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Dépistage pendant la grossesse - calendrier des dépistages périnatals

Dernière modification 13/04/2017

Après l'inscription, chaque femme qui attend un bébé doit subir une série de dépistages périnatals. Le dépistage des femmes enceintes s'appelle un certain nombre de procédures, grâce auxquelles vous pouvez savoir si le fœtus présente des anomalies.

Indications obligatoires pour le dépistage

Les dépistages prénatals sont effectués sans exception par toutes les femmes enceintes, cependant, la gamme de tests peut s'élargir en fonction du degré de prédisposition de la femme à l'apparition d'une pathologie particulière chez un enfant..

Le groupe de risque comprend:

  • femmes de plus de 35 ans;
  • s'il y a eu précédemment des cas de naissance d'enfants présentant des anomalies chromosomiques;
  • si les grossesses précédentes se sont terminées par une fausse couche;
  • J'ai dû prendre des médicaments dangereux au début.

Dépistage du premier trimestre. Moment de la première projection

Les premiers examens fœtaux devraient idéalement être effectués entre 12 et 13 semaines. Le dépistage est un examen par ultrasons et un test sanguin biochimique.

L'échographie à ce stade de la croissance et du développement de l'enfant peut montrer l'épaisseur de l'espace cervical (indique la présence ou l'absence d'une prédisposition à la maladie de Down), la présence de membres en formation, la grossesse multiple et certaines pathologies congénitales.
En outre, en utilisant l'échographie, vous pouvez remarquer le tonus de l'utérus à temps et prendre des mesures pour éviter l'interruption involontaire de grossesse..
La biochimie sanguine reflète l'état de la femme enceinte et du fœtus en indiquant les hormones hCG et PAPP-A.

Le marqueur hCG n'apparaît chez une femme que pendant la période de naissance d'un enfant et son niveau peut clairement refléter son évolution correcte.

Fonctions de l'hormone hCG:

  • empêche une fausse couche précoce;
  • stimule la croissance du corps jaune;
  • pendant la grossesse en tant que garçon, il est responsable de la production de testostérone;

La gonadotrophine chorionique est produite dans les cellules chorioniques et permet d'établir la grossesse à partir du sixième jour après la fécondation de l'ovule. Normalement, les niveaux de hCG devraient augmenter tout au long du premier trimestre. Ayant atteint son niveau maximum de 7 à 11 semaines, il décline.
Il existe deux parties de l'hormone alpha et bêta hCG, avec le dépistage périnatal, le niveau de l'hormone bêta peut indiquer des troubles graves du développement de l'enfant.

Taux de HCG au premier dépistage
Les indicateurs normaux dépendent de la précision de la détermination de l'âge gestationnel et devraient normalement ressembler à ceci:
- Pour une période de 9 à 10 semaines 200 000 -95 000;
- Pour une période de 11 à 12 semaines 200000-90000;
- Pour une période de 13 à 14 semaines 15000-60000.

Un niveau élevé d'homone hCG peut être causé par les facteurs suivants:

  • la date de conception est mal réglée;
  • exacerbation de la toxicose;
  • la présence de mutations chromosomiques;
  • grossesse avec des jumeaux;
  • diabète gestationnel.

Un niveau réduit peut indiquer les écarts suivants:

  • grossesse extra-utérine;
  • syndrome de trisomie;
  • hypoxie fœtale due à une insuffisance placentaire;
  • risque d'interruption involontaire.

La protéine PAPP-A et ses valeurs en criblage

Cette protéine est responsable de la formation et du bon fonctionnement de la membrane placentaire..

L'écart entre les indicateurs de cette protéine avec une diminution indique le développement de mutations génétiques et d'anomalies chromosomiques..

De plus, de faibles taux de PAPP-A peuvent indiquer une menace de fausse couche ou de congélation fœtale..

Dépistage du deuxième trimestre

Le deuxième examen prénatal des femmes enceintes est effectué à 16-20 semaines de grossesse, comprend l'échographie et la biochimie du sang.
Un test sanguin biochimique n'est effectué que si l'anomalie suspectée est confirmée sur la base du premier dépistage. En règle générale, les indicateurs des hormones ACE, hCG et estyrol sont comparés. La précision des résultats de l'analyse biochimique au deuxième trimestre est plutôt faible, le diagnostic final n'est donc posé que sur la base d'un ensemble d'études.

L'échographie au deuxième trimestre du trimestre vous permet d'évaluer des paramètres tels que:

  • position du fœtus;
  • conformité de la taille du fœtus à la date actuelle;
  • le cours du développement du tissu osseux;
  • état du placenta;
  • rythme cardiaque de bébé.

Examen périnatal du troisième trimestre

Comme au cours du dernier trimestre de la grossesse, la possibilité de toutes sortes de complications est assez élevée, le dernier dépistage est le plus important et le plus nécessaire à effectuer entre 32 et 24 semaines. Le troisième dépistage comprend: l'échographie, le Doppler et la cardiographie.
L'échographie Doppler est une procédure dans laquelle vous pouvez voir clairement l'image de l'apport sanguin dans les vaisseaux du bébé. Avec son aide, il est possible d'identifier des troubles tels que les maladies cardiaques, l'insuffisance placentaire et l'enchevêtrement du fœtus avec le cordon ombilical.
Sur la base de données non satisfaisantes de l'échographie Doppler des vaisseaux, la femme enceinte peut se voir attribuer une échocardiographie Doppler, qui donne des données plus précises sur le mouvement du sang dans le cœur du fœtus.

Cardiographie ou cardiotocographie - vous permet de régler votre fréquence cardiaque et votre tonus utérin. L'état du muscle cardiaque donne une définition précise de l'état fonctionnel général du fœtus, sur la base des données obtenues avec CTG, choisissez des méthodes thérapeutiques (si des pathologies sont détectées) ou la méthode d'accouchement la plus acceptable.

Avantages et inconvénients de l'échographie

Comme toute intervention dans le processus de portage d'un enfant, dans de nombreux pays et religions, on pense que l'échographie peut nuire à un bébé. En plus des préjugés, il existe des articles sur ce sujet avec une justification scientifique. Par exemple, des études menées dans les années 60 du siècle dernier montrent que des ondes d'écho intenses peuvent endommager la structure des cellules et même provoquer des brûlures. De plus, le rayonnement des ultrasons augmente le risque de développer des pathologies des organes internes et l'apparition de tumeurs.
En défense de l'échographie, on peut dire qu'elle aide à diagnostiquer les violations et les risques de pathologies à un stade précoce avec une grande précision, et plus les tactiques de traitement sont développées tôt, plus il y a de chances de surmonter la maladie..

Dépistage prénatal des malformations fœtales

Dépistage prénatal des malformations fœtales

De l'Ordre du Ministère de la Santé de la Fédération de Russie du 01.11.2012 N 572n - Sur l'approbation de la Procédure pour la fourniture de soins médicaux dans le profil de "obstétrique et gynécologie" sur le dépistage prénatal chez toutes les femmes enceintes pour la détection des malformations fœtales:

«... Une échographie de dépistage (ci-après - échographie) est effectuée trois fois: à 11-14 semaines de grossesse, 18-21 semaines et 30-34 semaines.

