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Consultation gratuite avec un généticien (par téléphone)

Les médecins obstétriciens-gynécologues répondent à vos questions Maria Vladimirovna Meshcheryakova.
Vous pouvez obtenir une consultation en ligne de la clinique ADN gratuitement sans quitter votre domicile.

Ce service est consultatif, donc si vous êtes intéressé par des informations générales sur une maladie, ne soyez pas paresseux pour le trouver vous-même dans des sources ouvertes. Les médecins-conseils consacrent beaucoup de temps à ces réponses spécifiques aux cas. Merci de respecter le temps de nos spécialistes.

Veuillez ne pas poser la même question plusieurs fois. Toutes les questions et réponses sont enregistrées sur le site, vous pouvez donc la retrouver facilement en allant sur une autre page.

Le médecin ORL Karpenko Evgeniy Aleksandrovich répond à vos questions.
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Vos questions sont répondues par une généticienne, candidate aux sciences biologiques Olga Glebovna Ploshchanskaya.

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Vos questions sont répondues par une obstétricienne-gynécologue Andreeva Nina Nikolaevna.

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Consultation de généticien en ligne

Posez une question anonyme à la génétique gratuitement (en ligne), obtenez des conseils médicaux gratuits. 12 questions aux généticiens de patients, 6 réponses de médecins.

Questions des patients 12

Sensorimotor alalia. Analyse pour la génétique

Bonjour, mon fils ne comprend pas la parole et ne parle pas. Récemment subi un examen: IRM du cerveau, EEG (30 minutes) - selon les résultats de la norme. Le psychologue a diagnostiqué une alalia sensori-motrice. Ils ont également pris de l'urine et du sang pour la génétique. Le résultat vient de me parvenir par la poste, mais nous n'avons pas de génétique dans notre ville. Aidez-moi à déchiffrer les analyses et à les montrer en entier. donner des recommandations.

Augmentation de l'hCG

Bonjour, dis-moi, le médecin m'a dit que l'hCG était élevée et m'a envoyé vers la génétique, maintenant je suis inquiet.

Si les lectures sur la photo sont normales ou s'il y a des écarts

Reçu les résultats du dépistage à 16 semaines, on ne sait pas de quoi parlent les lectures ou non

Taux de dépistage pendant 16 semaines

Indications pour Blood Mom-1.8. Speed-2.4 est la norme ou non, qu'est-ce que cela signifie

45, XX, der (13; 14) (q10; q1 0)

Bonne journée. Il y avait 1 ZB, passé le caryotype. Mon mari va bien. J'ai 45, XX, der (13; 14) (q10; q10). Nous n'aborderons la génétique que dans une semaine. Dis-moi si tout est si triste.

Analyse pour SMA

bonne journée!
Ma nièce a un bébé avec SMA.
Je suis actuellement enceinte de 10 semaines. Je souhaite réaliser un diagnostic afin d'exclure ou d'identifier cette maladie.
Je me perds dans la description des analyses sur les sites Internet des laboratoires, au téléphone ils ne peuvent pas non plus m'expliquer laquelle des nombreuses analyses sur ce sujet. J'ai besoin. Dois-je bien comprendre que si au moins l'un de nous: moi ou mon mari ne possède pas de gène pour cette maladie, alors nous n'avons aucun danger d'avoir un tel enfant?
remercier!

Consultation en ligne du généticien

Vasilisa, bonjour, je t'ai trouvé sur le beybik, puis ton groupe. Si ce n'est pas difficile, dites-moi quelques mots sur les mutations du cycle des folates:

Polymorphisme F5 trouvé
Norme F2, F7
Et un tas de mutations hétérozygotes - FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T, ITGB3, SERPINE1, MTHFR: C677T (Ala222Val), MTHFR: A1298C (Glu429Ala), MTR: Asp919Gly (A2756Gly)
Coagulogramme - norme
Homocystéine 8.5
Afs- non
VA- non

Anamnèse à 8 semaines - une

Comment cela me menace-t-il? Ma gynécologue ne comprend pas cela, elle m'a ordonné d'aller chez l'hématologue. Merci beaucoup!

Bonjour Ksenia!
Pour interpréter correctement les résultats, vous devez voir les résultats eux-mêmes. Les analyses génétiques nécessitent un décodage pour les spécialistes cliniques. Cette transcription peut être commandée auprès des généticiens.
À en juger par votre description, vous avez une mutation Lyiden - c'est un facteur de thrombophilie héréditaire. Il existe certaines tactiques pour gérer les femmes enceintes présentant ces caractéristiques. Il est possible de subir une grossesse, avec une bonne gestion.

La première chose à faire est de commander une transcription de votre résultat auprès d'un généticien.

Consultation de généticien en ligne

2, perte du matériel génétique du chromosome 17, mosaïcisme du chromosome y, non recommandé pour le transfert. Le premier, Dieu merci, est sain, mais pas avec les autres. Clarifiez s'il vous plaît. remercier

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Poser une question à la génétique

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Vous pouvez obtenir des réponses aux questions d'hérédité, d'anomalies chromosomiques et de malformations congénitales, d'amniocentèse, etc..

Un généticien est un médecin spécialisé dans l'identification et la prévention des maladies génétiquement transmises. Sa tâche est de déterminer le degré de risque d'avoir un enfant avec une anomalie congénitale.

Lors d'une consultation de généticien, vous devez parler des maladies de tous les parents proches sur les deux lignées génétiques - le père et la mère de l'enfant.

Sur le site de la clinique "AltraVita" vous pouvez poser une question en ligne à la génétique.

Ces informations et l'arbre généalogique, que tout généticien compétent est obligé d'établir, nous permettront de déterminer la probabilité d'anomalies..

Voici ce que vous pouvez demander à ce professionnel:

  • Prédiction de la probabilité de transmettre certaines maladies génétiques à un enfant par des parents biologiques.
  • Maladies génétiques qui interfèrent avec la conception ou la réalisation d'une grossesse.
  • Informations sur les facteurs environnementaux, les virus ou les médicaments qui affectent potentiellement le profil génétique du fœtus pendant la grossesse.
  • Consultation sur les méthodes pour surmonter l'infertilité génétique.
  • Consultation sur les méthodes de diagnostic des maladies génétiques et de décodage des résultats de la recherche génétique.
  • Consultation sur les fausses couches récurrentes, souvent à l'origine de troubles génétiques.
  • Informations sur les méthodes de prévention des fausses couches ou de la formation de malformations chez le fœtus, y compris pendant la fécondation in vitro.
  • Vous pouvez interroger le généticien de la Clinique AltraVita sur tout ce qui concerne le caryotype et le génotype d'une personne, les mutations géniques et chromosomiques, les maladies héréditaires et leur tendance. Pour ce faire, utilisez le formulaire ci-dessous.

