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Premier dépistage pendant la grossesse: normes, transcription de l'échographie

L'ensemble des mesures de diagnostic prénatal en Russie comprend nécessairement trois dépistages. Quel est le premier dépistage pendant la grossesse, quelles sont ses normes, transcription de l'échographie?

Premier dépistage pendant la grossesse: normes

Un test sanguin d'une femme enceinte en combinaison avec une échographie du fœtus, réalisée à 11-14 semaines, est appelé le premier dépistage. À ce moment, l'enfant se développe rapidement, des changements notables se produisent chaque jour. Pendant la grossesse, le sang transporte des substances spécifiques dont la quantité n'est pas la même pendant la gestation normale et pathologique. Les données de mesures échographiques et d'un test sanguin en combinaison peuvent donner aux médecins des informations si tout est en ordre avec le bébé et la mère, et indiquer à quoi il faut prêter attention. Après la 14e semaine, beaucoup d'entre eux deviendront non informatifs, il est donc extrêmement important d'observer le moment du diagnostic.

Voici une transcription des indicateurs normaux de cette étude pour une échographie transabdominale (à travers la paroi abdominale).

Terme, semaines complètes.Fréquence cardiaque, battements / minIndicateurs à ultrasons, mmDu sang
TVPLongueur de l'os du nezBPRbêta-hCG (ng / ml)PAPP-A (UI / ml)
10 (11e)161-1790,8-2,2déterminéOnze25,8-181,60,46-3,73
11 (12e)153-1770,8-2,42.0-4.213-2117,4-130,40,79-4,76
12 (13e)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51.03-6.01
13 (14e)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Un autre indicateur important de l'échographie est la CTE. Il change si dynamiquement que son rythme est différent pour chaque jour..

Terme, semaines + joursCTE par ultrasons, mm
milieuMinimum et maximum
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Paramètres échographiques qui ne sont pas exprimés en valeurs numériques. ressemble normalement à ceci:

  • flux sanguin dans le canal veineux (arantia) - non modifié;
  • vessie - pas hypertrophiée;
  • activité physique - déterminée.

Si la norme est violée pour un, voire deux ou trois paramètres, cela ne signifie pas qu'il y a des problèmes. Le résultat de l'étude est évalué de manière exhaustive, et un obstétricien-gynécologue doit faire le décodage, et avec une forte probabilité d'anomalies chromosomiques, un généticien. Les médecins expérimentés savent qu'un enfant malade ne naît pas toujours avec des risques élevés..

Résultats du premier dépistage pendant la grossesse: transcription

La fréquence cardiaque est la fréquence cardiaque. Le cœur du fœtus bat beaucoup plus vite que celui d'un adulte et réagit brusquement à de nombreuses déviations de développement et à tous les facteurs défavorables au cours de la gestation. Par conséquent, si le médecin enregistre une fréquence cardiaque trop rapide ou trop lente, c'est une bonne raison de prescrire un examen détaillé de la femme enceinte: on peut même parler de la menace d'une fausse couche. La raison peut être des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire du fœtus, qui ne sont pas encore visibles à l'échographie.

TVP est l'épaisseur de l'espace du col. C'est l'espace rempli de liquide entre les muscles du cou et de la peau. En cas d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, cet indicateur dépasse nécessairement 3 mm; chez les fœtus sains, de tels indicateurs sont extrêmement rares. La norme et la pathologie diffèrent de moins de 1 mm.Par conséquent, pour une mesure correcte, une échographe moderne, un médecin expérimenté et la position du fœtus exactement de profil sont nécessaires.

La longueur de l'os du nez. Chez les fœtus présentant des anomalies génétiques, cet os est visible à l'échographie plus tard que chez les fœtus sains, puis devient plus court. Ce paramètre est souvent observé à la limite inférieure de la norme ou même au-delà chez les fœtus sains qui ressemblent à des parents au nez retroussé. Lorsque seul cet indicateur est violé, il y a peu de raisons de s'inquiéter..

BPR - taille bipariétale, la distance d'un temple à l'autre. Le seul indicateur disponible pour la mesure sur une échographie, indiquant la taille de la tête fœtale. S'il est trop petit, il y a une forte probabilité que le cerveau se développe mal ou soit absent. S'il est trop gros, il peut parler de n'importe quoi, du développement inégal du bébé à naître aux pathologies incompatibles avec la vie. La vie de la mère n'est pas en danger, et dans ce cas, la tactique d'observation dynamique est choisie.

CTE, taille coccygienne-pariétale. Il s'agit de la longueur du corps du fœtus, à l'exclusion des bras et des jambes. S'il est plus élevé que la normale, alors soit la date à laquelle la grossesse a eu lieu a été mal déterminée, soit un gros fœtus est attendu. Un CTE faible peut indiquer à la fois une erreur de synchronisation lors de la toute première échographie, ainsi que de graves problèmes de santé de la mère, en raison desquels le fœtus se développe mal, ou des troubles génétiques..

Voici une transcription du test sanguin.

bêta-hCG - l'une des fractions de la gonadotrophine chorionique humaine - une hormone qui ne pénètre dans la circulation sanguine que pendant la grossesse. Pour l'augmenter, il existe des raisons physiologiques (grossesse multiple) et pathologiques, tant du côté du fœtus que de la mère. Parmi eux: diabète sucré ou gestose chez une femme, dérive de la vésicule biliaire (situation où l'embryon ne s'est pas formé et la grossesse n'est pas essentiellement venue, mais ce qui aurait dû être un chorion se comporte comme une tumeur), des malformations fœtales. Si l'indicateur est augmenté de 2 fois ou plus, le fœtus a un risque de syndrome de Down.

PAPP-A est une protéine spéciale qui, comme l'hCG, ne se trouve que chez les femmes enceintes. Son augmentation peut être causée par des grossesses multiples, un gros fœtus et une hypertrophie du placenta, ainsi qu'une localisation basse du chorion. La diminution est bien pire: elle se produit en présence d'un certain nombre de maladies génétiques graves chez le fœtus, d'une mauvaise fonction choriale et, par conséquent, d'une croissance fœtale insuffisante ou même de sa mort, à propos de l'apparition probable de la prééclampsie - une condition grave et dangereuse pour la mère.

