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Dépistage du premier trimestre - Risque élevé

J'ai eu un mauvais dépistage à 12 semaines - risque élevé de syndrome de Down, 1: 121. La bêta hGC était tout simplement scandaleuse, quelque chose d'environ 270 mille (oui, mille!) - 8 quelque chose MoM. À un taux allant jusqu'à 2,5. Pour l'avenir, j'écrirai tout de suite: au final, tout va bien pour nous! Un bébé en bonne santé est né le 25 février 2016!

Et maintenant l'histoire elle-même... Si quelqu'un est intéressé. Après un appel de la clinique prénatale et les mots «l'analyse a mal tourné», j'ai moi-même cherché sur Internet autant d'histoires positives que possible afin de me calmer. Après tout, c'était le tout début de ma grossesse.

Quand je suis allé au dépistage, je n'y attachais aucune importance. Après tout, chacun de nous se dit: «mon bébé est le meilleur du monde!». Chères mères! Et voici! Croire en cela et votre amour fait des merveilles! Souviens-toi de ça!

Tout allait bien selon l'échographie. TVP (épaisseur de l'espace du collier) était de 1 mm. L'os nasal a été déterminé comme étant de 2,1 mm. Le même jour, elle a donné du sang. Mon gynécologue, le plaçant dans le dossier de l'échographie, a immédiatement dit: eh bien, avec de tels résultats, nous pouvons déjà dire que tout va bien. Je suis allé travailler calmement et j'ai oublié cette projection. J'ai fait des tests lundi.

Vendredi, 9 heures, aller travailler. Un appel de la clinique prénatale. "Alina, les résultats du dépistage sont venus, un risque élevé de syndrome de Down..". Tout s'est brisé en moi, bien sûr. Mais j'ai tout de suite laissé échapper: "Je vais accoucher, c'est mon enfant, je ne vais pas faire de crevaison." À cela, le gynécologue a dit: "Bien." Et raccrocha. Et je me suis levé et j'ai pleuré. Je n'ai même pas demandé quel était le risque, quels résultats sanguins venaient, etc. J'ai dû me rendre au rendez-vous lundi, mais au travail, ils m'ont envoyé en voyage d'affaires dans une autre ville pendant une journée. En conséquence, je ne suis arrivé à l'écran LCD que mercredi. Quand j'ai vu cette barre haute (presque jusqu'au bord même du morceau de papier) sur le graphique des risques, tout à l'intérieur s'est retourné à l'envers. Le gynécologue a pris un reçu de moi, ils disent que j'ai été informé et refusent d'autres procédures. En même temps, elle a elle-même raconté l'histoire d'un autre patient. Au dépistage et à l'échographie, la fille allait bien et l'enfant est né avec le syndrome.

Au conseil de famille, nous avons décidé de reprendre la projection. De plus, un délai de 13 semaines le permettait. Je vais vous dire tout de suite: c'était une erreur. J'étais déjà tellement nerveux que rien de bon ne pouvait être attendu des tests sanguins. Et c'est arrivé. L'échographie est à nouveau bien. Le sang est "mauvais". Beta HCG a roulé pour 300 mille en général. Le risque est devenu encore plus grand. J'ai fait ce dépistage dans une clinique privée. Il y a une très bonne uziste, elle est aussi gynécologue. Elle m'a conseillé ainsi: "Allez voir un généticien, écoutez ce qu'ils disent, mais dans ma pratique, le risque sanguin n'a jamais été confirmé.".

J'ai quitté le centre médical et j'ai commencé à appeler mon mari. Elle marcha dans la rue et rugit dans le téléphone. Je l'ai en or. Il s'est calmé du mieux qu'il a pu, a accepté que nous accoucherions. "Il y a un groupe de musique de personnes atteintes de SD en Finlande, alors si quelque chose, soyez une rock star.".