À un âge gestationnel de 11 à 14 semaines, une femme enceinte est envoyée dans une organisation médicale qui effectue un diagnostic prénatal de niveau expert pour effectuer un diagnostic prénatal (prénatal) complet des troubles du développement de l'enfant, y compris une échographie par des médecins spécialistes qui ont suivi une formation spéciale et sont autorisés à effectuer un examen de dépistage par échographie en I trimestre, et détermination des marqueurs sériques maternels (protéine A plasmatique liée à la grossesse (PAPP-A) et sous-unité bêta libre de gonadotrophine chorionique), suivi d'un calcul logiciel complet du risque individuel d'avoir un enfant avec une pathologie chromosomique.

Avec un âge gestationnel de 18 à 21 semaines, une femme enceinte est envoyée dans un organisme médical qui effectue un diagnostic prénatal afin de procéder à une échographie afin d'exclure les anomalies congénitales tardives du développement fœtal..

Avec un âge gestationnel de 30 à 34 semaines, une échographie est réalisée sur le lieu d'observation d'une femme enceinte.

Lorsqu'une femme enceinte présente un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus (risque individuel de 1/100 et plus) au premier trimestre de la grossesse et (ou) la détection d'anomalies congénitales (malformations) chez le fœtus au cours des premier, deuxième et troisième trimestres de la grossesse, l'obstétricien- le gynécologue l'envoie en consultation médicale génétique (centre) pour un conseil génétique médical et l'établissement ou la confirmation d'un diagnostic prénatal à l'aide de méthodes d'examen invasives. … »Peut-être ou non. Ceci n'est que l'identification du groupe de risque!

Par âge gestationnel, on distingue le dépistage des premier, deuxième et troisième trimestres de la grossesse.

Dépistage du premier trimestre (11-14 semaines)

Commencez par une échographie. Le moment optimal est de 12 à 13 semaines.

Évaluation de l'anatomie fœtale, évaluation de la TVP (épaisseur du collet), visualisation de l'os nasal.

C'est le dépistage le plus important. Il est très important pendant cette période de bien regarder le pli cervical, dont l'épaisseur est l'un des indicateurs les plus importants, et augmente considérablement le contenu informationnel du dépistage biochimique..

Il est important que le spécialiste effectuant ce dépistage soit de niveau expert et que l'appareil soit de haute qualité.

Si la TVP est inférieure à 2,5 mm et qu'aucune malformation fœtale n'est détectée à l'échographie, la femme enceinte va immédiatement faire un don de sang pour les protéines marqueurs: PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) et hCG (gonadotrophine chorionique humaine), pour identifier le groupe à risque tout d'abord:

- Syndrome de Down (trois copies de la 21e paire de chromosomes, au lieu des deux normales)

- Syndrome d'Edwards (présence d'un 18e chromosome supplémentaire - trois au lieu de deux)

- Syndrome de Patau (trisomie 13) - la présence d'une autre copie du 13e chromosome.
- Défaut du tube neural (ATN)

Ces marqueurs sont embryospécifiques, c'est-à-dire produites par les cellules du fœtus ou du chorion, leur concentration varie en fonction de la durée de la grossesse et de l'état du fœtus.

Les études de ces marqueurs doivent être effectuées pendant les périodes de grossesse significatives sur le plan diagnostique..

Si les indicateurs des protéines marqueurs se situent dans des valeurs acceptables et que le risque individuel calculé par le programme est inférieur à 1: 1000, la grossesse se déroule comme d'habitude..

Efficacité du dépistage prénatal

Le dépistage biochimique au 1er trimestre est assez efficace pour identifier les principales pathologies chromosomiques, principalement le syndrome de Down.

L'efficacité du dépistage biochimique au 1er trimestre atteint 90% en cas d'utilisation: BCS (PAPP, hCG) + âge + TVP -90%

Si plusieurs autres indicateurs sont ajoutés à ces indicateurs: BCS (PAPP, hCG) + âge + TBP + PLGF (facteur de croissance fœtale) + Nk (os nasal) + Vr (vitesse du flux sanguin dans le conduit veineux), alors l'efficacité atteint 95% (utilisée dans GC "Mère et enfant")

Mais, 3 à 5% des femmes avec des résultats faussement positifs restent, qui sont à risque de toute pathologie.

Il convient de rappeler que le groupe à risque n'est pas encore une maladie, mais pour l'instant seulement un groupe à risque qui nécessite un examen supplémentaire.

Le niveau de marqueurs biochimiques dans le sang peut être influencé par:

  • L'âge gestationnel
  • Poids de la mère
  • L'appartenance ethnique de la mère
  • jumeaux
  • Diabète sucré insulino-dépendant
  • Prendre certains médicaments
  • Fumeur
  • Âge et autres facteurs

Que faire si vous êtes à risque?

Lors de la détection de signes échographiques de malformations fœtales, de marqueurs d'anomalies chromosomiques (TVP supérieure à 2,5 mm) ou en cas de déviation des indicateurs des protéines marqueurs et à un risque de 1: 100 - 1: 1000, une femme enceinte est envoyée chez un généticien pour des tests.

Les tests supplémentaires comprennent:

- Le NIPT est un test prénatal non invasif. (À propos de lui plus en détail dans l'article sur le NIPT)

IPD - diagnostic prénatal invasif: biopsie des villosités choriales (jusqu'à 13 semaines de gestation), de 16 à 20 semaines d'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), de 20 à 21 semaines - cordocentèse (prélèvement sanguin du cordon ombilical fœtal). L'amniocentèse n'est pas limitée à 20 semaines, cependant, il est souhaitable d'obtenir le résultat jusqu'à 22 semaines

Quand le NIPT est-il fait?

Si l'échographie ne révèle aucune anomalie, mais qu'il existe des anomalies dans les paramètres biochimiques ou à un risque de 1: 100 - 1: 1000, alors soit un deuxième dépistage biochimique est effectué pendant une période de 16 à 18 semaines, soit un NIPT.

Quand le SDI est-il terminé?

- Lors de la détection de malformations fœtales et / ou de marqueurs échographiques d'anomalies chromosomiques (TVP supérieure à 2,5 mm), une IPD est réalisée immédiatement

- Avec un résultat NIPT positif

Dépistage du deuxième trimestre (de 16 à 21 semaines)

Sur ordre du ministère de la Santé de la Fédération de Russie n ° 572, une échographie est effectuée pour toutes les femmes enceintes dans la période de 18 à 21 semaines pour exclure les anomalies congénitales tardives du développement fœtal.

Le GC «Mère et enfant» détient:

- Échographie à 16-18 semaines + dépistage biochimique n ° 2, où trois indicateurs sont évalués: AFP (alpha-foetoprotéine), estriol libre, bêta-hCG. (triple test) et le risque individuel est calculé de la même manière.

