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Consultation génétique pendant la grossesse

La génétique est une science basée sur l'étude des mécanismes génétiques des maladies héréditaires. Prend en compte le rôle des facteurs génétiques dans tous les types de pathologie, développe des méthodes de diagnostic et de prévention des maladies héréditaires.

Des malformations congénitales peuvent survenir in utero - ce ne sont pas nécessairement des maladies héréditaires. Très souvent, des mutations fœtales surviennent pour la première fois. Ceci peut être affecté par le rayonnement électromagnétique, les produits chimiques (herbicides, arsenic, benzène), la prise de médicaments et une maladie virale (rubéole, grippe).

Une consultation avec un généticien est généralement référée, dans de tels cas:

  1. Le couple s'adresse à un généticien de son plein gré au stade de la planification de la conception d'un enfant. Un généticien peut prédire la santé d'un enfant à naître, en tenant compte de la probabilité d'une maladie héréditaire ou non héréditaire. Le médecin établira un pedigree, déterminera le groupe de risque des maladies héréditaires, indiquera les tests et études à réaliser pour éviter la pathologie génétique. Si la famille des futurs parents a des parents atteints de maladies génétiques ou si un couple fait une fausse couche, ils devraient d'autant plus se tourner vers la génétique. Il vous dira également si les problèmes de conception, les fausses couches et la gestation sont liés à la génétique. En règle générale, 5 couples sur 100 ne peuvent se passer de la consultation et de l'assistance d'un généticien pour des raisons médicales.
  2. Si une femme enceinte ou sa famille est malade ou a des maladies héréditaires.
  3. Si le bébé précédent est né avec des troubles du développement ou des anomalies chromosomiques avant 9 mois.
  4. Lorsqu'une femme entre dans la tranche d'âge à risque: donne naissance à un enfant après 35 ans.
  5. L'utilisation de médicaments, d'alcool ou de drogues par la femme enceinte avant le 3ème mois de grossesse.
  6. Les résultats des études échographiques et biochimiques peuvent également devenir la base de la visite d'un généticien. Par exemple, si une échographie a révélé des anomalies physiques évidentes et des anomalies biochimiques, le niveau de protéine, d'alpha-foetoprotéine et de gonadotrophine chorionique.
  7. Lorsqu'une femme a des troubles endocriniens ou pendant sa grossesse, elle a souffert d'une infection virale pouvant entraîner une fausse couche ou provoquer des malformations fœtales. L'un des plus dangereux est la rubéole, l'herpès, le cytomégalovirus, la toxoplasmose.

Ce n'est pas mal lors de la planification d'une grossesse, si le futur père de l'enfant passe également par la consultation. L'andrologue examine son spermogramme. Si des troubles de la spermatogenèse sont détectés, une étude cytogénétique est prescrite, au cours de laquelle l'ensemble chromosomique est examiné.

Tests génétiques avant la conception

Lors de la consultation, un généticien recueillera des données sur l'état de santé des époux et les examinera. Il étudiera également attentivement le pedigree, l'arbre généalogique avec une description des liens familiaux, l'état de santé des proches. Ce faisant, il posera des questions sur leur âge et leurs maladies, les causes de décès et l'âge de la mort. Le généticien interrogera, questionnera. Cela commence généralement par les grands-parents maternels. Le spécialiste prendra en compte tous les mariages stériles, fausses couches, avortements.

Que fait un médecin généticien pendant la recherche de grossesse: consultation, tests, résultats

La naissance d'un enfant est un événement joyeux pour les parents et les familles proches. Mais la grossesse ne se passe pas toujours bien et sans complications. Récemment, de plus en plus de maladies génétiques ont été observées. Ceci est influencé par de nombreux facteurs..

  1. Vous pouvez prévenir la maladie d'un enfant
  2. L'importance du conseil génétique pendant la grossesse
  3. Femmes à risque
  4. Raisons supplémentaires pour
  5. Que fait un médecin généticien pendant la grossesse
  6. Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse
  7. Vidéo utile

Vous pouvez prévenir la maladie d'un enfant

L'hérédité joue un rôle énorme dans la formation d'une personne. Nous avons tous emprunté les quatre caractéristiques d'apparence, de caractère et de santé à nos parents, grands-parents de différentes générations.

La génétique est une science qui étudie les mécanismes des maladies héréditaires. Actuellement, il est conseillé aux femmes enceintes de se faire examiner par un généticien afin d'exclure les pathologies ou de les identifier en temps opportun. Comment se déroule cette procédure et est-elle si importante?

L'importance du conseil génétique pendant la grossesse

Cette procédure a gagné en popularité au siècle dernier, car la science a fait de grands progrès et il est devenu possible de diagnostiquer des maladies héréditaires ou survenant pour un certain nombre d'autres raisons, in utero. Chaque parent est préoccupé par la santé du bébé à naître, par conséquent, l'examen est pertinent, en particulier pour les couples où le risque de pathologies est élevé. Par exemple, si l'un des partenaires souffre d'épilepsie, d'hémophilie, d'asthme, de diabète sucré et d'autres maladies graves.

Lors de la planification d'une grossesse, de nombreux couples viennent consulter à l'avance un généticien pour écarter les problèmes, mais il n'est pas trop tard pour faire la procédure même lorsque la conception a eu lieu..

Cette procédure est disponible gratuitement et les parents peuvent prendre rendez-vous et être examinés à tout moment. Pendant la conversation, assurez-vous de parler des raisons, des soupçons possibles et de passer les tests appropriés.

Femmes à risque

Comme dans tout autre cas, il existe un groupe à risque, qui comprend les femmes en travail:

  1. À partir de 35 ans. Les patients ont un risque élevé d'avoir un enfant handicapé.
  2. Si vous avez des proches qui souffrent de maladies héréditaires.
  3. Avec des antécédents de fausses couches multiples, de mortinaissance, d'infertilité.
  4. Si le couple est parent par le sang.
  5. Contact d'une femme avec des substances toxiques agressives, exposition aux radiations ou exposition à des produits chimiques.
  6. La présence d'enfants présentant des anomalies chromosomiques.
  7. Femmes atteintes de maladies du système endocrinien.
  8. Grossesse multiple.

Raisons supplémentaires pour

Des tests négatifs, des indicateurs de dépistage périnatal ou le propre désir de la femme enceinte sont des facteurs supplémentaires pour la nomination de la procédure. Maladies passées au cours de la période de gestation et prise de médicaments pouvant nuire à la santé du fœtus.

Que fait un médecin généticien pendant la grossesse

La procédure se déroule de deux manières:

  1. Non invasif - une femme subit une échographie, fait un test sanguin biochimique pour les marqueurs.
  2. Invasive - implique la pénétration dans la cavité utérine, d'où les matériaux à examiner sont prélevés pour identifier le caryotype du fœtus. La biopsie chorionique, l'amniocentèse, la placentocentèse, la cordocentèse sont utilisées. Les cellules sont prélevées sur le placenta, le cordon ombilical, le liquide amniotique et le sang fœtal. Ces procédures ne sont autorisées que sur prescription stricte du médecin et dans des conditions stationnaires; une fois la manipulation terminée, la femme a besoin d'un certain temps pour se mettre en ordre..