Bien sûr, j'ai longtemps réfléchi à tout cela. Fouillé dans tout Internet. Je cherchais des cas similaires. Et elle a pleuré en cachette. En conséquence, j'ai été encouragé par les forums étrangers. Je ne me souviens plus laquelle, mais je lis ceci: chaque grossesse est spéciale, il est impossible de mesurer tout le monde par une taille unique, le corps de chaque femme est unique et on ne peut pas tirer de conclusions uniquement sur la base de la réaction hormonale de la mère. Eh bien, au fait, dans la sérigraphie elle-même en bas, ils écrivent qu'il ne s'agit pas d'un diagnostic, mais d'un calcul moyen.

De plus, j'ai trouvé l'histoire d'une Américaine qui avait également 300 000 hCG. Elle a écrit que pour une raison quelconque, son corps avait décidé de réagir de cette manière au garçon. Quand elle était enceinte d'une fille, tout était dans la moyenne. Ses enfants étaient tous les deux en bonne santé.

Laissez-moi vous expliquer pourquoi je n’ai pas crevé. Premièrement, nous n'abandonnerions pas l'enfant, c'est-à-dire que nous accoucherions de toute façon. Bien sûr, la crevaison se calmerait et vous permettrait d'aller joyeusement jusqu'au bout. Mais... Et voici le "second". Je connais très bien mon corps, quand c'est nécessaire, il est très fort et résistera à tout, mais en même temps il réagit souvent mal à toute interférence extérieure. Le risque de fausse couche et de complications générales après la procédure l'emportait sur le «pronostic» du dépistage pour moi.

Du coup, je me suis interdit d'y penser et de saisir «dépistage à haut risque» dans le moteur de recherche. Le médecin a dit qu'il était inutile de faire le deuxième dépistage. En général, nous n'avons fait que des ultrasons, ils se sont souvent avérés imprévus pour moi, le cou était raccourci, puis la décharge était brune. Mais à tous les échographies, tout allait bien. Au moins, les médecins ne m'ont rien dit. Je me suis calmé, l'essentiel est que les organes du bébé soient en ordre.

Et puis, à 33 ans, ça m'a fait regarder l'échographie. Et j'ai lu environ 5,6 mm d'os nasal entre 21 et 22 semaines. Alors ni l'uziste ni le gynécologue ne m'ont rien dit. Probablement, ont-ils pensé (je me suis encore tordu) - elle va encore accoucher, alors quelle différence cela fait-il quel nez. Et mon mari et moi n'avons pas le plus petit nez. Il est nécessaire de ramasser des sacs à l'hôpital, et je fouille à nouveau sur Internet et cherche les paramètres de l'os nasal et des histoires similaires.

Le mien s'est bien terminé: a accouché à 39 semaines et 3 jours, EP, sans péridurale, le bébé est en bonne santé 8/9 APGAR, poids 3170, hauteur 50 cm. Le nez retroussé est le plus merveilleux du monde))

Filles! Filles! Chères mesdames! Santé à vous et à vos enfants! Je ne vous conseille pas d'ignorer les dépistages, mais la prochaine fois je ne ferai que des échographies.

Mauvais dépistage génétique (((contrarié ((

  • 18 juillet 2017
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Résultat de dépistage biochimique effrayant.

Je ne sais pas, ils disent qu'à l'accouchement, il est simplement précisé que les grossesses multiples sont des jumeaux. Et comment les indicateurs sont faits là-bas, je ne sais pas. Mon médecin me dit de ne pas craindre que l'analyse soit très sensible à tous les médicaments, et j'en ai bu beaucoup avant et après la FIV - peut-être la réaction sanguine à eux.

Oui, personne et rien. Lors de la première échographie, rien n'a été trouvé, 25 Je passe à la seconde, j'espère que tout ira bien. J'ai appelé la génétique - immédiatement offert une biopsie - j'ai refusé, j'ai entendu dire qu'il s'agissait d'une forte menace de fausse couche et de complications pour le fœtus. Je verrai ce qu'ils disent à l'échographie.

oh mon dieu je pensais 25%
avez-vous fait une échographie? là, ils font également une conclusion sur l'image échographique.

