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Généticien

Un généticien est un médecin qui étudie les maladies héréditaires. Ce spécialiste est conseillé de visiter tous les couples qui envisagent d'avoir des enfants, ainsi que les femmes pendant la grossesse, en particulier lorsqu'il existe un risque d'avoir un bébé avec une pathologie.

Certains sont perplexes quant à ce que fait un généticien pendant une grossesse qui semble bien se dérouler; Pourquoi alors le consulter? Le fait est que souvent, les enfants présentant des anomalies génétiques naissent de parents en parfaite santé qui ne sont porteurs que de chromosomes endommagés ou de mutations. Ils peuvent même ne pas être conscients d'un tel problème. Pour éviter un sort aussi déplorable, ils se tournent vers les centres génétiques..

Dans quelles situations se tournent-ils vers la génétique?

Consultez ce spécialiste dans les situations suivantes:

  • examen avant le mariage afin de créer une progéniture saine;
  • planifier une grossesse;
  • infertilité ou cas de fausses couches, mort-nés;
  • la fois précédente, un nourrisson atteint de pathologies génétiques était déjà né;
  • des maladies héréditaires sont présentes chez d'autres membres de la famille;
  • en portant un enfant pour établir le risque de gestose, de retard de développement, de thrombophilie; cela est particulièrement vrai avec les changements dans l'échographie;
  • certains membres de la famille ont des problèmes de développement physique ou mental (petite taille, comportement autiste, déformations squelettiques);
  • oncologie chez les proches parents;
  • pour établir la paternité (lorsque le bébé ne ressemble pas à des membres de la famille);
  • les cas où les futurs parents sont des parents par le sang;
  • une femme enceinte de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans;
  • en portant un enfant, une femme a souffert d'une maladie infectieuse ou a eu une rechute chronique, au cours de laquelle des médicaments ont été pris;
  • la femme enceinte consomme de l'alcool, des drogues, fait des diagnostics aux rayons X, étant en position.

Maladies traitées par un généticien

Voici quelques-unes des maladies qui peuvent être diagnostiquées après des tests génétiques:

  • fibrose kystique;
  • syndrome adrénogénital;
  • neurofibromatose de type I;
  • Le syndrome de Down;
  • Le syndrome de Marfan;
  • Syndrome de Patau;
  • retard mental avec un chromosome X fragile.

Que fait un médecin généticien lors d'un rendez-vous?

Il interroge le couple en détail sur les maladies «familiales», c'est-à-dire s'il y a du diabète, des maladies cardiaques, etc. chez le plus proche parent: parents, grands-mères, grands-pères, frères ou sœurs. Dans des situations comme celle-ci, trois générations sont considérées. Le généticien examine votre carte d'antécédents médicaux. Sur la base des informations recueillies, le médecin peut demander des tests pour déterminer le risque éventuel. Un généticien décrypte les résultats des dépistages effectués à n'importe quel stade de la grossesse.

Quelles analyses et méthodes de diagnostic sont utilisées?

Lorsque le risque génétique atteignait 5% sur la base des données collectées sur les parents du mari et de la femme, il est considéré comme faible; de 6 à 20% - moyen. Avec lui, il est recommandé à un couple de se soumettre à l'une des méthodes de diagnostic prénatal. Si le risque est supérieur à 20%, un examen plus approfondi est obligatoire.

Diagnostic prénatal

Méthodes non invasives (sans chirurgie). Ceux-ci inclus:

  • Ultrason. De nombreux défauts peuvent être identifiés à la fin du 1er, au début du 2ème trimestre de grossesse. Par exemple, ce sont: les hernies de la paroi abdominale antérieure, les hernies rachidiennes et crâniennes, les anomalies cérébrales étendues, la polykystose rénale, les fœtus indivis. En raison de l'importance des informations reçues, l'échographie ne peut être négligée et doit être effectuée à l'heure fixée par le médecin. Habituellement, la procédure est effectuée trois fois à 11-12, 20-22 et 30-32 semaines. S'il y a des preuves, une échographie est effectuée à des intervalles de 4 semaines. Les médecins ont depuis longtemps établi une certaine relation entre la nature du défaut et le moment de sa détection à l'échographie.
  • Obtention de la protéine alpha produite à partir du placenta et d'autres marqueurs, dont des fragments d'ADN se trouvent dans le sang de la femme. Ils sont déterminés à 16-20 semaines. Si le contenu de cette substance s'écarte de la norme, on peut vraisemblablement parler du risque de développer une malformation du système nerveux chez le fœtus ou du risque de pathologie chromosomique.

Méthodes invasives (avec chirurgie). Avec leur aide, les cellules fœtales sont isolées pour la recherche. De telles méthodes donnent des résultats assez précis sur l'état du fœtus, mais il existe un risque d'interruption de grossesse en raison d'une intervention chirurgicale.Par conséquent, elles sont utilisées dans les cas extrêmes lorsque le risque de développer des défauts est élevé. Les méthodes invasives comprennent:

  • Amniocentèse (collecte et analyse du liquide amniotique). La méthode de recherche la plus courante. Il est effectué pendant une période de 17 à 20 semaines. Grâce à une telle étude, le caryotype du fœtus, la teneur en certaines enzymes et hormones, la protéine alpha est déterminée; L'analyse ADN est effectuée pour la pathologie chromosomique.
  • Cordocentèse. Il s'agit de la collecte de sang fœtal provenant des vaisseaux du cordon ombilical. Elle est également réalisée uniquement à partir de la 17e semaine de grossesse. Ainsi, les maladies du sang, les états d'immunodéficience héréditaire, l'infection intra-utérine du fœtus, les troubles métaboliques sont déterminés, le caryotype est révélé.
  • Biopsie chorionique. La clôture se fait en perforant la paroi abdominale antérieure et la vessie fœtale. La procédure est effectuée pendant une période de 8 à 11 semaines. Il est indiqué lorsqu'un des parents a un caryotype modifié (jeu de chromosomes) ou que la famille a déjà un enfant avec des pathologies héréditaires.
  • Embryoscopie. Recherche menée au premier trimestre. Des optiques flexibles spéciales sont insérées dans le col de l'utérus pour une observation directe et une évaluation de la circulation de l'embryon de l'intérieur. L'embryoscopie est effectuée au plus tôt 5 semaines.
  • Biopsie cutanée foetale. Pour le diagnostic de certaines maladies de la peau.

Qu'est-ce que l'analyse du caryotype?