L'explication des analyses est spécifiée par échographie.

Pourquoi avez-vous besoin de faire le premier dépistage par échographie pendant la grossesse?

Le résultat de l'étude est de déterminer la probabilité de trois maladies chromosomiques du fœtus - les syndromes de Down, d'Edwards et de Patau, ainsi que la probabilité de retard de croissance fœtale et de développement d'une éclampsie chez la mère - une condition qui est dangereuse pour la femme et l'enfant et nécessite une attention médicale immédiate..

Au cours de cette étude, les indicateurs les plus importants de l'évolution de la grossesse sont visibles. Un médecin en échographie de l'un des centres médicaux privés Natalia Burenina énumère parmi eux:

  • signes initiaux de malformations intra-utérines non liées à la génétique;
  • clarification de l'âge gestationnel (les obstétriciens prennent en compte deux périodes - à la date du début de la dernière menstruation et «par échographie», c'est-à-dire l'étude du premier trimestre);
  • le lieu de fixation du chorion - cela est nécessaire pour détecter les risques de placenta praevia, dangereux pour la mère et l'enfant;
  • le tonus de l'utérus, qui permet d'identifier la menace de fausse couche lorsque la femme elle-même ne ressent pas encore l'approche des ennuis, et de prendre des mesures pour sauver le bébé;
  • l'état du col de l'utérus, dont le raccourcissement nécessite des mesures pour préserver le fœtus.

Le médecin en échographie souligne: selon les résultats d'une étude de dépistage, personne ne fera un diagnostic précis, surtout s'il s'agit de maladies génétiques.

Si l'étude a montré un risque élevé d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, le médecin traitant orientera le patient vers un généticien pour consultation.

Elena Okuneva, généticienne au Centre scientifique de génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate aux sciences médicales, travaille chaque jour avec des femmes qui se trouvent dans une telle situation. Elle affirme: le résultat d'une échographie et d'un test sanguin en soi n'est pas une phrase. Ceci n'est qu'une indication de la probabilité de certaines violations. Une recherche approfondie donnera la réponse exacte. Il n'est pas pratique de leur envoyer toutes les femmes enceintes, c'est pourquoi, sur des milliers de femmes, seules celles qui doivent être examinées en détail y sont envoyées. La précision des résultats du dépistage, s'ils sont correctement et correctement déchiffrés, est de 80%, et tout écart est interprété par l'obstétricien-gynécologue comme une indication de renvoi vers la génétique.

La première étude de dépistage sur les femmes enceintes est une procédure qui vous permet d'identifier en temps opportun les facteurs dangereux pour la mère et l'enfant et de prendre les mesures nécessaires pour un traitement ou un diagnostic plus complet et fiable. Pour une femme, le résultat sera soit la confiance que la grossesse progresse bien, soit le début du traitement, soit, dans le pire des cas, des diagnostics supplémentaires et la capacité de prendre une décision éclairée basée sur des données précises, excluant la possibilité d'erreurs de données..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

médecin diagnostique de laboratoire clinique

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Dépistage obligatoire au premier trimestre, caractéristiques et normes

Le premier dépistage pendant la grossesse est un ensemble de méthodes de laboratoire et de recherche fonctionnelle nécessaires, à l'aide desquelles l'état morphologique et fonctionnel du fœtus et les changements dans le corps féminin sont évalués.

  1. Objectif et liste des examens de dépistage
  2. Les indicateurs étudiés
  3. Dates et spécificités de préparation
  4. Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse
  5. Comment est
  6. Indicateurs et leur décodage

Objectif et liste des examens de dépistage

Le dépistage du premier trimestre est effectué afin de déterminer le nombre d'embryons (du coup vous montrerez des jumeaux à l'échographie), l'âge gestationnel (établi en fonction des principales dimensions du fœtus), pour identifier les anomalies congénitales et les anomalies du développement, portez une attention particulière aux structures anatomiques du fœtus et à ses paramètres fœtométriques. En outre, les capacités fonctionnelles du corps féminin, le degré de compensation de la pathologie chronique et les risques de maladies génétiques sont évalués..

Cette étape diagnostique comprend:

  • L'échographie du premier trimestre - montre une image échographique de l'état des structures internes du corps, pour déterminer la présence et le degré de processus pathologiques dans un organe particulier. En outre, à l'aide d'ultrasons, la taille des organes est calculée et les indicateurs de débit sanguin sont évalués..
  • Test sanguin clinique. Malgré sa simplicité, cette enquête peut en dire long sur l'état de la femme enceinte. Par exemple, un faible taux d'hémoglobine indique une anémie, un nombre élevé de globules blancs et une VS indiquent une inflammation, etc..
  • Analyse d'urine générale. Permet d'identifier la pathologie du système urinaire, les premiers signes de prééclampsie et d'œdème de la femme enceinte.
  • Test sanguin pour l'hormone gonadotrope chorionique humaine et PAPP-A. En plus du fait qu'ils confirment le fait de la grossesse, ils aident également à suspecter un trouble génétique particulier..

Une fois que la femme enceinte a passé tout le dépistage du 1er trimestre, le médecin prend en compte les principaux paramètres de la femme qui peuvent affecter les résultats de la recherche:

  • sa taille;
  • poids;
  • la présence de mauvaises habitudes;
  • hérédité accablée;
  • maladies chroniques.

Les indicateurs étudiés

Tous les dépistages de routine pendant la grossesse permettent à une femme de savoir:

  • si le fœtus se développe en toute sécurité;
  • Y a-t-il une forte probabilité de pathologie génétique et de malformations congénitales?
  • connaître l'âge gestationnel de l'enfant à naître.