Je suppose que vous avez réussi les tests du quatrième test? estriol, VHC et AFP?
mais vous avez besoin d'une échographie pour tout cela. et consultation des généticiens. seulement par des analyses, il n'est pas diagnostiqué.

oh mon dieu je pensais 25%
avez-vous fait une échographie? là, ils font également une conclusion sur l'image échographique.

Je suppose que vous avez réussi les tests du quatrième test? estriol, VHC et AFP?
mais vous avez besoin d'une échographie pour tout cela. et consultation des généticiens. seulement par des analyses, il n'est pas diagnostiqué.

Le résultat de l'analyse est l'alpha-foetoprotéine 70ng / ml (1,42 Mohm)
(Je cite) gonadotopine chorionique 83 U / ml (3,77 MΩ)

Résultat - risque de naissance en baisse -5%
revendiquer DZNT- en dessous de la population.


Destiné au dépistage échographique au centre génétique et consultation d'un généticien. Je vais faire une échographie le 25.

Premièrement, je n’ai pas choisi, j’ai tout fait comme l’ont dit les médecins. Et ils ne m'ont envoyé nulle part, sauf pour un dépistage par échographie où tout allait bien. Et deuxièmement, ils ne m'ont pas envoyé, probablement parce que nous avons une FIV avec un ovule d'une fille de 27 ans..
Et en général, il est bon d'être impoli quand cela ne vous concerne pas (et Dieu nous en préserve que cette peur ne vous hante jamais) et même de manière anonyme.

Le message a été modifié par l'utilisateur 22/07/2012 à 22:22 Le message a été modifié par l'utilisateur 22/07/2012 à 22:22

Dépistage pendant 1 trimestre, mauvais résultat en biochimie.

J'ai déjà pleuré, maintenant j'essaie d'étudier Internet, mais ma tête est confuse et il n'y a pas de conclusions sans ambiguïté, encore moins de décisions (même si je comprends parfaitement bien que la décision n'est que pour moi et mon mari).
Je vais commencer dans l'ordre, 35 ans, deuxième grossesse, prévue.
Je suis observé dans une clinique payante, le premier dépistage a été fait il y a 13 jours, la période depuis le début des dernières règles à ce moment-là était de 12 semaines et 4 jours, selon l'échographie 11 semaines et 3 jours.
Les résultats de l'échographie sont bons, CTE - 49 mm, TVP - 1,3, os nasal - 1,6, tout le reste est également normal.
Résultats de la biochimie:
Sous-unité bêta gratuite de hCG - équivalente à 1,692 MoM
PAPP-A - équivalent - 0,328 MoM
Trisomie 21: risque de base 1: 225, individu 1:87 - syndrome de Down
Trisomie 18: risque de base 1: 509, individu 1: 4026
Trisomie 13: risque de base 1: 1606, individu 1: 1976

Le généticien du centre ne siège que pour émettre des renvois pour des examens supplémentaires et vérifier le fait.
Le gynécologue que je vois en vacances, est allé chez un autre, pour une conversation et quelques explications, il a semblé lâcher un peu.
Le généticien a écrit 2 directions de mon choix pour le test DOT ou pour le caryotypage. Ils affirment que les deux examens supplémentaires sont également informatifs, la seule différence réside dans la méthode (invasive et non invasive) et le test DOT est payé (cet aspect n'a pas d'importance pour nous).

La meilleure amie travaille dans le diagnostic, naturellement je vais immédiatement chez elle, je me tourne toujours vers la médecine en matière de médecine, nous avons décidé de la retourner avec elle chez le généticien dans le diagnostic.
Elle m'a emmené à Tsareva, elle prétend que le test DOT ne concerne rien et le caryotypage naturel le plus informatif, tel que 100% (Internet n'est vraiment pas tout à fait d'accord avec elle).
J'ai demandé à refaire un dépistage, ils avaient encore du temps pour l'échographie.
L'échographie a été réalisée par Voytsekhovich, selon l'échographie, tout est tout aussi bon: CRT - 65 mm, TVP - 1,8 mm, os nasal - + (taille non spécifiée).
J'ai aussi repris la biochimie, il n'y a pas encore de résultats, ils seront sur la piste. la semaine.