Il s'agit d'une étude du nombre de chromosomes disponibles, de leur forme et de leur taille. Environ 1 à 2 semaines après la livraison de l'analyse, les résultats seront prêts. Si tout est en ordre, alors 46 chromosomes sont regroupés et désignés par 46XY pour les hommes et 46XX pour les femmes. En présence de changements pathologiques, l'ensemble chromosomique peut être supérieur ou inférieur à 46, les connexions appariées peuvent être interrompues ou mal groupées. De tels changements sont appelés aneuploïdies..

Bien sûr, l'examen par un généticien joue un rôle important: il permet de se pencher sur le développement intra-utérin du fœtus, de faire certaines prédictions. Cependant, il y a un aspect moral et éthique de telles analyses: si, par exemple, lors d'un tel examen, on dit aux futurs parents que l'enfant est trisomique, que faire? Après tout, un généticien ne traite pas les maladies héréditaires, mais les identifie seulement.

Souvent, dans de tels cas, les mères se voient proposer d'interrompre la grossesse, mais on pense qu'à partir du moment de la conception, une vie se développe à l'intérieur et a le droit d'exister. De plus, il existe des cas où seule la probabilité du risque de développer une maladie particulière est calculée. Mais cela ne veut pas dire qu'il se manifestera nécessairement..

Généticien

La génétique est une branche médicale qui étudie la régularité de l'héritage des pathologies et maladies graves. Un généticien est un spécialiste qui est consulté avant de concevoir un enfant afin d'éviter l'apparition d'éventuelles anomalies congénitales. Cela est particulièrement vrai s'il y a eu des cas de naissance d'enfants présentant des anomalies génétiques dans les antécédents familiaux..

Quand il faut se tourner vers la génétique?

Outre la présence dans la famille de cas de naissance d'enfants présentant des anomalies de développement physique et mental, ce qui augmente considérablement les risques de patrimoine génétique, les situations suivantes sont des prérequis pour se tourner vers la génétique:

  • l'âge d'une première femme enceinte de plus de 35 ans;
  • la conception d'un enfant entre un homme et une femme consanguins;
  • l'un des parents a une diminution de la mémoire et des capacités mentales avec l'âge;
  • cas de fausses couches fréquentes chez une femme lors de grossesses précédentes;
  • infertilité sans raison apparente;
  • anomalies fœtales lors d'une grossesse précédente;
  • grossesse compliquée avec menace d'interruption prématurée.

Il est nécessaire de se tourner vers une génétique dans les cas où le test sanguin de la mère, effectué à 1 semaine - dépistage, a montré une forte probabilité d'anomalies du développement de l'enfant ou de conditions pathologiques graves.

Le spécialiste est engagé dans le déchiffrement du dépistage et l'envoie à la livraison d'autres tests plus détaillés qui confirmeront ou infirmeront le diagnostic primaire.

Ils se tournent également vers la génétique si un couple veut concevoir un enfant d'un certain sexe.

Quelles maladies sont diagnostiquées et traitées par un généticien?

Toutes les pathologies et anomalies génétiques sont de la compétence d'un généticien. Un médecin spécialiste est engagé dans le diagnostic, la correction et la prévention des maladies et pathologies suivantes:

  • Le syndrome de Down;
  • retard dans le développement physique ou mental;
  • prédisposition génétique à l'alcoolisme;
  • fibrose kystique;
  • dystrophie de type myotonique;
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn;
  • syndrome des hurlements;
  • divers types de mutations;
  • Syndrome de Patau;
  • Syndrome d'Edwards, ainsi que de nombreuses autres pathologies et anomalies.

La plupart de ces maladies ne peuvent être guéries, seule leur correction est possible, à condition que l'anomalie soit bénigne. La tâche d'un généticien est d'identifier la probabilité de développer ces pathologies chez un enfant sur la base du matériel biologique des deux parents..

Si les risques sont élevés, il est conseillé au couple de concevoir un enfant par fécondation in vitro. L'essence de cette méthode est de féconder plusieurs œufs et d'effectuer leur diagnostic génétique approfondi. Après cela, choisissez un matériel biologique sain, qui sera planté dans l'utérus de la femme.

Consultation du gynécologue - que faire, quels problèmes doivent être résolus?

La réception avec un gynécologue consiste à interroger les patients, à passer un certain nombre de tests médicaux et à passer des méthodes de diagnostic instrumentales.

En consultation avec un médecin spécialiste, il est nécessaire de répondre à un certain nombre de questions concernant la santé des deux partenaires, la présence d'enfants dans la famille nés avec des anomalies physiques et mentales, des cas de mortinaissance ou la présence de fausses couches spontanées chez une femme lors de grossesses précédentes.

Le médecin recueille des antécédents familiaux approfondis, sur la base desquels la probabilité d'avoir un enfant atteint de pathologies est calculée. Pour obtenir une image plus précise de l'état des parents et pour trouver les causes des complications chez le fœtus, il est nécessaire de subir un examen médical complet.

Quelles analyses et méthodes de diagnostic instrumental sont utilisées par un généticien?

Pour obtenir une image complète de l'état de santé et calculer la probabilité possible d'hériter d'anomalies génétiques, un diagnostic approfondi est effectué. L'enquête comprend les techniques suivantes:

  • dépistage;
  • analyse du caryotype;
  • Diagnostic ADN des deux parents;
  • examen échographique de tous les organes internes;
  • numération globulaire générale et détaillée;
  • Analyse d'urine;
  • biopsie des tissus mous de l'utérus;
  • l'étude de la série chromosomique;
  • diagnostic du marqueur biochimique de la femme.

Il est recommandé de subir tous ces tests avant de concevoir un enfant. Pendant la grossesse, en cas de suspicion de présence d'anomalies fœtales, de nombreuses méthodes de diagnostic ne peuvent pas être effectuées en raison du fait que le fœtus peut être endommagé et que des complications peuvent être provoquées.

Réaliser une étude de caryotype

L'analyse du caryotype est une méthode importante de diagnostic génétique, qui indique les risques possibles d'héritage d'un enfant de pathologies graves et la probabilité de développer des anomalies chez lui. Le sang veineux est prélevé sur la mère pour analyse.

Pour que les résultats des tests soient aussi informatifs et précis que possible, il est nécessaire de respecter certaines règles lors du don de sang. 3 à 5 jours avant le test, la prise de médicaments est exclue, le matériel biologique lui-même est pris uniquement à jeun le matin.

