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Dépistage pendant la grossesse

Tout dépistage est divisé en nombre de trimestres, car à chaque période de gestation, la femme enceinte est obligée de subir les études prévues.

Les dépistages sont divisés en tests doubles, triples et quarts, mettant en évidence certaines anomalies hormonales pendant toutes les périodes de grossesse.

L'objectif principal du dépistage est de séparer les catégories de risque de développement de malformations congénitales chez le fœtus: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural. Selon les indicateurs de l'échographie et les résultats d'un test sanguin prélevé dans une veine, le total est calculé.

Naturellement, lors du traitement de l'information, les informations personnelles de la femme sont prises en compte (de l'âge, du poids, des mauvaises habitudes à l'utilisation de médicaments hormonaux pendant la grossesse).

Quels sont les tests de dépistage pendant la grossesse??

L'échographie doit être étudiée - l'épaisseur de l'espace du col (TVP). Son coefficient, s'il dépasse 2-2,5 cm, indique la présence possible du syndrome de Down chez l'enfant.

La TVP est mesurée à des périodes de grossesse strictement limitées - de 11 à 14 semaines, plus précisément - jusqu'à 12 semaines. Plus tard, le fœtus grandira et les indicateurs TVP perdront leur contenu informatif.

Au cours du premier trimestre, du sang est donné pour les hormones b-hCG et PAPP-A.

Le deuxième dépistage (16-18 semaines) ne prévoit pas d'échographie - les indications en sont tirées du premier. Et le sang doit être donné pour l'hormone b-hCG, la protéine alpha-protéine AFP et l'œstriol - c'est-à-dire le soi-disant «triple test».

Résultats des tests de dépistage

Il faut attendre environ trois semaines pour les résultats. Les indicateurs d'analyse ne sont pas exprimés en chiffres, mais en MoM, ce qui signifie multiplicité en médecine. La médiane est la moyenne pour le marqueur donné. Selon la norme, MoM doit être compris entre 0,5 et 2,0. Si, sur la base d'analyses, un écart par rapport à la norme est révélé, il existe une pathologie dans le développement du fœtus.

Une hCG élevée peut indiquer de telles anomalies: anomalies chromosomiques du développement, grossesse multiple, conflit Rh. La réduction de l'hCG parle de grossesse extra-utérine, de menace de fausse couche, de grossesse non développée. Une augmentation et une diminution de l'AFP indiquent des anomalies chromosomiques probables.
La somme et les combinaisons des écarts dans les proportions d'hormones peuvent également indiquer la présence de pathologies. Supposons que, dans le syndrome de Down, l'indice AFP soit sous-estimé et que l'hCG, au contraire, soit surestimée. La caractéristique d'un tube neural non fermé est un niveau accru de protéine alpha-protéine (AFP) et un niveau réduit de l'hormone gonadotrophine chorionique hCG. Dans le syndrome d'Edwards, les hormones étudiées sont abaissées.

S'il y a un risque élevé

A haut risque, une femme est référée pour une consultation avec un généticien. Ici, vous devez prendre une décision très importante dans la vie. Les malformations indiquées par vos mesures ne sont pas traitables. Ici, vous recevrez des informations selon lesquelles vous êtes susceptible d'avoir un enfant "différent".

Le généticien étudiera vos indicateurs, des informations sur votre pedigree, clarifiera si un traitement hormonal a été utilisé pour maintenir la grossesse (Utrozhestan, Duphaston) et veillera à avertir qu'il n'y a aucun moyen de savoir avec une précision à cent pour cent si le bébé a des pathologies, sauf pour les méthodes invasives. Eux, ces méthodes, ne sont pas très inoffensives: biopsie chorionique, amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique par ponction dans l'abdomen), cordocentèse (ponction du cordon ombilical du fœtus). Il y a un certain risque à mener des recherches invasives.

Malheureusement, à ce jour, les projections fournissent peu d'informations. Le manque de fiabilité et la faillibilité des études non invasives sont assez élevés. Certains médecins discutent généralement de la pertinence de telles procédures..

Premier dépistage pendant la grossesse

Au cours des trois premiers mois de grossesse, absolument toutes les femmes subissent cette procédure indolore..

Le premier dépistage pendant la grossesse permet de reconnaître des pathologies dans le développement du fœtus. Il consiste en une échographie et des tests sanguins. Pour le diagnostic, toutes les données personnelles d'une femme sont prises en compte (allant de l'âge, du poids, de la présence de maladies chroniques aux mauvaises habitudes). Ils prélèvent du sang dans sa veine et font une échographie.

Moment du premier dépistage pendant la grossesse

Toutes ces actions sont effectuées à 10-13 semaines de gestation. Malgré une période aussi courte, ils aident à identifier les anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus..

Toutes les conclusions sur le développement de l'enfant à naître sont basées sur les résultats de la quantité de recherche et d'analyse. Si le diagnostic a déterminé une forte probabilité d'anomalies dans la formation du bébé, la femme est envoyée pour amniocentose et CVH.

Groupe de risque:

  • Femmes de plus de 35 ans.
  • Les femmes enceintes qui ont eu des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres anomalies génétiques dans leur famille.
  • Femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants handicapés ou qui ont fait des fausses couches dans le passé.

De plus, le dépistage est obligatoire pour les femmes qui ont souffert de maladies virales au cours du premier trimestre et ont pris des médicaments contre-indiqués pour le traitement..

Étape de préparation à la première projection

La préparation du premier dépistage a lieu à la clinique prénatale sous la direction d'un gynécologue.

  1. Essayez de réaliser des analyses de sang et des échographies le même jour et dans le même laboratoire.
  2. Faites un test sanguin à jeun, abstenez-vous d'avoir des rapports sexuels pour éliminer la possibilité de distorsion des résultats.
  3. Pesez-vous avant d'aller à la clinique - cela est nécessaire pour remplir le formulaire.
  4. Avant la procédure, ne buvez pas d'eau, au moins pas plus de 100 ml.

Comment se déroule le premier processus de sélection

La première étape est biochimique. C'est le processus de test sanguin. Sa tâche est d'identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, les défauts de formation du cerveau et de la moelle épinière chez le fœtus..

Les résultats d'une prise de sang lors du premier dépistage ne fournissent pas de données fiables pour un diagnostic, mais donnent lieu à des recherches complémentaires.

La deuxième étape est une échographie des trois premiers mois de gestation. Il détermine le développement des organes internes et l'emplacement des membres. De plus, des mesures du corps de l'enfant sont effectuées et comparées aux normes correspondant à la période. Ce dépistage examine l'emplacement et la structure du placenta, l'os nasal du fœtus. Habituellement, à ce moment, il est observé chez 98% des enfants..

Premiers taux de dépistage de la grossesse

De plus, le premier dépistage détermine une grossesse multiple si tous les indicateurs dépassent la norme..

  • Si les résultats des tests effectués sont supérieurs à la normale, le risque de syndrome de Down chez l'enfant à naître est élevé. S'ils sont inférieurs à la normale, le syndrome d'Edwards est possible..
  • Le taux de PAPP-A est un autre coefficient du premier dépistage pendant la grossesse. Il s'agit de la protéine plasmatique A, dont le niveau augmente tout au long de la grossesse, et si cela ne se produit pas, l'enfant à naître a une prédisposition aux maladies.
  • Dans le cas où le PAPP-A est inférieur à la normale, le risque de développer des déviations et des pathologies chez l'enfant est élevé. S'il est supérieur à la normale, mais que le reste des résultats de la recherche ne s'écarte pas de la norme, alors ne vous inquiétez pas..

La norme lors du premier dépistage permet à la mère de déchiffrer indépendamment les résultats des tests obtenus. En connaissant sa norme, une femme enceinte pourra déterminer les risques de développement de pathologies et de maladies de l'enfant à naître.

Pour calculer les indicateurs, il est nécessaire d'utiliser le coefficient MoM, qui indique l'écart par rapport à la moyenne. Dans le processus de calcul, des valeurs corrigées sont prises, en tenant compte des caractéristiques du corps féminin.

Si vous avez des doutes sur les résultats du dépistage, répétez-le en répétant les mêmes analyses de sang et échographie dans un autre laboratoire. Cela peut être fait avant la 13e semaine de grossesse..

Deuxième dépistage pendant la grossesse

À l'aide du dépistage, les groupes à risque de complications, ainsi que les anomalies congénitales chez le fœtus pendant la gestation, sont déterminés.

Un nouveau dépistage est effectué au cours du deuxième trimestre, bien que les semaines 16 à 17 soient considérées comme les plus efficaces.

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Une étude secondaire complète est menée pour déterminer la probabilité de formation d'anomalies chromosomiques chez le fœtus: à ce stade, leur probabilité est assez élevée.

Le deuxième dépistage est de trois types:

  1. échographie (détection d'anomalies par ultrasons),
  2. biochimique (formule sanguine),
  3. combiné, où les deux premiers sont utilisés.

Habituellement, une échographie est réalisée comme une étude de dépistage à la fin du deuxième trimestre et consiste en une prise de sang pour différents signes. Dans le même temps, les résultats de l'échographie, qui a été réalisée plus tôt, sont également pris en compte. Le système d'opérations séquentielles au cours de ce complexe d'études est le suivant: après le don de sang et une échographie, une femme remplit un questionnaire indiquant des données personnelles, qui déterminera la durée de la grossesse et la probabilité de développer des anomalies. En tenant compte de l'âge gestationnel, des tests sont effectués. Après cela, les informations obtenues pour le calcul des risques sont traitées par un programme informatique. Cependant, même les résultats obtenus ne peuvent être considérés comme un diagnostic définitif, une garantie absolue de la présence d'un risque, s'il est établi. Pour obtenir des informations plus précises et détaillées, la femme enceinte est envoyée pour des tests supplémentaires et consulte un généticien.

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est une étude biochimique du sang de la femme enceinte selon certains tests.

Plus précisément, selon le soi-disant «triple test», qui étudie le taux de protéines et d'hormones, telles que: gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang, alpha-foetoprotéine (AFP), estyrol libre. Le test devient «quadruple» lorsque ce complexe secondaire d’études prévoit également la prise de sang pour le taux d’inhibine A.

L'étude de la concentration de ces hormones et protéines dans le sang permet de juger avec un haut degré de probabilité de la possibilité de formation du syndrome de Down chez un enfant, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural.

Les conclusions de l'ensemble répété d'études peuvent être un indicateur indirect de l'état défectueux de la formation de l'enfant et des exacerbations de l'évolution de la grossesse. Par exemple, un degré anormal d'hCG indique des anomalies dans les chromosomes, le danger de formation de gestose ou la présence de diabète sucré chez la femme enceinte.

Des niveaux réduits de hCG peuvent indiquer des anomalies dans le développement du placenta..

Une AFP et une inhibine A élevées ou abaissées dans le sérum d'une femme enceinte sont le signe d'un trouble de la formation naturelle du bébé et de probables anomalies congénitales - anomalies d'un tube neural ouvert, éventuellement syndrome de Down ou syndrome d'Edwards. Si l'alpha-foetoprotéine augmente fortement, le fœtus peut mourir. Avec une modification du niveau de l'œstriol sans hormone stéroïde féminine, il est possible d'admettre des perturbations de l'activité du système fœtoplacentaire: sa carence suggère un possible dysfonctionnement de l'enfant.

Dans le cas où les résultats de la série répétée d'études se sont avérés défavorables, il ne faut pas s'inquiéter à l'avance. Ils ne parlent que des risques perçus de déviations, ils n'ont pas de diagnostic final. Dans le cas où au moins une composante du dépistage secondaire ne rentre pas dans la norme, il est nécessaire de faire des recherches supplémentaires. Les indicateurs de l'étude de dépistage peuvent être influencés par certaines raisons: la fécondation in vitro, le poids de la femme, la présence de diabète sucré, les mauvaises habitudes, par exemple le tabagisme.