L'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse est effectuée à dessein pour diagnostiquer les indicateurs suivants:

  1. Lieu d'implantation de l'embryon, exclusion de grossesse extra-utérine (la localisation tubaire se produit dans 90 à 95% des cas, beaucoup moins souvent - sur les ovaires, la membrane séreuse de la vessie, la paroi interne de la cavité pelvienne, etc.).
  2. Détermination du nombre d'embryons. Depuis ces dernières années, ils ont souvent recours à la FIV, les cas de grossesses multiples sont devenus plus fréquents..
  3. Suivre et compter la fréquence cardiaque du fœtus, qui indique sa viabilité, et les indicateurs normaux excluent l'hypoxie.
  4. Obtention de données sur la taille coccygienne-pariétale, qui est calculée à l'aide d'une ligne tirée des parties saillantes de la région pariétale jusqu'au point le plus visualisé du coccyx. C'est à l'aide de cet indicateur que la période gestationnelle est déterminée..
  5. Aussi, par ultrasons, l'épaisseur de l'espace du col (la zone située à l'arrière du cou sous la peau et remplie de liquide) est évaluée sans faute. Des valeurs élevées de l'indicateur permettent de suspecter d'éventuelles pathologies fœtales à la suite d'aberrations chromosomiques.
  6. Os nasal, qui est visualisé par échographie chez environ 95 à 97% des embryons sains.
  7. Taille bipariétale, qui est calculée en ligne droite tirée d'un tubercule pariétal à un autre.
  8. Les structures anatomiques de l'enfant à naître sont scrupuleusement examinées dans le but de détecter précocement les défauts de développement internes et externes.
  9. L'échographie de dépistage pendant la grossesse évalue également les paramètres des membranes, du placenta et exclut son dysfonctionnement.

Dans le même temps, un "double" dépistage biochimique du sang veineux périphérique maternel est effectué, dans lequel le niveau de la sous-unité bêta de l'hormone gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et de la protéine plasmatique de type A associée à la grossesse (PAPP-A) est évalué. HCG maintient l'état fonctionnel du corps jaune et une augmentation constante du niveau de progestérone nécessaire pour maintenir la grossesse. De plus, cette hormone affecte l'implantation et la formation de la membrane chorionique, favorise une augmentation du nombre de villosités sur le chorion et contrôle les mécanismes d'adaptation pendant la grossesse..

PAPP est une glycoprotéine spéciale qui est produite par le trophoblaste tout au long de la grossesse. Sa concentration augmente en proportion directe de l'âge gestationnel. Les résultats du dépistage en laboratoire du premier trimestre de cette protéine permettent de détecter plus de 82% des fœtus présentant une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.

Dates et spécificités de préparation

En tenant compte du nombre de semaines que dure 1 trimestre (de la première à la douzième semaine de grossesse), tous les examens ci-dessus sont prescrits strictement à une certaine heure: de la 10e semaine au 6e jour du 13. Il est préférable d'effectuer la recherche précisément à la douzième semaine, car pendant cette période, la probabilité d'erreur et d'erreur est extrêmement minime..

Ainsi, pour répondre à la question de savoir combien de semaines le premier dépistage programmé est effectué, il convient de souligner que la période est limitée à trois semaines et que la 12e semaine est préférée, ce qui est important pour toutes les échographies de dépistage pendant la grossesse..

Le médecin est obligé de dire à la femme enceinte comment se préparer au premier dépistage:

  1. Avant de passer des tests sanguins de laboratoire, il est recommandé de ne pas manger de nourriture pendant au moins 6 heures, c'est-à-dire que l'étude est réalisée à jeun. Aussi, la veille du prélèvement de sang dans une veine, il est conseillé de ne pas manger de farine, de crème et de graisse, afin de ne pas provoquer de fausses réponses.
  2. La préparation du premier dépistage pour la livraison d'un test urinaire général consiste en une hygiène intime minutieuse et la collecte de l'urine du matin dans un récipient stérile acheté en pharmacie. Afin d'éviter que l'épithélium desquamé en excès ne pénètre dans le tube à essai, il est recommandé de rincer la première portion d'urine (2-3 premières secondes) dans les toilettes..

Comment vous préparer à votre première échographie pendant la grossesse

Si l'étude est réalisée à travers la paroi abdominale antérieure, c'est-à-dire transabdominale, deux ou trois jours avant la procédure, vous devez suivre un régime alimentaire spécial. Son but est d'empêcher l'augmentation de la production de gaz dans les intestins. Pour ce faire, une femme doit temporairement retirer de l'alimentation tous les produits qui provoquent des gaz et des fermentations dans la cavité du côlon (produits de boulangerie, pois, chocolat, haricots verts et haricots communs, chou blanc, restauration rapide, concombres frais, riz, pommes, etc.). etc.). Le jour de la procédure, vous pouvez prendre le matin deux capsules d'Espumisan - un médicament lié aux agents antimousse.

De plus, cette technique nécessite de remplir la cavité vésicale, c'est-à-dire que pendant un temps défini (1 à 2 heures), la femme enceinte doit boire une certaine quantité de liquide avant que la première envie d'uriner n'apparaisse. Utilisez de l'eau pure non gazeuse et des compotes, mais pas du thé, des boissons gazeuses ou du café.

L'échographie est réalisée à jeun, le dernier repas doit donc avoir lieu 8 à 9 heures avant la procédure, à condition qu'il soit prévu pour les heures du matin. Dans le cas où l'événement de diagnostic est effectué pendant la journée, le dernier repas doit être au moins 3-4 heures avant l'heure fixée.

Si l'échographie est réalisée par voie transvaginale, la préparation au dépistage du 1er trimestre est basée sur le respect du régime alimentaire décrit ci-dessus et ne nécessite pas d'apport hydrique supplémentaire, car dans ce cas, la vessie doit rester vide..

Comment est

La collecte de sang veineux pour le premier dépistage en laboratoire est effectuée par une infirmière dans une salle de manipulation stérile. La procédure peut être effectuée soit avec une seringue jetable conventionnelle, soit avec un vacutainer. Dans tous les cas, un garrot est posé sur le tiers inférieur de l'épaule, et le site d'injection est prétraité avec un coton-tige trempé dans de l'alcool éthylique à 96%. La veine est perforée avec une aiguille avec la coupe vers le haut.