Quand consulter un généticien:

  • La présence de proches présentant des anomalies congénitales déjà identifiées.
  • Relation étroite des futurs parents.
  • Âge d'une femme planifiant une grossesse de plus de 35 ans.
  • Maladie infectieuse grave d'une femme enceinte.
  • Prendre des médicaments potentiellement toxiques avant la conception.

Consultation de généticien en ligne gratuite

Bon après-midi Reçu les résultats de 1 dépistage, émis une référence à un généticien. Le médecin est en vacances. Veuillez voir si cela vaut la peine de s'inquiéter?

Question numéro 240503répondu (1)06/02/2020 14:19
06/04/2020 00:08

Bonjour. Vous devrez visiter la génétique, car les marqueurs biochimiques sont largement surestimés (la norme va jusqu'à 2,5). Mais les risques totaux de développer des syndromes de Down, Edwards et Patau sont faibles..

Bonjour, veuillez déchiffrer l'analyse que j'ai jointe. Un bébé peut naître avec le syndrome de Down?

Question numéro 240254répondu (1)31/05/2020 21:33
06/03/2020 23:57

Bonjour. Il y a un risque d'avoir un enfant trisomique, mais des examens complémentaires sont effectués pour confirmer le diagnostic, conseille un généticien.

Bonjour, je suis très intéressée par la question - suis-je une fille en bonne santé, puis-je tomber enceinte d'un parterre atteint de sclérose en plaques?

Question n ° 224024répondu (1)18/04/2020 07:35
18/04/2020 09:04

Cette question est strictement individuelle et dépend de la façon dont le système reproducteur de votre partenaire sera affecté..

Bonne journée. La mère de l'enfant a subi un examen médico-légal et diagnostiqué une schizophrénie paranoïde. Quels tests doivent être passés à un enfant pour savoir si son fils a cette maladie?

Question n ° 222824répondu (1)15/04/2020 13:04
18/04/2020 14:36

Ce diagnostic est établi uniquement sur la base des plaintes collectées, de l'anamnèse collectée et d'un examen objectif, qui sont réalisés lors d'une consultation en face à face avec un pédopsychiatre. Les méthodes de diagnostic de laboratoire et instrumentales ne sont pas utilisées.

Bonjour, mon fils est né avec une fente dans la lèvre supérieure d'un palais mou et dur, il n'y avait pas une telle pathologie de ma part, du côté de mon mari, une telle pathologie peut-elle être répétée lors de la prochaine grossesse?

Question n ° 222141répondu (1)13.04.2020 à 21h27
14/04/2020 08:18

Cette anomalie se développe à la suite d'une perturbation du processus d'embryogenèse. Cela n'a rien à voir avec la pathologie génétique..

BONSOIR! AIDE À DÉCODER COREOTYPE CHEZ L'ENFANT 46X + MAR [11], NOUS SOMMES 5 MOIS. NOUS SOMMES NÉS À 34 SEMAINES AVANT LA COP 1820 ET 41 CM, L'ENFANT A EU UN TROUBLE DE LA FLUX SANGUIN. MAINTENANT POUR 5 MOIS LE 22 AVRIL SERA 6. NOTRE HAUTEUR EST DE 56 CM ET POIDS 4100. NOUS MANGEONS TRÈS MAL ET GRANDISSONS MAL.

Question n ° 219560répondu (1)04/07/2020 19:56
08/04/2020 00:13

Bonjour. Version mosaïque du syndrome de Shereshevsky-Turner. Un retard de croissance est observé dans 95% des cas d'IST. Le retard de croissance se manifeste par un retard de croissance intra-utérin, à partir de 3 ans, l'absence de poussée de croissance à la puberté. Tout cela conduit à une faible stature finale. Pour les filles avec STT, des tables de percentiles et des courbes de croissance spéciales sont utilisées. Aujourd'hui, l'hormone de croissance recombinante est utilisée pour le traitement - l'objectif est de stimuler la croissance au-delà du potentiel génétique. De nombreuses études montrent que la GH provoque une augmentation du taux de croissance et améliore considérablement le pronostic de croissance. Suivi avec un endocrinologue pédiatrique.

Bonjour. Dites-moi, est-il possible pour une fille de 17 ans d'augmenter sa taille avec des vitamines? Et quel genre de vitamines vous devez prendre?

Question n ° 206840répondu (1)28.02.2020 14:55
29/02/2020 18:56

Malheureusement, cela ne peut pas être fait du tout. Chaque personne se développe individuellement selon le génotype.

salut! S'il vous plaît dites-moi. Hier, je suis allée passer une échographie après avoir accouché (six mois se sont écoulés), il s'est avéré que j'étais à nouveau enceinte pendant 6-7 semaines. Mais le plus choquant est qu'à la mi-janvier, j'ai bu du fluconozole trois fois (les 11, 15 et 19 janvier) et inséré des suppositoires de clotrimazole en même temps (6 bougies). Il y avait un muguet sauvage, cela se passe sur fond de grossesse. Besoin d'interrompre votre grossesse? Ou y a-t-il encore une chance que le bébé soit en bonne santé? remercier!

Question n ° 201144répondu (1)07/02/2020 18:26
07/02/2020 22:48

Bon après-midi, Daria! Pendant ces périodes, on considère que le développement se déroule selon le principe «tout ou rien», c'est-à-dire s'il n'y a pas de violations significatives, alors l'enfant se développe davantage. Il existe des médicaments contre lesquels il est catégoriquement impossible de tomber enceinte et de porter: les rétinoïdes, les cytostatiques. le fluconazole n'en fait pas partie. Selon les publications, l'utilisation du fluconazole peut être accompagnée d'une menace de fausse couche spontanée, et il n'est alors pas nécessaire de discuter avec la nature. Et peut légèrement augmenter le risque de maladie cardiaque (fermeture du septum).

Bon après-midi, j'ai été vaccinée contre l'ADS, le lendemain j'ai découvert une grossesse. Quelles sont les conséquences? Besoin de faire une interruption ?

Question n ° 199173répondu (1)01/02/2020 07:05
04/02/2020 08:57

salut! Le risque de fausse couche précoce est légèrement augmenté, cette vaccination n'est pas une indication d'interruption de grossesse.

Les deux parents ont un groupe sanguin 2 positifs et un fils 1 négatif, comme son propre grand-père. Un fils peut-il hériter d'un groupe sanguin et d'un rhésus de son grand-père?

Question n ° 197802répondu (1)27.01.2020 12:50
27.01.2020 13:30

Bonjour.
Si vous n'allez pas dans les détails, ce que vous avez décrit est absolument conforme aux lois de la génétique.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

salut! Il y a 8 de ces taches, ne vous inquiétez pas, il n'y a pas de démangeaisons, apparues dans les premières semaines de la vie. Le plus grand est de 8 à 10 ml sur la colonne vertébrale. Les frontières sont floues. Est-ce nf?