À quoi sert le dépistage pendant la grossesse

Pourquoi le dépistage est-il effectué

La conception et le développement du fœtus sont un processus biochimique très complexe. Parfois, en raison d'un facteur d'hérédité, d'échec génétique ou d'autres raisons, le développement du fœtus ne se passe pas bien.

Le dépistage est conçu pour détecter les anomalies congénitales ou acquises au cours du développement intra-utérin. La recherche vous permet de déterminer:

  • un risque élevé de syndrome de Down, de syndrome de Patau ou de syndrome d'Evards chez un enfant;
  • risque accru d'anomalies chromosomiques rares: triploïdie ou tétraploïdie;
  • déformation ou sous-développement des organes internes et du cerveau;
  • malformations du squelette;
  • anomalies du tube neural.

Lors du dépistage également, l'état du placenta est étudié et les problèmes éventuels liés à son développement sont déterminés: vieillissement précoce, hémorragies, décollement prématuré.

Pendant la grossesse, des tests de dépistage sont effectués trois fois: au 1er, 2ème et 3ème trimestre. Chacun d'eux résout ses propres problèmes.

Le dépistage ne nécessite aucune préparation particulière de la part de la femme enceinte. Assez de sommeil et venez à la procédure en bonne santé.

Dépistage du 1er trimestre

Le moment de la première étude est de 11 à 14 semaines de grossesse. Le complexe d'études comprend deux procédures: l'échographie et le don de sang à partir d'une veine.

Ce que le médecin évalue lors de la réalisation d'une échographie lors du premier dépistage:

  • l'épaisseur de l'espace du collier (chez les enfants en bonne santé, elle ne dépasse pas 3 mm);
  • la présence d'os nasaux;
  • la présence et la taille du sac vitellin;
  • structures du cerveau;
  • les contours des os de la voûte crânienne.

En conséquence, des pathologies sévères incompatibles avec la vie peuvent être identifiées:

  • anencéphalie - absence d'hémisphères cérébraux;
  • hydrocéphalie - expansion anormale des ventricules du cerveau;
  • microcéphalie - sous-développement des structures cérébrales;
  • encéphalocèle - une hernie cérébrale qui survient en raison de la non-division du tube neural pendant une période de 4 à 5 semaines.

Ces écarts sont des indications directes pour une interruption précoce de la grossesse. Un fœtus atteint de tels troubles ne pourra pas poursuivre son développement..

En outre, sur la base du résultat de l'échographie du premier trimestre, il est possible de calculer la date de naissance aussi précisément que possible..

Lors de l'examen du sang, les médecins s'intéressent à deux indicateurs: la concentration de gonadotrophine chorionique libre et l'hormone PAPP-A. Ces numéros sont entrés dans un programme spécial. D'autres paramètres sont également indiqués: l'âge et le poids de la mère, la longueur exacte des os nasaux, la taille coccygienne-pariétale de l'embryon.

En fonction des données reçues, le programme calcule la probabilité de conditions pathologiques. Le décodage des résultats est effectué par le médecin responsable de la grossesse.

Dépistage au 2ème trimestre

Le but du deuxième dépistage est de détecter les malformations fœtales qui n'ont pas pu être détectées lors du premier examen. La période optimale pour sa détention est la période de 18 à 22 semaines. La femme doit à nouveau subir deux procédures: une échographie et un don de sang..

Ce qui intéresse le médecin lors de la réalisation d'une échographie au 2ème trimestre:

  • indicateurs fœtométriques du fœtus: la circonférence de la tête et de l'abdomen, la longueur des os tubulaires, la distance exacte entre les os temporaux;
  • l'état des structures des organes internes: reins, estomac, poumons, intestins;
  • l'état du placenta: son épaisseur, sa localisation, son degré de maturité;
  • volume de liquide amniotique.

Le poids estimé du fœtus est également déterminé.

Les écarts suivants peuvent être détectés:

  • pathologie des organes abdominaux: intestin hyperéchogène, sténose du côlon, kystes hépatiques;
  • défauts et anomalies du système urinaire;
  • dysplasie squelettique;
  • anomalies de la mâchoire inférieure;
  • malformations pulmonaires.

Le sang est donné pour un triple test. Trois paramètres doivent être étudiés: l'alpha-foetoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique et l'œstriol libre.

Si les indicateurs obtenus s'écartent de la norme, cela indique des problèmes possibles. Une AFP élevée se produit dans la pathologie rénale et la menace de fausse couche, une hCG élevée indique un syndrome de Down possible, une teneur élevée en estriol indique le risque de naissance prématurée. Dans le même temps, des raisons qui ne sont pas directement liées à la santé de l'enfant contribuent à l'augmentation de l'hCG. Il peut s'agir d'une toxicose sévère ou de l'utilisation de progestérone synthétiques.

Le risque final est calculé à l'aide d'un programme spécial. Il prend en compte la valeur de chaque indicateur et calcule automatiquement la probabilité d'une pathologie particulière.

Aucune préparation particulière n'est nécessaire avant de passer la recherche.

Dépistage au troisième trimestre

Cette fois, il n'est plus nécessaire de donner du sang. Au troisième trimestre, une autre échographie est effectuée et une cardiotocographie peut également être prescrite - une procédure dans laquelle un appareil spécial enregistre la fréquence cardiaque fœtale.

Ce à quoi le médecin fait attention à l'échographie:

  • foetométrie foetale: circonférence abdominale, longueur des os tubulaires, dimensions de la tête bipariétale et fronto-occipitale. Il est important que ces indicateurs correspondent à l'âge gestationnel obstétrical. S'ils sont significativement inférieurs à la normale, un retard de croissance fœtale intra-utérine peut être supposé. Des tailles de tête trop grandes peuvent indiquer que l'enfant est grand, mais elles indiquent également indirectement des problèmes possibles, par exemple l'hydrocéphalie;
  • état du placenta. Le placenta est l'organe le plus important, c'est à travers lui que l'enfant reçoit les nutriments nécessaires. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, il s'épaissit et remplit un peu moins ses fonctions. Il y a 3 degrés de maturation du placenta; pour le troisième trimestre, 2 et 3 degrés sont la norme;
  • la longueur du col de l'utérus. Toutes les 40 semaines, le cou reste bien fermé, sa longueur est de 30 à 40 mm. Un raccourcissement rapide du col de l'utérus est le signe d'un travail imminent..

Vous devez également estimer la quantité de liquide amniotique. S'il y en a trop peu, l'enfant peut se sentir mal à l'aise..

La procédure CTG pour une femme est absolument indolore. Deux capteurs sont fixés sur l'abdomen, ils enregistrent les battements cardiaques. Le but de la cardiotocographie est de découvrir comment le corps fœtal réagit au stress. Ses propres mouvements sont un fardeau pour lui. Si après eux la fréquence cardiaque ralentit, l'enfant peut souffrir d'un manque d'oxygène. Dans ce cas, le médecin prescrira des médicaments à la femme pour stimuler le flux sanguin utéro-placentaire. Cela vous permettra d'informer l'enfant sans problème..

Que faire en cas de mauvais résultats de dépistage

Si, selon les résultats des études de dépistage, un risque élevé d'anomalies chromosomiques est constaté, il est recommandé à la femme d'utiliser des méthodes de diagnostic invasives.

  • Choriocentèse;
  • biopsie du placenta;
  • amniocentèse - prise de liquide amniotique;
  • cordocentèse - prélèvement de sang de cordon fœtal.

Les tissus chorioniques et placentaires, le liquide amniotique et le sang du cordon ombilical ont la même structure génétique que le fœtus en développement, ils conviennent donc au diagnostic génétique.

La recherche est dite invasive car elle nécessite de briser les barrières extérieures naturelles du corps. L'échantillonnage du placenta, de l'eau et du sang du cordon ombilical est effectué à l'aide d'une ponction de la paroi abdominale antérieure.

Ces études sont facultatives, la femme enceinte ne les prend que de son plein gré. Les médecins ne peuvent faire des recommandations qu'en fonction des résultats du dépistage.

Il existe les contre-indications suivantes pour les procédures invasives:

  • la menace d'avortement spontané ou de naissance prématurée;
  • rupture du placenta;
  • maladies infectieuses chez les femmes.

Les résultats des tests confirmant la présence d'anomalies chromosomiques ou d'autres pathologies graves incompatibles avec la vie sont une indication d'interruption de grossesse. Avec une longue période de gestation, vous devrez tenir une consultation médicale.

Si les résultats du dépistage effectué soulèvent des questions ou des doutes, il vaut la peine de consulter un généticien. Il évaluera les risques encourus et formulera des recommandations sur d'autres tactiques de gestion de la grossesse..

Dépistage biochimique pendant la grossesse

Dépistage biochimique - c'est-à-dire l'analyse du sang veineux de la mère pour identifier certaines substances dont le niveau est important en présence de certaines anomalies génétiques et de troubles du développement. Ces substances spéciales sont appelées marqueurs de la pathologie chromosomique fœtale. Cette analyse est également appelée études de dépistage et est réalisée avec une échographie au 1er trimestre (voir dépistage du 1er trimestre). Nous parlerons plus en détail du dépistage biochimique un peu plus tard..

Consultation avec un généticien sur la base des résultats de la recherche. De plus, un généticien peut et doit rendre visite à un couple marié à la veille de la planification de la grossesse s'il y a certaines indications.

  1. Indications du conseil génétique obligatoire
  2. Qu'est-ce que le dépistage biochimique
  3. Calcul du risque d'anomalies génétiques
  4. Comment se déroule le dépistage biochimique?
  5. Comment se préparer à l'analyse

Indications du conseil génétique obligatoire

Il existe une liste d'indications pour un conseil génétique médical obligatoire pour un couple marié. Les mêmes indications sont prises en compte lors de la prescription d'un dépistage obligatoire à 12 semaines. Le fait est que dans tous les pays du monde, l'État n'a pas alloué des fonds pour un examen de masse de toutes les femmes enceintes au moyen de tests sanguins échographiques et biochimiques. Par conséquent, dans certains États, le dépistage du premier trimestre et du trimestre suivant n'est effectué que s'il existe des indications similaires chez un couple marié..

  1. La naissance dans une famille d'un enfant atteint de malformations et de maladies héréditaires.
  2. La présence de diverses formes de retard mental chez un enfant, un retard de développement physique, la cécité, la surdité, le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif sous diverses formes, des défauts des membres, de la colonne vertébrale, du crâne, des malformations cardiaques et des gros vaisseaux.
  3. La présence dans la famille de l'un des parents de maladies génétiques héréditaires: frères, sœurs, parents, grands-parents, tantes et oncles.
  4. Mortinaissances, fausses couches récurrentes.
  5. Âge de la mère de plus de 35 ans et du père de plus de 40 ans.
  6. Mariages étroitement liés, inceste.
  7. Exposition à des facteurs défigurants (tératogènes): conditions de travail nocives, produits chimiques, rayons X, certains médicaments, en particulier en début de grossesse.
  8. Grossesse compliquée, menaces répétées d'interruption de grossesse, retard de croissance fœtale.
  9. Indicateurs suspects obtenus lors du premier dépistage d'une femme enceinte au 1er trimestre - un test sanguin biochimique et des indicateurs échographiques à 11-14 semaines.

Dans tous les pays de la CEI, le dépistage biochimique et échographique est inclus dans la liste des examens obligatoires pour toutes les femmes enceintes et est financé par l'État..