L'échographie du 1er trimestre est totalement indolore et sans danger pour le bébé et la femme enceinte. La technique transabdominale implique la femme allongée sur un canapé en décubitus dorsal. Un capteur spécial est placé dans le bas de l'abdomen et est guidé le long de celui-ci dans différents plans. L'image de la structure d'écho des organes est affichée à l'écran, après quoi le médecin effectue les mesures d'intérêt.

Dans une méthode alternative, le transducteur est inséré directement dans la cavité vaginale à une profondeur de 5 à 6 cm. Initialement, la femme est placée sur une chaise gynécologique en standard. La procédure est indolore, ce n'est que lorsque le mouvement peut causer un certain inconfort.

Indicateurs et leur décodage

Le but le plus important de tous les examens réussis est l'interprétation des indicateurs obtenus. Les normes de dépistage en laboratoire pour le 1er trimestre sont les suivantes:

Premiers taux de dépistage par échographie: Une augmentation du taux d'hCG peut indiquer la présence du syndrome de Down, tandis qu'une diminution de cet indicateur indique un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome d'Edwards. Les valeurs sous-estimées de la protéine plasmatique A sont un critère fréquent d'anomalies et de malformations. Si les valeurs de cette protéine sont légèrement inférieures aux valeurs autorisées et que le reste des données rentre dans la norme, il n'y a pas de quoi s'inquiéter..

  • La dimension coccygienne-pariétale ne doit pas dépasser 59 mm à 12 semaines et 74 mm à 13 semaines, respectivement.
  • L'épaisseur de l'espace du collier chez un enfant en bonne santé est de 0,9 à 2,6 mm. Si ses indicateurs sont supérieurs à 3 mm, on peut alors juger de la pathologie chromosomique congénitale.
  • Tailles de tête bipariétales à 12 et 13 semaines - 23 et 27 mm, respectivement.
  • La fréquence cardiaque fœtale pendant 1 trimestre est normalement de 145 à 175 battements par minute.

Tous les résultats obtenus du premier dépistage doivent être inscrits dans le protocole et la carte d'échange de la femme enceinte, qui doit toujours être avec elle.

Quand et que montre le premier dépistage pendant la grossesse?

Le premier dépistage est un examen important que toutes les femmes doivent subir au cours de la 10 à 14 semaine de grossesse. Grâce à un ensemble de procédures, il est possible de déterminer les futures mères qui sont à risque de développement éventuel d'anomalies génétiques et de pathologies chez un enfant.

Quel est le premier dépistage, quand est-il effectué, quels sont les résultats normaux - décrits dans cet article.

Qu'est-ce qu'un test de dépistage et que comprend-il??

Le dépistage est un ensemble de procédures médicales visant à détecter et à prévenir le développement de diverses maladies. Une telle enquête est menée non seulement pour les femmes enceintes, mais aussi pour d’autres segments de la population..

Le dépistage périnatal est effectué trois fois pendant toute la grossesse et comprend:

  • L'échographie, qui permet de voir comment le bébé se développe dans l'utérus.
  • Prélèvement de sang veineux pour déterminer le niveau de l'hormone hCG et de la protéine PAPP-A.

Dois-je faire?

Le premier dépistage prénatal est recommandé par le ministère de la Santé pour toutes les femmes enceintes, mais ce n'est pas obligatoire. Autrement dit, si la femme enceinte refuse les tests, les médecins ne la forceront pas à donner du sang et à faire une échographie.

Mais vaut-il la peine d'abandonner? En aucun cas, car un tel examen permettra d'avertir les futurs parents d'éventuels problèmes dans le développement de leur bébé, comme la maladie de Down ou d'Edwards, divers défauts de la structure du système nerveux et d'autres pathologies pouvant par la suite entraîner la mort d'un enfant ou sa naissance avec un handicap.

Si, selon les résultats de l'examen, des pathologies fœtales ne sont pas compatibles avec la vie normale, les médecins enverront la femme pour mettre fin à la grossesse pour des raisons médicales. Mieux vaut donner naissance à un bébé en bonne santé, mais plus tard que maintenant, un bébé qui n'est pas capable d'une existence normale.

Il est particulièrement recommandé de subir le premier dépistage périnatal pour les catégories de femmes enceintes suivantes:

  1. moins de 18 ans et plus de 35 ans - c'est à cet âge que la probabilité de fausse couche ou de développement de malformations congénitales chez lui est élevée;
  2. a déjà eu une grossesse gelée, un avortement spontané (fausse couche) ou une mortinaissance;
  3. avoir déjà des enfants avec des handicaps génétiques;
  4. ayant des maladies héréditaires ou des pathologies dans leur pedigree;
  5. travaillant dans des industries dangereuses;
  6. prendre des médicaments dangereux pour le fœtus (médicaments fœtotoxiques);
  7. au début de la grossesse qui ont eu des maladies infectieuses (y compris la grippe, les ARVI);
  8. avoir des dépendances (alcool, tabac, drogues);
  9. devenir enceinte à la suite d'une relation étroite.

Pour les catégories de femmes énumérées ci-dessus, le premier dépistage périnatal est obligatoire, car tous ces facteurs, avec une forte probabilité, peuvent entraîner des écarts dans le bon développement de l'enfant..

Quand ils le font - timing

Le premier dépistage périnatal est effectué entre la 10e et la 14e semaine de grossesse, mais la période la plus favorable pour la procédure est de la 11e à la 13e semaine. À ce moment - à la fin du premier trimestre de la grossesse - la période embryonnaire du développement du bébé se termine.

C'est pendant cette période que vous pouvez obtenir les informations les plus fiables sur le développement de l'enfant à l'aide de l'échographie et déterminer des paramètres importants, tels que la taille de la zone du col du fœtus et la taille coccygienne-pariétale (CTE).

Pendant cette période également, vous pouvez suivre très clairement le niveau d'hormones dans le sérum sanguin..

Vous trouverez peut-être utile de lire sur le deuxième et le troisième dépistage périnatal.

Normes et indicateurs

Comme mentionné ci-dessus, lors du premier dépistage, deux examens principaux sont effectués: l'échographie et le don de sang à partir d'une veine.