Question n ° 197526répondu (1)26.01.2020 11:14
29/01/2020 06:57

Bonne journée. Pour résoudre le problème de la neurofibromatose - consultation à plein temps d'un généticien, selon sa décision, consultations d'autres spécialistes étroits. Il est également nécessaire d'effectuer un test d'essuyage pour exclure la mastocytose..

Veuillez me dire si les parents avec 2 groupes sanguins négatifs peuvent avoir un enfant avec 1 négatif?

Question n ° 194362répondu (1)14/01/2020 01:53
14/01/2020 09:33

Bonjour.
Un enfant avec le premier groupe sanguin peut naître avec n'importe quelle combinaison de groupes sanguins chez les parents. Quant au facteur Rh négatif, la question à son sujet est généralement superflue. Le résultat est parfaitement cohérent avec les données d'origine.
La santé de votre enfant.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonjour, il y a eu la première grossesse il y a 1,5 ans, le fœtus a gelé à 38-39 semaines. La raison n'a pas été vraiment expliquée. Maintenant, je me prépare pour ma prochaine grossesse. Le gencologue vous oblige à passer tous les tests possibles afin d'éviter des grossesses infructueuses à répétition. Passé l'analyse de la mutation du gène de la thrombophilie, mais personne ne peut déchiffrer. aide moi s'il te plait.

Question numéro 184153répondu (1)01.12.2019 17:04
12/04/2019 22:41

salut! Où est l'analyse elle-même? Vous avez joint une photo sans résultat. Ce serait bien pour vous de voir un hématologue, compte tenu de la mort fœtale prénatale, vous avez besoin d'un examen supplémentaire. avec respect,

Bonjour, nous avons reçu le résultat de la ville, l'un des embryons n'est pas recommandé pour le transfert, pouvez-vous commenter le fichier joint, qu'est-ce qui ne va pas? Merci d'avance.

Question n ° 183816répondu (1)30.11.2019 00:03
30.11.2019 07:17

Bonjour Anna! Habituellement, une telle perte de chromosomes génétiques entraîne la mort de l'embryon dans les premiers stades de développement. La maladie la plus étudiée associée à une perte assez importante de sites génétiques est le syndrome du chat qui pleure, décrit en 1963 par Jérôme Lejeune. Il est basé sur la suppression d'une section du bras court du chromosome 5. Les patients sont caractérisés par un certain nombre d'écarts par rapport à la norme: dysfonctionnement des systèmes cardiovasculaire et digestif, sous-développement du larynx (avec un cri caractéristique ressemblant à un miaulement de chat), retard de développement général, retard mental, un visage en forme de lune avec des yeux écarquillés. Le syndrome survient chez 1 nouveau-né sur 50 000. Suivez toutes les recommandations des médecins.

Bonjour. Ma femme et moi avons les yeux gris-bleu et mon fils est brun foncé. Il arrive que le fils ne soit pas à moi?

Question n ° 181254répondu (1)19.11.2019 10:36
22/11/2019 09h30

L'identification génétique de la relation biologique est réalisée dans n'importe quelle branche des réseaux de laboratoires Helix ou Invitro. La présence de vous et de votre fils est requise. Si nécessaire, la collecte du matériel peut être effectuée à domicile.

Bonjour, Grossesse non en développement après FIV sans DPI à 8 semaines. Cytogénétique 47, XX, +13 - trisomie sur le chromosome 13. Les caryotypes parentaux sont normaux 46xx et 46 xy. Bien sûr, je comprends que cela peut être attribué à l'âge, mais néanmoins - est-ce un accident ou nécessite un examen supplémentaire, et lequel? Il y a des cryoembryons, ils peuvent être transférés, en tenant compte du résultat de la cytogénétique?

Question n ° 181007répondu (1)18/11/2019 10h47
20.11.2019 15:35

Bonjour. C'est un accident, l'âge. Aucune recherche supplémentaire n'est requise. Le reste des embryons peut être transféré. Bien sûr, il est toujours préférable de faire un DPI, mais le risque d'anomalie chromosomique due à cet embryon n'augmente pas

Bon après-midi, parlez-moi de l'analyse. J'ai 40 ans, mon mari 49 a décidé de donner naissance à un enfant. Le premier dépistage a donné les résultats suivants hCG libre 57,30 UI / L / 2,658 MoM PAPP-A 0,571 UI / L / 0,439 MoM Trisomie 21 Risque de base 1:72 Risque individuel (de base + échographie + bx) 1:15 Trisomie 18 Risque de base 1 : 176 Personne 1: 3520 Trisomie 13 Risque de base 1: 552 Personne 1: 10154 Aucun marqueur échographique n'a été trouvé, quelle est la gravité de cette situation et ce qui peut être fait. Nous voulons vraiment ce bébé

Question numéro 177407répondu (1)01/11/2019 15:13
03.11.2019 21:28

Bonsoir! Sur la base des résultats de vos tests, un risque élevé de chromosome Trisomie 21 (risque de maladie de Down) a été révélé. Mais le risque ne signifie pas toujours que l'enfant aura nécessairement cette maladie chromosomique. Pour exclusion et diagnostic précis, vous serez envoyé au centre de génétique médicale, où des méthodes d'examen supplémentaires vous seront proposées. Vous recevrez un diagnostic précis. Je vous recommande de suivre les recommandations de votre médecin. La santé pour vous et votre bébé!

Bonne journée. Dites-moi à quel point les indicateurs sont critiques ou ça va. Lors du 1er dépistage 12 semaines 6 jours, 38 ans, la troisième grossesse. Selon l'échographie, indicateurs: risque individuel - trisomie 21 - 1: 1610, trisomie 18 - 1: 1452, trisomie 13 - 1: 19962. La partie osseuse du dos nasal mesure 2,7 mm. Selon le résultat sanguin: sous-unité bêta libre de CG - 96,10 UI | l - 2,626 MoM. PAPP-A - 2.695ME | l - 0.917MoM Risque individuel: trisomie 21 - 1: 704, trisomie 18 - 1: 6366, trisomie 13 - 1: 19962 J'espère que je l'ai décrit clairement, si c'est difficile à voir sur la photo, dites-nous quels sont les risques. remercier

Question n ° 177154répondu (1)31.10.2019 13:23
03.11.2019 18:26

Bonsoir! Selon les analyses, votre risque individuel est considéré comme faible. Ceux. la probabilité de ces maladies chromosomiques fœtales est faible. L'os nasal et l'espace de la collerette sont dans les limites normales. Selon la conclusion, le 2e dépistage vous est recommandé entre 18 et 21 semaines, comme pour toutes les femmes enceintes, ce qui signifie qu'il n'y a pas de problèmes particuliers. Aucune raison de s'inquiéter. Je te souhaite, à toi et à ton bébé, la santé!

Bonne journée. Veuillez me dire, quelle est la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé avec une conception naturelle avec une translocation chromosomique équilibrée de 18 et 20 chromosomes? Très inquiet. Ou suis-je seulement montré un ovule de donneur ou une adoption? Il y a déjà eu une grossesse indépendante infructueuse.