Qu'est-ce que le dépistage biochimique

Comme nous l'avons déjà dit, un test sanguin biochimique est inclus dans le complexe de dépistage du premier trimestre avec un examen échographique du fœtus. Cette méthode est basée sur la détermination de certaines substances dans le sang d'une femme enceinte, dont une augmentation ou une diminution du taux indique un risque d'anomalies génétiques du fœtus, ou plutôt, identifie d'éventuelles anomalies chromosomiques du fœtus..

En règle générale, à des fins de diagnostic, deux indicateurs principaux sont déterminés. Ils sont appelés marqueurs des anomalies chromosomiques XA du fœtus.

  1. HCG et la sous-unité sans B de l'hCG ou de la gonadotrophine chorionique. C'est la même hormone de grossesse que l'on trouve dans l'urine à l'aide des tests de grossesse conventionnels. Dans le cas des tests génétiques, il est déterminé dans les laboratoires de manière quantitative - c'est-à-dire que le résultat est émis sous forme de valeur numérique. Typiquement, les niveaux de hCG sont mesurés en ng / ml ou mUI / ml. Les indicateurs de cette hormone dépendent extrêmement de la durée de la grossesse - jusqu'à un jour, ainsi que du nombre de fœtus.
  2. PAPP-A ou protéine plasmatique de la grossesse. Il s'agit d'une protéine spéciale produite par le corps et les structures du fœtus. Cet indicateur est également très sensible à l'âge gestationnel et au nombre de fœtus, en augmentation pendant la grossesse et en cas de grossesses multiples. Son résultat est obtenu en mUI / ml ou miel / ml.

Ce sont deux indicateurs standard, qui, en règle générale, sont suffisants pour combinés avec un dépistage par ultrasons du premier trimestre. Cependant, il existe plusieurs autres substances qui peuvent être déterminées dans le cadre d'un dépistage biochimique sur recommandation d'un généticien..

  1. L'alpha-foetoprotéine est une autre protéine importante produite par le corps jaune des ovaires de la femme enceinte et du fœtus lui-même. Il augmente progressivement pendant la grossesse, atteignant son maximum à 34 semaines, puis son niveau diminue progressivement. Auparavant, l'AFP était incluse dans la liste des indicateurs obligatoires de l'analyse biochimique, mais ces dernières années, elle a été retirée des protocoles de dépistage. Malgré cela, l'AFP peut être également étudiée selon les directives d'un généticien. Le plus souvent, il est prescrit pour les malformations suspectées du tractus gastro-intestinal, de la paroi abdominale antérieure, des anomalies des reins et du système urinaire, du syndrome de Down et d'Edwards.
  2. L'estriol est une hormone sécrétée en grandes quantités par le placenta en développement et le foie du fœtus. Ses indicateurs sont pertinents non seulement pour évaluer le risque de troubles génétiques chez le fœtus (syndrome de Down, Edwards, malformations macroscopiques du cerveau et des glandes surrénales du fœtus), mais aussi comme indicateur pronostique du risque de naissance prématurée et de dysfonctionnement placentaire.
  3. L'inhibine A est une hormone sécrétée par les ovaires chez les femmes enceintes et non enceintes. Ce n'est pas le marqueur le plus précis des anomalies génétiques. Une augmentation de son taux peut indiquer un risque de syndrome de Down chez le fœtus, mais ce n'est pas toujours le cas. Cet indicateur ne peut être évalué qu'en conjonction avec d'autres critères biochimiques et échographiques..

Il existe des tableaux spéciaux qui prennent en compte les normes admissibles d'une substance particulière pour chaque stade de la grossesse. Il est important de savoir qu'un grand nombre de tableaux sur Internet peuvent ne pas correspondre du tout à la réalité, car leurs normes et leurs limites sont individuelles pour chaque laboratoire et même pour les systèmes de test..

Il convient également de garder à l'esprit que les fluctuations du niveau d'une substance particulière sont affectées par:

  • l'âge gestationnel;
  • nombre de fruits;
  • fumeur;
  • le poids de la femme;
  • l'âge de la femme;
  • prendre certains médicaments;
  • la présence de tumeurs hormono-actives chez la mère.

C'est pourquoi il est strictement interdit de donner des conclusions sur la possibilité de malformations fœtales selon l'un des indicateurs biochimiques ou échographiques! Le soi-disant calcul du risque est utilisé spécifiquement pour prédire la probabilité d'anomalies génétiques chez un enfant à naître..

Calcul du risque d'anomalies génétiques

Dans des moments aussi importants que la prédiction des risques génétiques, les mathématiciens et les programmeurs viennent en aide aux médecins. Il existe des programmes informatiques complexes spéciaux qui prennent en compte non seulement des indicateurs numériques spécifiques de dépistage: l'épaisseur de l'espace du col, les niveaux d'un marqueur particulier, mais aussi des facteurs supplémentaires mentionnés ci-dessus: l'âge, le poids, le tabagisme, etc. Aussi, l'âge du père et des informations sur les cas déjà existants d'anomalies génétiques dans le genre.

Le programme informatique analyse tous les paramètres saisis et donne la probabilité statistique de défauts génétiques. Par exemple, un test sanguin pour la trisomie 21 pendant la grossesse a montré: le risque de trisomie 21 (ou trisomie sur 21 chromosomes) est de 1 sur 1000. Cela signifie qu'avec des taux de dépistage similaires dans la population, 1 enfant malade naît statistiquement sur 1000 naissances.

Il est important pour les femmes enceintes de savoir que même une évaluation informatique et des risques élevés d'anomalies génétiques ne sont pas un indicateur d'avortement! Dans de tels cas, pour clarifier le diagnostic, un diagnostic invasif est prescrit afin d'obtenir le matériel génétique du fœtus et son étude ciblée: prélèvement de villosités choriales, amniocentèse. Ce n'est qu'après avoir reçu le caryotype (carte chromosomique) du fœtus qu'il est possible de discuter avec le couple marié de l'opportunité de poursuivre la grossesse. Les anomalies chromosomiques graves du fœtus, bien sûr, sont une indication d'interruption de grossesse.

Comment se déroule le dépistage biochimique?

Pour ce type de dépistage, un test sanguin biochimique est effectué. Il s'agit d'une manipulation absolument courante - prélèvement de sang veineux. Le plus souvent, un test sanguin biochimique est effectué le même jour avec un examen échographique du fœtus à une période de 11 à 14 semaines. En outre, le test sanguin de la femme enceinte est envoyé à un laboratoire génétique spécialisé. En moyenne, la biochimie du sérum maternel prend 7 à 14 jours pour se préparer, compte tenu de la complexité de l'analyse.

Comment se préparer à l'analyse

  1. Venez à jeun. Un test sanguin à jeun est une condition préalable, car après un repas, le chyle se forme dans le sang, en termes simples - la plus petite suspension de gouttelettes de graisse qui perturbe le fonctionnement de nombreux systèmes de test.
  2. Ne pas fumer la veille du test.
  3. Répondez honnêtement aux questions du technicien sur l'usage du tabac, le poids, les médicaments et les antécédents familiaux. Ceci est très important, car l'assistant de laboratoire ne se soucie pas du tout de savoir si une femme enceinte fume et combien elle pèse, ce qui peut affecter négativement les résultats du calcul du risque..

Même si le fœtus a une pathologie chromosomique confirmée qui a conduit à l'interruption de grossesse, ce n'est pas une raison de désespérer. Bien sûr, c'est très stressant pour la famille, mais après un certain temps, vous pouvez planifier à nouveau une grossesse, ce qui est très probablement tout à fait normal..

Qu'est-ce que le dépistage biochimique pour le 1er trimestre: transcription et normes

Le dépistage en anglais signifie «triage» - en fait, cet examen joue le rôle de «triage», divisant les femmes enceintes entre celles dont les indicateurs s'inscrivent dans la fourchette normale et celles qui devraient être engagées dans des diagnostics supplémentaires. De quel genre d'analyse s'agit-il, et que font-ils des dons-prélèvements de sang? Le dépistage biochimique du 1er trimestre (en particulier 11-13 semaines) est un complexe de mesures diagnostiques, consistant en une échographie et un test sanguin biochimique.

Il est utilisé pour identifier le risque de développer des anomalies fœtales macroscopiques, ainsi que des anomalies génétiques et des maladies congénitales graves..

L'incertitude fait peur, alors essayons de comprendre les concepts pour qu'au seuil de la partie biochimique du dépistage du premier tiers de la gestation nous nous sentions confiants et compétents.

Ce qui est déterminé?

Une femme remet la biochimie du sang deux fois pendant toute la période de naissance d'un bébé - pour des périodes de 11 à 13 semaines et de 16 à 20 semaines. Pour cela, le sang veineux est prélevé sur le patient à jeun..

Que montre-t-il?

Le premier dépistage est également appelé "double test", car lors de l'analyse, deux indicateurs principaux sont déterminés dans le sang: l'hCG et le PAPP-A. Essayons de découvrir ce que chacun d'eux est..

Il est déterminé presque immédiatement après la conception. Cet indicateur est en croissance, atteignant les valeurs les plus élevées à la fin des trois premiers mois de grossesse. Ensuite, le nombre qui détermine l'hCG diminue, s'arrêtant à une valeur après une certaine période de gestation.

Pendant les neuf mois, son nombre devrait augmenter proportionnellement à la période. Fonctionnellement, le PAPP-A est responsable des réponses immunitaires de la femme enceinte pendant la grossesse et détermine également le développement du placenta et son fonctionnement normal..

Vidéo

La vidéo ci-dessous vous aidera à vous faire une idée de ce qu'est le dépistage biochimique et pourquoi il est effectué..

Comment faire?

La préparation du premier dépistage biochimique pendant la gestation comprend plusieurs étapes:

  1. Le premier à subir une échographie est une condition préalable au dépistage, car certains indicateurs d'analyse dépendront de la période de gestation exacte, que l'échographie montrera.
  2. Le sang d'une veine est pris strictement à jeun, il vaut mieux même ne pas boire. Si vous avez une longue attente, prenez une petite collation avec vous, mais vous ne pourrez manger qu'après avoir pris du sang.
  3. À la veille de l'étude (ou mieux quelques jours avant), il vaut la peine de limiter son alimentation, en excluant certains aliments.

Régime

Pour que le résultat de la partie biochimique du dépistage soit fiable, les médecins recommandent aux patients de suivre un régime alimentaire à court terme la veille du don de sang..

Il est préférable de respecter les restrictions alimentaires 3 à 5 jours avant la procédure.

Pendant le régime, excluez du régime:

  • bonbons industriels, en particulier chocolat, bonbons gélifiés et dragées colorées;
  • thé, café, cacao;
  • poisson, en particulier les variétés rouges;
  • Fruit de mer;
  • cornichons, aliments en conserve et fumés;
  • déchets;
  • Viande.

Si une femme prend des médicaments qui ne jouent pas un rôle vital, elle doit les abandonner quelques jours avant de donner du sang..

Dans ce cas, il est nécessaire de consulter un médecin..

Les vitamines et certains autres produits pharmaceutiques peuvent interférer avec les résultats des tests.

Cela peut causer beaucoup d'anxiété, inutile pour la future mère.

Décoder les résultats

Une caractéristique d'un indicateur tel que l'hCG est sa dépendance à l'âge gestationnel.

Tableau 1. Normes de hCG.