Les résultats obtenus prescrivent le nombre normal de chromosomes (46): femelle 46XX ou mâle 46XY. Avec des anomalies pathologiques, les chromosomes sont généralement plus ou moins.

Techniques d'examen prénatal

Ces méthodes impliquent de prélever du matériel biologique chez la mère et le fœtus pour rechercher la présence d'éventuelles déviations dans le développement de l'enfant ou les risques d'hériter de pathologies sévères. Les méthodes invasives comprennent:

  1. L'amniocentèse est une analyse réalisée pendant la grossesse. Le liquide amniotique agit comme une matière biologique. Le terme est de 17 à 20 semaines. Vous pouvez obtenir les données suivantes - le caryotype de l'enfant, la présence et la concentration de certaines hormones et enzymes pouvant affecter le développement du fœtus, l'ADN du fœtus.
  2. Biopsie chorionique - durée - 8-11 semaines de grossesse. Indications pour la conduite - la présence dans la famille d'un enfant présentant des anomalies génétiques. Pour prélever du matériel biologique, la paroi péritonéale et la vessie fœtale sont percées.
  3. Cordocentèse - temps - 17 semaines de grossesse. Le sang est prélevé sur les vaisseaux du cordon ombilical. Quelles données puis-je obtenir? Maladies du système circulatoire, maladies du système immunitaire.
  4. Embryoscopie - durée - de 5 à 12 semaines. L'essence de la méthode est l'introduction d'un dispositif spécial dans l'utérus, qui est un tuyau flexible. L'étude est réalisée pour étudier l'état de la circulation sanguine chez un enfant dans l'utérus.

La plupart de ces techniques invasives peuvent entraîner des complications pendant la grossesse. Ils n'y ont recours que dans les cas où l'analyse de dépistage a montré une forte probabilité de développement d'anomalies congénitales et de pathologies chez l'enfant, ou si d'autres méthodes de recherche plus sûres ne sont pas aussi informatives et précises..

En plus des techniques invasives et non invasives sont utilisées:

  • Échographie - vous permet de déterminer diverses anomalies du développement à différentes périodes de gestation. Pendant la période de gestation, il est effectué trois fois - 11-12, 20-22 et 30-32 semaines. Selon les indications, elle peut être réalisée toutes les 4 semaines;
  • Obtention de marqueurs et d'alpha-protéines produites par le placenta. Leur nombre, qui ne coïncide pas avec la norme, indique des pathologies chromosomiques et des défauts de la NA.

L'accueil avec un généticien est l'étape la plus importante dans la planification de la conception d'un enfant, en particulier dans les cas où il y a des cas de naissance d'enfants présentant des anomalies de développement physique ou mental dans la famille. Il est important de comprendre qu'un généticien ne peut pas guérir de pathologies congénitales sévères. La tâche de ce spécialiste est de détecter les anomalies ou de calculer la probabilité de complications.

Une nuance difficile dans le travail d'un généticien est l'aspect moral et éthique; si des pathologies graves chez le fœtus sont découvertes qui ne peuvent être corrigées, la femme se verra proposer une interruption médicale de grossesse..

Généticien. Quelles pathologies traite-t-il? Analyses et études réalisées par un médecin

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Qui est généticien?

Comment obtenir le métier de généticien?

Pour devenir généticien, il faut d'abord obtenir un diplôme universitaire en médecine générale. Après cela, vous devez suivre une spécialisation en génétique, qui est effectuée dans les départements de formation des généticiens de différents établissements d'enseignement. La formation de spécialisation dure environ 2 ans.

Avec le passage de la spécialisation en génétique, les disciplines suivantes sont étudiées:

  • Génétique humaine générale. Cette science étudie le modèle d'hérédité de certaines caractéristiques normales et anormales de l'organisme..
  • Génétique clinique. Cette branche de la médecine étudie la nature (origine, développement, conséquences) des maladies héréditaires.
  • Méthodes de diagnostic modernes. Cette discipline comprend l'étude des spécificités de la conduite et du décodage de diverses analyses qui peuvent être prescrites par un généticien..
  • Physiologie humaine. La science qui étudie la structure et les fonctions des organes et tissus individuels, ainsi que leur activité combinée, qui assure l'activité vitale de l'organisme.
  • Génétique environnementale. Il s'agit d'une branche de la génétique qui étudie l'influence de l'environnement sur le corps humain, les changements possibles sous l'influence de l'écologie et leur capacité à être héréditaire..
  • Pharmacogénétique. Cette discipline étudie l'influence de l'hérédité sur la réponse du corps, qui peut survenir lors de la prise de certains médicaments..

Génétique des patients

La principale catégorie de patients en génétique est constituée de personnes qui, à leur propre demande ou sur le témoignage d'un médecin, veulent connaître la probabilité d'une maladie héréditaire chez un enfant planifié ou en gestation. Avec des tentatives infructueuses prolongées pour concevoir un enfant, ils se tournent également vers ce spécialiste afin de vérifier si la cause est l'infertilité génétique. Pour obtenir des données fiables, une évaluation du risque génétique est réalisée, qui consiste à mener diverses études prénatales.

De plus, ceux qui ont déjà rencontré la manifestation d'une maladie génétique se tournent vers ce médecin. Ces patients sont diagnostiqués (si le diagnostic n'est pas établi), un traitement (le cas échéant) ou des mesures préventives sont prescrits pour éviter les rechutes (exacerbations répétées) de la maladie.

Quel est le travail d'un généticien?

Le travail d'un généticien, comme tout autre médecin, est de fournir des soins compétents aux patients. Tout d'abord, une enquête est menée, au cours de laquelle le médecin pose des questions à la fois sur les patients (plus souvent les couples qui envisagent d'avoir un enfant ou en attendent déjà un) et sur leurs proches..

Lors de l'enquête, le généticien clarifie les données suivantes:

  • la présence de grossesses infructueuses (fausses couches, avortements);
  • la présence de certaines pathologies génétiques chez un homme et une femme qui envisagent d'avoir ou attendent un enfant;
  • des informations sur la maladie des proches (en règle générale, au moins 3 générations sont concernées);
  • la présence d'un enfant plus âgé dans la famille avec certaines pathologies;
  • facteurs nocifs auxquels les patients doivent faire face à la maison ou au travail (vivant à proximité de grandes usines, interactions fréquentes avec des produits chimiques).
Ensuite, des diagnostics sont effectués, dont les méthodes sont sélectionnées en fonction des réponses reçues. La combinaison d'analyses et de données d'enquête permet au médecin d'établir la probabilité de développer une pathologie génétique et de prendre les mesures appropriées.