Il est réalisé pour toutes les femmes enceintes présentant des écarts normaux ou insignifiants de 1 indicateur de dépistage.

(Au cours de cette période, l'état de la longueur du col de l'utérus est en outre évalué, qui devrait être d'au moins 30 mm) Assez souvent, effectuant une échographie uniquement dans la période de 20 à 21 semaines, ils examinent le raccourcissement du col de l'utérus et n'ont pas le temps de corriger l'ICI (insuffisance isthmique-cervicale).

-Échographie à 20-21 semaines.

Si des anomalies sont détectées par ultrasons ou dans les paramètres biochimiques, le NIPT ou l'IPD est également effectué.

Dépistage du troisième trimestre (30-34 semaines)

Pendant ces périodes, seul un dépistage échographique est réalisé afin de détecter les retards de croissance fœtaux et les malformations à manifestation tardive, évaluer l'état du complexe fœtoplacentaire et identifier le risque de naissance prématurée..

Au troisième trimestre de la grossesse, avec l'échographie, des méthodes de diagnostic telles que la cardiotocographie (CTG) et la dopplerométrie sont effectuées.

CTG (cardiotocographie)
Ce type d'examen est réalisé pour une femme enceinte à partir de 32 semaines de grossesse. C'est la seule technique qui vous permet de déterminer l'état fonctionnel du fœtus in utero.

En utilisant cette méthode, vous pouvez tirer une conclusion sur l'état fonctionnel du fœtus (son «bien-être») en ce moment.

L'échographie Doppler est un type d'échographie permettant de déterminer le degré de circulation sanguine dans les vaisseaux de l'utérus, du placenta et du fœtus.

Certaines femmes enceintes refusent l'échographie.

Ce refus est dû aux craintes que l'échographie nuise à l'enfant à naître. Cependant, ces craintes sont vaines, car les effets négatifs de l'échographie sur le fœtus n'ont pas été trouvés..

Mais les conséquences négatives du refus de l'échographie sont très claires..

L'ordonnance du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les cliniques prénatales à effectuer un dépistage périnatal biochimique et un dépistage par échographie en termes significatifs sur le plan diagnostique pour toutes les femmes enceintes.

Cependant, vous décidez vous-même de passer des tests pour vous, de subir une échographie ou non.

Le principal problème est que dans la plupart des cas, il n'y a pas de traitement pour les malformations macroscopiques détectées du fœtus..

Mais quand même, cela vaut la peine de savoir ce qui vous attend à la fin de la grossesse et d'être prêt pour cela.

Par conséquent, ne refusez pas de subir un diagnostic prénatal, le bon sens est avant tout.

Mettre fin à la grossesse ou économiser?

En cas de confirmation de la présence d'anomalies chez le fœtus, le couple fait face à un choix: interrompre la grossesse ou la garder.

Et il peut être moralement difficile de prendre telle ou telle décision.

Regardez la vidéo ci-dessous et ce que Sadhguru (yogi, mystique, sage transmettant la connaissance de la vérité) dit à propos d'un tel choix. Peut-être que ses paroles vous aideront dans votre choix.

Dépistage prénatal - l'information la plus complète

Le Centre d'immunologie et de reproduction gère avec succès un programme de dépistage prénatal depuis de nombreuses années. Nos spécialistes sont invités à donner des conférences lors de conférences spécialisées et dans d'autres cliniques. Notre laboratoire reçoit constamment de bonnes notes dans le système de contrôle qualité. Des spécialistes spécialement formés effectuent des calculs de risques.

Contenu

Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?

Le mot «prénatal» signifie «prénatal». Par conséquent, le terme «diagnostic prénatal» désigne toute recherche pouvant clarifier l'état du fœtus intra-utérin. Étant donné que la vie d'une personne commence dès le moment de la conception, divers problèmes de santé peuvent survenir non seulement après la naissance, mais également avant la naissance. Les problèmes peuvent être différents:

  • tout à fait inoffensif, que le fœtus peut gérer seul,
  • plus grave lorsque des soins médicaux en temps opportun préserveront la santé et la vie du patient intra-utérin,
  • suffisamment grave pour que la médecine moderne ne puisse pas faire face.

Pour clarifier l'état de santé du fœtus, des méthodes de diagnostic prénatal sont utilisées, qui comprennent l'échographie, la cardiotocographie, diverses études biochimiques, etc. Toutes ces méthodes ont des capacités et des limites différentes. Certaines méthodes sont tout à fait sûres, comme l'échographie. Certains comportent un certain risque pour le fœtus, comme l'amniocentèse (échantillon de liquide amniotique) ou le prélèvement de villosités choriales.

Il est clair que les méthodes de diagnostic prénatal associées au risque de complications de la grossesse ne doivent être utilisées que lorsqu'il existe des indications convaincantes pour leur utilisation. Afin de réduire au maximum le cercle des patients nécessitant des méthodes de diagnostic prénatal invasives (c'est-à-dire associées à une intervention dans le corps), l'identification des groupes à risque pour le développement de certains problèmes chez le fœtus intra-utérin est utilisée..

Quels sont les groupes à risque?

Les groupes à risque sont de tels groupes de patients, parmi lesquels la probabilité de détecter une pathologie de grossesse particulière est plus élevée que dans l'ensemble de la population (parmi toutes les femmes d'une région donnée). Il existe des groupes à risque de développement de fausse couche, de gestose (toxicose tardive), de complications diverses à l'accouchement, etc. Si une femme, à la suite de l'examen, est à risque d'une pathologie particulière, cela ne signifie pas que cette pathologie se développera nécessairement. Cela signifie seulement que tel ou tel type de pathologie peut survenir avec une plus grande probabilité chez cette patiente que chez d'autres femmes. Ainsi, le groupe à risque n'est pas identique au diagnostic. Une femme peut être à risque, mais il peut n'y avoir aucun problème pendant la grossesse. Et néanmoins, une femme peut ne pas être à risque, mais elle peut avoir un problème. Le diagnostic signifie que tel ou tel état pathologique a déjà été retrouvé chez ce patient..

Pourquoi les groupes à risque sont nécessaires?

Le fait de savoir que la patiente fait partie d'un groupe à risque particulier aide le médecin à planifier correctement les tactiques de grossesse et d'accouchement. L'allocation des groupes à risque permet de protéger les patients qui ne sont pas à risque d'interventions médicales inutiles, et inversement, permet de justifier la nomination de certaines procédures ou études à des patients à risque.

Qu'est-ce que le dépistage?

Le dépistage signifie le dépistage. En médecine, le dépistage s'entend comme la réalisation d'études simples et sûres sur de larges groupes de population afin d'identifier des groupes à risque pour le développement d'une pathologie particulière. Le dépistage prénatal fait référence aux études réalisées sur des femmes enceintes pour identifier les groupes à risque de complications de la grossesse. Un cas particulier de dépistage prénatal est le dépistage visant à identifier les groupes à risque de développer des malformations congénitales chez le fœtus. Le dépistage ne permet pas d'identifier toutes les femmes susceptibles d'avoir tel ou tel problème, mais il permet d'identifier un groupe de patients relativement restreint, au sein duquel se concentreront la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie.