Durée en semainesValeurs de hCG autorisées, ng / ml
Dix25,8 à 181,6
Onze17,4 à 130,3
1213,4 à 128,5
1314,2 à 114,8

Une augmentation et une diminution de l'hCG indiquent un problème dans le développement de l'enfant ou certaines conditions de la mère. Par exemple, pendant la grossesse avec des jumeaux (triplés) ou une toxicose sévère, les indicateurs peuvent ne pas correspondre à la norme. Une augmentation de l'hCG peut être enregistrée avec:

  • grossesse multiple;
  • Syndrome de Down - la forme la plus célèbre de pathologie génomique;
  • évolution sévère de la toxicose;
  • si le patient est diabétique.

Une diminution de l'hCG peut indiquer la présence de conditions telles que:

  • grossesse extra-utérine;
  • insuffisance placentaire;
  • risque élevé de grossesse interrompue;
  • Syndrome d'Edwards, caractérisé par de multiples malformations.

Nous continuons à déchiffrer: les normes PAPP-A et leurs écarts

Transcrit littéralement de l'anglais, le terme «PAPP-A» est traduit par «protéine plasmatique A associée au processus de gestation». Ses valeurs normales dépendent du terme.

Tableau 2. Normes de RAPP-A.

Durée en semainesIndicateurs acceptables PAPP-A, U / ml
8-9

12-13

0,17 à 1,54

1,03 - 6,01

Les écarts dans l'indice PAPP-A ont leur propre valeur diagnostique. Une augmentation de l'indicateur indique la portée de plusieurs enfants, mais une diminution peut être le résultat d'un certain nombre de facteurs:

  • décoloration de la grossesse;
  • risque élevé de fausse couche;
  • anomalie du tube neural;
  • certains types de trisomie, dont le plus connu est le syndrome de Down.

Malgré l'importance de l'étude, un diagnostic ne peut être posé sur la base des résultats du dépistage biochimique. Les écarts dans les données hCG et PAPP-A deviennent la raison d'un examen supplémentaire de la femme enceinte. La biochimie du sang au cours du premier trimestre est présentée à toutes les femmes qui se préparent à la maternité. Les procédures sont effectuées à la demande de la femme et les médecins ne recommandent pas d'ignorer les examens prescrits.

Groupe de risque

Il existe des patients pour lesquels il est particulièrement important d'effectuer un dépistage biochimique, car ils sont inclus dans un groupe à risque potentiel:

  • risque lié à l'âge - femmes enceintes de plus de 30 ans (lorsqu'elles portent le premier enfant) et de plus de 35 ans (lorsqu'elles portent un deuxième bébé et les suivants);
  • les femmes qui ont déjà connu plusieurs grossesses manquées ou des fausses couches;
  • les patients qui, à un stade précoce de la grossesse, ont utilisé indépendamment des médicaments qui présentent un danger pour la formation normale de l'enfant;
  • les femmes qui se sont rétablies de maladies infectieuses aux premiers stades de la gestation;
  • les patients dont la famille présente des anomalies génétiques ou des maladies du développement
  • les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques;
  • les femmes enceintes mariées à un parent proche;
  • les patients qui ont été exposés aux rayonnements avant la conception ou au début de la gestation (ou le conjoint a été exposé à une telle exposition);
  • un rapport d'échographie indiquant des anomalies génétiques.

Norme MoM

Malgré le fait que le premier dépistage biochimique est appelé double, le médecin traitant détermine trois indicateurs. Le résultat de l'enquête est largement évalué précisément par le MoM - le coefficient responsable du degré de déviation des données d'analyse d'une femme particulière par rapport aux indicateurs statistiques moyens.

Où le faire et combien ça coûte?

Une femme enceinte est référée pour une analyse biochimique par un médecin, et cette procédure est gratuite. Mais si elle veut subir un tel examen de sa propre décision, le dépistage dans une clinique privée coûtera 5 à 9 mille roubles.

Le prélèvement sanguin a lieu dans le laboratoire du centre polyclinique, périnatal ou de diagnostic.

Conclusion

Le dépistage biochimique est une procédure facultative, mais fortement recommandée pour toute femme enceinte. C'est cette analyse qui permet de détecter des écarts, certes rares, mais potentiellement possibles afin de prendre une décision difficile ou de démarrer des procédures de traitement à temps..

Dépistage pendant la grossesse

Le nouveau mot «dépistage» apparaît dans le vocabulaire d'une femme dès le premier trimestre de la grossesse. Ce sont des tests qui montrent des anomalies hormonales lors du portage d'un bébé..

Le dépistage est effectué pour identifier les personnes à risque de malformations congénitales telles que le syndrome de Down, les anomalies du tube neural et le syndrome d'Edwards. Le résultat peut être découvert après un test sanguin prélevé dans une veine et une échographie. Les caractéristiques individuelles de la femme enceinte et le développement de l'enfant à naître sont également pris en compte. Tout est pris en compte - taille, poids, mauvaises habitudes, utilisation de médicaments hormonaux.

Le dépistage du premier trimestre est un examen complet entre 11 et 13 semaines de grossesse. Il doit déterminer le risque d'avoir un bébé avec des malformations congénitales. Le dépistage comprend deux tests - un examen échographique et un test sanguin d'une veine.

La première échographie détermine le physique du bébé, l'emplacement correct des jambes et des bras. Le médecin examine le système circulatoire fœtal, la fonction cardiaque, la longueur du corps par rapport à la normale. De plus, des mesures spéciales sont effectuées, telles que la mesure de l'épaisseur du pli du cou.

Il convient de garder à l'esprit que le dépistage du premier trimestre est appelé complexe, il ne vaut donc pas la peine de tirer des conclusions sur la base d'un seul indicateur. En cas de suspicion de malformations génétiques, la femme est référée pour des recherches supplémentaires. Le dépistage au premier trimestre est facultatif pour toutes les femmes enceintes. De plus, à la clinique prénatale, la plupart de ces tests ne sont pas effectués et il faut faire un don de sang dans des cliniques privées. Cependant, les femmes qui présentent un risque accru de pathologies sont toujours référées pour un dépistage. Ce sont ceux qui accouchent après 35 ans, qui ont des patients atteints de pathologies génétiques dans la famille, des femmes enceintes qui ont fait des fausses couches ou des enfants avec des anomalies génétiques avant..

Au cours du premier trimestre de la grossesse, un test sanguin détermine la teneur en b-hCG et PAPP-A, une protéine plasmatique associée à la grossesse.

Dépistage du premier trimestre de grossesse

informations générales

Il y a quelque temps, les femmes enceintes ne connaissaient même pas une procédure telle que le dépistage prénatal ou périnatal. Maintenant, toutes les femmes enceintes subissent un tel examen..

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse, pourquoi le fait-il et pourquoi ses résultats sont-ils si importants? Nous avons essayé de répondre à ces questions et à d'autres sur le dépistage périnatal qui concernent de nombreuses femmes enceintes dans ce matériel..

Afin d'exclure à l'avenir tout malentendu sur les informations fournies, avant de passer directement à l'examen des sujets indiqués ci-dessus, il convient de définir certains termes médicaux.

Qu'est-ce que le dépistage par ultrasons et la biochimie du sérum maternel

Le dépistage prénatal est un type spécial de procédure vraiment standard appelée dépistage. Cet examen complet consiste en des diagnostics échographiques et des tests sanguins de laboratoire, dans ce cas particulier, la biochimie du sérum maternel. La détection à un stade précoce de certaines anomalies génétiques est la tâche principale d'une telle analyse pendant la grossesse comme dépistage.

Prénatal ou périnatal signifie prénatal, et le terme dépistage en médecine désigne un certain nombre d'études sur une large strate de la population, qui sont menées afin de former un soi-disant «groupe à risque» sensible à certaines maladies.

Il existe un dépistage universel ou sélectif.

Cela signifie que des études de dépistage sont effectuées non seulement pour les femmes enceintes, mais aussi pour d'autres catégories de personnes, par exemple les enfants du même âge, pour établir des maladies caractéristiques d'une période de vie donnée..

Avec l'aide du dépistage génétique, les médecins peuvent non seulement découvrir les problèmes de développement du bébé, mais également réagir à temps aux complications pendant la grossesse, dont une femme peut même ne pas soupçonner..

Souvent, les femmes enceintes, ayant entendu dire qu'elles doivent subir cette procédure à plusieurs reprises, commencent à paniquer et à s'inquiéter à l'avance. Cependant, il n'y a rien à craindre, il vous suffit de demander à l'avance à un gynécologue pourquoi le dépistage chez les femmes enceintes est nécessaire, quand et, surtout, comment cette procédure est effectuée..

Alors, commençons par le fait que le dépistage standard est effectué trois fois pendant toute la grossesse, c'est-à-dire à chaque trimestre. Rappelez-vous qu'un trimestre est une période de trois mois.

Dépistage du premier trimestre de grossesse

Qu'est-ce que le dépistage du premier trimestre? Pour commencer, répondons à une question courante sur le nombre de semaines du premier trimestre de grossesse. En gynécologie, il n'y a que deux façons d'établir de manière fiable la période pendant la grossesse - calendrier et obstétrique.

Le premier est basé sur le jour de la conception, tandis que le second est basé sur le cycle menstruel avant la fécondation. Par conséquent, le premier trimestre est une période qui, selon la méthode du calendrier, commence la première semaine de la conception et se termine par la quatorzième semaine..

Selon la deuxième méthode, le premier trimestre est de 12 semaines obstétriques. De plus, dans ce cas, la période est comptée à partir du début de la dernière menstruation. Plus récemment, aucun dépistage n'a été administré aux femmes enceintes.

Cependant, de nombreuses femmes enceintes souhaitent désormais se soumettre à une telle enquête..

En outre, le ministère de la Santé recommande fortement d'attribuer la recherche à toutes les femmes enceintes, sans exception..

Certes, cela se fait volontairement, car personne ne peut forcer une femme à subir une quelconque analyse.

Il est à noter qu'il existe des catégories de femmes qui sont simplement obligées, pour une raison ou une autre, de se soumettre à un dépistage, par exemple:

  • les femmes enceintes à partir de trente-cinq ans;
  • les femmes enceintes ayant des antécédents d'informations sur la menace de fausse couche spontanée;
  • les femmes qui avaient des maladies infectieuses au cours du premier trimestre;
  • les femmes enceintes qui, pour des raisons de santé, doivent prendre des médicaments interdits pour leur situation à un stade précoce;
  • les femmes qui ont présenté diverses anomalies ou anomalies génétiques dans le développement du fœtus lors de grossesses précédentes;
  • les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des écarts ou des défauts de développement;
  • les femmes qui ont reçu un diagnostic de grossesse gelée ou régressive (arrêt du développement fœtal);
  • les femmes souffrant de toxicomanie ou d'alcoolisme;
  • femmes enceintes dans la famille ou dans la famille du père de l'enfant à naître des cas d'anomalies génétiques héréditaires ont été enregistrés.

Combien de temps faut-il pour le dépistage prénatal du 1er trimestre? Pour le premier dépistage pendant la grossesse, la période est fixée dans l'intervalle de 11 semaines à 13 semaines obstétricales de grossesse et 6 jours. Auparavant, au-dessus de la période indiquée, cela n'a aucun sens de mener cette enquête, car ses résultats seront peu informatifs et absolument inutiles.

La première échographie à la 12e semaine de grossesse pour une femme n'est pas faite par hasard. Puisque c'est à ce moment que l'embryon se termine et que la période de développement fœtal ou fœtal de la future personne commence.

Cela signifie que l'embryon se transforme en fœtus, c.-à-d. il y a des changements évidents qui parlent du développement d'un corps humain vivant à part entière. Comme nous l'avons dit précédemment, les études de dépistage sont un complexe de mesures, qui consiste en un diagnostic par ultrasons et une biochimie sanguine d'une femme..