Qu'est-ce qui est déterminé à l'aide de ces études et quels sont les indicateurs normaux? Pensez plus loin.

Que montre l'échographie?

L'examen échographique lors du premier dépistage vise à déterminer les indicateurs suivants:

  • L'emplacement de l'embryon dans l'utérus - pour exclure une grossesse extra-utérine.
  • Le nombre de fœtus - un ou plusieurs enfants, ainsi que la grossesse mono-ovarienne ou ovarienne différente.
  • Viabilité fœtale - à 10-14 semaines, le rythme cardiaque du bébé et ses mouvements avec les bras et les jambes sont déjà clairement visibles.
  • Taille coccygienne-pariétale - cet indicateur est comparé aux données sur la dernière menstruation de la femme enceinte, après quoi un âge gestationnel plus précis est déterminé.
  • Anatomie fœtale - à la fin du premier trimestre, l'échographie montre clairement les os du crâne et du visage, ainsi que les rudiments des organes internes, en particulier le cerveau.
  • L'épaisseur du collier (CTP) est la mesure la plus importante mesurée lors du premier dépistage. Le dépassement peut indiquer la présence de défauts génétiques..
  • La taille de l'os nasal - ce paramètre aide également à déterminer la présence de maladies génétiques.
  • État du placenta - sa maturité, sa méthode d'attachement et d'autres indicateurs pouvant provoquer un avortement spontané sont déterminés.

Niveaux hormonaux

Sur la base des résultats de l'échographie, un test sanguin biochimique est effectué pour déterminer le niveau des hormones hCG et PAPP-A.

Des taux élevés de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) peuvent indiquer:

  • grossesse avec des jumeaux ou des jumeaux;
  • diabète sucré chez la femme enceinte;
  • la présence de pathologies chez le fœtus;
  • âge gestationnel mal défini.

Une autre hormone, dont le niveau est déterminé lors du premier criblage, est la protéine PAPP-A. Il est responsable du bon fonctionnement du placenta et son faible niveau peut indiquer:

  • si le fœtus est atteint du syndrome de Down ou d'Edwards;
  • développement de pathologies génétiques;
  • grossesse gelée.

Si les résultats sont mauvais

Si les résultats du premier dépistage ne sont pas entièrement favorables, vous ne devez pas immédiatement paniquer et être contrarié..

En plus d'un examen de dépistage, il existe plusieurs autres façons de déterminer les pathologies fœtales. Après examen des résultats du dépistage, si nécessaire, ils sont prescrits par un généticien. Et ce n'est qu'après des recherches supplémentaires que nous pouvons parler de la formulation de tout diagnostic.

De plus, pour confirmer ou infirmer les résultats du premier examen de dépistage, un deuxième est effectué, entre la 16e et la 20e semaine de grossesse. Après sa tenue, la situation deviendra plus claire.

En outre, il est toujours possible d'obtenir des résultats de recherche erronés, car chaque femme enceinte a ses propres caractéristiques individuelles, dans lesquelles les résultats des tests et des échographies peuvent différer de la normale, mais le bébé naîtra en parfaite santé..

Vidéo utile

Plus d'informations sur le premier dépistage périnatal peuvent être trouvées dans la vidéo:

Premier dépistage pendant la grossesse: calendrier et taux d'indicateurs

La première étude de dépistage pendant la grossesse est une étape cruciale et très importante. Toutes les femmes enceintes l'attendent avec enthousiasme, car cet examen devrait répondre à la question principale - tout va bien avec l'enfant. Quand et comment le diagnostic est effectué, ainsi que quels résultats peuvent être considérés comme normaux, seront discutés dans cet article.

Ce que c'est?

Le dépistage prénatal fait parfois tellement peur aux femmes enceintes que certaines refusent même de se soumettre à un tel examen. Ceci est facilité par de nombreux forums pour les femmes en «position intéressante», qui décrivent en détail toutes les «horreurs» du dépistage, les expériences des mères.

En fait, il n'y a rien de mal avec cette enquête. Le dépistage est une étude approfondie visant à identifier les risques potentiels pour une femme de donner naissance à un bébé atteint de troubles génétiques.

Le complexe consiste en une échographie et une étude en laboratoire du sang veineux d'une femme enceinte.

Dans la traduction de l'anglais, «dépistage» est «sélection», «élimination», «tri». Ce terme est utilisé en économie, en sociologie et dans d'autres domaines, la médecine ne fait pas exception. Les femmes enceintes constituent une catégorie particulière de patients qui nécessitent une approche spéciale et un examen médical plus approfondi. Il est important de comprendre que le dépistage en lui-même ne révèle aucune maladie et qu'aucun diagnostic ne peut être posé à la mère ou à l'enfant à naître en fonction de ses résultats..

Cet examen complet identifie uniquement les femmes parmi la masse générale des femmes enceintes qui ont un risque plus élevé de donner naissance à un bébé présentant des malformations grossières et des anomalies génétiques que les autres. Les risques élevés de donner naissance à un bébé avec des pathologies ne sont pas encore une phrase, et dans la plupart des cas, tout est en ordre avec le bébé, mais ces femmes devraient être examinées plus attentivement.

Au total, pendant la période de naissance d'un enfant, une femme aura trois de ces dépistages - au 1er trimestre, aux 2ème et 3ème trimestres. Le premier dépistage pendant la grossesse est considéré comme le plus important et le plus informatif..

Il n'y a pas si longtemps, il y a environ deux décennies, il était assez difficile pour les obstétriciens de déterminer même le sexe de l'enfant à naître, et même les pathologies du développement du bébé restaient parfois secrètes derrière sept phoques jusqu'à la naissance même. Depuis 2000, l'examen de dépistage universel des femmes enceintes est pratiqué dans notre pays, ce qui a réduit le nombre de bébés nés avec des maladies aussi graves que le syndrome de Down, le syndrome de Turner..

Le diagnostic est totalement gratuit pour la patiente; toutes les femmes inscrites pour une grossesse y sont référées. Les résultats ne sont pas un guide pour une action immédiate. S'il est confirmé par la suite que l'enfant est vraiment malade, la femme sera référée pour interrompre la grossesse pour des raisons médicales.