Il existe trois niveaux de menace pour un enfant:

  1. 10% de probabilité - cet indicateur signifie qu'il n'y a aucun danger pour la santé du bébé.
  2. Une valeur de 10% à 20% - la probabilité qu'un enfant en bonne santé soit atteint de maladies est la même. Ce résultat nécessite un examen plus approfondi pour identifier le risque exact..
  3. Au-dessus de 20% - la possibilité de concevoir un bébé sans pathologies est absente, une procédure de FIV est recommandée pour porter un enfant en bonne santé.

Une attention particulière chez les femmes ayant des grossesses complexes et multiples. Par exemple, les patients atteints de diabète sucré doivent subir des tests de glycémie (test de tolérance au glucose), de protéines et d'enzymes hépatiques.

Il n'est pas nécessaire d'ignorer la procédure de test génétique, même s'il n'y a aucune raison d'anxiété et d'inconfort lors du port d'un enfant..

Le principal danger des anomalies chromosomiques est que dans la plupart d'entre elles, elles ne se manifestent absolument pas et qu'il n'y a pas de symptômes. Une maladie génétique peut se manifester même après plusieurs générations, il est donc important de consulter et de se faire tester pour s'assurer que le bébé n'a pas de problèmes.

Combien de temps faut-il pour consulter un généticien pendant la grossesse

Le premier examen est généralement prévu à la fin du premier trimestre - 10-12 semaines. Si les résultats sont excellents, aucun test supplémentaire n'est requis, la prochaine consultation a lieu après 20 semaines.

Ensuite, l'étude de contrôle est effectuée dans la période de 30 à 32 semaines de grossesse. Avec une grossesse complexe et des menaces possibles, la réception d'une génétique peut être effectuée à d'autres moments.

Après la naissance de l'enfant, du sang est prélevé des orteils du nouveau-né pour des pathologies.

L'écologie actuelle et le rythme de la vie humaine n'ont pas d'effet très bénéfique sur la santé. Par conséquent, afin de concevoir et de donner naissance à un enfant en bonne santé sans pathologies, il est fortement recommandé par les spécialistes de consulter un généticien avant de planifier.

Dois-je visiter la génétique pendant la grossesse ou puis-je m'en sortir avec la consultation d'un gynécologue??

Tous les futurs parents s'inquiètent pour la santé du bébé.Par conséquent, avant d'accoucher, une femme subit de nombreuses procédures visant à étudier le développement du fœtus. Aujourd'hui, nous allons parler de la nécessité de passer des tests génétiques et de subir des examens échographiques prescrits par un gynécologue, de la possibilité de l'ignorer et dans quels cas il est tout simplement impossible de se passer d'un généticien pendant la grossesse..

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Avez-vous toujours besoin d'un généticien?

La clinique prénatale est loin d'être le seul endroit que la future mère devra visiter régulièrement. Lorsque les futurs parents prennent au sérieux la planification de la conception, ils doivent subir des examens par un grand nombre de spécialistes qui détectent d'éventuels problèmes de santé et prescrivent un traitement. Ces médecins comprennent un généticien.

Bien sûr, l'aide d'un spécialiste restreint n'est pas toujours nécessaire. Les premiers dépistages génétiques - échographies et prises de sang - sont réalisés par un gynécologue. En cas de suspicion de pathologie, la femme est envoyée chez un généticien.

Une consultation avec un spécialiste restreint sera nécessaire dans les cas suivants:

  • Résultats échographiques suspects. Il est impératif de consulter la génétique si une échographie révèle des malformations. Dans ce cas, le spécialiste donnera des recommandations sur l'opportunité de poursuivre la grossesse ou de l'interrompre de manière plus rationnelle. Bien entendu, la décision d'interrompre est prise exclusivement par les parents. Mais un médecin compétent sera en mesure de communiquer les futurs problèmes de santé potentiels de l'enfant..
  • L'âge de la mère potentielle. Si la femme enceinte a plus de 35 à 40 ans ou si la période d'infertilité immédiatement avant la conception est considérée comme significative, une consultation génétique est simplement nécessaire. Ces facteurs ne conduisent pas toujours à des maladies fœtales. Dans ce cas, une visite chez un spécialiste est une prévention pour la réassurance.
  • Maladies physiques du père ou de la mère.

Dans le cas où l'un des parents a une déformation physique ou s'il y a de graves maladies héréditaires dans la famille.

  • Fausse couche et avortements fréquents. Une autre raison de procéder à un dépistage génétique peut être des fausses couches spontanées plus tôt chez la femme enceinte. Ou elle a dû se faire avorter en raison de malformations fœtales.
  • Maladies héréditaires du premier enfant. Si la cause des anomalies chez le premier enfant réside dans des facteurs indésirables pendant la grossesse, c'est-à-dire ne sont pas héréditaires, alors les chances d'avoir un deuxième enfant en bonne santé sont très élevées.
  • Si la mère travaillait dans une entreprise nuisible, la mère et le père sont des parents par le sang.
  • Important: Si une femme a la rubéole ou la toxoplasmose, il est impératif de subir un test génétique!

    Comment est la réception

    Une femme reçoit les références d'un gynécologue, un dossier médical et les résultats de tous les dépistages génétiques: analyses de sang, transcription échographique, où le médecin prescrit un diagnostic préliminaire. Tout cela est nécessaire pour que le généticien puisse comprendre avec quelle précision le patient a été examiné et si un facteur héréditaire a été exclu.

    Le généticien doit se familiariser avec le pedigree familial, prendre en compte les maladies des parents, les médicaments qui sont pris, les caractéristiques professionnelles, les conditions de vie du couple.

    Ensuite, s'il y a des indications, des analyses supplémentaires sont effectuées, qui sont associées à l'étude du nombre et de la qualité des chromosomes des femmes et des hommes. En ce qui concerne l'union des parents par le sang, les fausses couches, l'infertilité, des tests HLA sont effectués.

    Les résultats du test informeront le médecin de la probabilité de développer des maladies héréditaires chez un enfant. Avec un risque élevé d'anomalies génétiques, il sera conseillé au couple d'utiliser un ovule ou un sperme de donneur, mais les chances d'avoir un bébé en bonne santé restent.

    Quand faire des tests génétiques?

    Chaque personne possède un ensemble unique de gènes qui déterminent les caractéristiques individuelles. Un ensemble de 46 chromosomes - voici à quoi ressemblent les caractéristiques héréditaires, dont la moitié sera reçue par le futur bébé du père, l'autre par la mère. Les dommages à l'un de ces chromosomes auront un effet négatif sur la santé globale du bébé..