La prévention des maladies génétiques est également une partie importante du travail d'un généticien. En plus du diagnostic, du traitement et de la prévention des maladies génétiques, un généticien a d'autres responsabilités professionnelles..

Le généticien du travail effectue les actions suivantes:

  • organisation de la rééducation des patients (avec des affections héréditaires sévères);
  • extrait des documents nécessaires (arrêt maladie, références à d'autres spécialistes);
  • organisation et contrôle du personnel subalterne (infirmières, aides-soignants).
Par ailleurs, il convient de mentionner une telle direction dans le travail d'un généticien comme travail éducatif avec la population. Environ 10% des enfants de la Fédération de Russie souffrent d'une sorte de maladie génétique. Parmi eux, il y a beaucoup d'enfants handicapés et socialement inadaptés qui ont besoin de l'aide constante des parents et des médecins. Une planification responsable de la naissance d'un enfant est une méthode efficace pour réduire le nombre de maladies héréditaires.

La tâche d'un généticien est d'expliquer aux futurs parents l'importance d'un examen préalable avant la conception, le respect des prescriptions médicales et autres précautions. Le médecin parle également des facteurs de risque et de la prévention des maladies héréditaires lors d'événements éducatifs..

À quelles maladies un généticien est-il confronté??

Quelles maladies chromosomiques un généticien traite-t-il?

Ce groupe est représenté par un grand nombre de maladies qui se manifestent par de multiples déviations du développement physique et sont souvent accompagnées d'un retard mental..

Dans la pratique de la génétique, les maladies chromosomiques suivantes sont les plus courantes:

  • Syndrome de Down. La maladie la plus courante et la mieux étudiée dans ce groupe. La raison du développement du syndrome de Down est un chromosome supplémentaire, qui se forme au moment de la fécondation de l'œuf (c'est-à-dire qu'un enfant atteint du syndrome de Down a des parents en bonne santé, mais lorsque leur biomatériau est combiné, un «échec» se produit). La maladie se manifeste par une apparence caractéristique (coupe oblique des yeux, pont nasal large, bouche semi-ouverte), démence, système immunitaire faible.
  • Syndrome de Patau. Il se développe également en raison d'un chromosome supplémentaire qui se forme lors de la fécondation. Elle se manifeste par des anomalies physiques prononcées, qui entraînent souvent la mort du fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus. Les enfants nés avec ce syndrome dans les pays développés vivent jusqu'à 1 an dans environ 15% des cas.
  • Syndrome de Klinefelter. On la trouve uniquement chez les patients de sexe masculin et on la trouve souvent lorsqu'un couple se tourne vers un généticien pour infertilité, car cette anomalie rend l'homme stérile. Les signes externes du syndrome de Klinefelter incluent une croissance élevée (au moins 180 centimètres), certains patients ont des glandes mammaires hypertrophiées. Certains patients ont une intelligence normale, d'autres peuvent avoir des écarts mineurs par rapport à la norme..
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner. La pathologie se manifeste exclusivement par des anomalies physiques - défauts de la structure des organes génitaux, petite taille, cou court, plis cutanés dans le cou. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de ce syndrome sont stériles, mais avec un traitement compétent, la conception est possible.

Quelles maladies génétiques un généticien traite-t-il?

Les maladies géniques se manifestent par un trouble métabolique d'un groupe de substances (lipides, acides aminés, métaux, protéines), ce qui conduit à un dysfonctionnement de certains organes, des déviations du développement physique. Les problèmes de santé mentale liés aux troubles génétiques sont rares.

Dans la pratique de la génétique, les maladies suivantes peuvent survenir:

  • Hémophilie. La cause de la pathologie est une synthèse insuffisante des protéines responsables de la coagulation sanguine. En cas de violation de l'intégrité des vaisseaux chez ces patients, des saignements abondants commencent. En conséquence, il existe un risque de décès du patient en raison d'une hémorragie interne ou d'une perte de sang externe, même en cas de blessures mineures ou de coupures. L'hémophilie touche les hommes et les femmes sont porteuses du gène muté.
  • Thalassémie. Un autre trouble sanguin dans lequel une quantité insuffisante d'hémoglobine est produite. La thalassémie se manifeste par un teint ictérique, un gros ventre, une croissance corporelle lente. Cette maladie ne constitue pas une menace pour la vie, mais dans les formes sévères, il est nécessaire d'effectuer régulièrement des transfusions sanguines et de prendre des médicaments spéciaux.
  • Ichtyose. Avec cette maladie, en raison d'un métabolisme inapproprié des protéines et des graisses, le processus de kératinisation de la peau est perturbé, ce qui fait que le corps du patient est recouvert d'écailles épaisses et dures. Ces patients ont également tendance aux allergies, aux maladies du foie, du cœur et du système circulatoire. Si les premiers symptômes apparaissent après la naissance (généralement 3 à 4 mois), avec un traitement approprié et une légère variété d'ichtyose (il en existe environ 28 espèces), le pronostic est favorable. Si un enfant naît déjà avec des manifestations d'ichtyose, il meurt dans la plupart des cas dans les premiers jours de la vie..
  • Fibrose kystique. Chez les patients atteints de cette maladie, la fonctionnalité des organes qui produisent du mucus (glandes salivaires, poumons, glandes sexuelles) est altérée. La sécrétion sécrétée est caractérisée par une densité et une viscosité accrues, ce qui pose des problèmes avec la fonctionnalité de nombreux organes. Dans les pays européens, l'âge moyen de survie pour la fibrose kystique est de 40 ans, dans la Fédération de Russie - pas plus de 30 ans.
  • Le syndrome de Marfan. Avec cette pathologie, la production d'une substance qui fournit une structure saine du tissu conjonctif est perturbée, ce qui entraîne des problèmes avec le système musculo-squelettique, les systèmes cardiovasculaire et nerveux. Les patients atteints du syndrome de Marfan sont minces, grands avec un tronc plutôt court, des bras, des jambes et des doigts démesurément longs et fins. Il est intéressant de noter que, par exemple, Abraham Lincoln souffrait du syndrome de Marfan. Avec un traitement adéquat, le pronostic de cette maladie est favorable..
Il faut dire que les maladies ci-dessus ne sont qu'une petite partie de toutes les pathologies auxquelles la génétique doit faire face, car en général, les experts ont environ 1500 variétés d'anomalies géniques.