Le gynécologue à qui je suis allé pour une consultation recommande le test DOT, je l'ai étudié, ils ne le font que depuis 2013, peu (à cause du prix) le font, c'est-à-dire les statistiques ne sont pas aussi importantes qu'avec le caryotypage, la sécurité de cette méthode captive.
A propos du caryotypage, j'ai également collecté des informations, l'amniocentèse est la plus sûre, mais en fait je n'ai pas le temps pour la bopsie des villosités choriales.
Je veux aussi discuter de tout avec mon gynécologue une fois de plus, déjà sur la base des résultats de dépistages répétés, y compris à nouveau à Tsareva, j'irai voir comment le résultat sera prêt.

Veuillez télécharger vos statistiques pour vous-même et vos amis, quelqu'un a peut-être fait un test DOT, que pouvez-vous dire à son sujet.

Honnêtement, une sorte de vide, je ne ressens rien d'autre dont j'ai besoin pour travailler, prendre soin de ma famille et penser à quelque chose de complètement différent (
Oui, je vais certainement procéder à un examen supplémentaire, car je ne suis pas prêt pour un enfant malade (vous pouvez me blâmer de lâcheté, mais pas prêt). Je ne peux pas oublier cette situation, comme beaucoup le font, car de plus, ce ne sera pas une grossesse agréable, dans la farine de l’attente.
La question de savoir quelle méthode pour le faire est effrayante avec une méthode invasive, le risque d'interruption de grossesse après la procédure, bien sûr, est de 1 à 2%, mais il est là. Je ne me donnerai pas une seconde chance, en cas de mauvais résultat, je ne pourrai plus le faire ni mentalement ni physiquement.

Dites-nous également quel genre de bête - cette biochimie est, j'ai beaucoup lu sur Internet, et le gynécologue dit que certains facteurs peuvent influencer ses résultats, pour autant que cela soit vrai, tk. Tsareva prétend que tout cela est insensé.

J'ai beaucoup écrit, j'espère que c'est clair.
Merci d'avance.

Dépistage du premier trimestre - thème combiné

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message de Serlink 06/10/2009 20h58

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message du docteur17 08 oct 2009, 14:44

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message de Serlink 08/10/2009 15h43

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message du médecin 17 Oct 08, 2009, 22:53

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message de Serlink 09/10/2009 11h08

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message du médecin 17 11 octobre 2009, 23:01

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message de Serlink 23 octobre 2009 18h35

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Message du médecin17 25 octobre 2009, 21:06

Objet: Dépistage du premier trimestre - Thème commun

Publié par Anvina le 10 novembre 2009 00:07

salut! Veuillez commenter la projection.
fb-hGG 88,7 2,51 MoM ajusté
PAPP-A 1.11 0.43 Mohm corrigé
âge gestationnel 12,5 par échographie (13 + 2)
CTE 73 mm, cou plié 2,6 mm, corrigé 1,44 MoM
Risque biochimique + NT 1:81 (.)
Double test 1:91
Risque d'âge 1: 1066
Trisomie 18 + NT 1: 10000.
Chez le médecin dans deux semaines, je suis très inquiet.

Et j'ai aussi oublié 0 :) J'ai 22 ans, poids 65 kg, fœtus 1, deuxième grossesse, la première n'était pas développée, a gelé à 8-9 semaines.
Je prends 400 mg de nausées matinales par jour depuis deux mois.
Merci d'avance pour votre réponse!

Dépistage biochimique du premier trimestre

tu n'es pas seule il y a presque 2 ans, j'étais comme ça, l'enfant est très bienvenu, jusqu'à ce que je le voie dans la salle d'accouchement, jusqu'à ce que j'entende son cri et qu'on ne m'ait pas montré, je finissais tout, même s'il n'y avait aucune raison) ils sont enceintes ils connaissent un entrepôt un peu différent esprit)))

Je suis allé voir un uziste très cool, il est connu même en dehors de l'Ukraine Taras Pidchenko a lu sur lui, un médecin de Dieu, spécifique en termes de communication, mais il a vérifié tous les tests avec lui, il a regardé toutes les échographies.

