentation peut être causée par des grossesses multiples, un gros fœtus et une hypertrophie du placenta, ainsi qu'une localisation basse du chorion. La diminution est bien pire: elle se produit en présence d'un certain nombre de maladies génétiques graves chez le fœtus, d'une mauvaise fonction choriale et, par conséquent, d'une croissance fœtale insuffisante ou même de sa mort, à propos de l'apparition probable de la prééclampsie - une condition grave et dangereuse pour la mère.

L'explication des analyses est spécifiée par échographie.

Pourquoi avez-vous besoin de faire le premier dépistage par échographie pendant la grossesse?

Le résultat de l'étude est de déterminer la probabilité de trois maladies chromosomiques du fœtus - les syndromes de Down, d'Edwards et de Patau, ainsi que la probabilité de retard de croissance fœtale et de développement d'une éclampsie chez la mère - une condition qui est dangereuse pour la femme et l'enfant et nécessite une attention médicale immédiate..

Au cours de cette étude, les indicateurs les plus importants de l'évolution de la grossesse sont visibles. Un médecin en échographie de l'un des centres médicaux privés Natalia Burenina énumère parmi eux:

  • signes initiaux de malformations intra-utérines non liées à la génétique;
  • clarification de l'âge gestationnel (les obstétriciens prennent en compte deux périodes - à la date du début de la dernière menstruation et «par échographie», c'est-à-dire l'étude du premier trimestre);
  • le lieu de fixation du chorion - cela est nécessaire pour détecter les risques de placenta praevia, dangereux pour la mère et l'enfant;
  • le tonus de l'utérus, qui permet d'identifier la menace de fausse couche lorsque la femme elle-même ne ressent pas encore l'approche des ennuis, et de prendre des mesures pour sauver le bébé;
  • l'état du col de l'utérus, dont le raccourcissement nécessite des mesures pour préserver le fœtus.

Le médecin en échographie souligne: selon les résultats d'une étude de dépistage, personne ne fera un diagnostic précis, surtout s'il s'agit de maladies génétiques.

Si l'étude a montré un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, le médecin traitant orientera le patient vers un généticien pour consultation.

Elena Okuneva, généticienne au Centre scientifique de génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate aux sciences médicales, travaille chaque jour avec des femmes qui se trouvent dans une telle situation. Elle affirme: le résultat d'une échographie et d'un test sanguin en soi n'est pas une phrase. Ceci n'est qu'une indication de la probabilité de certaines violations. Une recherche approfondie donnera la réponse exacte. Il n'est pas pratique de leur envoyer toutes les femmes enceintes, c'est pourquoi, sur des milliers de femmes, seules celles qui doivent être examinées en détail y sont envoyées. La précision des résultats du dépistage, s'ils sont correctement et correctement déchiffrés, est de 80%, et tout écart est interprété par l'obstétricien-gynécologue comme une indication de renvoi vers la génétique.

La première étude de dépistage sur les femmes enceintes est une procédure qui vous permet d'identifier en temps opportun les facteurs dangereux pour la mère et l'enfant et de prendre les mesures nécessaires pour un traitement ou un diagnostic plus complet et fiable. Pour une femme, le résultat sera soit la confiance que la grossesse progresse bien, soit le début du traitement, soit, dans le pire des cas, des diagnostics supplémentaires et la capacité de prendre une décision éclairée basée sur des données précises, excluant la possibilité d'erreurs de données..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

médecin diagnostique de laboratoire clinique

Remarque: vous pouvez laisser vos questions, commentaires et critiques sous l'article dans la section "Commentaires".

Dépistage biochimique pendant la grossesse

Contenu:

  • Indications pour
  • Premier criblage biochimique
  • Dépistage au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique est une étude du sang d'une femme enceinte pour déterminer des marqueurs spécifiques qui aident à déterminer la probabilité qu'un fœtus souffre de troubles génétiques graves.

Dès sa formation, le placenta commence à produire certaines substances, qui pénètrent ensuite dans le sang de la mère. Le nombre de ces marqueurs change normalement constamment à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances est à la base du dépistage biochimique: des écarts importants des résultats obtenus par rapport aux normes acceptées indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou de malformations chez un enfant.

Bien sûr, ces tests de laboratoire ne peuvent pas poser de diagnostic, cependant, ils aident à sélectionner un groupe de femmes à haut risque d'avoir des enfants atteints de pathologie et leur offrent un examen plus approfondi pour clarifier la situation..

Le dépistage biochimique est effectué deux fois pendant toute la période de gestation: au premier trimestre (10-14 semaines) et au deuxième trimestre (16-20 semaines).

Indications pour

La question de la nécessité de réaliser un dépistage biochimique chez toutes les femmes enceintes est toujours controversée. La plupart des experts recommandent de faire ce test à tous les patients, car personne n'est à l'abri de troubles génétiques. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande au moins des tests de laboratoire obligatoires chez toutes les femmes enceintes au cours du deuxième trimestre.

Cette analyse n'est pas obligatoire et la décision d'effectuer est volontaire pour chaque femme enceinte, même si, bien sûr, cela ne fera pas de mal de vous assurer à nouveau..

De plus, on identifie des groupes de femmes qui présentent un risque élevé d'avoir des enfants atteints de pathologie génétique. Ces patients doivent être examinés deux fois pendant toute la gestation..