Quelles maladies multifactorielles un généticien traite-t-il??

Les maladies multifactorielles sont des pathologies dont le développement est déterminé non seulement par l'hérédité, mais également par d'autres facteurs. En outre, ces maladies sont appelées maladies à prédisposition héréditaire..

Les maladies multifactorielles suivantes sont distinguées:

  • Pied plat. Déformation de la forme correcte du pied, à la suite de laquelle une personne se fatigue plus rapidement lorsqu'elle marche. Les pieds plats peuvent apparaître à la fois dès la naissance et à n'importe quelle année de la vie..
  • Diabète sucré Le diabète sucré est une violation du métabolisme de l'eau et des glucides, qui se manifeste par une augmentation de la teneur en sucre dans le sang..
  • Ulcère de l'estomac - un ulcère de l'estomac est une violation de l'intégrité de la muqueuse de l'estomac, à la suite de laquelle les patients (généralement des hommes) ressentent des douleurs dans la région abdominale, des troubles des selles et d'autres problèmes digestifs.
  • Lèvre de lièvre. Une anomalie dans laquelle un bébé naît avec une fente visible dans la lèvre supérieure. Avec une opération opportune (une ou plusieurs), le défaut est éliminé presque sans laisser de trace. Le fait qu'un enfant développe cette pathologie est grandement influencé par le tabagisme d'une femme enceinte, la consommation d'alcool, la présence de maladies infectieuses pendant la grossesse..
  • Asthme bronchique L'asthme bronchique est un type chronique de pneumonie, qui s'accompagne de crises de toux sévère, d'essoufflement, d'essoufflement..
  • Schizophrénie La schizophrénie est un trouble mental dans lequel la perception et la pensée du patient du monde qui l'entoure sont perturbées. Les manifestations de la maladie sont importantes et dépendent largement du sexe et de l'âge du patient..
La prédisposition à une maladie particulière est prédéterminée au moment de la formation de l'embryon, mais le fait qu'elle se manifeste ou non dépend de circonstances externes.

Les maladies à prédisposition héréditaire sont influencées par les facteurs suivants:

  • Mode de vie humain. Plus la santé physique et mentale est bonne, moins il y a de chances de développer une maladie particulière.
  • Sol. Certaines pathologies se manifestent plus souvent, par exemple, chez les hommes. En outre, le sexe d'une personne peut affecter l'intensité de la manifestation de la maladie..
  • Environnement. L'influence de facteurs environnementaux défavorables (air et eau pollués, aliments contenant des nitrates) augmente le risque de développer de nombreuses maladies.
En plus des facteurs ci-dessus, pour chaque maladie, il existe également des déclencheurs distincts (circonstances qui provoquent la maladie). Ainsi, le risque de développer un diabète sucré augmente avec l'excès de poids, les pieds plats sont favorisés en portant des chaussures inconfortables, des ulcères - en prenant certains médicaments. Par conséquent, pour les personnes qui ont une prédisposition héréditaire à telle ou telle maladie, il faut observer la prévention de cette maladie et mener une vie saine..

Quels tests et examens un généticien peut prescrire?

Parmi tous les tests et examens qu'un généticien peut prescrire, le diagnostic prénatal (prénatal) est de la plus haute importance. Ces études sont confiées à la fois aux couples qui planifient juste une grossesse et aux femmes qui portent déjà un enfant. Le but des examens prénatals est d'évaluer le risque génétique, c'est-à-dire la probabilité que l'enfant naisse avec une maladie génétique.

Le diagnostic prénatal comprend les méthodes invasives (implique une intervention dans le corps) et non invasives (sans intervention). Des méthodes de recherche invasives sont prescrites aux patients qui portent déjà un enfant. Des tests non invasifs peuvent être effectués à la fois pendant la planification de la grossesse et pendant celle-ci.

Tests invasifs chez un généticien pendant la grossesse

Des tests invasifs sont effectués pour déterminer si le fœtus présente des anomalies génétiques.

Un généticien peut commander les tests suivants pendant la grossesse:

  • amniocentèse (inscription);
  • placentocentèse;
  • cordocentèse;
  • fétoscopie.
Amniocentèse
Le but de ce test est de tester en laboratoire le liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus (également appelé liquide amniotique ou liquide amniotique). Pour obtenir du matériel à analyser, le médecin perce la paroi abdominale du patient avec une fine aiguille. Au cours de la procédure, l'état de la femme est surveillé (contrôlé) à l'aide d'un scanner à ultrasons. En fonction du seuil de douleur du patient, l'amniocentèse est réalisée sans anesthésie du tout, ou une anesthésie locale est utilisée.

Le moment optimal pour l'amniocentèse est la période de 16 à 18 semaines de grossesse, lorsque la taille du fœtus est encore petite, mais qu'il y a déjà suffisamment de liquide amniotique.
Le liquide résultant (pas plus de 30 millilitres) est envoyé pour analyse génétique. Les données d'une telle étude permettent de révéler chez le fœtus la présence de maladies chromosomiques graves telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau..

Cordocentèse
Ce test se fait en perçant le cordon ombilical du fœtus pour prélever son sang puis l'examiner en laboratoire. La ponction se fait à travers la paroi abdominale de la femme enceinte. La quantité de matière requise pour l'analyse varie de 1 à 5 millilitres. Le moment optimal pour cette analyse est de 21 à 25 semaines de grossesse. C'est pendant cette période que les vaisseaux du cordon ombilical atteignent la taille requise pour prélever du sang en toute sécurité..

La cordocentèse est un test plus informatif que l'amniocentèse. Avec son aide, il est possible d'identifier non seulement les pathologies chromosomiques, mais également les maladies du sang, la dystrophie musculaire, diverses infections intra-utérines. Dans la plupart des cas, la procédure est effectuée sans aucune anesthésie, mais après cela, le patient doit rester pendant plusieurs heures sous la surveillance d'un médecin..

Placentocentèse
Au cours de cette procédure, un petit fragment du placenta est retiré, qui est ensuite soumis à une analyse en laboratoire. Dans la plupart des cas, il nécessite une anesthésie générale ou locale. Après placentocentèse, la femme doit être sous surveillance médicale pendant au moins 2 jours.