C'est à la femme elle-même de décider d'utiliser cette opportunité ou de préserver et de donner naissance à un bébé "spécial", personne ne la forcera à prendre une décision.

Le principal objectif d'une étude prénatale est d'identifier les femmes enceintes à risque. La nature, bien sûr, est encore plus sage et plus sophistiquée que l'homme et toutes ses réalisations, et donc pas un seul médecin, même le plus expérimenté, pas un seul diagnostic moderne ne peut prédire toutes les malformations possibles d'un bébé. Par conséquent, la liste des problèmes, dont la probabilité est "calculée" lors du premier dépistage, est limitée à quelques maladies et affections graves. Le premier dépistage, en particulier, révèle la probabilité de telles pathologies.

Syndrome d'Edwards

Il s'agit de l'une des malformations congénitales les plus graves. La raison de son apparition réside dans la trisomie du chromosome 18. La probabilité de son développement a un lien clair avec l'âge de la femme enceinte - chez les femmes de plus de 40 ans, le risque d'avoir un enfant avec un tel diagnostic est plus élevé. En général, la maladie n'est pas considérée comme répandue, pour les mères «d'âge», le risque est d'environ 0,7%.

Cela ne signifie pas que le syndrome d'Edwards ne peut menacer que les bébés enceintes avec des conditions préalables en raison de l'âge, et de très jeunes filles peuvent avoir un chromosome excessif dans la paire 18, surtout si elles sont diabétiques..

Les bébés ont un faible poids à la naissance, une déformation des os du visage et du crâne, ils ont une ouverture buccale anormalement petite, des oreilles fortement modifiées et les canaux auditifs peuvent être complètement absents. Dans 60% des cas, il y a une malformation cardiaque. Presque tous les bébés atteints du syndrome d'Edwards ont les pieds gravement courbés, des convulsions sont observées et il existe des anomalies dans le développement du cervelet. Ces enfants sont mentalement retardés, la pathologie est classée en fonction du type d'oligophrénie.

La grande majorité des bébés atteints de ce syndrome meurent dans les trois premiers mois suivant la naissance. Seuls 3 à 5% des enfants parviennent à survivre jusqu'à un an. La pathologie est incurable, elle ne peut pas être corrigée.

syndrome de Turner

Le nom complet de la maladie est le syndrome de Shereshevsky-Turner. Un trouble chromosomique survient sur le chromosome X. Ces bébés naissent petits, avec un infantilisme sexuel, ainsi que quelques mutations physiques. La grossesse avec un tel bébé se déroule presque toujours dans un contexte de toxicose sévère et une menace constante d'interruption, l'accouchement est le plus souvent prématuré.

La maladie s'accompagne non seulement de l'absence ou du sous-développement des gonades, mais aussi de multiples défauts du système squelettique - les phalanges des doigts peuvent être absentes, les articulations du coude sont courbées, les os métatarsiens sont plus courts, il y a des problèmes avec la colonne vertébrale. Comme la plupart des affections chromosomiques, ce syndrome est caractérisé par des défauts du cœur et des gros vaisseaux. Le retard mental se développe selon le type d'infantilisme, l'intellect de la plupart des enfants est préservé.

Syndrome de Cornelia de Lange

C'est une maladie héréditaire dans laquelle des mutations se produisent dans le gène NIPBL. Pour cette raison, l'enfant a des os déformés du crâne et du visage, il n'y a pas assez de doigts sur les poignées, il y a un retard mental prononcé. Dans le syndrome, des problèmes de fonctions visuelles et auditives sont souvent observés, des anomalies graves affectent les reins, le système cardiovasculaire, le foie, le système reproducteur.

Les enfants ont tendance à faire des crises, les enfants ne peuvent pas contrôler leurs propres mouvements et se blessent souvent. Par le type de déviation mentale, ce sont des imbéciles avec des troubles de l'activité mentale même la plus simple.

Seulement chez 20% de ces bébés, la maladie se déroule sans manifestations psychomotrices grossières, mais même ces enfants ont des pathologies dans le développement des os et des organes internes.

Le syndrome de Down

Il s'agit de la pathologie chromosomique la plus courante dans laquelle il existe un chromosome supplémentaire en 21 paires. En d'autres termes, le caryotype d'un bébé a 47 chromosomes, alors qu'un enfant en bonne santé devrait en avoir exactement 46. Ces enfants ont un visage particulièrement changé - il est plus plat, le cou est court, l'arrière de la tête est aplati. Quatre bébés sur dix nés avec ce syndrome ont des malformations cardiaques et vasculaires, et trois bébés ont un strabisme congénital.

Non sans raison, la génétique croit que la probabilité de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down est plus grande chez les femmes avec l'âge. Par exemple, chez une jeune femme enceinte âgée de 24 ans, le risque de base est de 1: 1500, si la femme enceinte a déjà 28-29 ans, le risque passe à 1: 1000. Les femmes enceintes de plus de 35 ans doivent se rappeler que leur risque est de 1: 214. Après 45 ans, la probabilité le plus élevé - 1:19.

Cela signifie qu'un enfant sur 19 né de femme après 45 ans naît avec un diagnostic décevant..

Anomalies du tube neural (anencéphalie)

Un tel défaut peut "s'étendre" en raison d'effets nocifs ou toxiques sur le corps de la mère au tout début de la période de mise bas du bébé. La science connaît avec certitude ces termes - c'est la période entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse.

Les défauts se manifestent par un sous-développement des hémisphères cérébraux ou par leur absence complète, parfois les os du crâne sont absents. Ainsi, le bébé n'a tout simplement pas de tête. Ce vice est mortel à 100%. La plupart des bébés meurent alors qu'ils sont encore dans l'utérus, certains parviennent à survivre jusqu'à la naissance, mais ils ne sont pas destinés à avoir une vie longue et heureuse.