Groupes à risque nécessitant un dépistage biochimique obligatoire:

  • L'âge d'une femme est supérieur à 30 ans pour la première grossesse et supérieur à 35 ans pour la deuxième et les suivantes;
  • 2 ou plusieurs antécédents d'avortement spontané;
  • Auto-administration de médicaments aux premiers stades, qui ont un effet tératogène;
  • Maladies infectieuses transférées au premier trimestre;
  • La présence dans la famille de parents présentant des anomalies génétiques;
  • La présence d'anomalies génétiques chez un ou les deux parents;
  • La naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques plus tôt dans la famille;
  • Mortinaissance ou décès d'un autre enfant suite à des troubles du développement de la famille plus tôt;
  • Mariage entre parents proches;
  • Exposition aux radiations d'un ou des deux parents avant la conception ou au début de la grossesse;
  • Écarts constatés à l'échographie du fœtus.

Premier criblage biochimique

Le dépistage biochimique du 1er trimestre est effectué à 10-14 semaines, cependant, la plupart des experts considèrent qu'il est plus informatif de mener une étude à 11-13 semaines.

Le premier dépistage est un "double test", c'est-à-dire déterminer deux substances dans le sang: l'hCG (en particulier, une unité libre de gonadotrophine chorionique humaine) et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).

Normes

La gonadotrophine chorionique est sécrétée par les cellules du chorion (coquille de l'embryon), par conséquent, elle commence à être déterminée dans le sang assez tôt (déjà dans les premiers jours après la conception). En outre, sa quantité augmente progressivement, atteint un maximum à la fin du premier trimestre, puis commence à diminuer et à partir de la seconde moitié de la grossesse reste à un niveau constant.

Niveaux normaux de hCG

Période de grossesse, semainesValeurs normales de hCG, UI / ml
Valeur minimumValeur maximum
9-1020 00095 000
11-1220 00090 000
13-1415 00060 000

PAPP-A est une protéine produite par trophoblaste tout au long de la période de gestation, sa quantité augmente constamment en proportion de l'âge gestationnel.

Indicateurs normaux de PAPP-A

Période de grossesse, semainesIndicateurs normaux de PAPP-A, mU / ml
Valeur minimumValeur maximum
8-90,171,54
9-100,322,42
10-110,463,73
11-120,74,76
12-131,036.01
13-141,478,54

Le résultat du criblage biochimique est évalué non seulement par les résultats obtenus, mais aussi par la valeur de la MoM, qui est finalement un facteur déterminant. MoM est un coefficient montrant le degré de déviation de l'indicateur obtenu par rapport à l'indicateur normal moyen pour un âge gestationnel donné. Le taux MoM est compris entre 0,5 et 2,5 (pour les grossesses multiples jusqu'à 3,5 MoM).

Décodage

Le décryptage du dépistage biochimique ne doit être effectué que par le médecin traitant. Il convient de garder à l'esprit que chaque laboratoire, en fonction des réactifs utilisés, peut avoir ses propres normes de performance, à cet égard, en utilisant des données incorrectes, vous pouvez obtenir de faux résultats.

Décodage de l'analyse pour hCG

Écarts par rapport à la normeLes raisons
Diminution des niveaux de hCGGrossesse extra-utérine
Grossesse non en développement
Développement retardé de l'embryon
Risque élevé de fausse couche spontanée
Syndrome d'Edwards foetal
Niveaux élevés de hCGGrossesse multiple
Toxicose sévère
Diabète sucré chez la mère
Syndrome de Down chez le fœtus
Malformations fœtales prononcées (cardiovasculaires, systèmes nerveux et autres)
Prise de médicaments gestagènes (dyufaston, matin)
Maladies malignes (dérive kystique, carcinome chorionique)

Décodage de l'analyse sur PAPP-A

Écarts par rapport à la normeLes raisons
Niveau réduit de PAPP-AGrossesse non en développement
Risque élevé d'avortement spontané
Le syndrome de Down
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Cornelia de Lange
Augmentation du niveau de PAPP-A (n'a pas de valeur diagnostique)Grossesse multiple

Dépistage biochimique au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique du 2ème trimestre consiste en un «triple test»: dosage de l'AFP (alpha-foetoprotéine), de l'hCG et de l'œstriol libre. L'analyse est effectuée de 16 à 20 semaines, mais l'examen le plus informatif aura lieu à 16-18 semaines.

Normes "triple test"

AFP - une protéine produite dans le tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus dès les premiers stades de son développement.

Lectures AFP normales

Période de grossesse, semainesValeurs AFP normales, U / ml
Valeur minimumValeur maximum
13-151560
15-191595
20-2427125

Niveaux normaux de hCG

Période de grossesse, semainesValeurs normales de hCG, UI / ml
Valeur minimumValeur maximum
15-25 semaines10 00035 000

L'œstriol libre est une hormone produite initialement uniquement par le placenta, puis par le foie du bébé. Au cours du déroulement normal de la grossesse, la quantité d'estriol libre augmente constamment..

Valeurs normales de l'œstriol libre pendant la grossesse

Période de grossesse, semainesNiveaux normaux d'estriol
Valeur minimumValeur maximum
15-165,421,0
17-186,625,0
19-207,528,0

Décodage

2 le dépistage biochimique doit également être déchiffré uniquement par le médecin traitant, en tenant compte des normes de ce laboratoire.

Analyse de décodage pour AFP

Écarts par rapport à la normeLes raisons
AFP réduitLe syndrome de Down
Syndrome d'Edwards
Mort foetale
Mauvaise détermination de la durée de la grossesse
Augmentation de l'AFPMalformations du système nerveux chez le fœtus
Non-union de la paroi abdominale antérieure
Hernie ombilicale
Syndrome de Meckel
Atrésie œsophagienne
Nécrose hépatique foetale

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