Pourquoi un dépistage des malformations fœtales est-il nécessaire??

Certains types de malformations congénitales chez le fœtus sont assez courants, par exemple le syndrome de Down (trisomie sur la 21e paire de chromosomes ou trisomie 21) - dans un cas pour 600 à 800 nouveau-nés. Cette maladie, comme certaines autres maladies congénitales, survient au moment de la conception ou aux premiers stades du développement de l'embryon et à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal invasives (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse) peut être diagnostiquée à un stade assez précoce de la grossesse. Cependant, ces méthodes sont associées au risque d'un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche, développement d'un conflit pour le facteur Rh et le groupe sanguin, infection du fœtus, développement d'une perte auditive chez un enfant, etc. En particulier, le risque de fausse couche après de telles études est de 1: 200. Par conséquent, ces études ne doivent être prescrites qu'aux femmes appartenant à des groupes à haut risque. Les groupes à risque comprennent les femmes de plus de 35 ans et en particulier de plus de 40 ans, ainsi que les patients dont la naissance d'enfants ayant des troubles du développement dans le passé. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également naître de très jeunes femmes. Les méthodes de dépistage - tests totalement sûrs effectués à certains stades de la grossesse - permettent d'identifier très probablement les groupes de femmes à risque de trisomie 21 qui pourraient être indiqués pour un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. Les femmes qui ne sont pas à risque n'ont pas besoin d'études invasives supplémentaires. La détection d'un risque accru de malformations fœtales par des méthodes de dépistage n'est pas un diagnostic. Le diagnostic peut être posé ou rejeté avec des tests supplémentaires.

Quels types de malformations congénitales sont dépistés??

Le dépistage est actuellement recommandé pour les types suivants de malformations congénitales chez le fœtus:

  • Syndrome de Down (trisomie sur la vingt et unième paire de chromosomes)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie de la dix-huitième paire)
  • Anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie)
  • Risque de trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Quels types de tests sont effectués dans le cadre du dépistage du risque de malformations fœtales?

Par type de recherche, il existe:

  • Dépistage biochimique: test sanguin pour divers indicateurs
  • Dépistage échographique: identifier les signes d'anomalies du développement à l'aide de l'échographie.
  • Criblage combiné: une combinaison de criblages biochimiques et échographiques.

Une tendance générale dans le développement du dépistage prénatal est le désir de recevoir des informations fiables sur le risque de développer certains troubles le plus tôt possible pendant la grossesse. Il s'est avéré que le dépistage combiné à la fin du premier trimestre de grossesse (10-13 semaines) permet d'approcher l'efficacité du dépistage biochimique classique du deuxième trimestre de grossesse.

Le dépistage échographique, utilisé pour évaluer mathématiquement les risques d'anomalies fœtales, n'est réalisé qu'une seule fois: à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Quant au dépistage biochimique, l'ensemble d'indicateurs sera différent à différents stades de la grossesse. Pendant la grossesse 10-13 semaines, les indicateurs suivants sont vérifiés:

  • sous-unité β libre de l'hormone chorionique humaine (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse), protéine plasmatique A associée à la grossesse

Le calcul du risque de mesure des anomalies fœtales à partir de la mesure de ces indicateurs s'appelle un double test biochimique du premier trimestre de la grossesse..

En utilisant un double test au premier trimestre, le risque de détection du syndrome de Down (T21) et du syndrome d'Edwards (T18), de la trisomie 13 sur le chromosome 13 (syndrome de Patau), de la triploïdie d'origine maternelle, du syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie est calculé. Le risque d'anomalies du tube neural ne peut être calculé à l'aide d'un double test, car l'indicateur clé pour déterminer ce risque est l'α-fœtoprotéine, qui ne commence à être déterminée qu'à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

Des programmes informatiques spéciaux permettent de calculer le risque combiné d'anomalies fœtales en tenant compte des paramètres biochimiques déterminés lors du double test du premier trimestre et des résultats de l'échographie réalisée à 10-13 semaines de grossesse. Ce test est appelé un double test au premier trimestre de la grossesse ou un triple test au premier trimestre de la grossesse. Les résultats du calcul de risque obtenus à l'aide du double test combiné sont beaucoup plus précis que les calculs de risque basés sur des paramètres biochimiques seuls ou basés sur des ultrasons seuls.

Si les résultats des tests au premier trimestre indiquent un groupe à risque d'anomalies chromosomiques fœtales, une biopsie des villosités choriales peut être réalisée pour écarter le diagnostic d'anomalies chromosomiques..

Pendant la grossesse 14-20 semaines après la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • HCG totale ou sous-unité β libre de hCG
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibine A

Ces indicateurs permettent de calculer les risques suivants:

  • Syndrome de Down (trisomie 21)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
  • anomalies du tube neural (non-fermeture du canal rachidien (spina bifida) et anencéphalie).
  • Risque de trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Ce test est appelé un quadruple test du deuxième trimestre ou quadruple dépistage biochimique au deuxième trimestre. Une version tronquée du test est le test dit triple ou double du deuxième trimestre, qui comprend 2 ou indicateurs: hCG ou sous-unité β libre de hCG, AFP, estriol libre. Il est entendu que la précision des tests doubles ou doubles du trimestre II est inférieure à la précision du test quadruple du trimestre II.

Une autre option pour le dépistage prénatal biochimique est le dépistage biochimique du risque d'anomalies du tube neural uniquement au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Dans ce cas, un seul marqueur biochimique est déterminé: l'α-foetoprotéine

Quand le dépistage du deuxième trimestre est-il effectué??

Entre 14 et 20 semaines de gestation. La période optimale est de 16 à 18 semaines de grossesse..

Qu'est-ce qu'un test quadruple du deuxième trimestre de la grossesse?

La principale option pour le dépistage biochimique du deuxième trimestre dans le CIR est le test dit quadruple ou quadruple, lorsque la détermination de l'inhibine A est ajoutée à la détermination des trois paramètres susmentionnés.

Dépistage échographique au premier trimestre de la grossesse.

Au premier trimestre de la grossesse, la dimension principale utilisée dans le calcul des risques est la largeur de la translucidité cervicale (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", français" clarté nuchale "). Dans la pratique médicale russe, ce terme est souvent traduit par «espace de collier» (TVP) ou «pli cervical». La transparence cervicale, l'espace du col et le pli cervical sont des synonymes complets que l'on peut trouver dans différents textes médicaux et dénotant la même chose.

Transparence cervicale - définition

  • La transparence cervicale est à quoi ressemble un examen échographique de l'accumulation de liquide sous-cutané à l'arrière du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse
  • Le terme «transparence cervicale» est utilisé indépendamment du fait qu'il comporte des cloisons ou s'il est limité à la région cervicale ou entoure le fœtus entier.
  • La fréquence des anomalies chromosomiques et autres est principalement associée à la largeur de la transparence, et non à son apparence dans son ensemble.
  • Au cours du deuxième trimestre, la transparence se dissout généralement, mais dans certains cas, elle peut se transformer en œdème cervical ou en hygromes kystiques avec ou sans association avec un œdème généralisé.