Cette analyse vous permet de déterminer la présence de différentes anomalies héréditaires chez le fœtus, accompagnées de pathologies mentales ou physiques. Contrairement à 2 études précédentes, la placentocentèse peut être réalisée à un stade plus précoce (à partir de la 12e semaine de grossesse), ce qui détermine sa valeur.

Fétoscopie
Cet examen se fait avec un foetoscope (un tube fin équipé d'une source lumineuse et de lentilles) inséré à travers de petites incisions dans l'abdomen de la femme enceinte. À l'aide de l'appareil, le médecin examine le fœtus afin d'identifier les anomalies physiques visibles. De plus, pendant la fœtoscopie, le biomatériau fœtal (sang, fragments de peau) peut être retiré pour examen en laboratoire.

La fétoscopie est l'un des tests les plus informatifs et vous permet d'identifier des maladies rares qui ne peuvent pas être identifiées à l'aide d'autres procédures de diagnostic. Cependant, cette étude est classée comme dangereuse et rarement prescrite, puisqu'elle conduit dans environ 5% des cas à un avortement.

Indications des tests invasifs

Les indications de la recherche invasive peuvent être absolues ou relatives. Les absolus sont ceux qui nécessitent nécessairement (s'il n'y a pas de contre-indications) des recherches. Il s'agit notamment de l'hérédité aggravée (présence de maladies héritées du père ou de la mère), de la présence d'un enfant plus âgé atteint de l'une ou l'autre pathologie génétique, de mauvais résultats de dépistage (examens de routine pendant la grossesse). L'âge d'une femme enceinte de plus de 35 à 40 ans est également une indication absolue pour l'un des tests invasifs..

Avec des indications relatives, le médecin détermine la pertinence de l'étude, en se concentrant sur l'état du patient et d'autres facteurs. De telles indications incluent un déroulement difficile de la grossesse, des infections, le diabète sucré et d'autres maladies endocriniennes chez une femme enceinte. Les indications relatives pour une telle procédure sont également la prise de médicaments à effet mutagène, le passage d'une radiographie pendant la grossesse.

Contre-indications pour le diagnostic invasif

Tests non invasifs par un généticien lors de la planification de la grossesse et pendant celle-ci

Le principe de la plupart des tests diagnostiques non invasifs qu'un généticien peut prescrire est de retirer le biomatériau (généralement du sang) du patient (ou et de son partenaire) pour une étude ultérieure en laboratoire..

Il existe les méthodes suivantes de procédures de diagnostic non invasives:

  • analyse chromosomique;
  • analyse de la compatibilité génétique;
  • test sanguin génétique;
  • examen échographique (échographie).
Analyse chromosomique
L'analyse chromosomique (également appelée analyse du caryotype) est attribuée à un homme et à une femme pendant la période de planification d'un enfant. Le but de l'étude est d'étudier la composition quantitative et qualitative des chromosomes chez les deux conjoints. Pour l'analyse, du sang veineux (parfois du sperme) est prélevé, à partir duquel les substances nécessaires sont ensuite isolées et soumises à l'étude. Cette étude permet d'identifier des mutations chromosomiques chez un homme ou une femme, qui peuvent provoquer le développement de certaines anomalies chez un enfant..

L'analyse du caryotype permet d'établir les anomalies suivantes:

  • Chromosome supplémentaire. Il se manifeste par le syndrome de Down, le syndrome de Patau et d'autres maladies accompagnées d'un retard mental. Il est à noter que les patients présentant cette anomalie se tournent rarement vers la génétique pour planifier un enfant, car elle passe rarement inaperçue et entraîne dès le plus jeune âge un handicap..
  • Un chromosome est manquant. Il n'est diagnostiqué que chez les femmes et conduit à l'infertilité, ainsi qu'à certaines anomalies du développement.
  • L'absence de section chromosomique. Selon la partie du chromosome manquante, elle peut se manifester par des déformations physiques (une fente dans le palais, des doigts supplémentaires), des maladies de divers organes (généralement le foie), des problèmes de développement mental. Chez l'homme, l'absence de section chromosomique entraîne l'infertilité.
  • Doubler la pointe du chromosome. Peut provoquer une maladie rénale et certaines caractéristiques du développement (canal auditif étroit, mâchoire supérieure saillante).
En outre, l'analyse du caryotype révèle la prédisposition génétique de l'enfant à de nombreuses maladies, notamment le diabète sucré, l'hypertension, la pathologie du cœur et des vaisseaux sanguins. En cas de révélation d'une anomalie chromosomique, seuls les époux déterminent la faisabilité de la conception pour eux-mêmes, puisque le médecin ne peut pas interdire ou insister pour prendre une décision.

Analyse de compatibilité génétique
Cette analyse est réalisée dans les cas où un couple est incapable de concevoir un enfant depuis longtemps. L'étude est également pertinente lors de la conception, mais la grossesse est interrompue en raison d'une fausse couche, d'une grossesse gelée et d'autres raisons. Pour mener une étude, du sang est prélevé sur un homme et une femme pour étudier la composition de la protéine HLA (antigène leucocytaire humain).

Plus la différence dans la composition des protéines féminines et masculines est faible, plus la probabilité pour un couple de concevoir un enfant est faible. Ceci s'explique par le fait que l'embryon se compose à la fois de HLA femelle et mâle. Mais si la protéine masculine a une composition similaire à celle de la femelle, le corps de la femme la perçoit comme la sienne, mais des cellules mutées et commence à attaquer, à la suite de quoi l'avortement se produit..

Test sanguin génétique
L'analyse génétique du sang est effectuée pour les patientes enceintes en 2 étapes. Le sang pour la recherche est prélevé dans une veine, la procédure est effectuée le matin à jeun. À la première étape, dans la période de 11 à 13 semaines, un double test est effectué, qui consiste à déterminer la quantité d'éléments dans le sang tels que l'hCG (gonadotrophine chronique humaine) et la PAPP-A (protéine plasmatique A). Ces deux substances commencent à être produites par le corps de la femme pendant la grossesse. Si l'hCG est élevée et que la PAPP-A est abaissée, nous pouvons parler de la probabilité d'une pathologie génétique chez le fœtus.

Au deuxième stade, de 15 à 18 semaines de grossesse, un triple test est effectué, dont le but est de déterminer le niveau de substances telles que l'hCG, l'AFP (alpha-foetoprotéine, produite par le foie du fœtus) et l'œstriol (une hormone qui est synthétisée par le placenta et le foie de l'enfant). L'écart cumulé par rapport aux normes des trois indicateurs peut indiquer des violations dans le développement du fœtus..