Question n ° 176444répondu (1)28.10.2019 16:52
01/11/2019 01:02

Bonne journée! En cas de troubles génétiques, les parents suivent un programme de FIV avec diagnostic pré-implantatoire. Cela augmentera les chances d'avoir un bébé en bonne santé..

Bonne journée ! S'il vous plaît dites-moi la probabilité que l'enfant change la couleur des cheveux, des yeux, car le père est aux cheveux noirs et aux yeux bruns, la mère a les cheveux blonds, la peau claire, les yeux bleus. Un bébé aux yeux bleus et aux cheveux blonds (8 mois). Cela peut-il changer? Et à quel âge approximativement ?

Question n ° 175834répondu (1)25/10/2019 15:33
28.10.2019 09:30

Bonjour.
On peut dire avec une certitude à presque 100% que l'enfant restera blond et aux yeux bleus..
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonjour, veuillez me dire si les deux parents ont un facteur Rh positif, l'enfant peut dans ce cas avoir un facteur Rh négatif.

Question n ° 175759répondu (1)25/10/2019 09:52
2019 14:09

Bonjour.
Oui, une telle situation est tout à fait possible, bien que ce ne soit pas fréquent. C'est ainsi que les génotypes de ses parents "convergent" chez l'enfant..
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
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Bonjour, pouvez-vous me dire si tout est normal? Et puis en dessous il y a une consultation d'une généticienne, la sage-femme n'a rien dit lorsqu'elle m'a remis ce papier. Hauteur 167 cm poids 70,4

Question n ° 175745répondu (1)25/10/2019 07:33
28.10.2019 08:56

Bonjour.
Vous avez des indicateurs tout à fait normaux pour l'enquête. La consultation génétique ne vous est pas présentée. Portez votre bébé calmement.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
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Bonjour. Mon enfant a un fku, nous avons 5 mois. Ont passé l'analyse pour les acides aminés, ont été abaissés l'arginine, la sérine, la glycine, la lysine, l'acide glutamique. À quel point est-il dangereux et est-il possible de les ramener à la normale sans augmenter la phénylalanine?

Question n ° 168767répondu (1)18/09/2019 20:24
20.09.2019 08:49

Bonjour. Le test de phénylcétonurie est effectué immédiatement après la naissance lors du dépistage à l'hôpital (dans les 12 heures), parfois il y a des résultats faussement positifs qui doivent être répétés. Oui, les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant les six premiers mois, voire plus. Pour autant que je sache, vous avez fait une analyse de clarification. Mais seule l'analyse de l'ADN génétique parle pour fku. Aucun médicament n'est nécessaire. Seulement des mélanges spéciaux. Les taux de phénylalanine doivent être surveillés et des tests génétiques prolongés doivent être envisagés. Les problèmes d'ajustement nutritionnel doivent être résolus avec un médecin à plein temps qui surveille constamment l'enfant. Ne sois pas malade!

salut! Je voudrais demander s'il doit y avoir une carence en androgènes avec le syndrome de Klinefelter? L'autre jour, j'ai lu à propos de ce syndrome, je me suis retrouvé et je m'assois pour le troisième jour déprimé.. J'ai une figure atypique pour un homme comme un sablier + il y a 5 ans j'ai enlevé la gynécomastie, en me fiant à cela j'ai immédiatement couru pour faire une analyse pour le caryotype. Les résultats seront au mieux dans 3 semaines, alors j'essaye de me calmer le plus possible. Comme l'ont noté les gars du fauteuil à bascule, mes hormones sont telles que tout visiteur enviera (un peu plus haut que la norme pour la testostérone, aux limites inférieures de la norme pour la LH et la FSH), les caractéristiques sexuelles primaires et secondaires sont bien développées, des poils abondants aux crêtes sourcilières visibles et lourdes. J'ai une libido violente et irrépressible, pas de problèmes d'articulations, pas de problèmes d'intellect, y compris émotionnels, pas de problèmes de psychisme et de développement... en fait, des signes de SK je n'ai qu'une figure, mais les caractéristiques de la figure sont-elles une raison de soupçonner déviation auto-donnée?

Question n ° 167379répondu (1)09.09.2019 07:51
11/09/2019 09:38

Bonjour Bulat. Il n'y a pas d'hypogonadisme hypergonadotrope, le concept de s-ma Klinefelter s'est effondré. Ce n'est tout simplement pas possible. Avec le syndrome de Klinefelter, les gonadotrophines sont augmentées, la FSH et la LH sont hors échelle)), elles sont à la limite inférieure de la norme. Maintenant, PRL est normal. La testostérone est normale. Vous voyez, sans évaluer le caryotype, personne au monde n'a encore pu faire ce diagnostic. Le travail de laboratoire, le caryotype et tout deviendra clair. Ne vous foutez pas. Pour quelle étrange raison vous n'avez pas de médecin et personne vers qui vous tourner pour un examen interne? Le physique eunuchoïde n'est pas encore une raison pour faire un diagnostic clinique de soi-même. être en bonne santé!

La grossesse est arrivée. J'ai découvert cela le 2ème jour du retard, ceux du 28ème jour du cycle. Les tests précédents étaient négatifs. J'ai bu 2 fois de l'ibuprofène, 1 fois l'Almagel A et 2 fois traité ma tête avec Belosalik, car j'ai du psoriasis. Tout cela était de 22 à 26 j. C. S'il vous plaît dites-moi, pourrais-je nuire au fœtus avec quelque chose de cette liste? Je m'inquiète le plus au sujet du belosalik, car c'est l'hormone bétaméthasone, qui a un effet néfaste sur le fœtus et l'acide salicylique. J'ai toujours peigné des zones de la peau, j'ai peur qu'une grande quantité de substance puisse pénétrer dans la circulation sanguine et vers le fœtus. Il s'avère que je l'ai utilisé au bout de 4 semaines de grossesse. Le belossalik dans de telles conditions pourrait-il au moins nuire au bébé?

Question n ° 166293répondu (1)01/09/2019 04:29
09/03/2019 20:48

L'utilisation de belosalik à l'extérieur ne peut pas nuire au bébé. De plus, il s'agit d'une application externe à court terme en petite quantité (1 paume = 1% du corps humain), puisque vous aviez une très petite surface. De plus, les hormones systémiques sont utilisées selon les indications et aussi pendant la grossesse. être en bonne santé!