Il est important de comprendre qu'une échographie de dépistage au 1er trimestre de la grossesse joue le même rôle important que les tests sanguins de laboratoire. En effet, pour que les généticiens puissent tirer les bonnes conclusions sur la base des résultats de l'examen, ils doivent étudier à la fois les résultats de l'échographie et la biochimie sanguine du patient..

Combien de semaines le premier dépistage est effectué, nous avons parlé, passons maintenant au décodage des résultats d'une étude approfondie. Il est vraiment important de considérer plus en détail les normes établies par les médecins pour les résultats du premier dépistage pendant la grossesse. Bien entendu, seul un spécialiste dans ce domaine qui possède les connaissances nécessaires, et surtout l'expérience, peut donner une appréciation qualifiée des résultats de l'analyse..

Nous pensons qu'il est conseillé à toute femme enceinte de connaître au moins des informations générales sur les principaux indicateurs du dépistage prénatal et leurs valeurs normatives. En effet, il est fréquent que la plupart des femmes enceintes se méfient excessivement de tout ce qui touche à la santé de leur futur enfant. Par conséquent, ils seront beaucoup plus à l'aise s'ils savent à l'avance à quoi s'attendre de la recherche..

Décodage du dépistage du 1er trimestre par échographie, normes et écarts éventuels

Toutes les femmes savent que pendant la grossesse, elles doivent subir plus d'un examen échographique (ci-après dénommé échographie), ce qui aide le médecin à suivre le développement intra-utérin de l'enfant à naître. Pour que l'échographie de dépistage donne des résultats fiables, vous devez vous préparer à l'avance à cette procédure..

Nous sommes sûrs que la grande majorité des femmes enceintes savent comment faire cette procédure. Cependant, il ne sera pas superflu de répéter qu'il existe deux types de recherche - transvaginale et transabdominale. Dans le premier cas, le capteur de l'appareil est inséré directement dans le vagin et dans le second il entre en contact avec la surface de la paroi abdominale antérieure.

Photo du fœtus à 13 semaines de grossesse

Il n'y a pas de règles de préparation particulières pour le type d'échographie transvaginale.

Si vous avez un examen transabdominal, alors avant la procédure (environ 4 heures avant l'échographie), vous ne devez pas aller aux toilettes «sur un petit», et dans une demi-heure, il est recommandé de boire jusqu'à 600 ml d'eau plate.

Le fait est que l'examen doit être effectué sur une vessie remplie de liquide..

Pour que le médecin reçoive un résultat fiable de dépistage échographique, les conditions suivantes doivent être remplies:

  • période d'examen - de 11 à 13 semaines obstétriques;
  • la position du fœtus doit permettre au spécialiste d'effectuer les manipulations nécessaires, sinon la mère devra «influencer» le bébé pour qu'il se retourne;
  • la taille coccygienne-pariétale (ci-après CTE) ne doit pas être inférieure à 45 mm.

Qu'est-ce que la CTE pendant la grossesse à l'échographie

Lors de la réalisation d'une échographie, un spécialiste examine nécessairement divers paramètres ou tailles du fœtus. Ces informations vous permettent de déterminer dans quelle mesure le bébé est formé et s'il se développe correctement. Les taux de ces indicateurs dépendent de la durée de la grossesse..

Si la valeur de l'un ou l'autre paramètre obtenu à la suite d'une échographie s'écarte de la norme à la hausse ou à la baisse, cela est considéré comme un signal de la présence de certaines pathologies. La taille coccyx-pariétale est l'un des indicateurs initiaux les plus importants du développement intra-utérin correct du fœtus..

La valeur CTE est comparée au poids du fœtus et à l'âge gestationnel. Cet indicateur est déterminé en mesurant la distance entre l'os de la couronne de l'enfant et son coccyx. En règle générale, plus l'indice CTE est élevé, plus la période de gestation est longue..

Normes KTR

Lorsque cet indicateur dépasse légèrement ou, au contraire, est légèrement inférieur à la norme, il n'y a aucune raison de paniquer. Cela ne parle que des caractéristiques du développement de cet enfant en particulier..

Si la valeur CTE s'écarte des normes dans une grande direction, cela signale le développement d'un gros fœtus, c'est-à-dire Vraisemblablement, le poids de l'enfant à la naissance dépassera le taux moyen de 3-3,5 kg. Dans les cas où le CTE est nettement inférieur aux valeurs standard, cela peut être un signe que:

  • la grossesse ne se développe pas comme elle le devrait, dans de tels cas, le médecin doit soigneusement vérifier le rythme cardiaque du fœtus. S'il est décédé dans l'utérus, la femme a besoin de soins médicaux urgents (curetage de la cavité utérine) afin de prévenir une éventuelle menace pour la santé (développement de l'infertilité) et la vie (infection, saignement);
  • le corps d'une femme enceinte produit une quantité insuffisante d'hormones, généralement de la progestérone, ce qui peut entraîner une fausse couche spontanée. Dans de tels cas, le médecin prescrit un examen supplémentaire au patient et prescrit des médicaments contenant des hormones (Utrozhestan, Dufston);
  • la mère est atteinte de maladies infectieuses, y compris de maladies sexuellement transmissibles;
  • le fœtus présente des anomalies génétiques. Dans de telles situations, les médecins prescrivent des tests supplémentaires ainsi qu'un test sanguin biochimique, qui fait partie du premier test de dépistage..

Il convient également de souligner qu'il y a souvent des cas où un faible CTE indique un âge gestationnel incorrectement établi. Cela fait référence à une variante de la norme. Tout ce dont une femme a besoin dans une telle situation est de subir une deuxième échographie après un certain temps (généralement après 7 à 10 jours).

BPD fœtal (taille bipariétale)

Qu'est-ce que le BPD à l'échographie pendant la grossesse? Lors de la réalisation d'une échographie du fœtus au cours du premier trimestre, les médecins s'intéressent à toutes les caractéristiques possibles de l'enfant à naître. Étant donné que leur étude donne aux spécialistes un maximum d'informations sur la façon dont le développement intra-utérin d'un petit homme se déroule et si tout est en ordre avec sa santé.

Quel est ce trouble bipolaire fœtal? Tout d'abord, déchiffrons l'abréviation médicale. BPD est la taille bipariétale de la tête fœtale, c.-à-d. la distance entre les parois des os pariétaux du crâne, de manière simple, la taille de la tête. Cet indicateur est considéré comme l'un des principaux pour déterminer le développement normal d'un enfant..

Il est important de noter que le trouble borderline montre non seulement à quel point le bébé se développe correctement et correctement, mais aide également les médecins à se préparer à l'accouchement à venir. Étant donné que si la taille de la tête de l'enfant à naître s'écarte de la norme dans une grande direction, il ne peut tout simplement pas passer par le canal génital de la mère. Dans de tels cas, une césarienne planifiée est prescrite..

Tableau des normes BPR par semaine

Lorsque le BPD s'écarte des normes établies, cela peut indiquer:

  • à propos de la présence de telles pathologies incompatibles avec la vie chez le fœtus en tant que hernie cérébrale ou tumeur;
  • environ une taille suffisamment grande de l'enfant à naître, si d'autres paramètres de base du fœtus sont en avance de plusieurs semaines sur les normes de développement établies;
  • sur le développement brusque, qui après un certain temps reviendra à la normale, à condition que d'autres paramètres de base du fœtus correspondent aux normes;
  • sur le développement de l'hydrocéphalie cérébrale chez le fœtus en raison de la présence de maladies infectieuses chez la mère.

L'écart de cet indicateur vers le bas indique que le cerveau du bébé ne se développe pas correctement..

Épaisseur de l'espace du collier (TVP)

Fetal TVP - qu'est-ce que c'est? L'espace du col chez le fœtus ou la taille du pli cervical est un endroit (plus précisément, une formation oblongue) situé entre le cou et la membrane cutanée supérieure du corps du bébé, dans lequel le liquide s'accumule. L'étude de cette valeur est réalisée lors du dépistage du premier trimestre de grossesse, car c'est à ce moment qu'il est possible de mesurer la TVP pour la première fois, puis de l'analyser.

À partir de la 14e semaine de grossesse, cette formation diminue progressivement de taille et à la 16e semaine, elle disparaît pratiquement de la vue. Pour TVP, certaines normes ont également été établies, qui dépendent directement de la durée de la grossesse.

Par exemple, la norme d'épaisseur de l'espace du collier à 12 semaines ne doit pas dépasser la plage de 0,8 à 2,2 mm. L'espace du collier à 13 semaines doit être compris entre 0,7 et 2,5 mm.

Il est important de noter que pour cet indicateur, les experts fixent des valeurs minimales moyennes, dont l'écart indique un amincissement de l'espace du col, ce qui, comme l'expansion du TVP, est considéré comme une anomalie..

Tableau TVP fœtal par semaine

Si cet indicateur ne correspond pas aux normes TVP indiquées dans le tableau ci-dessus à 12 semaines et à d'autres périodes de grossesse, un tel résultat indique très probablement la présence des anomalies chromosomiques suivantes:

  • la trisomie 13, une maladie connue sous le nom de syndrome de Patau, caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules humaines;
  • la trisomie sur le chromosome 21, connue de tous sous le nom de syndrome de Down, une maladie génétique humaine dans laquelle le caryotype (c'est-à-dire un ensemble complet de chromosomes) est représenté par le chromosome 47 au lieu de 46;
  • monosomie sur le chromosome X, une maladie génomique nommée d'après les scientifiques qui l'ont découverte syndrome de Shereshevsky-Turner, elle est caractérisée par des anomalies du développement physique telles que la petite taille, ainsi que l'infantilisme sexuel (immaturité);
  • la trisomie sur le chromosome 18 est une maladie chromosomique. Le syndrome d'Edwards (le deuxième nom de cette maladie) se caractérise par une pluralité de malformations incompatibles avec la vie..

La trisomie est une variante de l'aneuploïdie, c.-à-d. changements dans le caryotype, dans lequel la cellule humaine a un troisième chromosome supplémentaire au lieu de l'ensemble diploïde normal.

La monosomie est une variante de l'aneuploïdie (anomalie chromosomique) dans laquelle il n'y a pas de chromosomes dans l'ensemble chromosomique.

Quelles sont les normes de trisomie 13, 18, 21 établies pendant la grossesse? Il se trouve que dans le processus de division cellulaire, un échec se produit. Ce phénomène est appelé aneuploïdie en science. La trisomie est l'une des variétés d'aneuploïdie, dans laquelle, au lieu d'une paire de chromosomes, un troisième chromosome supplémentaire est présent dans la cellule.

En d'autres termes, un enfant hérite de ses parents un chromosome 13, 18 ou 21 supplémentaire, qui à son tour entraîne des anomalies génétiques qui entravent le développement physique et mental normal. Le syndrome de Down est statistiquement la maladie la plus courante causée par la présence du chromosome 21.

Les enfants nés avec le syndrome d'Edwards, comme dans le cas du syndrome de Patau, ne vivent généralement pas jusqu'à un an, contrairement à ceux qui ont la malchance de naître avec le syndrome de Down. Ces personnes peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Cependant, une telle vie peut plutôt être appelée existence, surtout dans les pays de l'espace post-soviétique, où ces personnes sont considérées comme des parias et essaient de les éviter et de ne pas les remarquer..

Afin d'exclure de telles anomalies, les femmes enceintes, en particulier celles à risque, doivent se soumettre à un examen de dépistage obligatoire. Les chercheurs affirment que le développement d'anomalies génétiques est directement proportionnel à l'âge de la future mère. Plus la femme est jeune, moins son enfant est susceptible d'avoir des anomalies.