Examen échographique (échographie)
Un généticien prescrit une échographie pour les patientes enceintes dans la période de 10 à 14 semaines de gestation. L'échographie à ce moment évalue 2 critères importants pour le développement fœtal. Le premier est l'épaisseur de la zone du col (pli cutané à l'arrière du cou). Dans cet espace, le fœtus accumule du liquide et si son volume dépasse la norme, il existe une possibilité de présence du syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques..

Le deuxième signe important d'une anomalie du développement qui peut être détectée sur une échographie est l'os nasal. Si sa taille est inférieure à la normale ou si l'os est complètement absent, cela peut indiquer certaines pathologies accompagnées d'un retard dans le développement mental de l'enfant.

Parlant de l'échographie comme méthode de détection des anomalies génétiques, il est important de noter qu'elle permet de déterminer uniquement le risque de leur développement, et non de poser un diagnostic précis. La précision des résultats échographiques dépend en grande partie de la compétence du médecin, de la qualité du matériel, ainsi que de certaines caractéristiques du patient (poids, volume de liquide amniotique). Si le médecin découvre l'une des anomalies ci-dessus, il peut prescrire une deuxième échographie. Si la deuxième fois que les soupçons sont confirmés, le patient se voit prescrire une amniocentèse ou un autre examen invasif.

Généticien que fait-il

La génétique est une science extensive qui étudie les modèles d'hérédité et de variabilité. Une section de cette science, appelée génétique humaine, se concentre sur l'étude des aspects de l'hérédité et de la variabilité chez l'homme..
La génétique a acquis une importance particulière dans la planification familiale. Jusqu'à récemment, cette science relativement jeune ne recevait pas beaucoup d'attention. Mais aujourd'hui, chacun de nous a accès à des tests génétiques qui peuvent être prescrits par un généticien lors de la planification de l'accouchement et pendant la période de mise au monde..

Qui est généticien?

Un généticien est un médecin qui identifie la nature héréditaire d'une pathologie particulière. Un spécialiste qui comprend les aspects génétiques de diverses maladies humaines.
Pendant la grossesse, un généticien peut non seulement évaluer les risques génétiques de développer une pathologie héréditaire chez le fœtus, mais également identifier les facteurs environnementaux qui affectent la santé du bébé à naître et l'issue de la grossesse. Dans un certain nombre de cas, un examen génétique supplémentaire du fœtus est nécessaire, par exemple, un généticien prescrit une échographie génétique experte ou un diagnostic génétique prénatal (prénatal) invasif et non invasif. Les résultats d'un tel examen du fœtus, ainsi que d'un examen génétique préliminaire des époux lors de la planification de l'accouchement, constituent la base des tactiques de gestion de la grossesse développées par un généticien dans un couple marié particulier..

Pourquoi avez-vous besoin d'une consultation avec un généticien?

Sur 100 nouveau-nés, au moins 5 naissent avec des troubles du développement et des maladies héritées de leurs parents. Malheureusement, même un couple en bonne santé peut avoir un enfant malade. Mais aujourd'hui, nous pouvons le savoir à l'avance et élaborer un plan d'action pour aider à donner naissance à un bébé en bonne santé. Comment? Cela sera aidé par un généticien qui, lors d'un rendez-vous médical et génétique, analysera le pedigree des candidats, effectuera un examen approfondi avec une évaluation du phénotype et étudiera les dossiers médicaux concernant à la fois la santé des conjoints eux-mêmes et les grossesses précédentes..

L'analyse génétique préventive est l'occasion non seulement d'exclure le risque de naissance naturelle d'enfants présentant des anomalies chromosomiques, mais également d'évaluer la probabilité de pondre un embryon avec l'une des maladies génétiques les plus courantes. Toutes ces études sont prescrites par un généticien au cours d'une consultation médicale et génétique, au cours de laquelle le médecin explique en détail les objectifs et les possibilités du dépistage génétique, ainsi que le plan d'action ultérieur en cas de révélation de portage caché de mutations par les conjoints dans les mêmes gènes de pathologie monogénique. Sur la base des données de ces diagnostics, le généticien formule les recommandations pratiques nécessaires pour les futurs parents et développe des tactiques de gestion de la grossesse..

Qui a besoin d'une consultation de généticien?

La planification de la grossesse doit commencer par une visite chez un généticien. Si une grossesse a déjà eu lieu, une telle consultation est particulièrement nécessaire pour toutes les personnes qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une pathologie héréditaire / congénitale. À savoir:
• en présence de maladies héréditaires ou chroniques chez l'un des parents;
• lorsque les antécédents familiaux sont alourdis par la naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques;
• si vous avez des antécédents de fausses couches ou de grossesses manquées;
• avec mariage consanguin;
• conjoints plus âgés (femme de plus de 35 ans, homme de plus de 42 ans);
• lorsque des malformations fœtales sont détectées ou des résultats défavorables du dépistage des femmes enceintes sont obtenus;
• lorsqu'ils sont pris peu de temps avant le début de la grossesse ou dans le contexte de la grossesse de certains médicaments;
• exposé à des rayonnements ou à des substances toxiques.
De plus, dans certains cas, une consultation avec un généticien est nécessaire pour effectuer un examen génétique moléculaire afin d'établir une relation biologique.

Quelles études génétiques existent aujourd'hui?

Toutes les informations sur une personne - et, en particulier, sur sa prédisposition à la maladie sont codées dans la molécule d'ADN. Pour identifier d'éventuelles maladies héréditaires chez un enfant à naître, ils effectuent:
• test génétique de dépistage - détecte les mutations pathogènes qui provoquent le développement des maladies génétiques les plus courantes;
• test prénatal non invasif Prenetix - diagnostic des anomalies chromosomiques du fœtus par l'ADN fœtal dans le sang d'une femme enceinte;
• diagnostic génétique préimplantatoire - diagnostic des maladies génétiques de l'embryon avant la grossesse (dans le cycle FIV / ICSI);
• dépistage néonatal - un test pour les nouveau-nés pour identifier les maladies monogéniques les plus courantes ou leur portage;
• Diagnostic ADN de l'infertilité féminine - un examen complet pour identifier les mutations qui causent l'infertilité féminine;
• investigation du portage latent de l'atrophie musculaire spinale - identification de mutations dans les gènes SMN1 et SMN2 localisés sur le chromosome 5 (la fréquence de portage des mutations dans la population générale est d'environ 1:43);
• diagnostic génétique de la fibrose kystique - investigation des mutations les plus fréquentes du gène CFTR (31 mutations + polymorphisme IVS8-T), à l'origine de cette maladie héréditaire systémique sévère.