Fils de 15 ans hémoglobine 167 quoi faire, quel médecin doit être consulté Le pédiatre a dit de boire de l'askarutine

Question n ° 162838répondu (1)08.08.2019 16:15
08/09/2019 08:46

Bonjour. le reste des numérations globulaires est nécessaire. Peut-être qu'il boit peu de liquide. Reprenez la dynamique dans un mois. Mai - voir un hématologue

Bonjour, j'ai réussi l'analyse de mon fils de 11 ans pour un caryotype, a recommandé l'endocryologue, ils se sont tournés vers elle avec suspicion d'hypoplasie testiculaire, mais tout est normal, à l'âge. Je m'inquiète pour son analyse, aidez-moi à le comprendre. La norme est là ou pas. remercier

Question n ° 162093répondu (1)08/03/2019 08:11
06/08/2019 20:13

Bonjour. Il n'y avait aucune indication pour l'analyse! Le résultat est un caryotype normal. Et en général, à l'âge de 11 ans, la tactique d'un endocrinologue n'est pas tout à fait claire. Parler d'hypogonadisme à cet âge!? Un écart par rapport à la norme est l'absence de survenue d'une hypertrophie testiculaire (testicules de moins de 2,5 cm3) chez les garçons de 15 ans et plus et avec un âge osseux de 13 ans ou plus. En pratique, comme suit: si nous identifions un enfant de 13,5 ans avec un volume testiculaire allant jusqu'à 3 ml, nous le prenons en observation, déterminons l'âge osseux.

Bonsoir! Dites-moi, mon enfant avait six mois et nous avons été obligés de le transmettre sur les chromosomes, le résultat est que les chromosomes de l'enfant sont normaux 46. Ma question est que cette analyse est prise une fois ou après un certain temps, elle doit être répétée, ils peuvent changer?

Question n ° 161425répondu (1)29/07/2019 20:14
30/07/2019 07:47

Bonjour. Cette analyse est soumise une fois. Il montre un ensemble de chromosomes chez votre enfant qui ne changera pas au cours de la vie de l'enfant

Bonjour, le délai est petit de 2 jours, mais souvent des nausées, des étourdissements, tirent le bas-ventre sur les côtés, la poitrine était sensible pendant une semaine, les mamelons faisaient mal, c'était même du colostrum, maintenant le sein est gonflé, mais ça ne fait pas mal, est-ce qu'une grossesse est possible

Question n ° 160412répondu (1)22/07/2019 16:21
23/07/2019 16:27

Bonjour. Faites un test de grossesse et donnez du sang pour l'hCG - cela dissipera toutes vos questions. Sans ambiguïté selon votre description, personne ne dira rien

Bonjour. première grossesse, 30 ans, 5 semaines. pendant 3 semaines, elle a pris SOTRET, pendant 2 jours, 2 comprimés par jour, à une dose de 10 mg. Devez-vous interrompre votre grossesse? En effet, les instructions disent qu'après l'avoir prise, vous ne pouvez pas tomber enceinte pendant 2 mois, à cause du poison.

Question n ° 159739répondu (1)17/07/2019 15:29
19/07/2019 07:57

Bon moment de la journée Kira.
La question que vous avez posée est très difficile. La décision est à vous. Je peux seulement dire que dans ma pratique, il y a eu 2 cas de pathologie fœtale dans le contexte de la prise d'Erase, tous deux terminés par une égalisation dans la période de 14 semaines. et 20 semaines respectivement.

Bonjour, dites-moi si les résultats sont critiques.12 semaines de grossesse, 1er dépistage échographique, tout est normal, il y a des écarts dans le sang. PAPP-A 0,27, hCG 2,20. Dit de reprendre l'AFP et l'estriol libres à 16 semaines.

Question n ° 156661répondu (1)25/06/2019 16:13
26/06/2019 18h45

salut! Il y a des écarts dans les marqueurs biochimiques, une diminution de PAPP-A, une augmentation de l'hCG. De tels indicateurs sont typiques du syndrome de Down. Mais les risques sont faibles. Un deuxième dépistage biochimique vous est présenté (il vous a été attribué), en cas d'écarts, une échographie de classe experte est requise. Pour la fiabilité, vous pouvez passer le NIPT.

Bonjour, dites-moi s'il vous plaît, je suis dans la position 8 mois, avec le diagnostic échographique, la conclusion: une augmentation des dimensions linéaires des reins fœtaux. Est-ce que ça fait peur? Envoyé à une génétique, le bilan est loin, mais on ne sait pas quoi penser ((aide!

Question numéro 155679répondu (1)17/06/2019 11:18
19.06.2019 17:42

Aucune raison de s'inquiéter, ma douce maman! en général, l'échographie a été effectuée de manière incorrecte, en tant que spécialiste, je vous le dis, croyez-moi sans explication détaillée! Par conséquent, il est impossible de se fier à la mesure correcte des reins, et une légère augmentation de la taille des reins sans changer leur structure ne veut rien dire du tout! Aucun changement structurel trouvé! donc il n'y a rien à craindre!

salut! Veuillez aider à comprendre les analyses de 1 dépistage. Cela vaut-il la peine de s'inquiéter. remercier!

Question n ° 155358répondu (1)14/06/2019 08h53
15/06/2019 14:16

Ne vous inquiétez de rien! en ce qui concerne les maladies chromosomiques étudiées, tout va bien pour vous! c'est normal!

Bonne journée. Après deux grossesses gelées (un enfant est déjà en commun), mon mari et moi avons fait un caryotypage. J'ai 46XX 9ph, C-env. - inversion du chromosome 9. Le mari a 46XY (Dans certaines mitoses (indiquées dans 12 sur 51), on observe une instabilité du chromosome 16. Ces changements sont-ils des pathologies graves? Peuvent-ils conduire à une grossesse gelée?

Numéro de question 155000répondu (1)06/10/2019 17:30
13/06/2019 11:13

Bonjour. cela peut être la cause de grossesses manquées. vous devez contacter un généticien pour un rendez-vous à temps plein pour élaborer un plan d'action pour la grossesse et vous y préparer.

Bonne journée! D'après les résultats de l'échographie de dépistage des femmes enceintes au 2ème trimestre: Période de grossesse de 19 semaines, aucune malformation congénitale n'a été mise en évidence. Brachymesophalangie des petits doigts des deux mains. La consultation d'un généticien est recommandée. Question: Dois-je répéter l'échographie avant la consultation? Quelle est l'importance de ce marqueur? Je vous remercie

Question numéro 154906répondu (1)06/09/2019 19:58
06/11/2019 20:24

Bonjour.
Une deuxième échographie n'est pas nécessaire avant l'examen génétique. La brachymesophalangie des petits doigts des mains est l'un des petits signes (c'est-à-dire non prouvant sans ambiguïté) du syndrome de Down. La réponse finale appartient aux généticiens.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonne journée. Aidez-moi, les mains sont déjà découragées. C'était 4! Grossesse décolorée pendant 2 ans chez 2 hommes différents. Avec le premier mari, 1 congelé à 5 semaines, 2-anebryonie, 3 - congelé à 5 semaines et le dernier d'un autre homme congelé à 8 semaines, a fait une analyse de la trisomie de l'abortus (photo en pièce jointe). A passé le caryotype élargi, la génétique du folate, la génétique de la thrombophilie, afs. Clexane injecté, dyufaston, etc., rien n'y fait, les grossesses vont geler. Existe-t-il un test pour vérifier la qualité des œufs? De toute évidence, le problème est là. Et tous les œufs sont-ils affectés ou est-il possible d'en faire pousser des sains?! Merci d'avance pour votre aide