La mort survient dans les premières heures après la naissance, moins souvent l'enfant peut «tenir le coup» pendant plusieurs jours.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

L'état de carence congénitale d'une enzyme spéciale - la 7-déhydrocholestérol réductase, responsable de la production de cholestérol. En raison d'un manque de cholestérol, tous les organes et systèmes au niveau cellulaire commencent à souffrir, car la substance est extrêmement nécessaire pour une cellule vivante. La gravité de la maladie chez un enfant est déterminée par la nature de la carence.

Avec une légère déviation, l'enfant développe des problèmes mentaux modérés et, avec un déficit grave, la maladie s'accompagne de défauts flagrants à la fois au niveau physique et mental.

La particularité de ces nouveau-nés est un cerveau réduit, beaucoup souffrent d'autisme, ils ont des os, des tendons déformés, il y a des défauts des organes internes, la vision et l'audition peuvent être altérées. Une carence enzymatique importante est causée par un dysfonctionnement du gène DHCR7.

La maladie elle-même est rare, mais le syndrome a été inclus dans le dépistage pour une raison - tous les trente adultes sont porteurs du gène DHCR7 muté. Et la seule question est de savoir si maman ou papa transmettra ce gène à leur enfant ou non.

Triplodes non molaires

Un trouble génétique grave associé à un changement du nombre de chromosomes dans n'importe quelle paire survient spontanément, «par la volonté de mère nature». Ni maman ni papa ne sont à blâmer pour le fait qu'au lieu de 23 paires, l'enfant en a 46 ou 69. Il n'y a aucun moyen de vivre avec un tel caryotype, donc, pour la plupart, le fœtus meurt même dans l'utérus de la mère, cependant, des variations sont possibles - le bébé est né, mais meurt en quelques heures, le bébé naît et meurt en quelques jours.

La pathologie peut survenir même lorsque les deux parents sont en parfaite santé, ne sont pas porteurs de maladies héréditaires.

La tentative ultérieure de concevoir un enfant dans ce couple peut être assez réussie, la probabilité de récidive de triplodes non molaires est extrêmement faible.

Syndrome de Patau

Un chromosome supplémentaire dans la paire 13 conduit au développement de cette maladie, c'est pourquoi on l'appelle aussi trisomie 13 du chromosome. Les médecins voient une relation claire entre la survenue d'une anomalie chromosomique et l'âge de la mère. Les risques augmentent à mesure que la femme enceinte vieillit.

Le syndrome se produit avec des malformations grossières - les os du visage de l'enfant sont déformés, le cerveau est très petit. Les organes de la vue et de l'ouïe peuvent être sous-développés ou généralement sous-développés. Il y a souvent la soi-disant cyclopie, lorsque l'enfant n'a qu'un seul œil situé au centre du front. Il peut y avoir plusieurs fentes des os du visage.

Le syndrome s'accompagne de malformations des organes internes, ainsi que de troubles incorrigibles du système nerveux central. De nombreux enfants meurent dans les premiers mois après la naissance, seuls quelques-uns parviennent à vivre jusqu'à 5-7 ans, et ce sont des idiots profonds, de la formation ou du libre-service, ainsi que de l'intérêt pour quoi que ce soit, un tel bébé est complètement exclu.

Après l'introduction du dépistage obligatoire, le nombre d'enfants nés avec ces maladies a été considérablement réduit. Ainsi, jusqu'en 2000, un bébé sur 700 est né avec le syndrome de Down, et après que les médecins ont appris à établir les risques, seul un nouveau-né sur 1200 souffre d'une telle maladie, et même alors, pour la plupart, les parents eux-mêmes l'ont décidé, car récemment l'attitude envers les enfants «ensoleillés» dans la société a changé et certaines mères maintiennent consciemment la grossesse, même en sachant qu'elles devraient avoir un bébé si spécial.

Le diagnostic prénatal ne révèle pas de pathologies, mais seulement quelques signes de défauts possibles, mais d'autres méthodes de diagnostic, dont nous discuterons ci-dessous, peuvent établir la vérité..

Groupe de risque

L'une des pathologies ci-dessus peut survenir chez absolument n'importe quelle femme, cependant, il existe des groupes dits à risque. Il s'agit notamment des femmes enceintes qui sont plus susceptibles d'avoir des problèmes génétiques foetaux que les autres..

Donc, ceux-ci incluent:

  • naissance tardive (si la femme enceinte a plus de 35 ans);
  • les femmes enceintes qui ont déjà fait des fausses couches en raison d'anomalies chromosomiques dans le développement du fœtus, ainsi que les femmes qui ont donné naissance à des enfants atteints de maladies héréditaires;
  • filles et femmes ayant des antécédents de plus de deux fausses couches, survenant l'une après l'autre;
  • les femmes enceintes qui, par ignorance ou pour d'autres raisons, au début de la grossesse, ont continué à prendre des médicaments dont il était interdit de prendre pendant le portage d'un enfant;
  • les femmes enceintes d'un proche parent de sang;
  • les femmes enceintes de sperme de donneur;
  • les femmes qui n'ont pas d'informations sur la santé du père de l'enfant et qui n'ont pas de contact avec lui;
  • les femmes qui travaillent dans des conditions dangereuses, en particulier si leur travail est associé à une exposition aux rayonnements, ainsi que les femmes dont les hommes travaillent dans de telles conditions et sont exposés aux rayonnements;
  • les femmes qui ont des antécédents familiaux de parents atteints de maladies génétiques, ainsi que les femmes dont les conjoints ont de tels parents.

Si une fille à un jeune âge conçoit un enfant désiré d'un homme en parfaite santé, les risques d'anomalies sont moindres, mais ils ne peuvent pas du tout être exclus. C'est pourquoi il est important de ne pas refuser de se soumettre à une telle enquête..

Malgré le fait que le dépistage est obligatoire pour tout le monde, toutes les procédures ne sont effectuées qu'avec le consentement de la femme enceinte, s'il n'y en a pas, personne n'examinera de force la femme enceinte, même si elle appartient à un groupe à risque.

Rendez-vous

Le premier dépistage prénatal est effectué dans un délai strictement défini - de 11 à 13 semaines de grossesse. Il faut comprendre qu'une femme peut recevoir une référence pour des tests et une échographie à la fois à la onzième semaine (10 semaines obstétriques complètes) et à la quatorzième semaine (à 13 semaines complètes). Plus tard, l'examen de dépistage du premier trimestre n'est pas effectué, car le contenu informatif de certains marqueurs et indicateurs n'est élevé que dans la période indiquée.