Examens de dépistage biochimique

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Triple dépistage biochimique

Modérateur: Svtln

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Triple dépistage biochimique

  • Citation

Publié par Ulitk @ »03 sept. 2010, 13:55

Re: Triple dépistage biochimique

  • Citation

Posté par Shushka »03 sept. 2010, 14:31

Re: Triple dépistage biochimique

  • Citation

Publié par le Père Noël »03 septembre 2010 14:34

Re: Triple dépistage biochimique

  • Citation

Message de Linochka »03 sept. 2010, 14:42

Re: Triple dépistage biochimique

  • Citation

Posté par Shushka »03 sept. 2010, 14:44

Je parle de biopsie chorionique ou d'amniocentèse génétique. La première méthode ne donne pas un pourcentage élevé de réponse sans ambiguïté; dans la seconde, une petite quantité de liquide amniotique est examinée, dans laquelle il y a toujours des cellules fœtales exfoliées de la surface de sa peau. Par la suite, les cellules fœtales sont isolées du liquide résultant et envoyées pour la recherche génétique. La procédure est effectuée à partir de la 15e semaine de grossesse. Le résultat préliminaire du syndrome de Down relatif chez le fœtus est prêt en 3 jours. Le résultat final est dans 2-3 semaines. Comme pour la biopsie du placenta, il y a 1% de chances de ne pas obtenir de réponse en raison du fait que les cellules ne se sont pas développées dans un environnement spécial..

Ajouté après 3 minutes 45 secondes:
les généticiens ont juré que l'amniocentèse était une garantie à 100%. Je n'ai personne pour demander si c'est le cas.

Je demande aux filles de m'aider avec les conseils de ma marraine (mauvais dépistage du premier trimestre). complété par des données

Encore une fois je me tourne vers vous avec un problème, mais cette fois pas le mien, mais ma marraine (elle n'est pas une utilisatrice confiante d'Internet et des réseaux, alors j'écris ici).

Elle a 40 ans, elle a décidé d'avoir un deuxième enfant. Il y a 6 jours, j'ai fait un dépistage du premier trimestre. L'échographie a montré que les résultats étaient normaux et le sexe du garçon, mais il y avait des problèmes de sang (elle a donné du sang quand elle a eu quelque chose de similaire à la grippe, mais pas fort, elle a guéri en trois jours) Aujourd'hui ses résultats sont arrivés, je ne suis pas forte en therménologie (mes résultats tfu-tfu correspondaient à la norme, donc je ne comprends pas) et elle était en danger.

Elle est dirigée par un gynécologue (un ami de la famille et en privé) a appelé ma marraine et m'a appelé à l'hôpital (nous n'avons pas encore vu les résultats du dépistage, elle devrait me les envoyer le soir) et dit que la guinée va l'envoyer au VK (commission médicale) afin de décider de le faire crevaison ou non.

La marraine ne veut pas aller à VK: d'une part, elle n'est pas de Moscou, mais de Perm, et des femmes enceintes de toute la région viennent à VK et même une guinée a confirmé que vous pouvez y passer toute la journée et, en conséquence, ramasser des microbes supplémentaires, et d'autre part, elle a une ponction. ne vais certainement pas le faire donc ne va pas me faire perdre mon temps.

Je ne sais pas ce qu'est son étrange guinée, mais tout d'abord, la marraine lui a conseillé de passer un deuxième dépistage dans un ordre privé ou public afin d'exclure d'éventuelles erreurs de dépistage et en général il est étrange que la gynécologue elle-même ne l'ait pas fait, mais l'a envoyée à VK.

Et la marraine a également l'intention de débourser 35000 roubles et de faire un test DOT, (diagnostic génétique des principales trisomies fœtales à partir de la 10e semaine de grossesse (syndrome de Down), afin que 6 mois de grossesse ne souffrent pas dans l'obscurité..