Question n ° 154891répondu (1)06/09/2019 17:47
06/10/2019 19:05

Bonne journée! Chère Arisha, bien sûr, vous ne pouvez pas tester tous vos ovules, mais il existe des technologies de procréation assistée qui peuvent tester vos embryons, c'est ce qu'on appelle le diagnostic génétique préimplantatoire. Il est entendu que les ovules de la femme sont prélevés, fécondés in vitro avec le sperme de son mari, des embryons sont cultivés, des tests sont effectués et il est déterminé si l'embryon est en bonne santé. Un tel embryon peut être congelé (cryoconservation) et introduit au moment où la femme est prête. Ainsi, les pathologies génétiques sont exclues, car seuls les embryons sains sont transférés.
être en bonne santé

Bonsoir. Dites-moi, d'après les tests, j'ai un risque élevé d'avoir un bébé trisomique ?? Merci d'avance pour votre réponse.

Question n ° 154746répondu (1)07.06.2019 21:59
08/06/2019 07:41

Bonjour.
Le risque de maladies génétiques est faible. HCG est élevé parce que vous êtes enceinte.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonjour,! Veuillez m'aider à comprendre les analyses. À 12 semaines, un dépistage échographique 1 a été effectué, tout va bien et l'analyse est accompagnée de légères déviations. J'ai repris une bonne échographie à 16 semaines, pas d'analyse. Maintenant à un généticien seulement 24 jours pour 2 dépistage.

Question n ° 154578répondu (1)06.06.2019 11:55
06.06.2019 14:02

Bonjour.
Je ne pense pas que je vais vous dire quoi que ce soit de nouveau, en disant que les données de dépistage indiquent un risque génétique accru de trisomie 21. Suivez les conseils de vos médecins. Il n'y a rien à y ajouter.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonsoir. Mon fils (2 ans) a un retard de développement, un neurologue a nommé une consultation de généticien, une suppression d'une partie du bras court du chromosome 4 a été révélée. Le généticien a dit qu'il n'y avait aucun signe sur le visage.

Question n ° 154531répondu (1)06/05/2019 21:19
06.06.2019 06:29

Bonjour.
Je pense que vous êtes victime d'un surdiagnostic. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn, qui est associé au défaut chromosomique décrit, est diagnostiqué chez les garçons à l'hôpital, car il présente des symptômes permanents très spécifiques. Et il n'y a aucun signe de ce syndrome sur la photo non plus. Il est impossible d'évaluer s'il y a un retard de développement, mais il n'a pas nécessairement une base génétique. Alors soyez patient et étudiez avec votre fils. Tout fonctionnera avec lui.
La santé de votre enfant.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bon après-midi, en ce moment, la grossesse est de 23 semaines 3 jours, à 19 semaines 6 jours, 2 dépistage et échographie du cœur fœtal ont été effectués, où ils ont révélé un FEM dans le ventricule gauche, un VSD périmembraneux de 1,5 mm et un raccourcissement des os longs. Ma taille est de 150 cm, mon mari mesure 174 cm. Selon les proches de chaque côté, il n'y avait pas de pathologies dans la famille. Nous sommes allés chez un généticien, elle a recommandé une procédure invasive, mais jusqu'à présent j'ai réussi le NIPT et il a donné un faible risque, après ses résultats, un conseil régional a été assemblé auquel ils ont encore envoyé pour faire une analyse invasive. Pour une autre échographie, c'est parti cette semaine pour voir comment et ce qui pousse ou non. Dans la pièce jointe, je joins le résultat NIPT et toutes les échographies. Pensez-vous qu'il y a vraiment un besoin d'une procédure invasive? Ou vaut-il mieux le laisser tel quel et observer? Le raccourcissement des os pourrait-il être, par exemple, le syndrome de nanisme?

Question n ° 154489répondu (2)06/05/2019 14:20
05/06/2019 15:08

Bonjour. Le raccourcissement relatif de la longueur des os tubulaires chez le fœtus est généralement considéré principalement comme un marqueur = un signe indirect de pathologie chromosomique fœtale. Oui, la réponse exacte n'est donnée que par le diagnostic prénatal invasif (amniocentèse et cordocentèse), mais il est rationnel de le réaliser avant 22-23 semaines de grossesse. Maintenant, cela n'a aucun sens! À mon avis, vous êtes dans une situation de surdiagnostic. Vous n'avez aucune indication de cordocentèse, compte tenu des données de dépistage. Les changements ne sont pas grossiers, pas du tout critiques, de telles caractéristiques du fœtus peuvent être une caractéristique constitutionnelle individuelle de la croissance du fœtus, plus vraisemblablement (étant donné la taille de la mère = 150 cm!). Peut être la preuve d'une sorte de dysplasie - peu probable! Et n'oubliez pas, cela pourrait être une variation normale. À ce stade, il n'y a qu'une seule tactique possible: l'observation en dynamique. Essayez d'attendre calmement la naissance du bébé..

06/05/2019 14:41

Bonjour.
À mon avis, un test invasif n'est pas conseillé. Tous les indicateurs sont en corrélation avec les paramètres du père et de la mère, l'âge du fœtus et entre eux. Il n'y a rien de critique à cœur non plus. Par conséquent, un dépistage de surveillance serait recommandé. Mais la décision dépend de vous et des médecins qui vous surveillent.
Soyez en bonne santé et prenez soin de vous.
Si vous êtes satisfait de la réponse, veuillez la marquer avec ♥.

Bonjour, j'ai besoin d'une transcription d'une échographie du 1er trimestre (y compris les marqueurs de la pathologie chromosomique du fœtus), âge gestationnel 14 semaines

Question n ° 154272répondu (1)06/03/2019 18:32
05/06/2019 15:05

Bonjour Karina.
Sur la base de la conclusion de votre projection, je peux dire que vous vous débrouillez bien. il n'y a pas de pathologie de la part de l'échographie et du dépistage biochimique. Le risque d'avoir un enfant avec une pathologie congénitale pour trisomie 21 (bas), trisomie 18 (syndrome d'Edwardz) et trisomie 13 (changements dans le cerveau) n'est pas élevé.
Portez et donnez naissance à un bébé en bonne santé. Bonne chance.
Pour merci, j'accepte les likes.

Bonjour mon fils, à la sortie de l'hôpital, ils ont écrit des stigmates et n'ont pas précisé lesquels! Regardez la photo s'il vous plaît!