    Mener des recherches génétiques, étudier l'ensemble des chromosomes - tout cela vous permet de ne pas vous inquiéter à l'avenir pour une grossesse en bonne santé, le bon développement du fœtus. C'est l'étude de l'individualité des gènes qui nous permet d'établir le niveau de danger de l'apparition chez un enfant de maladies héréditaires et autres.

    Dans chaque situation individuelle, la période de l'examen est rapportée par le gynécologue. Mais il y a des indications de base pour obtenir les conseils d'un spécialiste et le moment de la grossesse, avant lequel il est recommandé de se faire tester pour la génétique.

    • En cas de déformations physiques du père ou de la mère - jusqu'à neuf semaines.
    • Une femme a plus de 35 ans - jusqu'à neuf semaines.
    • Malformations visibles à l'échographie - immédiatement après la détection.
    • Si vous avez déjà un bébé atteint de maladies génétiques - dans le processus de planification. Ensuite, il est nécessaire de mener des recherches génétiques s'il existe une menace de maladie héréditaire chez le père ou la mère..
    • Avortement (fausse couche) dû à des pathologies génétiques - au stade de la planification.
    • Futurs père et mère - parents par le sang - dans le processus de planification.
    • La femme enceinte était sous l'influence de conditions de travail néfastes, de drogues, de maladies infectieuses, de drogues - jusqu'à la douzième semaine.

    Tests génétiques lors de la planification d'une grossesse

    L'analyse génétique lors de la planification de la grossesse vous permettra de déterminer le risque de développer des anomalies génétiques et autres chez l'enfant à naître, d'évaluer le niveau d'impact possible de facteurs externes (nutrition, écologie, etc.). Les centres médicaux modernes de planification de la grossesse effectuent tous les dépistages nécessaires pour les femmes enceintes.

    Indications pour l'analyse génétique:

    • le futur père a plus de 40 ans, la mère a plus de 35 ans;
    • maladies héréditaires dans la famille;
    • les futurs parents sont étroitement liés;
    • malformations congénitales chez le premier enfant;
    • la femme enceinte prend régulièrement des médicaments qui peuvent affecter la formation du fœtus;
    • les parents entrent régulièrement en contact avec des substances nocives;
    • la présence d'enfants mort-nés, de fausses couches dans le passé chez une femme, etc..

    Analyses lors de la planification de la grossesse

    Planifier une grossesse, première ou troisième, nécessitera un grand nombre de tests et d'examens obligatoires.

    • Il est très important de se faire tester pour un certain nombre de maladies: le cytomégalovirus, la rubéole, l'herpès, la toxoplasmose, etc. Pour cela, l'analyse TORCH est soumise.
    • Un hémostasiogramme est nécessaire. Cette étude est réalisée afin de vérifier la qualité du système circulatoire. Les violations peuvent provoquer des caillots sanguins, dangereux pour le fœtus.

    À propos du coût approximatif du programme de planification de la grossesse, vous pouvez le savoir en étudiant la liste de prix de l'Association médicale gynécologique "Diana" à Saint-Pétersbourg

    Planification de la grossesse dans les cas difficiles

    La planification à l'avance de la grossesse est déjà un must pour tout couple marié qui rêve d'une progéniture en bonne santé, mais une attention particulière doit être accordée à la planification dans les cas difficiles. Si la femme enceinte a fait des fausses couches dans le passé, une grossesse extra-utérine, elle a plus de 40 ans, on lui a prescrit des antibiotiques ou si la femme est malade, par exemple, le diabète sucré - tous ces cas de grossesse à venir sont considérés comme difficiles, car ils augmentent les risques de pathologies génétiques chez le fœtus. Cependant, les possibilités de la médecine moderne nous permettent de résoudre presque tous les problèmes..

    Des spécialistes professionnels de la clinique de Saint-Pétersbourg "Diana" aideront les futurs parents à faire face efficacement à la planification de la grossesse, quelle que soit la complexité du cas.

    Grossesse après une fausse couche

    De nombreuses raisons ont conduit à une fausse couche dans le passé; seul un médecin peut identifier correctement le problème et fournir une assistance compétente au patient. Les causes les plus fréquentes sont les pathologies physiologiques, les perturbations hormonales, les maladies, les anomalies génétiques, l'incompatibilité immunologique des conjoints.

    • Les perturbations hormonales, la concentration excessive d'hormones mâles dans le corps féminin sont l'une des causes les plus courantes. Si le patient est suspecté de troubles hormonaux, un examen complet des hormones est obligatoire, suivi d'un traitement.
    • La cause de la fausse couche pourrait être la maladie d'une femme, y compris les maladies sexuellement transmissibles. Les futurs parents doivent certainement être contrôlés lors de la planification d'une grossesse après une fausse couche pour mycoplasmose, chlamydia, toxoplasmose, herpès, etc., et être traités si une infection est détectée. En présence d'une maladie chronique (dysfonctionnement de la glande thyroïde, diabète sucré), un examen par un médecin spécialisé, ainsi qu'un examen médical complet.
    • Le problème de l'incompatibilité immunologique des conjoints est résolu par un cours d'immunothérapie.
    • Si un trouble génétique est suspecté, le couple subit des tests chromosomiques spéciaux. Sur la base de leurs résultats, il est déterminé si l'aide d'un généticien est nécessaire

    Grossesse après une grossesse extra-utérine

    Dans le cas d'une grossesse extra-utérine, avant une nouvelle tentative, les médecins recommandent d'attendre environ un an pour restaurer complètement les organes reproducteurs de la femme..

    • Un examen échographique est obligatoire, à l'aide duquel la perméabilité des trompes de Fallope est vérifiée, la probabilité de formation d'adhérences. De plus, l'échographie garantira qu'il n'y a pas de tumeurs bénignes, de fibromes, de kystes - tous ces problèmes pourraient conduire à une grossesse extra-utérine ou en devenir le résultat..
    • Il est important d'être examiné par un endocrinologue, le risque de rencontrer des troubles endocrinologiques augmente avec une grossesse extra-utérine.
    • L'examen de l'inflammation chronique est obligatoire, des tests d'infections génitales sont effectués.

    Grossesse après 40 ans

    Les possibilités de la médecine moderne permettent de réussir le déroulement de la grossesse chez une femme après 40 ans, si elle accorde le maximum d'attention à sa planification..

    • À cet âge, la menace de développement de déviations telles que le syndrome de Down chez un enfant augmente, de sorte que les dépistages génétiques l'emportent.
    • Il est impératif de subir un examen médical complet, de passer tous les tests nécessaires lors de la planification d'une grossesse, ce qui vous permettra d'identifier les problèmes de santé cachés et de prendre des mesures pour les éliminer..
    • Il est recommandé de perdre du poids (le cas échéant), de porter une attention maximale à l'élaboration du régime alimentaire correct. Activités sportives (intensité modérée), promenades en plein air fréquentes, 8 heures de sommeil sont encouragées.