S'il vous plaît dites-moi, est-ce que quelqu'un a fait ce test, est-ce que cela vaut la peine de le faire? Que pensez-vous de toute cette situation.

Le dépistage biochimique en vaut la peine?

Citation de réponse
Le rêve de l'ange
ModérateurCitation de réponse

Tata VICTORI

Je n'ai pas été dirigé. mais le 4e jour, ils ont pris du sang pour leur fils, pour toutes sortes de choses)))

Citation de réponse

Tata VICTORI

On m'a dirigé, selon les résultats, le cerveau a été sorti, le généticien a écrit le risque de diabète 6%, a insisté sur la cordocentèse, m'a envoyé à la bite, j'aurais connu de telles absurdités avec l'interprétation des analyses avant, je ne serais jamais allé à ce dépistage

PS: l'enfant n'est pas à terre

Citation de réponse
Citation de réponse

et retester de la même manière? du sang? (J'ai bien compris que le retest est un test répété?). Et si le premier est positif et le second est négatif, alors ils croient que le second.

Citation de réponse
Citation de réponse

J'ai fait tout ce qui était nécessaire et si quelque chose ne me convenait pas, j'ai découvert et fait plus.. c'est ma tranquillité d'esprit et en général les médecins ne conseilleront pas trop.. Je l'ai fait pour moi personnellement et sur le rar. en général, si vous avez besoin - faites-le.. si vous n'en avez pas besoin - votre entreprise..

et à l'hôpital, ils ne les forcent pas - ils ont un décret-ordonnance… mais ils ne le proposent pas de nulle part… par exemple, tout le monde après 35 ans a besoin d'un généticien - c'est un décret présidentiel. alors - ce sont des subordonnés, ils doivent insister..

oui, à la naissance, les enfants sont désormais analysés pour toutes les pathologies... mais le plus tôt sera le mieux..

Fiabilité du dépistage au 1er trimestre

  • Allergologue-immunologiste
  • Analyses
  • Neurologue
  • Inspection des conducteurs
  • Manipulations infirmières
  • Thérapeute
  • Diagnostic par ultrasons
  • Urologue

Dépistage 1 trimestre: qu'est-ce que c'est?

Le dépistage du 1er trimestre est un examen complet visant à évaluer le taux de développement intra-utérin d'un bébé en comparant les indicateurs d'un âge gestationnel spécifique. À ce stade, la probabilité d'anomalies pathologiques congénitales, y compris le syndrome de Down, est déterminée. Le dépistage du 1er trimestre comprend deux procédures: une prise de sang biochimique et une échographie.

Chimie sanguine

Avec l'aide de la biochimie, vous pouvez déterminer le niveau d'hormones qui affectent le développement d'anomalies génétiques:

1. B-hCG - est produit dès le début de la grossesse, à partir de la semaine 9, l'indicateur commence à diminuer. La norme est de 50 mille 55 mille. mUI / ml.

2. PAPP-A est une protéine plasmatique A. L'indicateur naturel est de 0,79 à 6,00 mU / l. lors du dépistage du 1er trimestre.

La procédure est effectuée de 11 à 13 semaines. Une femme donne du sang veineux le matin à jeun. Parmi les contre-indications: signes de grossesse multiple, problèmes de poids, diabète sucré. La biochimie est obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans, présentant des anomalies génétiques dans la famille, des fausses couches ou des maladies infectieuses dans le passé.

Examen échographique

L'échographie est une méthode de diagnostic sûre et informative. Vous permet de localiser l'emplacement du fœtus, son physique, le respect de la taille de la norme, ainsi que d'identifier correctement la localisation des membres de l'enfant à naître.

Selon les résultats de la première échographie, le médecin:

· Détermine la date de conception et corrige également l'âge gestationnel;

· Établit ou réfute la présence de pathologies congénitales;

Estime la probabilité de grossesse pathologique.