Pour établir la trisomie au cours du premier trimestre de la grossesse, une étude de l'espace cervical du fœtus est réalisée par échographie. À l'avenir, les femmes enceintes passent périodiquement un test sanguin, dans lequel les indicateurs les plus importants pour les généticiens sont le niveau d'alpha-fœtoprotéine (AFP), d'inhibine-A, de gonadotrophine chorionique (hCG) et d'œstriol..

Comme mentionné précédemment, le risque d'avoir une maladie génétique chez un enfant dépend principalement de l'âge de la mère. Cependant, il y a des moments où la trisomie est enregistrée chez les jeunes femmes. Par conséquent, les médecins lors du dépistage étudient tous les signes possibles d'anomalies. On pense qu'un spécialiste en échographie expérimenté peut déjà identifier les problèmes lors du premier examen de dépistage.

Signes du syndrome de Down, ainsi qu'Edwards et Patau

La trisomie 13 est caractérisée par une forte diminution du taux de PAPP-A (PAPP, protéine plasmatique associée à la grossesse (protéine) A). En outre, un marqueur de cette anomalie génétique est une hCG diminuée ou augmentée. Les mêmes paramètres jouent un rôle important pour déterminer si un fœtus est atteint du syndrome d'Edwards..

Lorsqu'il n'y a pas de risque de trisomie 18, les valeurs normales de PAPP-A et de b-hCG (sous-unité bêta libre de l'hCG) sont enregistrées dans un test sanguin biochimique. Si ces valeurs s'écartent des normes établies pour chaque période de gestation spécifique, alors, très probablement, des malformations génétiques seront trouvées chez l'enfant..

Il est important de noter que dans le cas où, lors du premier dépistage, le spécialiste fixe des signes indiquant un risque de trisomie, la femme est référée pour un examen complémentaire et pour consultation avec des généticiens. Pour poser un diagnostic final, la femme enceinte devra subir des procédures telles que:

  • biopsie chorionique, c.-à-d. obtenir un échantillon de tissu chorionique pour diagnostiquer les anomalies;
  • l'amniocentèse est une ponction de la membrane amniotique pour obtenir un échantillon de liquide amniotique pour une étude plus approfondie en laboratoire;
  • placentocentèse (biopsie placentaire), avec cette méthode de diagnostic invasive, les spécialistes prélèvent un échantillon de tissu placentaire à l'aide d'une aiguille de ponction spéciale, qui perce la paroi abdominale antérieure;
  • cordocentèse, une méthode de diagnostic d'anomalies génétiques pendant la grossesse, dans laquelle le sang du cordon ombilical du fœtus est analysé.

Malheureusement, si une femme enceinte a subi l'une des études ci-dessus et que le diagnostic de la présence d'anomalies génétiques chez le fœtus, effectué lors du dépistage biologique et de l'échographie, a été confirmé, les médecins proposeront d'interrompre la grossesse. De plus, contrairement aux études de dépistage standard, ces méthodes d'examen invasives peuvent provoquer un certain nombre de complications graves pouvant aller jusqu'à une fausse couche spontanée, les médecins y ont donc recours dans un nombre assez rare de cas..

Os nasal à 12 semaines, tableau des normes

L'os nasal est un os apparié légèrement allongé, quadrangulaire, frontalement convexe du visage humain. Lors de la première échographie, le spécialiste détermine la longueur de l'os du nez du bébé. On pense qu'en présence d'anomalies génétiques, cet os ne se développe pas correctement, c'est-à-dire son ossification survient plus tard.

Par conséquent, si l'os nasal est absent ou si sa taille est trop petite lors du premier dépistage, cela indique la présence possible de diverses anomalies. Il est important de souligner que la longueur de l'os nasal est mesurée à 13 semaines ou 12 semaines. Lors du dépistage à 11 semaines, le spécialiste vérifie uniquement sa présence.

Il convient de souligner que si la taille de l'os nasal ne correspond pas aux normes établies, mais si d'autres indicateurs de base correspondent, il n'y a vraiment aucune raison de s'inquiéter. Cet état de choses peut être dû aux caractéristiques individuelles du développement de cet enfant en particulier..

Fréquence cardiaque (FC)

Un paramètre tel que la fréquence cardiaque joue un rôle important non seulement dans les premiers stades, mais tout au long de la grossesse. Il est nécessaire de mesurer et de surveiller en permanence la fréquence cardiaque fœtale uniquement afin de remarquer les écarts au cours du temps et, si nécessaire, de sauver la vie du bébé.

Fait intéressant, bien que le myocarde (muscle cardiaque) commence à se contracter dès la troisième semaine après la conception, vous ne pouvez entendre le rythme cardiaque qu'à partir de la sixième semaine obstétricale. On pense qu'au stade initial du développement du fœtus, le rythme de ses battements cardiaques devrait correspondre au pouls de la mère (en moyenne, il est de 83 battements par minute).

Cependant, dès le premier mois de la vie intra-utérine, le nombre de battements cardiaques du bébé augmentera progressivement (d'environ 3 battements par minute chaque jour) et à la neuvième semaine de grossesse, il atteindra 175 battements par minute. Déterminer la fréquence cardiaque fœtale à l'aide de l'échographie.

Lors de la première échographie, les spécialistes prêtent attention non seulement à la fréquence cardiaque, mais surveillent également le développement du cœur du bébé. Pour cela, une coupe dite à quatre chambres est utilisée, c'est-à-dire méthode de diagnostic instrumental des malformations cardiaques.

Il est important de souligner qu'un écart par rapport aux normes d'un indicateur tel que la fréquence cardiaque indique la présence de défauts dans le développement du cœur. Par conséquent, les médecins étudient attentivement la structure des oreillettes et des ventricules cardiaques du fœtus lors d'une coupure. Si des anomalies sont détectées, les experts réfèrent la femme enceinte pour des études supplémentaires, par exemple, pour une échocardiographie (ECG) avec Doppler.

À partir de la vingtième semaine, le gynécologue de la clinique prénatale écoutera le cœur du bébé à l'aide d'un tube spécial à chaque visite programmée chez la femme enceinte. Une procédure telle que l'auscultation du cœur n'est pas utilisée à une date antérieure en raison de son inefficacité, car le médecin ne peut tout simplement pas entendre le rythme cardiaque.

Cependant, au fur et à mesure que le bébé se développe, son cœur sera entendu plus clairement à chaque fois. L'auscultation aide le gynécologue à déterminer la position du fœtus dans l'utérus. Par exemple, si le cœur est mieux écouté au niveau du nombril de la mère, alors l'enfant est en position transversale, si à gauche du nombril ou en dessous, alors le fœtus est en présentation céphalique, et si au-dessus du nombril, alors dans le bassin.

À partir de 32 semaines de gestation, la cardiotocographie (en abrégé CTE) est utilisée pour surveiller le rythme cardiaque. Lors de la réalisation des types d'examens ci-dessus, un spécialiste peut enregistrer chez le fœtus:

  • bradycardie, c.-à-d. une fréquence cardiaque anormalement basse, qui est généralement temporaire. Cette déviation peut être un symptôme de la présence chez la mère de maladies auto-immunes, d'anémie, de gestose, ainsi que d'un clampage du cordon lorsque l'enfant à naître ne reçoit pas suffisamment d'oxygène. Les malformations cardiaques congénitales peuvent également devenir la cause de la bradycardie; afin d'exclure ou de confirmer ce diagnostic, une femme est forcément envoyée pour des examens complémentaires;
  • tachycardie, c.-à-d. fréquence cardiaque élevée. Les experts enregistrent rarement un tel écart. Cependant, si la fréquence cardiaque est beaucoup plus élevée que celle prévue par les normes, cela indique une hyperthyroïdie chez la mère ou une hypoxie, le développement d'infections intra-utérines, une anémie et des anomalies génétiques chez le fœtus. De plus, les médicaments qu'une femme prend peuvent affecter la fréquence cardiaque..

Outre les caractéristiques évoquées ci-dessus, lors du premier examen échographique de dépistage, les spécialistes analysent également les données:

  • sur la symétrie des hémisphères cérébraux fœtaux;
  • de la taille de la circonférence de sa tête;
  • sur la distance de l'occipital à l'os frontal;
  • la longueur des os des épaules, des hanches et des avant-bras;
  • sur la structure du cœur;
  • sur l'emplacement et l'épaisseur du chorion (placenta ou «place de l'enfant»);
  • sur la quantité d'eau (liquide amniotique);
  • sur l'état du pharynx du col de la mère;
  • le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
  • sur l'absence ou la présence d'hypertonicité utérine.

À la suite de l'échographie, en plus des anomalies génétiques déjà évoquées ci-dessus (monosomie ou syndrome de Shereshevsky-Turner, trisomie sur les chromosomes 13, 18 et 21, à savoir les syndromes de Down, Patau et Edwards), les pathologies suivantes en développement peuvent être identifiées:

  • un tube neural, tel qu'une malformation de la colonne vertébrale (méningomyélocèle et méningocèle) ou une hernie crânienne (encéphalocèle);
  • Le syndrome de Cornet de Lange, une anomalie dans laquelle de multiples malformations sont enregistrées, entraînant à la fois des incapacités physiques et un retard mental;
  • la triploïdie, un défaut de développement génétique dans lequel une défaillance se produit dans l'ensemble chromosomique, en règle générale, le fœtus ne survit pas en présence d'une telle pathologie;
  • omphalocèle, hernie embryonnaire ou ombilicale, pathologie de la paroi abdominale antérieure, dans laquelle certains organes (foie, intestins et autres) se développent dans le sac herniaire en dehors de la cavité abdominale;
  • Syndrome de Smith-Opitz, une maladie génétique qui affecte les processus métaboliques, qui conduit par la suite au développement de nombreuses pathologies graves, par exemple, l'autisme ou un retard mental.

Dépistage biochimique du 1er trimestre

Parlons plus en détail de la deuxième étape d'un examen de dépistage complet des femmes enceintes. Qu'est-ce que le dépistage biochimique du 1er trimestre et quelles sont les normes pour ses principaux indicateurs? En fait, le dépistage biochimique n'est rien de plus qu'un test sanguin biochimique de la femme enceinte.

Cette étude est réalisée uniquement après l'échographie. Cela est dû au fait que, grâce à un examen échographique, le médecin détermine la durée exacte de la grossesse, dont dépendent directement les valeurs standard des principaux indicateurs de la biochimie du sang. Alors, rappelez-vous qu'il vous suffit de vous rendre au dépistage biochimique avec les résultats d'une échographie.

Comment se préparer à votre premier dépistage de grossesse

Nous avons parlé de la façon dont ils le font et, plus important encore, lorsqu'ils effectuent une échographie de dépistage, il convient maintenant de prêter attention à la préparation de la livraison d'une analyse biochimique. Comme pour tout autre test sanguin, vous devez vous préparer à l'avance pour cette étude..

Si vous souhaitez obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique, vous devrez suivre exactement les recommandations suivantes:

  • le sang pour le dépistage biochimique est administré strictement à jeun, les médecins ne recommandent même pas de boire de l'eau ordinaire, sans parler de la nourriture;
  • quelques jours avant le dépistage, vous devez changer votre alimentation habituelle et commencer à adhérer à un régime modéré, dans lequel vous ne devez pas manger d'aliments trop gras et épicés (pour ne pas augmenter le taux de cholestérol), ainsi que des fruits de mer, des noix, du chocolat, des agrumes et d'autres aliments allergènes, même si vous n'avez jamais eu de réaction allergique à quoi que ce soit.