Mesure de la transparence cervicale

Dates de grossesse et taille coccygienne-pariétale

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la SL se situe entre 11 semaines et 13 semaines 6 jours. La taille minimale du CTE est de 45 mm, le maximum est de 84 mm.

Il y a deux raisons de choisir 11 semaines comme délai le plus tôt pour mesurer la SP:

  1. Le dépistage nécessite la capacité d'effectuer une biopsie des villosités choriales avant le moment où cette étude peut être compliquée en coupant les membres fœtaux.
  2. D'autre part, de nombreuses anomalies fœtales graves ne peuvent être découvertes qu'après 11 semaines de grossesse..
  • Le diagnostic d'omphalocèle n'est possible qu'après 12 semaines.
  • Le diagnostic de l'anencéphalie n'est possible qu'après 11 semaines de grossesse, car ce n'est qu'à partir de ce moment que des signes échographiques d'ossification du crâne fœtal apparaissent.
  • L'évaluation du cœur à quatre cavités et des gros vaisseaux n'est possible qu'après 10 semaines de grossesse.
  • La vessie est visualisée chez 50% des fœtus sains à 10 semaines, chez 80% à 11 semaines et chez tous les fœtus à 12 semaines.

Image et mesure

Pour mesurer NR, la machine à ultrasons doit avoir une haute résolution avec une fonction de boucle vidéo et des calibrateurs capables de mesurer la taille avec une précision de dixièmes de millimètre. SP peut être mesurée avec une sonde abdominale dans 95% des cas, dans les cas où cela ne peut être fait, une sonde vaginale doit être utilisée.

Lors de la mesure de la SP, seuls la tête et le haut de la poitrine du fœtus doivent être inclus dans l'image. Le grossissement doit être aussi grand que possible, de sorte qu'un léger décalage des marqueurs entraîne un changement de mesure ne dépassant pas 0,1 mm. Lors de l'agrandissement d'une image, avant ou après la capture de l'image, il est important de réduire le gain. Cela évite les erreurs de mesure lorsque le marqueur tombe dans une zone floue et ainsi la taille du NR sera sous-estimée..

Une bonne coupe sagittale doit être obtenue, de la même qualité que pour la mesure CTE. La mesure doit être effectuée en position neutre de la tête fœtale: l'extension de la tête peut augmenter la valeur TBP de 0,6 mm, la flexion de la tête peut diminuer l'indicateur de 0,4 mm.

Il est important de ne pas confondre la peau du fœtus et de l'amnios, car pendant ces périodes de grossesse, les deux formations ressemblent à de fines membranes. En cas de doute, attendez le moment où le fœtus fait un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre façon est de demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter légèrement sur la paroi abdominale de la femme enceinte..

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours intérieurs de la transparence cervicale est mesurée (voir figure ci-dessous). Les mesures sont prises trois fois, la plus grande valeur de dimension est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10% des cas, un enchevêtrement du cordon ombilical autour du cou du fœtus est constaté, ce qui peut considérablement compliquer la mesure. Dans ce cas, 2 mesures sont utilisées: au-dessus et en dessous de l'enchevêtrement du cordon ombilical, la valeur moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

Des normes d'échographie de fin de trimestre sont en cours d'élaboration par la Fetal Medicine Foundation (FMF) basée en Angleterre. Dans le groupe d'entreprises CIR, l'échographie est réalisée selon le protocole FMF.

Signes échographiques supplémentaires du risque de syndrome de Down

Récemment, en plus de la mesure de la SB, les signes échographiques suivants ont été utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down à la fin du premier trimestre de la grossesse:

  • Définition de l'os nasal. À la fin du premier trimestre, l'os nasal n'est pas détecté par échographie chez 60 à 70% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 2% des fœtus sains.
  • Évaluation du flux sanguin dans le canal arantia (veineux). Des perturbations de la forme d'onde du flux sanguin dans l'arantia canalaire se retrouvent chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiquement normaux.
  • Réduire la taille de l'os maxillaire
  • Augmentation de la vessie («mégacystite»)
  • Tachycardie fœtale modérée

La forme du flux sanguin dans le canal arancien avec Doppler. Haut: norme; ci-dessous: avec trisomie 21.

Pas seulement le syndrome de Down!

Lors d'une échographie à la fin du premier trimestre, une évaluation du contour fœtal révèle également les anomalies fœtales suivantes:

  • Exencéphalie - anencéphalie
  • Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et du dos du fœtus), dans plus de la moitié des cas en raison d'anomalies chromosomiques
  • Omphalocèle et gastroschisis. Le diagnostic d'omphalocèle ne peut être posé qu'après 12 semaines de grossesse, car avant cette période, une hernie ombilicale physiologique, assez souvent détectée, n'a aucune signification clinique
  • Une seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas, associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)

Comment les risques sont calculés?

Pour calculer les risques, un logiciel spécial est utilisé. Une simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non. Le logiciel doit être certifié pour une utilisation pour le dépistage prénatal. Lors de la première étape du calcul informatique, les chiffres d'indicateurs obtenus en diagnostic de laboratoire sont convertis en ce que l'on appelle le MoM (multiple de la médiane, multiple de la médiane), caractérisant le degré d'écart d'un indicateur particulier par rapport à la médiane. À l'étape suivante du calcul, la MoM est ajustée en fonction de divers facteurs (poids corporel d'une femme, race, présence de certaines maladies, tabagisme, grossesses multiples, etc.). Le résultat est le soi-disant MoM ajusté. Dans la troisième étape du calcul, les MoM ajustés sont utilisés pour calculer les risques. Le logiciel est spécialement adapté aux méthodes utilisées en laboratoire pour la détermination des indicateurs et des réactifs. Il est inacceptable de calculer les risques à l'aide d'analyses effectuées dans un autre laboratoire. Le calcul le plus précis des risques d'anomalies fœtales consiste à utiliser les données échographiques effectuées à 10-13 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que MoM?