L'échographie est réalisée de deux manières: transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin) ou abdominale (le capteur est enfoncé sur l'abdomen). Effectuer de manière optimale la procédure à 12 semaines de gestation.

Pourquoi les parents ont-ils peur du syndrome de Down??

Le syndrome de Down est un syndrome génétique courant. Normalement, un ensemble de chromosomes humains contient 23 paires. Avec une anomalie génétique, la mutation du chromosome 21 conduit à la trisomie - la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. La pathologie a été diagnostiquée pour la première fois en 1866 par John Down. À l'heure actuelle, la probabilité de développer le syndrome est de 1 enfant sur 700.

Pourquoi le syndrome de Down peut ne pas être vu à l'échographie?

Il n'est pas possible de poser un diagnostic précis du syndrome de Down par échographie. Sur la base des résultats de la procédure, le spécialiste évalue l'état du fœtus en fonction des paramètres suivants:

1. Pli de cou épaissi. Normalement, il est de 1,6 à 1,7 mm. Une épaisseur de 3 mm indique la probabilité d'anomalies chromosomiques.

2. CTE (longueur du fœtus). La lecture normale varie de 43 à 65 mm (12-13 semaines).

À l'étape suivante, des calculs sont effectués, le risque d'anomalies génétiques est étudié. La probabilité au-dessus de 1: 360 est élevée - cependant, ce n'est pas un diagnostic, mais une hypothèse.

Que faire si vous présentez un risque élevé de trisomie 21?

Selon les statistiques, 70% des femmes porteuses d'un enfant atteint du syndrome de Down sont à risque. Dans ce cas, la femme se voit proposer de subir un examen complémentaire au centre de génétique médicale. Le spécialiste prescrit un certain nombre de tests et l'amniocentèse est pratiquée comme diagnostic invasif.

Caractéristiques des diagnostics invasifs

L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique. La procédure est réalisée en perforant l'abdomen dans la zone de la membrane embryonnaire. Le résultat est un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales.

L'amniocentèse est réalisée selon l'une des deux méthodes suivantes:

1. Méthode à main levée. Un capteur à ultrasons permet d'éviter les risques - un spécialiste effectue une ponction à l'endroit où le placenta manque.

2. Méthode de l'adaptateur de ponction. Dans ce cas, le capteur à ultrasons fixe l'aiguille, après quoi la trajectoire le long de laquelle elle ira est déterminée.

La procédure prend 5 à 10 minutes. De nombreux parents refusent de le prendre - dans 1% des cas, le test provoque une fausse couche. Cependant, avec un risque élevé de pathologie génétique, l'amniocentèse est une procédure nécessaire..

Diagnostics non invasifs comme alternative au dépistage

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par des tests prénataux non invasifs (NIPT). Le NIPT implique l'analyse de l'état de l'ADN du fœtus dans le sang d'une femme enceinte. S'il existe une probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus, le patient est invité à confirmer le diagnostic à l'aide d'une procédure invasive. En cas de résultats négatifs, aucune vérification n'est nécessaire.
Les procédures non invasives sont populaires en Europe et aux États-Unis depuis plus de 10 ans. Par exemple, aux Pays-Bas, le NIPT est utilisé comme dépistage primaire.

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Comment la première naissance commence et se déroule

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Signes de travail imminentLa première grossesse est toujours accompagnée d'excitation. Pour surveiller le développement du fœtus, il est important de s'inscrire en temps opportun, de consulter régulièrement un gynécologue et de subir des examens.

Quel jour faire un test d'ovulation

Nutrition

Les femmes qui veulent connaître la joie de la maternité subissent souvent un examen préliminaire et préparent le corps à la conception. Il est également important d'identifier les jours où il leur sera beaucoup plus facile de devenir enceinte, pour lesquels ils utilisent différentes méthodes pour déterminer l'ovulation.

Signes de grossesse lors de la prise de pilules contraceptives

Nutrition

Pourquoi n'est-il pas immédiatement clair qu'une femme est enceinte?Chaque fille choisit sa propre méthode de contraception, qu'elle considère comme la plus fiable.