    De nos jours, une femme peut réussir à tomber enceinte et devenir mère d'un bébé en bonne santé atteint de diabète sucré, et après 40 ans et dans d'autres cas difficiles. L'essentiel est de prendre soin de la santé du bébé à temps, en évitant les maladies génétiques de sa part. Vous pouvez être examiné en passant des tests génétiques lors de la planification de la grossesse et pendant la grossesse, et subir une échographie experte, montrant presque tous les problèmes génétiques chez le fœtus, à la clinique Diana à Saint-Pétersbourg.

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    Grossesse après 35 ans. Consultation de généticien, et après?

    Comment sont effectués les examens d'anomalies et de malformations génétiques: échographie, amniocentèse et autres

    Tatyana Solomatina obstétricienne-gynécologue, candidate aux sciences médicales, écrivain, scénariste

    De plus en plus d'enfants naissent de mères pas très jeunes - près de 40 ans. Ces dernières années, les médecins ont appris à gérer de telles grossesses et à résoudre de nombreux problèmes de santé, mais les maladies héréditaires et les malformations ne sont pas encore traitables. Quand et pourquoi une femme enceinte est-elle référée à la génétique? Quels examens peut-il prescrire et comment ils sont effectués?

    Le conseil médical et génétique est une combinaison de méthodes qui vous permettent d'identifier la prédisposition de votre progéniture hypothétique à certaines maladies (au cas où vous planifiez simplement une grossesse), et signifie qui détecte des maladies dans un embryon / fœtus déjà existant. Le conseil génétique médical comprend plusieurs étapes.

    La première étape: un recueil détaillé de l'anamnèse, principalement de l'histoire familiale. Compilez et analysez le pedigree. Un membre de la famille malade est soigneusement examiné et les tests de diagnostic nécessaires sont prescrits aux personnes en bonne santé. Sur la base des données obtenues, un diagnostic est posé. Faire un diagnostic précis est extrêmement important pour choisir les tactiques de gestion de la grossesse ultérieure..

    La deuxième étape du conseil génétique médical: le choix de la méthode d'examen. Avant de prescrire toute recherche, un bon médecin vous est tenu (idéalement un couple) de vous expliquer en détail à la fois le but et le contenu (mécanique du procédé) de la méthode proposée. Pour les personnes à risque de troubles génétiques, ce type de conversation éducative est très important. Et cela ne doit en aucun cas être réalisé sur un ton impératif! Avant d'obtenir votre consentement à l'étude, le médecin vous fournit des informations complètes sur le pronostic de la grossesse (et des méthodes invasives sont déjà utilisées à ce stade) et quels sont exactement les aspects du diagnostic des conditions alléguées..

    La troisième étape: l'examen lui-même. Qu'Est-ce que c'est?

    Échographie

    Le test de diagnostic le plus courant actuellement. Affiche à l'écran le contenu de votre utérus - embryon, fœtus. Les échographies peuvent révéler certaines anomalies fœtales, telles que le spina bifida (fermeture incomplète du canal rachidien, qui conduit souvent à la paralysie), l'anencéphalie (crâne et cerveau non développés), et quelques autres.

    L'échographie est apparue à la fin des années soixante du vingtième siècle - c'est alors qu'une image vague de «l'intérieur» d'une personne a été obtenue pour la première fois à l'écran. Et depuis, cette image échogène ("imagée") a été grandement améliorée..

    La numérisation est très pratique en raison de son caractère non invasif et donne des réponses à de nombreuses questions importantes: «âge» de l'embryon / fœtus; si son développement et sa croissance sont normaux; le degré de maturité du placenta et les caractéristiques de son fonctionnement; présentation du fœtus et du placenta; etc.

    Mais vous devez vous rappeler: il y a un homme à l'écran! Une personne ordinaire, tout comme vous. Et l'échographie - ou plutôt son interprétation par une seule personne, même un médecin - n'est pas un dogme. Un appareil à ultrasons de dernière génération, avec une excellente résolution, qui donne une image en trois dimensions et vous imprime immédiatement une photo de votre embryon / fœtus - juste une boîte sans vie de haute technologie.

    Et cela dépend de cette personne très vivante. De l'angle d'inclinaison du capteur par la main d'une personne vivante, de l'interprétation (je le répète!) Par une personne vivante, certes pas si vague qu'à la fin des années soixante du XXe, mais toujours juste des images de vie (et pas du tout de vie!). Le reflet de quelque chose déchiffré par des tiers n'est pas la vérité. Souvenez-vous de cela avant de tomber dans l'euphorie du bonheur ou dans l'abîme du désespoir..

    Lors du choix d'un spécialiste en échographie diagnostique, n'hésitez pas à vous intéresser à son expérience (et il est souhaitable que cette expérience soit clinique, maintenant il y a beaucoup de «médecins échographes», coupés de la pratique clinique, «regardant» tout dans une rangée). Je vous conseillerais de jouer la sécurité en recherchant un obstétricien-gynécologue pratiquant qui connaît la technique de l'échographie.

    Test d'alpha-foetoprotéine (AFP)

    S'il y a spina bifida, s'il y a syndrome de Down, l'AFP circule dans le sang de la mère. Le soi-disant «triple test» est également répandu: il est réalisé à la 16e semaine de grossesse et, en plus de déterminer le taux d'AFP, il mesure les taux de gonadotrophine chorionique humaine et d'oestrogène. Sur la base de l'interprétation des résultats de ces tests par rapport à l'âge du fœtus / embryon, des conclusions très fiables peuvent être tirées..

    Amniocentèse

    C'est beaucoup plus grave que l'échographie et les tests. Ce test est beaucoup plus invasif (invasif) qu'une aiguille dans une veine. Mais l'amniocentèse est utilisée dans la pratique obstétricale depuis près de trente ans, y compris pour le diagnostic prénatal (prénatal) des maladies héréditaires et des pathologies et maladies congénitales. Ainsi, l'efficacité et l'innocuité relative de l'amniocentèse ont déjà été confirmées par de nombreuses études prospectives. Conduire une voiture est beaucoup plus dangereux.

    Le moment optimal pour l'amniocentèse est de 15 à 20 semaines de grossesse. L'amniocentèse, en règle générale, est réalisée en ambulatoire (si vous êtes couché, c'est parce que les médecins sont des réassureurs; ce n'est pas toujours une mauvaise chose, croyez-moi!). Une échographie sera effectuée avant l'amniocentèse. Clarifier la localisation du placenta, le volume de liquide amniotique et confirmer la viabilité du fœtus / foetus. Ils examineront vos appendices et votre utérus, clarifieront l'emplacement de la vessie, des anses de vos intestins et du cordon ombilical du fœtus. C'est important. L'homme est la topographie, pas un dessin plat.