MoM est une abréviation anglaise du terme «multiple of median», qui signifie «multiple of the median». Il s'agit d'un coefficient montrant le degré de déviation de la valeur d'un indicateur particulier du dépistage prénatal par rapport à la valeur moyenne de l'âge gestationnel (médiane). MoM est calculé à l'aide de la formule suivante:

MoM = [La valeur de l'indicateur dans le sérum sanguin du patient] / [La valeur de l'indicateur médian pour l'âge gestationnel]

Étant donné que la valeur de l'indicateur et la médiane ont les mêmes unités de mesure, la valeur MoM n'a pas d'unité. Si la valeur MoM du patient est proche de un, alors la valeur de l'indicateur est proche de la moyenne de la population, si elle est supérieure à un, elle est supérieure à la moyenne de la population, si elle est inférieure à un, elle est inférieure à la moyenne de la population. Avec des malformations congénitales du fœtus, il peut y avoir des écarts statistiquement significatifs dans les marqueurs MoM. Cependant, les MoM purs ne sont presque jamais utilisés pour calculer les risques d'anomalies fœtales. Le fait est qu'en présence d'un certain nombre de facteurs, les valeurs moyennes de MoM s'écartent des moyennes de population. Ces facteurs incluent le poids corporel de la patiente, le tabagisme, la race, la grossesse à la suite d'une FIV, etc. Par conséquent, après avoir obtenu les valeurs MoM, le programme de calcul du risque effectue un ajustement pour tous ces facteurs, ce qui donne la «valeur MoM ajustée», qui utilisé dans les formules de calcul des risques. Par conséquent, dans les formulaires de conclusion basés sur les résultats de l'analyse, à côté des valeurs absolues des indicateurs, les valeurs MoM corrigées pour chaque indicateur sont indiquées..

Profils MoM typiques en pathologie de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM s'écartent ensemble de la norme. De telles combinaisons d'écarts MoM sont appelées profils MoM pour telle ou telle pathologie. Les tableaux ci-dessous montrent des profils MoM typiques à différents stades de la grossesse.

AnomaliePAPP-ALibre β-hCG
Tr.21 (syndrome de Down)0,411,98
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,160,34
Triploïdie de type I / II0,75 / 0,06
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,491.11
Syndrome de Klinefelter0,881,07

Profils MoM typiques - Premier trimestre


AnomalieAFPCommun HCGSaint-estriolInhibine A
Tr.21 (syndrome de Down)0,752,320,821,79
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,650,360,430,88
Triploïdie de type I / II6,97130,69
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,991,980,68
Syndrome de Klinefelter1,192.110,600,64-3,91

Profils MoM typiques - Deuxième trimestre

Indications du dépistage prénatal du premier et du deuxième trimestre du risque d'anomalies fœtales

Actuellement, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes enceintes. L'ordonnance du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les cliniques prénatales à effectuer un dépistage prénatal biochimique pour toutes les patientes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse selon deux indicateurs (AFP et hCG).

Arrêté n ° 457 du 28 décembre 2000 "Sur l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales de l'enfant":

"A 16-20 semaines, prélevez le sang de toutes les femmes enceintes pour rechercher au moins deux marqueurs sériques (AFP, hCG)"

L'importance de la surveillance continue des maladies congénitales à Moscou est également prise en compte dans le décret du gouvernement de Moscou sur la mise en place du programme municipal "Santé des enfants" pour 2003-2005..

Résolution du gouvernement de Moscou du 23 juillet 2002 n ° 572-PP

"Il est conseillé de commencer à Moscou le suivi génétique des malformations congénitales des nouveau-nés, le dépistage prénatal de la maladie de Down et des anomalies du tube neural"

En revanche, le dépistage prénatal doit être purement volontaire. Dans la plupart des pays occidentaux, il est de la responsabilité du médecin d'informer le patient de la faisabilité de telles études et des objectifs, possibilités et limites du dépistage prénatal. La patiente décide elle-même de faire ses tests ou non. Le groupe de sociétés CIR adhère au même point de vue. Le problème principal est qu'il n'existe aucun remède aux anomalies détectées. Si la présence d'anomalies est confirmée, le couple fait face à un choix: interrompre la grossesse ou la garder. Ce n'est pas un choix facile.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards?

Cette condition est causée par la présence d'un chromosome 18e supplémentaire dans le caryotype (trisomie 18). Le syndrome est caractérisé par des anomalies physiques grossières et un retard mental. Il s'agit d'une condition mortelle: 50% des enfants malades meurent dans les 2 premiers mois de la vie, 95% - au cours de la première année de vie. Les filles sont 3 à 4 fois plus touchées que les garçons. L'incidence dans la population varie de 1 cas sur 6000 naissances à 1 cas sur 10000 naissances (environ 10 fois moins fréquent que le syndrome de Down).

Quelle est la sous-unité β libre de l'hCG?

Les molécules d'un certain nombre d'hormones hypophysaires et placentaires (hormone stimulant la thyroïde (TSH), hormone folliculo-stimulante (FSH), hormone lutéinisante (LH) et hormone chorionique humaine (hCG)) ont une structure similaire et sont constituées de sous-unités α et β. Les sous-unités alpha de ces hormones sont très similaires et les principales différences entre les hormones résident dans la structure des sous-unités bêta. LH et hCG sont très similaires non seulement dans la structure des sous-unités α, mais également dans la structure des sous-unités β. C'est pourquoi ce sont des hormones ayant le même effet. Pendant la grossesse, la production de LH par l'hypophyse tombe presque à zéro et les concentrations d'hCG sont très élevées. Le placenta produit de très grandes quantités d'hCG, et bien que cette hormone pénètre principalement dans le sang sous une forme assemblée (une molécule dimère composée des deux sous-unités), une petite quantité de sous-unité β libre (non liée à la sous-unité α) de l'hCG pénètre également dans la circulation sanguine. Sa concentration dans le sang est plusieurs fois inférieure à la concentration d'hCG totale, mais cet indicateur peut indiquer de manière beaucoup plus fiable le risque de problèmes chez un fœtus intra-utérin en début de grossesse. La détermination de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang est également importante pour le diagnostic de la maladie trophoblastique (vésicule biliaire et chorionépithéliome), certaines tumeurs testiculaires chez l'homme, suivi du succès des procédures de fécondation in vitro.

Quel indicateur: hCG totale ou sous-unité β libre de l'hCG - il est préférable de l'utiliser dans le triple test du deuxième trimestre?

L'utilisation de la détermination de la sous-unité β libre de l'hCG en comparaison avec la détermination de l'hCG totale donne un calcul plus précis du risque de syndrome de Down, cependant, dans les calculs statistiques classiques du risque de syndrome d'Edwards dans la population, la détermination du taux d'hCG totale dans le sang de la mère a été utilisée. Pour la sous-unité β de l'hCG, de tels calculs n'ont pas été effectués. Il faut donc choisir entre un calcul plus précis du risque de trisomie 21 (dans le cas de la sous-unité β) et la possibilité de calculer le risque de syndrome d'Edwards (dans le cas de l'hCG totale). Rappelons qu'au premier trimestre, seule la sous-unité β libre de l'hCG est utilisée pour calculer le risque de syndrome d'Edwards, mais pas l'hCG totale. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible nombre des 3 indicateurs du triple test, par conséquent, dans de tels cas, vous pouvez faire les deux variantes du triple test (avec hCG totale et avec sous-unité β libre).

Qu'est-ce que PAPP-A?