Le strict respect de ces recommandations vous permettra d'obtenir un résultat fiable du dépistage biochimique. Croyez-moi, il vaut mieux être patient pendant un moment et abandonner vos spécialités préférées, afin que plus tard, vous ne vous inquiétiez pas des résultats de l'analyse. Après tout, les médecins interpréteront tout écart par rapport aux normes établies comme une pathologie dans le développement du bébé..

Très souvent, dans toutes sortes de forums consacrés à la grossesse et à l'accouchement, les femmes expliquent comment les résultats du premier dépistage, attendus avec une telle excitation, se sont avérés mauvais et ont dû refaire toutes les procédures. Heureusement, en fin de compte, les femmes enceintes ont reçu de bonnes nouvelles sur la santé de leur bébé, car les résultats ajustés indiquaient qu'il n'y avait pas de troubles du développement..

Le fait est que les femmes enceintes ne se sont pas préparées correctement pour le dépistage, ce qui a finalement conduit à la réception de données inexactes..

Imaginez combien de nerfs ont été gaspillés et des larmes amères ont été versées pendant que les femmes attendaient de nouveaux résultats de test..

Un tel stress colossal ne passe pas sans laisser de trace pour la santé de toute personne, et plus encore pour une femme enceinte..

Dépistage biochimique du 1er trimestre, interprétation des résultats

Lors de la première analyse de dépistage biochimique, le rôle principal dans le diagnostic de toute anomalie dans le développement du fœtus est joué par des indicateurs tels que la sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine (ci-après hCG), ainsi que la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). Examinons chacun d'eux en détail.

PAPP-A - qu'est-ce que c'est?

Comme mentionné ci-dessus, PAPP-A est un indicateur d'un test sanguin biochimique d'une femme enceinte, qui aide les spécialistes à identifier à un stade précoce la présence de pathologies génétiques dans le développement du fœtus. Le nom complet de cette valeur ressemble à la protéine plasmatique A associée à la grossesse, qui signifie littéralement la protéine plasmatique A associée à la grossesse.

C'est la protéine (protéine) A produite par le placenta pendant la grossesse qui est responsable du développement harmonieux de l'enfant à naître. Par conséquent, un indicateur tel que le niveau de PAPP-A, calculé à 12 ou 13 semaines pendant la grossesse est considéré comme un marqueur caractéristique pour déterminer les anomalies génétiques..

Il est obligatoire de réussir l'analyse pour vérifier le niveau PAPP-A doit:

  • les femmes enceintes de plus de 35 ans;
  • les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants ayant une déficience génétique du développement;
  • les futures mères de parents ayant des troubles génétiques du développement dans leur famille;
  • les femmes qui ont souffert de maladies telles que le cytomégalovirus, la rubéole, l'hépatite herpétique peu de temps avant la grossesse;
  • les femmes enceintes qui ont déjà eu des complications ou des fausses couches.

Les valeurs normatives d'un indicateur tel que PAPP-A dépendent de l'âge gestationnel. Par exemple, le taux de PAPP-A à 12 semaines est de 0,79 à 4,76 mU / ml, et à 13 semaines, de 1,03 à 6,01 mU / ml. Dans les cas où, à la suite du test, cet indicateur s'écarte de la norme, le médecin prescrit des études supplémentaires.

Si l'analyse révèle un faible niveau de PAPP-A, cela peut indiquer la présence d'anomalies chromosomiques dans le développement de l'enfant, par exemple le syndrome de Down, ce qui indique également le risque de fausse couche spontanée et de régression de la grossesse. Lorsque cet indicateur est augmenté, cela est très probablement dû au fait que le médecin n'a pas pu calculer l'âge gestationnel correct..

C'est pourquoi la biochimie sanguine n'est prise qu'après une échographie. Cependant, un PAPP-A élevé peut également indiquer la probabilité de développer des anomalies génétiques dans le développement du fœtus. Par conséquent, en cas d'écart par rapport à la norme, le médecin enverra la femme pour un examen supplémentaire..

Gonadotrophine chorionique humaine

Les scientifiques ont donné un tel nom à cette hormone pour une raison, car c'est grâce à elle que l'on peut apprendre de manière fiable la grossesse déjà 6 à 8 jours après la fécondation de l'ovule. Il est à noter que l'hCG commence à être produite par le chorion dès les premières heures de la grossesse..

De plus, son niveau augmente rapidement et, à 11-12 semaines de grossesse, dépasse les valeurs initiales d'un facteur de milliers. Ensuite, la gonadotrophine chorionique humaine perd progressivement sa position et ses indicateurs restent inchangés (à partir du deuxième trimestre) jusqu'à l'accouchement. Toutes les bandelettes de test de grossesse contiennent de l'hCG.

Si le niveau de gonadotrophine chorionique humaine est augmenté, cela peut indiquer:

  • la présence du syndrome de Down chez le fœtus;
  • grossesses multiples;
  • sur le développement du diabète sucré chez la mère;
  • sur la toxicose.

Lorsque le niveau de hCG est inférieur aux normes prescrites, il est dit:

  • sur un possible syndrome d'Edwardsau foetal;
  • sur le risque de fausse couche;
  • sur l'insuffisance placentaire.

Après qu'une femme enceinte a subi une échographie et une biochimie sanguine, un spécialiste doit déchiffrer les résultats de l'examen, ainsi que calculer les risques possibles de développer des anomalies génétiques ou d'autres pathologies à l'aide d'un programme informatique spécial PRISCA (Prisca).

La feuille de résumé de dépistage contiendra les informations suivantes:

  • sur le risque d'anomalies du développement lié à l'âge (en fonction de l'âge de la femme enceinte, les écarts possibles changent);
  • sur les valeurs des paramètres biochimiques du test sanguin d'une femme;
  • sur le risque de maladies possibles;
  • Coefficient MoM.

Afin de calculer de manière aussi fiable que possible les risques possibles de développer certaines anomalies chez le fœtus, les experts calculent le coefficient dit MoM (multiple de la médiane). Pour ce faire, toutes les données de dépistage obtenues sont entrées dans un programme qui trace l'écart de chaque indicateur de l'analyse d'une femme particulière par rapport à la norme moyenne établie pour la plupart des femmes enceintes..

La MoM est considérée comme normale si elle est comprise entre 0,5 et 2,5. À la deuxième étape, ce coefficient est ajusté en tenant compte de l'âge, de la race, de la présence de maladies (par exemple, le diabète sucré), des mauvaises habitudes (par exemple, le tabagisme), du nombre de grossesses précédentes, de la FIV et d'autres facteurs importants..

Au stade final, le spécialiste fait une conclusion finale. N'oubliez pas que seul un médecin peut interpréter correctement les résultats du dépistage. Dans la vidéo ci-dessous, le médecin explique tous les points clés liés au premier dépistage..

Coût du dépistage pour 1 trimestre

La question de savoir combien coûte cette étude et où il vaut mieux la mener inquiète de nombreuses femmes. Le fait est que toutes les polycliniques des États ne peuvent pas faire un tel examen spécifique gratuitement. Sur la base des critiques laissées sur les forums, de nombreuses femmes enceintes ne font pas du tout confiance aux médicaments gratuits.

Par conséquent, vous pouvez souvent rencontrer la question de savoir où faire le dépistage à Moscou ou dans d'autres villes. Si nous parlons d'institutions privées, alors dans un laboratoire INVITRO assez connu et bien éprouvé, un dépistage biochimique peut être effectué pour 1600 roubles.

Certes, ce coût n'inclut pas l'échographie, que le spécialiste demandera certainement de présenter avant l'analyse biochimique. Par conséquent, vous devrez subir séparément une échographie dans un autre endroit, puis vous rendre au laboratoire pour faire un don de sang. Et cela doit être fait le même jour..

Deuxième dépistage pendant la grossesse, quand faire et ce qui est inclus dans l'étude

Selon les recommandations de l'Organisation mondiale de la santé (ci-après OMS), chaque femme doit subir trois dépistages pendant toute la grossesse. Bien que de nos jours, les gynécologues réfèrent toutes les femmes enceintes pour cet examen, il y a celles qui, pour une raison quelconque, manquent le dépistage..

Cependant, pour certaines catégories de femmes, une telle recherche devrait être obligatoire. Cela s'applique principalement à ceux qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques ou de développement. De plus, vous devez subir un dépistage sans faute:

  • les femmes de plus de 35 ans, car le risque de développer diverses pathologies chez le fœtus dépend de l'âge de la mère;
  • les femmes qui ont pris des médicaments ou d'autres médicaments interdits pour les femmes enceintes au cours du premier trimestre;
  • les femmes qui ont déjà subi au moins deux fausses couches;
  • les femmes qui souffrent de l'une des maladies suivantes transmises à un enfant par héritage - diabète sucré, maladies du système musculo-squelettique et du système cardiovasculaire, ainsi que l'oncopathologie;
  • les femmes à risque de fausse couche spontanée.

De plus, les futures mères doivent subir un dépistage si elles-mêmes ou leurs conjoints ont été exposés à des radiations avant la conception et ont également souffert de maladies bactériennes et infectieuses immédiatement avant ou pendant la grossesse. Comme pour le premier dépistage pour la deuxième fois, la femme enceinte doit également faire une échographie et faire un test sanguin biochimique, souvent appelé triple test..

Moment du deuxième dépistage pendant la grossesse

Alors, répondons à la question de savoir combien de semaines le deuxième dépistage est effectué pendant la grossesse. Comme nous l'avons déjà déterminé, la première étude est réalisée en début de grossesse, à savoir dans la période de 11 à 13 semaines du premier trimestre. La prochaine étude de dépistage est réalisée pendant la période dite «dorée» de la grossesse, c.-à-d. au deuxième trimestre, qui commence à 14 semaines et se termine à 27 semaines.

Le deuxième trimestre est appelé doré, car c'est pendant cette période que toutes les affections initiales associées à la grossesse (nausées, faiblesse, somnolence et autres) disparaissent, et une femme peut pleinement profiter de son nouvel état, car elle ressent une puissante poussée de force..

Une femme devrait consulter son gynécologue toutes les deux semaines afin qu'elle puisse suivre l'évolution de la grossesse..

Le médecin donne à la femme enceinte des recommandations concernant sa situation intéressante et informe également la femme des examens et de la durée de ses examens. En règle générale, une femme enceinte passe un test d'urine et un test sanguin général avant chaque visite chez le gynécologue, et le deuxième dépistage a lieu de 16 à 20 semaines de grossesse.

Dépistage échographique du 2ème trimestre - qu'est-ce que c'est?

Lors du deuxième dépistage, une échographie est d'abord effectuée pour déterminer la durée exacte de la grossesse, afin que les spécialistes ultérieurs puissent interpréter correctement les résultats d'un test sanguin biochimique. Lors d'une échographie, le médecin examine le développement et la taille des organes internes du fœtus: la longueur des os, le volume de la poitrine, de la tête et de l'abdomen, le développement du cervelet, des poumons, du cerveau, de la colonne vertébrale, du cœur, de la vessie, des intestins, de l'estomac, des yeux, du nez, ainsi que la symétrie de la structure du visage.

En général, tout ce qui est visualisé à l'aide de l'échographie est analysé. En plus d'étudier les principales caractéristiques du développement du bébé, les experts vérifient:

  • comment le placenta est localisé;
  • l'épaisseur du placenta et le degré de sa maturité;
  • le nombre de vaisseaux dans le cordon ombilical;
  • état des parois, des appendices et du col de l'utérus;
  • la quantité et la qualité du liquide amniotique.