    L'amniocentèse elle-même sera également réalisée sous contrôle constant par ultrasons (si ce n'est pas le cas, sautez et courez, ne vous laissant pas injecter cette aiguille longue et fine directement dans votre estomac, que ce soit mieux alors ils disent que vous êtes fou, mais sans contrôle par ultrasons - pas d'amniocentèse!). Pour la collecte de liquide amniotique, un site est sélectionné qui est éloigné du placenta. Cela minimise autant que possible le même pourcentage de fausses couches post-amniocentèse, qui est d'environ 0,5.

    La peau de l'abdomen sera traitée avec un antiseptique et une anesthésie locale sera certainement pratiquée. Une longue aiguille fine sera insérée (cela ne fait pas du tout mal si vous ne vous contractez pas, mais vous ne pouvez pas vous contracter, car les contractions, vous "tirez" et le fœtus) et "enlevez" 20-30 millilitres de liquide amniotique (ce n'est que 5-8% de leur total volume, et aucune «sécheresse» chez le fœtus ne se produira, ne vous inquiétez pas).

    Si l'aspiration de liquide amniotique est difficile, la position de l'aiguille changera légèrement sous contrôle échographique. Il n'y a absolument rien de mal à cela! En général, il vaut mieux regarder le plafond, en imaginant un coucher de soleil dans l'océan Pacifique. Ou l'aube sur l'océan Atlantique.

    Tout d'abord, la seringue est déconnectée de l'aiguille. Ensuite, l'aiguille elle-même est retirée (lentement et avec précaution, au moment où elle est insérée). Les premiers millilitres sont versés (les cellules de la mère peuvent y pénétrer). Examiner l'état du fœtus, du placenta et du cordon ombilical avec le même appareil à ultrasons, en évaluant de près le rythme cardiaque et en excluant les saignements.

    Tout. Vous mentez pendant deux heures puis rentrez chez vous. Pendant vingt-quatre à quarante-huit heures, ne lavez pas les sols, ne cuisinez pas de confiture, ne faites aucun exploit de travail. Allongez-vous sur le canapé et regardez des émissions de télévision. Les cellules et le surnageant obtenus par amniocentèse sont utilisés pour des études biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires. La procédure elle-même est presque indolore et prend quelques minutes. Les résultats devront attendre encore un peu. C'est la chose la plus excitante de l'amniocentèse. Je ne peux vous offrir que "penser bien".

    Amniocentèse précoce

    Amniocentèse moins de 15 semaines de gestation. Cette recherche est devenue possible grâce à l'amélioration des machines à ultrasons. L'amniocentèse précoce est utilisée lorsque la femme enceinte a repris conscience et que le terme pour les triples tests et la collecte du chorion villeux (sera ci-dessous) est déjà passé.

    La technique de l'amniocentèse précoce est la même que celle de l'amniocentèse conventionnelle, mais le volume d'eau prélevé pour l'examen est moindre. Sur la base de l'expérience considérable accumulée par les médecins spécialisés, nous pouvons affirmer avec confiance: l'amniocentèse précoce est aussi sûre que l'amniocentèse conventionnelle. Mais le matériel est encore insuffisant pour les études prospectives. Les risques d'amniocentèse précoce sont d'environ un pour cent.

    Choriocentèse

    Permet de diagnostiquer la pathologie fœtale au cours du premier trimestre de la grossesse, à une période de 8 à 11 semaines. Le matériel de recherche provient du chorion villeux (qui devient plus tard le placenta; plus précisément, il fait partie du placenta). Les cellules villeuses choriales à ces périodes se divisent très intensément et sont parfaitement visualisées lors de l'échographie.

    Selon la localisation du «projet du placenta», un accès abdominal («par l'abdomen») ou vaginal est utilisé. Anesthésie locale, une procédure courte. Le matériel (environ 50 mg - un demi-gramme) est envoyé pour des études cytogénétiques, génétiques moléculaires et biochimiques. La biopsie chorionique est une procédure délicate, le médecin doit être expérimenté.

    Cordocentèse

    Ponction du cordon ombilical. Sous contrôle par ultrasons - rien d'autre. La méthode est utilisée non seulement pour le diagnostic prénatal de diverses pathologies fœtales, mais également pour le diagnostic précoce d'une infection intra-utérine, pour la transfusion sanguine intra-utérine et l'évaluation du risque d'iso-immunisation par groupe sanguin, facteur Rh. La technique est extérieurement la même que pour l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, mais le médecin doit encore "frapper" le cordon ombilical avec une aiguille.

    En cas de grave manque d'eau, les risques de cordocentèse augmentent.

    Méthodes en cours de développement

    Pour faciliter le diagnostic prénatal des maladies et pathologies héréditaires, les cellules fœtales sont isolées du sang de la mère par cytofluorométrie en flux. Les cellules résultantes - comme les cellules obtenues par amniocentèse, amniocentèse précoce, prélèvement de villosités choriales et cordocentèse - sont soumises à des études cytogénétiques et génétiques moléculaires. Mais il n'est pas encore très clair quelles cellules sont les mieux adaptées: les cellules trophoblastes ou, par exemple, les leucocytes. Les difficultés de cette méthode à forte intensité scientifique, mais très prometteuse, sont toujours liées au fait que les cellules d'embryons et de fœtus de grossesses précédentes peuvent rester dans le sang de la mère pendant des années..

    Comme vous pouvez le voir, l'arsenal de méthodes d'obtention de matériel pour l'étude des maladies héréditaires et des pathologies de l'embryon / fœtus est encore assez large. Mais pour ceux qui ne sont pas "déjà arrivé à se produire de cette façon", je recommanderais fortement de ne pas négliger la planification de la grossesse. Pas seulement en termes de maintien de la santé physique. Mais aussi en termes de conseil génétique médical.

    Pour des questions médicales, assurez-vous de consulter un médecin à l'avance

    Génétique et grossesse

    Tous les futurs parents, bien sûr, veulent que leurs enfants naissent et grandissent en bonne santé et rassasiés. Cependant, ce n'est pas toujours possible. Il existe un certain nombre de maladies héréditaires - les maladies génétiques. Et nous-mêmes ne savons pas toujours que nous sommes malades et nous transmettons la maladie par héritage. Par conséquent, un examen génétique médical doit être effectué avant même la conception de l'enfant et avant sa naissance..

    Qu'est-ce que la génétique?

    Tout d'abord, il faut dire quelques mots sur la génétique - c'est la science de l'hérédité. Dans son développement historique, il a franchi un chemin difficile, mais au siècle dernier, les scientifiques médicaux ont fait une percée majeure en créant des tests génétiques qui permettent d'identifier les gènes à l'origine de nombreuses maladies héréditaires congénitales. Cela a donné aux médecins la possibilité de diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires avant même la conception et de poursuivre l'examen en cas de grossesse. Chaque famille qui planifie consciemment une grossesse se préoccupe de la santé de l'enfant à naître. Par conséquent, de plus en plus de futurs parents se tournent vers les médecins pour obtenir des conseils sur les maladies génétiques. Le conseil génétique médical et les méthodes de diagnostic prénatal aident à prévenir les maladies héréditaires graves chez les enfants.