La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) a été décrite pour la première fois en 1974 comme une fraction protéique de haut poids moléculaire dans le sérum des femmes en fin de grossesse. Il s'est avéré être une grande métaloglycoprotéine contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, PAPP-A est produit par le syncytiotrophoblaste (le tissu qui est la couche externe du placenta) et le cytotrophoblaste extravilleux (îlots de cellules fœtales dans l'épaisseur de la muqueuse utérine) et pénètre dans la circulation sanguine de la mère

La signification biologique de cette protéine n'est pas entièrement comprise. Il a été démontré qu'il se lie à l'héparine et est un inhibiteur de l'élastase granulocytaire (une enzyme inductible dans l'inflammation), par conséquent, on suppose que PAPP-A module la réponse immunitaire de l'organisme maternel et est l'un des facteurs qui assure le développement et la survie du placenta. De plus, il s'est avéré qu'il s'agissait d'une protéase qui dégrade la protéine 4, qui se lie au facteur de croissance analogue à l'insuline. Il existe de sérieuses raisons de croire que la PAPP-A est l'un des facteurs de régulation paracrine non seulement dans le placenta, mais également dans certains autres tissus, en particulier dans les plaques athéroscléreuses. Il est proposé d'utiliser ce marqueur comme l'un des facteurs de risque de maladie coronarienne.

Les concentrations de PAPP-A dans le sang maternel augmentent régulièrement à mesure que la grossesse progresse. La plus forte augmentation de cet indicateur est observée en fin de grossesse..

Au cours des 15 dernières années, le PAPP-A a été étudié comme l'un des trois marqueurs de risque de la trisomie 21 (syndrome de Down) (avec la sous-unité β de hCG libre et l'espace du collier). Il s'est avéré que le niveau de ce marqueur à la fin du premier trimestre de grossesse (8-14 semaines) est significativement réduit si le fœtus a une trisomie 21 ou une trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Le caractère unique de cet indicateur est que son importance en tant que marqueur de la trisomie 21 disparaît après 14 semaines de grossesse. Au deuxième trimestre, ses taux dans le sang maternel en présence de trisomie 21 chez le fœtus ne diffèrent pas de ceux de la femme enceinte avec un fœtus en bonne santé. Si l'on considère la PAPP-A comme un marqueur isolé du risque de trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, sa définition à 8-9 semaines serait la plus significative. Cependant, la sous-unité β libre de l'hCG est un marqueur stable du risque de trisomie 21 à 10–18 semaines, c'est-à-dire plus tard que PAPP-A. Par conséquent, le moment optimal pour donner du sang pour un double test du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines..

La combinaison de la mesure du taux de PAPP-A avec la détermination de la concentration de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang et la détermination de la TVP par échographie à la fin du premier trimestre de grossesse permet d'identifier jusqu'à 90% des femmes à risque de développer le syndrome de Down dans la tranche d'âge plus âgée (après 35 ans). La probabilité de faux positifs est d'environ 5%..

Outre le dépistage prénatal du risque de trisomie 21 et de syndrome d'Edwards, la définition de PAPP-A est également utilisée en obstétrique pour les types de pathologie suivants:

  • La menace d'une fausse couche et l'arrêt du développement de la grossesse à court terme
  • Syndrome de Cornelia de Lange.

Le diagnostic du risque d'arrêt de croissance fœtale à de courtes périodes de gestation a été historiquement la première application clinique de la détermination de la PAPP-A dans le sérum, proposée au début des années 1980. Il a été démontré que les femmes ayant de faibles taux de PAPP-A en début de grossesse courent un risque d'arrêt de grossesse et de toxicose tardive sévère. Par conséquent, il est recommandé de déterminer cet indicateur en termes de 7 à 8 semaines pour les femmes ayant des antécédents de complications graves de la grossesse.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une forme rare de malformations congénitales du fœtus, survenant dans 1 naissance sur 40 000. Le syndrome est caractérisé par des retards de développement mental et physique, des anomalies cardiaques et des membres et des traits caractéristiques des traits du visage. Il a été démontré que dans cette condition, les taux de PAPP-A dans le sang à 20–35 semaines sont nettement inférieurs à la normale. Une étude réalisée en 1999 par le groupe d'Aitken a montré que ce marqueur peut être utilisé pour le dépistage du syndrome de Cornelia de Lange au deuxième trimestre de la grossesse, car les niveaux d'indicateur chez ces femmes enceintes étaient en moyenne 5 fois inférieurs à la normale..

Les réactifs utilisés pour déterminer la PAPP-A et la sous-unité β libre de l'hCG sont d'un ordre de grandeur plus chers que les réactifs utilisés pour la plupart des paramètres hormonaux, ce qui rend ce test plus coûteux que la détermination de la plupart des hormones du système reproducteur.

Qu'est-ce que l'α-fétoprotéine?

Il s'agit d'une glycoprotéine fœtale, produite d'abord dans le sac vitellin, puis dans le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus. C'est une protéine de transport dans le sang fœtal qui se lie à un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). C'est un double régulateur de la croissance fœtale. Chez l'adulte, l'AFP n'exerce aucune fonction connue, même si elle peut augmenter dans le sang dans les maladies du foie (cirrhose, hépatite) et dans certaines tumeurs (carcinome hépatocellulaire et carcinome à cellules germinales). Dans le sang de la mère, le taux d'AFP augmente progressivement avec l'augmentation de l'âge gestationnel et atteint un maximum de 30 semaines. Le taux d'AFP dans le sang de la mère augmente avec les anomalies du tube neural chez le fœtus et dans les grossesses multiples, diminue dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Qu'est-ce que l'estriol libre?

L'estriol est synthétisé dans le placenta à partir du sulfate de 16α-hydroxy-déhydroépianthrostérone du fœtus. Les glandes surrénales fœtales sont la principale source de précurseurs d'estriol. L'estriol est la principale hormone œstrogénique de la grossesse et assure la croissance de l'utérus et la préparation des glandes mammaires à la lactation.

90% de l'estriol après 20 semaines de gestation provient du DEA-C du fœtus. Le rendement élevé de DEA-C de la glande surrénale fœtale est associé à une faible activité de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase chez le fœtus. Un mécanisme protecteur qui protège le fœtus d'une activité androgénique excessive est la conjugaison rapide des stéroïdes avec le sulfate. Le fœtus produit plus de 200 mg de DEA-S par jour, 10 fois plus que la mère. Dans le foie de la mère, l'œstriol est rapidement conjugué à des acides, principalement l'acide hyaluronique, et est donc inactivé. La méthode la plus précise pour déterminer l'activité des glandes surrénales fœtales consiste à déterminer le niveau d'œstriol libre (non conjugué).

Les niveaux d'estriol libre augmentent progressivement à mesure que la grossesse progresse et peuvent être utilisés au troisième trimestre de la grossesse pour diagnostiquer le bien-être du fœtus. Avec une aggravation du fœtus au troisième trimestre de la grossesse, une forte baisse du taux d'œstriol libre peut être observée. Les niveaux d'estriol libre sont souvent faibles dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La prise de dexaméthasone, de prednisolone ou de métipred pendant la grossesse supprime la fonction des glandes surrénales du fœtus, par conséquent, le niveau d'œstriol libre chez ces patientes diminue souvent (diminution de l'apport d'œstriol du fœtus). Lorsque des antibiotiques sont pris, le taux de conjugaison de l'œstriol dans le foie de la mère augmente et la réabsorption des conjugués de l'intestin diminue, par conséquent, le niveau d'œstriol diminue également, mais déjà en raison de l'accélération de son inactivation dans le corps de la mère. Pour une interprétation précise des données du triple test, il est très important que la patiente fournisse une liste complète des médicaments pris ou pris pendant la grossesse avec les doses et le moment d'administration..