Normes pour le dépistage échographique du 2ème trimestre de la grossesse:

Le nom du paramètreNorme
Poids des fruitsde 160 à 215 g
Taille de la tête fœtale3,8 à 5,5 cm
Croissance foetalede 20 à 22 cm
Diamètre du cœur fœtalde 1,5 à 2 cm
Diamètre de l'humérus fœtal1,9 à 3,1 cm
Taille du cervelet fœtalde 1,5 à 1,9 cm
Diamètre du ventre fœtalde 3,1 à 4,9 cm
Diamètre du fémur fœtal1,8 à 3,2 cm
L'état du placenta de la femmezéro degré de maturité
Longueur du col de la femmede 36 à 40 mm
Liquide amniotiquede 1 à 1,5 l

Décodage du triple test (test sanguin biochimique)

Au cours du deuxième trimestre, les spécialistes accordent une attention particulière à trois marqueurs d'anomalies génétiques tels que:

  • la gonadotrophine chorionique est une hormone produite par le chorion fœtal;
  • l'alpha-foetoprotéine (ci-après AFP) est une protéine plasmatique (protéine) qui est initialement produite par le corps jaune, puis produite par le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus;
  • l'œstriol libre (ci-après l'hormone E3) est une hormone qui est produite dans le placenta, ainsi que dans le foie fœtal.

Dans certains cas, le niveau d'inhibine (une hormone produite par les follicules) est également mesuré. Certaines normes sont établies pour chaque semaine de grossesse. Il est considéré comme optimal d'effectuer un triple test à 17 semaines de gestation..

Trimestre de la semaine IIE3, nanomole / litreHCG, MIEL / millilitreAFP, unités / millilitre
16 semaines5,4-2110-58 mille15-95
17 semaine6,6-258-57 mille15-95
18 semaines6,6-258-57 mille15-95
19 semaine7,5-287 à 49 mille15-95
20 semaines7,5-281,6 à 49 mille27-125

Lorsque le niveau de hCG au deuxième dépistage est surestimé, cela peut indiquer:

  • grossesses multiples;
  • sur le diabète chez la mère;
  • sur la toxicose;
  • sur le risque de développer le syndrome de Down si les deux autres indicateurs sont inférieurs à la normale.

Si hCG, au contraire, est abaissée, alors cela dit:

  • à propos d'une grossesse extra-utérine;
  • sur le risque de syndrome d'Edwards;
  • à propos d'une grossesse gelée;
  • sur l'insuffisance placentaire.

Lorsque les taux d'AFP sont élevés, il existe un risque de:

  • la présence d'anomalies dans le développement des reins;
  • anomalies du tube neural;
  • atrésie du duodénum;
  • anomalies dans le développement de la paroi abdominale;
  • dommages cérébraux;
  • manque d'eau;
  • mort foetale;
  • fausse couche spontanée;
  • apparition d'un conflit Rh.

Une diminution de l'AFP peut être un signal:

  • Syndrome d'Edwards;
  • diabète sucré maternel;
  • emplacement bas du placenta.
  • le développement de l'anémie chez le fœtus;
  • insuffisance surrénalienne et placentaire;
  • fausse couche spontanée;
  • la présence du syndrome de Down;
  • développement d'une infection intra-utérine;
  • retard de croissance fœtale.

Il est à noter que le niveau de l'hormone E3 est influencé par certains médicaments (par exemple, les antibiotiques), ainsi que par une alimentation inadéquate et déséquilibrée de la mère. Lorsque l'E3 est élevé, les médecins diagnostiquent une maladie rénale ou des grossesses multiples et prédisent une naissance prématurée lorsque les niveaux d'œstriol augmentent fortement..

Une fois que la femme enceinte a passé deux étapes de l'examen de dépistage, les médecins analysent les informations reçues à l'aide d'un programme informatique spécial et calculent le même coefficient MoM que dans la première étude. La conclusion indiquera les risques pour un type particulier d'écart.

Les valeurs sont indiquées sous forme de fraction, par exemple 1: 1500 (soit un cas pour 1500 grossesses). La norme est considérée si le risque est inférieur à 1: 380. Ensuite, la conclusion indiquera que le risque est inférieur au seuil de coupure. Si le risque est supérieur à 1: 380, la femme sera alors référée pour une consultation supplémentaire avec des généticiens ou offrira de subir un diagnostic invasif.

Il convient de noter que dans les cas où, lors du premier dépistage, l'analyse biochimique correspondait aux normes (les indicateurs hCG et PAPP-A ont été calculés), alors pour la deuxième et troisième fois, il suffit à une femme de ne faire qu'une échographie..

Troisième dépistage pendant la grossesse

Le dernier examen de dépistage de la femme enceinte a lieu au troisième trimestre. Beaucoup de gens se demandent ce qu'ils envisagent lors du troisième dépistage et quand cette étude devrait-elle être menée.

En règle générale, si la femme enceinte n'a pas reçu de diagnostic d'anomalie dans le développement du fœtus ou pendant la grossesse lors du premier ou du deuxième examen, il lui suffit de subir une échographie, ce qui permettra au spécialiste de tirer des conclusions finales sur l'état et le développement du fœtus, ainsi que sa position dans l'utérus.

La détermination de la position du fœtus (présentation de la tête ou du siège) est considérée comme une étape préparatoire importante avant l'accouchement..

Pour que l'accouchement soit réussi et que la femme puisse accoucher seule sans chirurgie, l'enfant doit être en présentation céphalique.

Sinon, les médecins prévoient une césarienne.

Le troisième examen comprend des procédures telles que:

  • Échographie, que toutes les femmes enceintes subissent sans exception;
  • L'échographie Doppler est une technique qui se concentre principalement sur l'état des vaisseaux sanguins du placenta;
  • cardiotocographie - une étude qui vous permet de déterminer plus précisément la fréquence cardiaque d'un enfant dans l'utérus;
  • biochimie du sang, au cours de laquelle l'attention se concentre sur des marqueurs d'anomalies génétiques et autres comme le niveau de hCG, de ɑ-fétoprotéine et de PAPP-A.

Moment du troisième dépistage pendant la grossesse

Il est à noter que seul le médecin décide du nombre de semaines 3 qu'une femme doit subir un dépistage, en fonction des caractéristiques individuelles de cette grossesse particulière. Cependant, il est considéré comme optimal lorsque la femme enceinte subit une échographie planifiée à 32 semaines, puis effectue immédiatement un test sanguin biochimique (s'il y a des indications), et subit également d'autres procédures nécessaires.

Cependant, pour des raisons médicales, la dopplerographie ou CTG du fœtus peut être réalisée à partir de la 28e semaine de grossesse. Le troisième trimestre commence à 28 semaines et se termine par un accouchement à 40-43 semaines. La dernière échographie de dépistage est généralement prescrite entre 32 et 34 semaines.

Décodage des ultrasons

Combien de temps faut-il à une femme enceinte pour subir la troisième échographie de dépistage, nous allons maintenant parler plus en détail du décodage de l'étude. Lors de la réalisation d'une échographie au troisième trimestre, le médecin accorde une attention particulière à:

  • sur le développement et la structure du système cardiovasculaire de l'enfant afin d'exclure d'éventuelles pathologies du développement, par exemple, les maladies cardiaques;
  • sur le développement correct du cerveau, des organes abdominaux, de la colonne vertébrale et du système génito-urinaire;
  • sur la veine de Galen située dans la cavité crânienne, qui joue un rôle important dans le bon fonctionnement du cerveau afin d'exclure l'anévrisme;
  • sur la structure et le développement du visage de l'enfant.

De plus, l'échographie permet au spécialiste d'évaluer l'état du liquide amniotique, des appendices et de l'utérus de la mère, ainsi que de vérifier le degré de maturité et l'épaisseur du placenta. Pour exclure l'hypoxie et les pathologies dans le développement du système nerveux et cardiovasculaire, ainsi que pour identifier les caractéristiques du flux sanguin dans les vaisseaux de l'utérus et de l'enfant, ainsi que dans le cordon ombilical, une échographie doppler est réalisée.

En règle générale, cette procédure est effectuée uniquement selon les indications en même temps que l'échographie. Pour exclure l'hypoxie fœtale et déterminer la fréquence cardiaque, une CTG est effectuée. Ce type de recherche se concentre exclusivement sur le travail du cœur du bébé.Par conséquent, la cardiotocographie est prescrite dans les cas où le médecin s'inquiète de l'état du système cardiovasculaire de l'enfant..

L'échographie au troisième trimestre de la grossesse vous permet de déterminer non seulement la présentation de l'enfant, mais également la maturité de ses poumons, dont dépend la préparation à la naissance. Dans certains cas, une hospitalisation pour un accouchement précoce peut être nécessaire pour garder le bébé et la mère en vie.

IndiceTaux moyen pour 32 à 34 semaines de grossesse
Épaisseur du placentade 25 à 43 mm
Indice amniotique (amniotique)80 à 280 mm
Maturité placentaire1-2 degrés de maturation
Tonus utérinest absent
Pharynx utérinfermé, longueur pas moins de 3 cm
Croissance foetaleen moyenne 45 cm
Poids des fruitsen moyenne 2 kg
Tour de ventre fœtal266 à 285 mm
BPR85 à 89 mm
Longueur de la cuisse foetale62 à 66 mm
Tour de poitrine fœtal309 à 323 mm
Taille de l'avant-bras foetal46 à 55 mm
Taille des os du mollet fœtal52 à 57 mm
Longueur d'épaule foetale55 à 59 mm

Sur la base des résultats d'un test sanguin biochimique, le coefficient MoM ne doit pas s'écarter de la plage de 0,5 à 2,5. La valeur de risque pour tous les écarts possibles doit correspondre à 1: 380.

Formation: Diplômé de l'Université médicale d'État de Vitebsk avec un diplôme en chirurgie. À l'université, il a dirigé le conseil de la société scientifique étudiante. Formation continue en 2010 - dans la spécialité "Oncologie" et en 2011 - dans la spécialité "Mammologie, formes visuelles de l'oncologie".

Expérience professionnelle: Travail dans le réseau médical général pendant 3 ans en tant que chirurgien (hôpital d'urgence de Vitebsk, Liozno CRH) et à temps partiel en tant qu'oncologue et traumatologue de district. Travailler en tant que représentant pharmaceutique au cours de l'année dans la société "Rubicon".

Il a présenté 3 propositions de rationalisation sur le thème "Optimisation de l'antibiothérapie en fonction de la composition en espèces de la microflore", 2 ouvrages primés au concours républicain-revue des travaux scientifiques d'étudiants (1 et 3 catégories).

commentaires

Dans mon cas, d'après cette analyse du test Prénétique, ils ont dit que j'avais un garçon, il a révélé exactement 46x!), D'ailleurs, ils ont mis de faibles risques pour toutes les pathologies possibles. Tout comme une pierre de l'âme. Et certains amis étaient sceptiques, mais le médecin a conseillé de les contacter au lieu d'amnio.

salut! Dites-moi le risque de développer le syndrome de Down. Les indicateurs d'un dépistage sont les suivants - 12 semaines. 3 jours CTE 63,2 BPR- 17,2 OG- 66,4 OBJ 66 DB-7 TVP- 1,1 l'os nasal est visualisé et la régurgitation tricuspide n'est pas détectée débit sanguin orthograde PI 0,91 HR 144 sang hCGb 177,3 maman 3,55 papp -a 3430.2 maman 1.14

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Le massage est-il nécessaire pour les enfants de moins d'un an?

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Très souvent, les parents posent une question simple: un enfant a-t-il besoin d'un massage de moins d'un an? Essayons de le comprendre. Il est clair qu'un enfant en bonne santé grandira sans massage, mais si le corps en développement reçoit un massage, il aura des muscles plus développés, des os solides, un système cardiovasculaire durci, un système nerveux équilibré et un système de glandes endocrines..