Besoin d'un généticien à Moscou?

L'accueil d'un généticien à Moscou est disponible au Centre de génétique et de médecine de la reproduction "GENETIKO".
Vous pouvez prendre rendez-vous ou consulter en ligne sur le site Internet ou par téléphone au 8 800 250-90-75. L'enregistrement est effectué 24 heures sur 24

Au fil des ans, nous avons aidé de nombreux couples - les retours sur le travail de nos spécialistes parlent d'eux-mêmes! Nos patients sont des parents heureux de bébés en bonne santé.

Médecin généticien - que fait-il?

L'humanité s'intéresse depuis longtemps aux lois de l'hérédité et de la variabilité des organismes. Dans la communauté scientifique, toute une direction est apparue, qui a commencé à être appelée génétique.

Tout ce que font les généticiens, ce n'est pas seulement d'étudier le génome humain, ils étudient également les plantes, les animaux et d'autres organismes..

La génétique a engendré de nombreuses ramifications, telles que le génie génétique, pour créer des variétés plus résistantes de plantes et d'animaux qui sont moins malades et vivent plus longtemps..

Que fait un généticien

En raison du fait que la génétique a un nombre important d'objets à étudier, les directions suivantes de la science peuvent être distinguées:

  • médical;
  • écologique;
  • moléculaire;
  • Ingénierie génétique.

Chaque zone a ses propres caractéristiques et nuances de travail. Par exemple, un généticien médical travaille sur les maladies héréditaires et leur prévention..

Il travaille souvent avec des femmes enceintes, examine le fœtus, identifie des pathologies et une tendance à la maladie..

Tâches d'un généticien

Un généticien a de nombreuses tâches qu'il peut effectuer en parallèle..

Ce que fait un généticien:

  1. mener des activités pour déterminer la maladie;
  2. consultations de patients, création d'une conclusion basée sur la recherche menée;
  3. travailler en laboratoire avec du matériel génétique;
  4. gestion du personnel moins qualifié;
  5. travailler avec une documentation spéciale.

Afin d'accomplir avec compétence les tâches qui lui sont confiées, un généticien doit savoir et être capable de:

  • recueillir et analyser des informations;
  • travailler avec des informations, identifier les informations importantes et secondaires;
  • méthodes d'analyse, être également en mesure de mener des expériences;
  • prescription d'instruments, médicaments.

Conditions requises pour la profession de généticien

Seul un spécialiste répondant aux exigences suivantes peut travailler dans ce profil:

  • disponibilité d'une éducation spécialisée;
  • absence de contre-indications médicales;
  • connaissance d'une langue étrangère pour travailler avec la littérature professionnelle.

Les représentants de cette spécialité travaillent dans les institutions suivantes:

  1. centres scientifiques;
  2. laboratoires de recherche;
  3. cliniques spécialisées;
  4. organisations engagées dans la création de médicaments.

Formation en génétique

Vous pouvez obtenir la formation nécessaire dans les domaines suivants:

  • "Docteur généticien".
  • "Généticien".
  • "Ingénieur génétique".

Pour travailler dans une spécialité, vous pouvez obtenir une éducation dans une université médicale ou biologique.

Un généticien qui a reçu une éducation biologique ne peut pas travailler dans les centres médicaux. Pour ce faire, il aura besoin d'une formation médicale supplémentaire..

Pour suivre immédiatement la formation d'un généticien qui pourra travailler dans une direction médicale, il suffit de s'inscrire dans une université de médecine dans l'un des domaines suivants:

  • "Médecine générale".
  • "Pédiatrie".

Ensuite, vous devez aller en résidence et étudier la génétique.

Si un spécialiste est formé dans une université biologique, il peut gravir les échelons de carrière en tant que chercheur.

Il convient également de noter que divers cours et séminaires, y compris internationaux, sont régulièrement organisés pour ces spécialistes. Les spécialistes ont toujours la possibilité d'étudier à distance.

Perspectives de carrière en génétique

Ce que font les médecins en génétique est une profession en demande dans le monde. Une carrière peut se construire non seulement en Russie, mais aussi à l'étranger.

Travailler en Russie peut être utile dans les entreprises qui étudient les gènes, leur interaction et leur amélioration. Certains généticiens créent leur propre entreprise après avoir travaillé pour l'entreprise.

Un spécialiste peut travailler dans des centres périnatals, étudier les embryons, corriger leur développement afin d'exclure les maladies et les pathologies du développement. Il peut également avoir lieu en tant que scientifique. La profession est en demande dans les organisations impliquées dans la culture des plantes et des animaux. En outre, des spécialistes sont nécessaires dans les entreprises pharmaceutiques.

Qualités personnelles d'un généticien

Le désir et la passion de la recherche jouent un rôle important dans le développement professionnel réussi. La formation d'un généticien doit avoir lieu en permanence, ce spécialiste doit connaître les nouveaux développements dans son domaine, être conscient des principales tendances et contribuer à l'avancement de cette direction.

Les autres qualités nécessaires à la profession sont les suivantes:

  1. érudition;
  2. Esprit analytique;
  3. bonne mémoire;
  4. curiosité;
  5. responsabilité;
  6. attention aux détails;
  7. capacité à travailler avec de grandes quantités d'informations.

Combien gagne un généticien

Pour les représentants de cette profession, le salaire est déterminé par trois fonctions:

  • lieu de travail;
  • ancienneté;
  • Région.

Sur la base de ces indicateurs, le salaire minimum d'un généticien sans expérience en tant qu'assistant de laboratoire dans une institution publique sera en moyenne de 11 000 roubles. Il s'agit d'un salaire brut sans indemnités régionales. Prix ​​beaucoup plus élevés dans le secteur privé: cliniques privées de diagnostic médical et centres périnatals.

Selon les services de recherche d'employés, un spécialiste peut compter sur le salaire suivant:

  • Minimum - 15 mille roubles.
  • Maximum - plus de 130 mille roubles.

Les salaires les plus élevés sont offerts dans les grandes villes.

Avantages et inconvénients d'être généticien

Avantages:

  • demande;
  • l'opportunité de développer une carrière à l'étranger.

Moins:

  • haut niveau de responsabilité;
  • risques professionnels.

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