    Groupes à risque génétique

    Il existe des groupes à risque génétique - ce sont des catégories de personnes qui présentent un risque élevé d'avoir un enfant atteint de maladies héréditaires. Ces groupes comprennent les parents atteints de maladies héréditaires de la famille, les mariages consanguins (les dynasties royales en sont un exemple frappant), les femmes enceintes ayant de mauvais antécédents (fausses couches répétées, mortinaissances, grossesses gelées et femmes infertiles sans raison médicale établie), ainsi que les femmes plus âgées. 35 ans et les hommes de plus de 40 ans. En outre, le groupe à risque comprend les futurs parents qui ont subi les effets de facteurs indésirables, tels que les radiations, le contact prolongé avec des produits chimiques nocifs, ainsi que les femmes qui utilisent des médicaments aux propriétés tératogènes (provoquant des déformations fœtales) pendant la conception..

    Tous les futurs parents à risque se voient prescrire des tests génétiques supplémentaires pour éviter d'hériter de la maladie. Le reste est examiné à volonté.

    Pour le conseil génétique médical, les futurs parents doivent être fournis au médecin des deux familles. Le médecin étudiera les conditions potentiellement dangereuses pour l'enfant à naître: les maladies des futurs parents, les médicaments qu'ils utilisent, les conditions de vie, l'écologie et les professions pour exclure l'impact d'un éventuel facteur indésirable. Pour la consultation, vous devrez vous préparer un peu: rappelez-vous et notez de quelles maladies tous vos proches ont souffert, qu'il y ait eu des cas d'infertilité, des fausses couches multiples, la naissance d'enfants décédés ou des troubles du développement dans la famille. Il est très important de savoir s'il y a eu une maladie mentale ou un mariage consanguin parmi les parents. De plus, pour un rendez-vous avec un généticien, vous devez prendre les dossiers médicaux des deux parents et les résultats des examens. Le médecin étudiera toutes les informations sur les futurs parents et, si nécessaire, prescrira des tests supplémentaires. Cela peut être un test sanguin biochimique, les conclusions de spécialistes - thérapeute, endocrinologue et neuropathologiste, cependant, certains peuvent nécessiter des examens plus sérieux, par exemple une étude du caryotype, c'est-à-dire du nombre et de la qualité des chromosomes des futurs parents.

    Dans certains pays, même maintenant, tous les jeunes époux se voient proposer d'étudier au préalable leur caryotype afin d'identifier la présence d'éventuels réarrangements chromosomiques. S'ils sont trouvés, des diagnostics prénatals opportuns permettront d'éviter la naissance d'un enfant en mauvaise santé. Par exemple, aux États-Unis, il existe un programme spécial d'action préventive auprès de la population juive ashkénaze. Comme le montrent les statistiques, les Ashkénazes ont très souvent des enfants avec l'idiotie amovible de Tay-Sachs. Cette maladie génétique perturbe le métabolisme et entraîne de graves lésions du système nerveux et la mort prématurée de l'enfant. Tous les représentants de cette nationalité aux États-Unis sont testés pour la présence de pathologie. À la suite de ces événements, pratiquement aucun enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs n'est né dans le pays..

    > h2> Tests génétiques pendant la grossesse
    À partir du moment où la grossesse est découverte, la femme enceinte est enregistrée et son obstétricien-gynécologue posera des questions sur les grossesses précédentes, les maladies passées, sur le déroulement de la grossesse en cours. Il arrive aussi qu'à ce stade déjà une femme soit envoyée pour une consultation avec une génétique. Ce groupe comprend les femmes qui ont déjà eu un enfant présentant des troubles du développement ou des anomalies chromosomiques, ainsi qu'en présence de réarrangements chromosomiques chez l'un des parents et si l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans. Dans ces cas, le conseil génétique est effectué jusqu'à 9 semaines de grossesse. Si la femme enceinte a pris des tératogènes, des médicaments puissants, de l'alcool et des drogues moins de 3 mois avant la grossesse, l'examen par un généticien est effectué jusqu'à 12 semaines..
    Des examens préventifs sont également prévus pour les femmes enceintes. Par exemple, déjà à 11-13 semaines, une échographie (échographie) peut diagnostiquer certaines malformations et identifier des changements qui peuvent indiquer la présence d'anomalies chromosomiques du fœtus. En particulier, la présence d'un épaississement de la zone du collet chez un fœtus à 11-13 semaines de gestation peut accompagner des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Les femmes enceintes avec des résultats échographiques positifs subiront un examen plus approfondi à l'aide de méthodes invasives qui vous permettront d'obtenir des cellules du futur placenta et de déterminer avec précision l'ensemble chromosomique de l'enfant à naître..

    La deuxième échographie planifiée pendant la grossesse est réalisée à une période de 20 à 22 semaines, lorsqu'il devient déjà possible de déterminer la plupart des écarts dans le développement du visage, des membres et des organes internes du fœtus. À 30-32 semaines de grossesse, l'échographie peut détecter un retard de croissance fœtale et évaluer l'état du flux sanguin.

    De plus, au moment de 10-13 et 16-20 semaines, il est nécessaire de passer des tests d'hormones pour étudier le niveau de marqueurs biochimiques dans le sang de la femme enceinte. Les taux de protéines et de gonadotrophines chorioniques liées à la grossesse sont déterminés à 10-13 semaines de gestation, et les niveaux d'alpha-foetoprotéine et de gonadotrophine chorionique à 16-20 semaines. Si vous recevez des résultats en dehors des valeurs de référence (normales), une consultation supplémentaire avec un généticien sera nécessaire.

    Infections pendant la grossesse


    En plus des patientes du groupe à risque génétique, les femmes enceintes qui ont eu des infections virales pendant la grossesse en font également partie. L'une des maladies les plus dangereuses pour les femmes enceintes est la rubéole, qui provoque de graves pathologies fœtales, telles que les maladies cardiaques, la perte auditive, la perte de vision, ainsi que des retards de développement mental et physique. Avec la rubéole dans la période allant jusqu'à 12 semaines de grossesse, le risque de pathologie chez un enfant est de 70 à 80%.

    En plus de la rubéole, des pathologies graves peuvent provoquer une toxoplasmose, un cytomégalovirus, un herpès, etc. Au cours de l'évolution aiguë d'une maladie infectieuse, en particulier au premier trimestre de la grossesse, des virus peuvent infecter un enfant à naître.

    L'examen des infections intra-utérines doit être effectué avant même la conception ou dans les premiers jours de la grossesse, lorsqu'il est encore possible de prévenir leur impact négatif sur le fœtus. Mais dans tous les cas, la consultation d'un généticien d'une femme enceinte malade sera nécessaire.