Question n ° 154028répondu (1)06/01/2019 09:15
06/04/2019 15:02

Bonjour. Lors de l'examen de la tête et du visage, et seuls les stigmates de la dysembryogenèse visibles sur la photo de l'enfant: forme de la tête dolichocéphale, yeux mongoloïdes écartés, nez plat. L'évaluation de la stigmatisation d'un enfant doit être réalisée dans un aspect comparatif avec la stigmatisation de ses parents. Le seuil conditionnel de stigmatisation est la présence de pas plus de 5 à 6 stigmates chez un enfant. Les caractéristiques du développement dysplasiques congénitales et héréditaires sont courantes et ne nécessitent pas de recommandations médicales et génétiques, car n'affectent généralement pas le rythme du développement psychophysique. Il y a plus de 2500 syndromes génétiques avec stigmates, donc si vous êtes si inquiet, une consultation en personne avec un généticien est nécessaire.

Bonjour. J'ai 39 ans. Fabriqué un embryon de 5 jours par FIV. Dépistage à la semaine 12 par échographie, tout va bien, mais voici le sang.

Question n ° 153924répondu (1)31/05/2019 10:44
31/05/2019 14:47

salut! Pour un diagnostic précis, effectuez un test prénatal non invasif (sang d'une veine) - il indiquera si le fœtus est pathologique ou non. Cette analyse est effectuée à partir de la semaine 9.
Tout le meilleur et être en bonne santé!

Bonjour. Ma femme et moi sommes allés à l'échographie. Elle a 2 trimestres. L'échographie a montré un trou de 2 mm près du cœur. Ce que c'est.

Question n ° 153841répondu (1)30/05/2019 12:06
30/05/2019 12:13

Bonjour Artem. D'après votre question, nous ne savons pas non plus ce que c'est. poster une photo de la conclusion de l'échographie. Santé à votre conjoint et accouchement réussi!

Replantation écologique d'un embryon de 5 jours. Dépistage du 1er trimestre. L'échographie est une biochimie normale à haut risque. 1:78 Syndrome de Dyne 1: 208 Syndrome d'Edwards 1: 169 Syndrome de Patau.

Question n ° 153773répondu (1)29/05/2019 17:11
06/01/2019 08:36

salut! nécessite des diagnostics invasifs pour exclure les anomalies chromosomiques fœtales. Alternativement, un test prénatal non invasif est possible.

Bonjour. Le 7 janvier, j'ai eu une grossesse gelée, après un mois et demi je suis tombée enceinte, et encore une fois la même histoire, le fœtus a gelé à 6 semaines, à 12 semaines du sang a commencé à couler et une ambulance est allée à l'hôpital en grattant. Hier, les résultats de l'histologie sont arrivés: le matériel de biopsie de la cavité utérine contient des fragments polypoïdes de tissu décidual avec un œdème prononcé, des changements dégénératifs, des foyers de nécrose et des troubles circulatoires. Fragments de tissu de l'endomètre gravidaire avec des signes de développement inverse, villosités choriales sclérosées œdémateuses avec des foyers de fibrose, signes d'apoptose / caryorrhexis mal exprimés des cellules stromales, focale, prolifération du trophoblaste sans signes d'atypie de ses cellules, infiltration leucocytaire inégale. Comment puis-je être examiné et comprendre la raison? Merci d'avance pour votre réponse, Natalya.

Question n ° 153128répondu (1)23/05/2019 16:25
23/05/2019 16:33

salut! Dans votre cas, l'histologie n'est pas indicative pour clarifier la cause de la décoloration de la grossesse. Vous et votre conjoint devez consulter un généticien pour un conseil génétique médical complet et détaillé.

Risque biochimique dangereux t21 1:50, j'ai 34 ans, 2 grossesse, je prends du dyufaston. Au moment de l'accouchement, je l'ai aussi pris, avant la grossesse ils mettaient la polyarthrite rhumatoïde en rémission constante

Question n ° 153123répondu (1)23/05/2019 16:07
25/05/2019 13:51

Les chiffres 1:50 signifient qu'avec les mêmes indicateurs que vous sur 50 femmes, il y a un risque d'avoir un enfant atteint de pathologie.
Dans ce cas, il est possible de réaliser un test prénatal non invasif, qui peut vous donner une réponse exacte - y a-t-il une pathologie ou non.

Bonjour, mon mari et moi voulons des enfants, mais je suis préoccupé par une question. Mon mari a du mal à entendre depuis l'enfance, sa sœur entend encore pire, cette année, elle est devenue complètement sourde d'une oreille et a reçu un handicap. Il y a une autre sœur d'un autre père et elle n'a aucun problème d'audition. Je soupçonne que la surdité a été transmise à 2 enfants d'un père. Je ne sais pas s'il avait des problèmes d'audition. Et maintenant, j'ai peur que mon mari et moi hériterons de cette maladie. Et j'ai peur que notre enfant naisse sourd du tout. Que pensez-vous de ceci?

Question n ° 151550répondu (1)08/05/2019 16:32
11.05.2019 12:52

Il est nécessaire de réaliser une étude génétique pour déterminer le locus ADN où le défaut est localisé, avec la consultation ultérieure d'un généticien

Bonjour, je suis intéressé par une telle question, mon mari et moi avons eu une fille avec 1 groupe sanguin négatif, malgré le fait que mon mari et moi avions 2 positifs, cela pourrait-il arriver, du fait que ma belle-mère avait 1 négatif et mon père 1 Négatif Mon enfant aurait-il pu hériter de son groupe sanguin de ses grands-parents? Merci de votre compréhension.

Question n ° 151530répondu (1)08/05/2019 13:39
08/05/2019 14:15

Bonne journée. C'est beaucoup plus facile, il n'est pas nécessaire de creuser si profondément. La fille a hérité du groupe sanguin et du rhésus de vous deux, certainement pas de vos grands-parents. Étant donné que votre mari et vous avez des parents avec un rhésus négatif et un groupe, vous êtes tous les deux leurs porteurs, pour ainsi dire. Je vais l'expliquer plus simplement sur les doigts. Les groupes sanguins sont désignés par 1 (0), 2 (A). 3 (B), 4 (AB). Et le génotype peut être: 1er seulement 00, 2ème peut être AA ou A0, ce que vous êtes. Et en fonction de votre génotype et de votre mari, les enfants peuvent être: AA, A0, A0, 00, soit 75% des enfants du 2ème groupe et 25% du 1er. Votre fille est arrivée à 25%. C'est la même chose avec les rhésus. Le positif est indiqué par RR ou Rr et le rr négatif. Le schéma de croisement et d'obtention des résultats est le même. remercier.

Bon moment de la journée! Dites-moi, le frère de mon mari est atteint de dysplasie ectodermique anhydre, mon mari ne présente aucune manifestation, je suis en bonne santé, il est possible que nos enfants héritent de cette maladie?

Question n ° 151371répondu (1)05/06/2019 23:13
07/05/2019 11:24

salut! Il n'y a pas de risque accru de développer cette maladie pour vos enfants, car la maladie est héritée de la mère.