Algorithme de dépistage prénatal des 1er et 2ème trimestres de grossesse.

1. Nous calculons l'âge gestationnel, c'est mieux après avoir consulté un médecin ou avec l'aide d'un consultant.

Le dépistage du premier trimestre a ses propres caractéristiques. Elle est réalisée en termes de 10-13 semaines de grossesse et est plutôt strictement limitée en termes de temps. Si vous donnez du sang trop tôt ou trop tard, si vous faites une erreur dans le calcul du moment de la grossesse au moment du don de sang, la précision du calcul diminuera fortement. La grossesse en obstétrique est généralement calculée le premier jour de la dernière menstruation, bien que la conception ait lieu le jour de l'ovulation, c'est-à-dire avec un cycle de 28 jours - 2 semaines après le premier jour de la menstruation. Par conséquent, le délai de 10 à 13 semaines le jour des menstruations correspond à 8 à 11 semaines de conception..

Pour calculer l'âge gestationnel, nous vous recommandons d'utiliser le calendrier obstétrique affiché sur notre site Web. Les difficultés à calculer le moment de la grossesse peuvent être liées à un cycle menstruel irrégulier, à une grossesse qui survient peu après l'accouchement, avec un cycle qui s'écarte de plus d'une semaine de 28 jours. Par conséquent, il est préférable de faire confiance aux professionnels et de consulter un médecin pour calculer le moment de la grossesse, effectuer une échographie et faire un don de sang..

2. Nous faisons une échographie.

La prochaine étape devrait être une échographie dans les 10 à 13 semaines suivant la grossesse. Les données de cette étude seront utilisées par le programme de calcul des risques au premier et au deuxième trimestre. Il est nécessaire de commencer l'examen par une échographie, car au cours de l'étude, des problèmes de développement de la grossesse (par exemple, un arrêt ou un retard du développement), des grossesses multiples peuvent être révélées, le moment de la conception sera calculé avec assez de précision. Le médecin effectuant l'échographie aidera le patient à calculer le moment du don de sang pour le dépistage biochimique. Si l'échographie est effectuée trop tôt dans la grossesse, le médecin peut recommander de répéter l'étude après un certain temps..

Pour calculer les risques, les données suivantes du rapport d'échographie seront utilisées: date de l'échographie, taille coccygienne-pariétale (CTE) et épaisseur de l'espace cervical (TVP) (abréviations anglaises CRL et NT, respectivement), ainsi que visualisation des os nasaux.

3. Nous donnons du sang.

Ayant les résultats d'une échographie et connaissant la période exacte de grossesse, vous pouvez venir faire un don de sang. Des prélèvements sanguins à des fins d'analyse pour le dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR sont effectués quotidiennement, y compris le week-end. En semaine, le prélèvement sanguin est effectué de 7h45 à 21h00, les week-ends et jours fériés: de 8h45 à 17h00. Le prélèvement sanguin est effectué 3-4 heures après le dernier repas.

Pendant la grossesse 14-20 semaines après la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • HCG totale ou sous-unité β libre de hCG
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibine A

4. Nous obtenons le résultat.

Vous devez maintenant obtenir les résultats de l'analyse. Le moment de la préparation des résultats de l'analyse du dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR est d'un jour ouvrable (sauf pour le quatrième test). Cela signifie que les tests effectués du lundi au vendredi seront prêts le même jour, et ceux passés du samedi au dimanche le lundi..

Les conclusions basées sur les résultats de la recherche sont transmises au patient en russe.

Tibet. Explications des termes et abréviations

Date du compte renduDate du traitement informatique des résultats
L'âge gestationnelSemaines + jours
Date de l'échographieDate de l'échographie. Ne coïncide généralement pas avec la date du don.
FruitLe nombre de fruits. 1 - grossesse unique; 2 - jumeaux; 3 - triplés
ECOLa grossesse résulte d'une FIV
CTETaille coccygienne-pariétale déterminée lors de l'échographie
MamanMultiple de la médiane, le degré d'écart du résultat par rapport à la moyenne pour un âge gestationnel donné
Adj. MamanMoM ajusté. Valeur MoM après correction du poids corporel, de l'âge, de la race, du nombre de fœtus, du diabète, du tabagisme, du traitement de l'infertilité par FIV.
NTL'épaisseur de l'espace du collier (translucidité nucale). Synonyme: pli cervical. Différentes versions de rapports peuvent fournir des valeurs absolues en mm ou le degré d'écart par rapport à la médiane (MoM)
Risque d'âgeRisque moyen pour ce groupe d'âge. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
Tr. 21Trisomie 21, syndrome de Down
Tr. 18Trisomie 18, syndrome d'Edwards
Risque biochimiqueLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données de tests sanguins sans prise en compte des données échographiques
Risque combinéLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données d'analyses sanguines basées sur des données échographiques. Indicateur le plus précis du degré de risque.
fb-HCGSous-unité β libre de hCG
PDMDate de la dernière menstruation
AFPα-fétoprotéine
HCGHCG totale (gonadotrophine chorionique humaine)
uE3Estriol libre (estriol non conjugué)
+NTLe calcul a été effectué en tenant compte des données échographiques
mUI / mlmUI / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Information additionnelle.

Information pour les patients: veuillez noter que si vous prévoyez de subir un dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR, alors les données d'échographie réalisée dans d'autres établissements ne seront prises en compte que s'il existe un accord particulier du groupe d'entreprises CIR avec ces établissements.

Informations pour les médecins

Chers collègues! Conformément à l'arrêté du ministère de la Santé n ° 457 et à la résolution du gouvernement de Moscou n ° 572, le groupe de sociétés CIR fournit des services à d'autres établissements médicaux pour le dépistage prénatal du risque d'anomalies chromosomiques. Vous pouvez inviter notre personnel à venir vous voir avec une conférence sur ce programme. Pour référer un patient à un dépistage, le médecin traitant doit effectuer une recommandation spéciale. La patiente peut venir faire un don de sang par elle-même, mais il est également possible de prélever du sang dans d'autres institutions avec livraison ultérieure à notre laboratoire, y compris par notre coursier. Si vous souhaitez recevoir les résultats des tests doubles, triples et quadruples des premier et deuxième trimestres de grossesse, associés aux données échographiques, la patiente doit venir chez nous pour une échographie, ou nous devons signer un accord spécial avec votre institution et inclure vos spécialistes en échographie dans le programme, mais seulement après visite de notre expert en diagnostic fonctionnel dans votre établissement et se familiariser avec la qualité des équipements et les qualifications des spécialistes.

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