    Diagnostic périnatal


    Le diagnostic périnatal est un examen intra-utérin du fœtus, visant à identifier les maladies héréditaires et les malformations. Il existe deux types de diagnostic périnatal: les méthodes non invasives et invasives.

    Si les méthodes non invasives sont absolument sûres (échographie, biochimie du sang) pour la mère et l'enfant à naître, alors les méthodes invasives impliquent une certaine «invasion» dans la cavité utérine afin de prélever du matériel pour la recherche et de déterminer le caryotype du fœtus avec une grande précision. Cela vous permet d'exclure des pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et d'autres maladies génétiques tout aussi dangereuses..

    Méthodes invasives:

    • biopsie chorionique - obtention de cellules du futur placenta par ponction à travers la paroi abdominale antérieure;
    • amniocentèse - prendre du liquide amniotique à 16-24 semaines de grossesse (la méthode la plus sûre, car le risque de complications ne dépasse pas 1%);
    • placentocentèse (prélèvement d'un échantillon de cellules placentaires contenant des cellules fœtales pour examen, le risque de complications est de 3 à 4%);
    • cordocentèse (ponction du cordon ombilical du fœtus et prélèvement de sang de cordon ombilical).

    Toutes ces procédures sont associées à un risque de complications, elles sont donc effectuées selon les indications très strictes du médecin. En plus des patientes à risque génétique, les femmes enceintes seront soumises à des méthodes d'examen invasives en cas de risque élevé de maladie génique pour le fœtus ou pour la détermination du sexe dans des maladies dont l'hérédité est liée au sexe. Le gène de l'hémophilie en est un exemple frappant. Si une mère est porteuse, elle ne peut transmettre la maladie qu'à ses fils. L'examen peut déterminer la présence d'une mutation.

    Il est important de comprendre que toutes ces méthodes sont effectuées par des spécialistes expérimentés sous contrôle échographique dans un hôpital de jour. Après la procédure, la femme enceinte reste à l'hôpital pendant plusieurs heures supplémentaires pour observation. Des médicaments peuvent lui être prescrits pour éviter d'éventuelles complications..

    Actuellement, les méthodes de diagnostic développées sont suffisantes pour identifier 300 maladies génétiques sur 5000.

    Dans tous les cas, la question du diagnostic invasif est décidée dans chaque cas individuellement et uniquement avec le consentement de la femme enceinte. Mais les méthodes non invasives sont toujours souhaitables pour toutes les femmes enceintes aux dates indiquées, car la santé de l'enfant à naître peut en dépendre.

    Consultation génétique pendant la grossesse

    Qu'est-ce que la génétique pendant la grossesse

    La génétique est une branche médicale qui étudie les facteurs d'influence héréditaires. Les scientifiques médicaux ont réussi à identifier les gènes à l'origine de maladies congénitales et à déterminer également la prédisposition génétique à une grossesse compliquée..

    Il faut comprendre que la consultation d'un généticien pendant la grossesse est nécessaire non seulement pour identifier les maladies génétiques, mais également pour diagnostiquer les malformations intra-utérines congénitales, car des mutations chromosomiques sont souvent détectées pour la première fois. Les raisons de ces pathologies consistent principalement dans les maladies infectieuses transférées, à la suite de la prise incontrôlée de médicaments puissants, ainsi que de l'influence d'un environnement défavorable ou d'effets chimiques et électromagnétiques.

    Que fait un généticien lors d'un rendez-vous pendant la grossesse?

    Une consultation avec un généticien commence par une conversation, où le spécialiste interroge les époux sur les maladies des proches et sur la présence de mauvaises habitudes. Ainsi, la recherche génétique nous permet de déterminer le type d'hérédité et les facteurs de risque qui sont souvent liés aux maladies infectieuses et endocriniennes..

    En fonction des données obtenues lors de la consultation, le généticien peut prescrire des études complémentaires pour étudier l'hérédité:

    • la méthode clinique et généalogique vous permet de collecter des données sur le pedigree des parents;
    • la méthode cytogénétique de recherche détermine le caryotype ou l'ensemble chromosomique;
    • dépistage échographique pour détecter les complications physiologiques chez le fœtus;
    • vous devrez faire un don de sang pour la génétique pour l'analyse biochimique, ce qui aide à déterminer l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique et l'œstriol non conjugué.
    Après avoir mené des méthodes de recherche non invasives à la réception, s'il existe un risque élevé de maladies héréditaires pendant la grossesse, des méthodes d'examen invasives sont prescrites. La principale est une biopsie chorionique, lorsqu'une particule de matériel biologique est perforée à travers la paroi abdominale. Également utilisé l'amniocentèse (collecte de liquide amniotique), la placentocentèse (analyse des cellules placentaires) et la cardocentèse (examen du sang du cordon ombilical).

    Lorsqu'elles sont envoyées à un généticien, il est nécessaire de comprendre que les méthodes non invasives ne présentent pas de danger, seules les méthodes de recherche invasives présentent un risque de complications. Par conséquent, la collecte de matériel biologique est toujours effectuée sous le contrôle d'un appareil à ultrasons, sous la surveillance étroite de médecins spécialistes en ambulatoire..

    Tout le monde doit-il subir une génétique pendant la grossesse?

    Il est conseillé de se soumettre à un examen avec un généticien si les époux ou les proches ont des antécédents de maladies graves, la meilleure option pour les deux parents serait de consulter un spécialiste au stade de la planification..

    Du sang pour la génétique pendant la grossesse est donné si l'un des facteurs suivants est présent:

    • la naissance d'enfants plus âgés atteints de malformations congénitales;
    • la présence de pathologies génétiques chez l'un des parents;
    • l'abus d'alcool et la dépendance à long terme aux drogues et au tabac;
    • fausses couches ou mortinaissance au cours des périodes précédentes de gestation.
    Le risque génétique de complications apparaît si la catégorie d'âge des conjoints est de plus de 35 ans chez la femme et de plus de 40 ans chez l'homme, ce qui entraîne un vieillissement cellulaire et une mutation ultérieure, un chromosome supplémentaire est déterminé et, par conséquent, le syndrome de Down chez le fœtus.

    Au stade actuel de développement de la médecine, il est possible de diagnostiquer jusqu'à 300 types d'anomalies génétiques, ce qui permettra une prévention ou un traitement correctif.

    Analyse génétique lors de la planification d'une grossesse

    Aujourd'hui, la plupart des familles prennent très au sérieux la planification de la naissance d'un enfant. Cette approche est très pertinente, car la préparation du statut le plus important et le plus responsable dans la vie de chaque personne, le statut de parent, requiert la plus grande attention. Un examen médical obligatoire des futurs parents, qui comprend des tests génétiques (tests génétiques), aidera à bien comprendre cette question difficile. De plus, si il y a 10 à 15 ans, les femmes dites «âgées» étaient obligées de les prendre, alors aujourd'hui, les généticiens pensent raisonnablement que de tels diagnostics devraient être effectués même pour les très jeunes femmes..