Bonjour, le 30.04 j'ai pris un comprimé de nemozol 400 mg, j'ai fait un test aujourd'hui et je me suis avérée être enceinte. Date estimée de conception 26.04. J'ai lu que le médicament est très toxique et peut nuire au fœtus. Maintenant, il est très effrayant que le fœtus soit anormal, dites-moi s'il est trop dangereux que j'ai pris ce médicament, ou s'il est nécessaire d'interrompre la grossesse et les risques sont élevés?

Question n ° 151370répondu (1)05/06/2019 22:58
07/05/2019 11:20

salut! Ne vous inquiétez pas, pour le moment, tout dommage entraînera la mort de l'embryon, une fausse couche et, comme la grossesse progresse, il n'y a aucune raison de s'inquiéter, vous pouvez mener une grossesse en toute sécurité.

Bonjour, dites-moi s'il vous plaît, l'échographie du deuxième trimestre est passée, une période de 20 semaines 0 jours pendant un mois, y a-t-il quelque chose à craindre? Je crains que les os du nez soient inférieurs à la normale. Veuillez consulter le protocole échographique. Au premier trimestre, ils mettent le risque de trissomie 21 1: 213. J'ajoute une photo du dépistage du 1er trimestre et une photo de l'échographie du 2ème trimestre.

Question numéro 151305répondu (1)05/06/2019 12h30
05/06/2019 15:01

Bonjour. Vous n'avez absolument rien à craindre. Tous les indicateurs sont dans les limites normales et correspondent à l'âge du fœtus et à l'âge gestationnel selon le MAP. Y compris les os du nez, leur mesure à la limite inférieure de la norme. Eh bien, votre fils n'aura pas de profil d'aigle dès sa naissance. Sérieusement, vous et votre enfant allez bien. Portez calmement, donnez naissance et soyez heureux et en bonne santé.

Bonjour, mon fils de 5 mois reçoit un diagnostic de perte auditive bilatérale, sans précision. Le généticien était à la consultation et a dit de passer le test pour voir s'il y a une perte auditive héréditaire! Maman et papa sont sourds, et maman sont des parents sourds et le mari de parents entend. L'analyse des généticiens regarde la photo, veuillez comprendre. Quelle est la conclusion écrite?

Question n ° 149538répondu (1)19/04/2019 14:48
22/04/2019 13:05

salut! L'enfant a des mutations responsables de la surdité. Ce sont les pannes génétiques qui provoquent la surdité chez un enfant..

salut! S'il vous plaît, aidez-moi à déchiffrer les analyses de la PGT-A Dites-moi, vous pouvez effectuer la procédure de transfert d'embryon (FIV) avec de tels résultats?

Question n ° 147402répondu (1)04/01/2019 22:03
04/03/2019 11:25

Il manque à l'embryon l'un des deux 19 chromosomes. C'est impossible.

Bonjour. J'ai bu 4 comprimés de pyrantel pour la prévention des vers, depuis que l'enfant a été retrouvé. Puis il s'est avéré qu'elle était enceinte, la boisson a été obtenue juste après l'ovulation. J'ai lu des histoires d'horreur. L'enfant est attendu depuis longtemps. Comment cela affectera-t-il le développement!?

Question n ° 147227répondu (1)31/03/2019 14:55
31/03/2019 15:16

Bonne journée, Natalia! Vous devez rester calme. Besoin de conseils d'un gynécologue. Je pense qu'il n'y a rien de mal avec votre version, seulement la phase d'ovulation. N'a pas affecté l'ovule, mais un examen supplémentaire est nécessaire.

Bonjour, on nous a diagnostiqué une échographie: déformation équinovarienne du pied droit, est-il possible de déterminer la gravité de la déformation et comment la traiter après la naissance? Je joins une photo de l'échographie des jambes droite et gauche. remercier.

Question n ° 145945répondu (1)21/03/2019 13:25
25/03/2019 03:43

Bonjour. Il est impossible de dire quoi que ce soit de défini par échographie avant la naissance. Calmez-vous, donnez naissance. À la maternité, tous les nouveau-nés sont examinés par un orthopédiste, puis dans le premier mois après la naissance, vous serez à nouveau examiné par un orthopédiste du lieu de résidence.Si son kvas n'est pas là, vous vous présenterez à l'orthopédiste de votre propre initiative. Bon accouchement et santé pour le bébé!

l'hérédité du diabète de type 1 du père à l'enfant, la probabilité d'avoir un enfant atteint de diabète de type 1

Question n ° 145524répondu (1)18.03.2019 14:08
20.03.2019 22:54

Bonjour. La probabilité qu'un enfant d'un père atteint de diabète de type 1 développe un diabète sucré de type 1 est d'environ 6%. Peu ou beaucoup dépend de vous. Le diabète sucré est une maladie polygénique et il est impossible d'identifier le gène qui prédit le risque de diabète lors de l'examen du père. Il est possible pour un enfant déjà né d'identifier des loci dans le système HLA, fréquents chez le père, prédisposant au diabète et d'évaluer leur présence (risque de diabète) chez le bébé. Dans le même temps, le génotypage HLA ne dispose pas de preuves suffisantes. La connaissance des risques ne permet pas d'empêcher sa (risque) réalisation.

Bonjour, nous sommes nés en janvier de cette année. À la naissance, on nous a diagnostiqué une craniosynostose métapique. Les examens répétés par tous les médecins n'ont révélé aucune autre pathologie. Avant la sortie du périnatal, une analyse du caryotype a été réalisée. J'attache le résultat, on ne peut rien en comprendre. En raison du manque de médecin, les consultations régionales ne peuvent pas non plus expliquer. Ils disent que le résultat n'est "pas la norme", mais pas mal. Que signifient tous ces points d'interrogation et les mots «vraisemblablement», «exclus»? Merci d'avance!

Question n ° 145322répondu (1)17/03/2019 00:09
17.03.2019 17:22

Bonne journée. Votre diagnostic nécessite une consultation obligatoire avec un neurochirurgien pour déterminer les tactiques de traitement à long terme. En termes simples, votre diagnostic est lorsque la suture osseuse appuie sur les lobes frontaux du cerveau et qu'il peut y avoir des troubles neurologiques. La chirurgie est souvent nécessaire. Si vous habitez à Arkhangelsk, à en juger par la conclusion du laboratoire, il serait bon que vous consultiez au N.N. Almazov. Ils se spécialisent dans le traitement de cette condition.

salut! Puis-je épouser un quatrième cousin? existe-t-il un risque de maladie génétique? remercier

Question n ° 144736répondu (1)13.03.2019 10:35
15/03/2019 08:23

Bonjour Lilia. Nous ne pouvons pas interdire d'épouser un parent. Le risque de maladies génétiques est augmenté, quoique légèrement. Pour un calcul plus précis des risques, il est nécessaire de connaître le pedigree, d'éventuelles maladies héréditaires dans la famille.

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