    Pourquoi des tests génétiques sont-ils effectués??

    Les résultats de la recherche génétique aideront à découvrir:

    • Le degré de menace de fausse couche dans les premiers stades;
    • La probabilité de complications pendant la grossesse;
    • Le degré de risque de développer diverses pathologies chez le fœtus;
    • La probabilité d'apparition de diverses maladies héréditaires et génétiques chez un nouveau-né.


    Dans le monde moderne, la question est: "Dans quelle mesure l'enfant à naître sera-t-il complet?" inquiet non seulement par la mère, qui le porte depuis 9 mois. Les généticiens tirent également la sonnette d'alarme. Malheureusement, ces dernières années, en raison de la détérioration de l'environnement, un enfant sur 20 naît avec des pathologies et des maladies héréditaires..

    Qui devrait visiter la génétique?

    Pour certaines catégories de futurs parents, la consultation d'un généticien et la réalisation de tests génétiques lors de la planification de la conception devraient être obligatoires.

    Facteurs pouvant affecter négativement les futures grossesses et nécessitant un conseil génétique:

    • Certains parents ont des maladies génétiques dans la famille;
    • Les conjoints sont liés les uns aux autres, par exemple, cousins ​​et frères et sœurs;
    • La femme a eu une ou plusieurs fausses couches, une grossesse gelée, des bébés mort-nés;
    • La famille a déjà des enfants atteints de paralysie cérébrale et d'autres troubles graves du développement;
    • L'âge de la femme est de moins de 16 ans ou de plus de 35 ans;
    • L'homme a plus de 40 ans;
    • Au moins un des parents a travaillé pendant longtemps à des travaux dangereux, a été en contact avec des radiations ou des produits chimiques toxiques;
    • L'un ou l'autre des parents a pris des médicaments incompatibles avec la grossesse;
    • Infertilité (le couple est incapable de tomber enceinte depuis plus d'un an).

    Il est également important de savoir que la principale raison des fausses couches et des fausses couches répétées est le fait de l'incompatibilité génétique des conjoints. Cela se produit lorsque les antigènes leucocytaires humains (HLA) des hommes et des femmes sont très similaires. En conséquence, le corps de la femme rejette l'embryon, le prenant pour un corps étranger. C'est pourquoi presque la tâche principale de la recherche génétique est de détecter les mésappariements chromosomiques chez les futurs parents, et plus il y en a, plus ils ont de chances de donner naissance à un enfant en bonne santé..

    Comment se déroule la consultation de la génétique et de l'analyse génétique lors de la planification de la conception?

    Lors de la réception, un généticien doit interroger attentivement le couple sur son mode de vie, ses mauvaises habitudes, ses maladies chroniques et passées, ainsi que sur la santé des proches et éloignés des deux époux. Sur la base des informations reçues, le généticien détermine l'ordre des examens pour les futurs parents. Sur la base des résultats des tests réussis, le généticien détermine le risque individuel de développer des maladies héréditaires et fait un pronostic génétique pour le développement de l'enfant.

    Si un couple marié appartient à l'un des groupes à risque énumérés ci-dessus, le généticien prescrit une étude cytologique, un spermogramme (pour qu'un homme exclut ou identifie les pathologies du sperme) et le typage HLA. Selon les résultats de la recherche, 3 degrés de risque sont déterminés:

    • Jusqu'à 10% (faible) - un bébé en bonne santé va naître;
    • De 10 à 20% (moyenne) - il existe une possibilité de certaines pathologies au cours du développement fœtal. Pendant la grossesse, une femme doit être sous surveillance constante;
    • Plus de 20% (élevé) - la probabilité d'apparition de pathologies chez le fœtus est assez élevée. Dans ce cas, le médecin peut recommander de s'abstenir de grossesse et d'utiliser la méthode de FIV..

    Les méthodes de dépistage génétique sont divisées en 2 groupes: non invasives et invasives.

    Méthodes de diagnostic non invasives

    Échographie (diagnostic par ultrasons)

    Le premier examen est effectué à 12-14 semaines de grossesse. Pendant cette période, il est tout à fait possible de déceler certaines malformations fœtales. Ainsi, un épaississement anormal de la zone du col du fœtus est un signe probable du syndrome de Down. Une femme avec un résultat échographique similaire sera envoyée pour des recherches supplémentaires - prélever un échantillon de cellules placentaires pour une détermination plus fiable de l'ensemble des chromosomes fœtaux.

    La deuxième échographie est réalisée à 21-24 semaines. À ce stade, vous pouvez déjà trouver des écarts dans le développement anatomique du fœtus (visage, bras, jambes, organes internes).

    L'échographie pendant une période de 32 à 34 semaines évalue l'état du système circulatoire du fœtus et détermine également le retard de son développement.

    Dépistage biochimique (test sanguin spécial)

    Cette analyse détermine l'évolution de la concentration de certaines protéines sécrétées par l'embryon dans le sang de la mère: PAPP, hCG, AFP, ce qui permet de déterminer la présence de pathologies foetales.

    Méthodes de diagnostic invasives

    Les études invasives sont effectuées uniquement pour des raisons médicales, car pendant leur conduite, il existe un risque pour la santé de la femme et du fœtus. Le diagnostic invasif est la collecte d'un matériel de test de l'utérus (sang du cordon ombilical, liquide amniotique, cellules placentaires). Ces études sont réalisées uniquement dans un hôpital et sous contrôle échographique. Après les tests, la femme doit être sous la supervision de spécialistes pendant au moins 3 heures..

    Les méthodes invasives comprennent:

    Biopsie chorionique - collecte de matériel à partir des cellules placentaires. L'étude est réalisée à 9-12 semaines. Les résultats seront prêts dans 3 jours. En fonction des capacités d'un laboratoire particulier.

    L'amniocentèse est la collection de liquide amniotique. Il est effectué pendant une période de 16 à 24 semaines. Le résultat sera prêt dans 4-6 semaines. Durée - en fonction des capacités d'un laboratoire particulier. C'est la méthode la plus sûre car le risque de fausse couche après son utilisation n'est que de 1%.

    Cordocentèse - analyse du sang du cordon ombilical. Il est effectué pendant une période de 22-25 semaines, le résultat est prêt en 5 jours. Cette méthode est la plus informative.

    Placentocentèse - la collection de cellules du placenta. Elle est réalisée pendant une période de 12 à 22 semaines. Le risque de complications après il est assez élevé: 3-4%.

    Attention! L'utilisation de tout médicament et complément alimentaire, ainsi que l'utilisation de toute technique thérapeutique, n'est possible qu'avec l'autorisation d'un médecin.

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