Les semaines obstétriques ne sont pas les semaines depuis la conception, comme le pensent à tort certaines femmes enceintes. Il s'agit du temps écoulé depuis le premier jour de vos dernières règles. Ainsi, les semaines obstétricales sont la période à partir de la conception + environ 2 semaines. Cela signifie que le fœtus aura environ 9 à 11 semaines à compter de la conception au moment de l'examen..

La référence est émise par un médecin inscrit auprès de la femme enceinte. Si une femme est inscrite après 13 semaines, le premier dépistage n'est pas effectué pour elle et toute la responsabilité d'éventuelles pathologies non détectées chez le bébé incombe à ses épaules..

Formation

Le délai pour le premier dépistage n'est pas si long et il n'est donc pas facile pour les médecins d'examiner un petit bébé. Une grande variété de choses peuvent affecter les résultats de l'examen - de la température de la mère aux mauvaises habitudes telles que fumer ou boire de l'alcool. Si la femme enceinte ne dort pas suffisamment, est très nerveuse, souffre de toxicose, cela peut également affecter le résultat final, en particulier sur les paramètres du test sanguin.

La préparation de la première étude comprend une évaluation du bien-être général. Une femme doit absolument informer son médecin de ce qu'elle ressent, si son sommeil est suffisant, s'il y a des signes de fatigue, une maladie infectieuse, un rhume.

Pour que les résultats de l'échographie soient plus précis et que le médecin ait l'occasion de mieux examiner le bébé, la femme doit vider les intestins et la vessie quelques heures avant de se rendre dans la salle de diagnostic échographique. Pour éliminer les gaz intestinaux, prenez une dose de Siméthicone ou d'Espumisan. S'il y a beaucoup de gaz, l'intestin gonflé peut presser les organes pelviens, ce qui compliquera le diagnostic.

L'échographie à ce moment est le plus souvent réalisée de manière transvaginale, et il n'est donc pas nécessaire de remplir la vessie à l'avance.

Vous devez vous préparer avec le plus grand soin pour un test sanguin, car tout facteur peut affecter les études biochimiques. Quelques jours avant le dépistage, il est recommandé à une femme d'avoir un régime modéré qui exclut complètement les aliments gras et frits, les épices et les viandes fumées, les aliments trop salés et marinés. Pour réduire la formation de gaz dans les intestins, il convient également de s'abstenir de consommer une grande quantité de légumes crus, du chou sous toutes ses formes, des légumineuses et des produits laitiers gras, des pâtisseries et des bonbons..

Vous ne pouvez pas manger avant la procédure. Le dernier repas doit avoir lieu au plus tard 6 heures avant le test.

Ordre de conduite

Le dépistage du premier trimestre est non seulement le plus instructif des trois dépistages prénataux, mais aussi le plus rigoureux. Elle doit être effectuée dans un ordre spécifique. Il est important que les tests de laboratoire et les diagnostics par ultrasons soient effectués le même jour avec un petit décalage horaire..

À l'heure fixée (généralement ce matin, puisque vous devez venir l'estomac vide), la femme vient à la consultation et se rend d'abord au cabinet de son obstétricien-gynécologue. Là, elle attend l'achèvement d'un formulaire de diagnostic spécial, dans lequel les données nécessaires aux prédictions génétiques sont entrées. Plus le formulaire indique de faits, plus la prévision sera précise..

Les informations importantes du point de vue diagnostique comprennent l'âge de la femme et de son partenaire, le poids de la femme enceinte, sa taille, ses antécédents obstétricaux. Toutes les grossesses antérieures à celle en cours, ainsi que leur issue, doivent être indiquées. S'il y a eu des fausses couches, la raison de celles-ci doit être indiquée, si elle est connue et confirmée de manière fiable par les résultats de la biopsie.

Si une femme a déjà eu des enfants atteints de syndromes chromosomiques, de malformations congénitales, cette information est également indiquée, ainsi que la présence de parents atteints de maladies héréditaires.

Si une femme enceinte fume ou consomme de l'alcool ou de la drogue, ce fait doit également être noté, car de telles mauvaises habitudes ne peuvent qu'affecter la composition du sang. Toutes les maladies chroniques de la femme enceinte sont entrées dans le formulaire de diagnostic.

Après cela, la femme enceinte se rend à une échographie ou dans une salle de traitement. Il n'y a pas de recommandations claires sur ce qui doit être suivi, le plus souvent dans les cliniques prénatales russes, elles commencent par un diagnostic par ultrasons, puis prélèvent immédiatement le sang d'une femme enceinte pour une analyse biochimique. L'échographie peut être réalisée non seulement par voie transvaginale, mais également par voie transabdominale, avec un capteur sur le dessus de l'abdomen, si la femme a un physique maigre et que la vue à travers la paroi abdominale antérieure n'est pas difficile.

Avec un capteur vaginal, la vue est réalisée à travers la paroi du vagin à l'intérieur, cette méthode est la plus préférable pour le premier trimestre en général et pour les femmes présentant une menace de fausse couche en particulier, car elle permet, en plus de l'enfant, d'examiner en détail l'état du canal cervical.

Le sang est prélevé dans une veine de manière traditionnelle. Tous les instruments et tubes sont jetables, stériles. Les résultats d'une échographie sont délivrés à une femme immédiatement, les résultats des tests sanguins de laboratoire devront attendre plusieurs jours, voire plusieurs semaines.

La femme reçoit une conclusion générale sur le passage du dépistage avec les risques calculés de pathologies fœtales une fois les tests sanguins prêts, car l'échographie n'est pas considérée séparément des données de laboratoire.

Que peut-on voir à l'échographie?

Lors d'une échographie lors du premier dépistage, une femme pourra voir son bébé. Pour beaucoup, c'est la première rencontre avec un bébé. Un enfant qui a cessé d'être un embryon et devenir un fœtus pourra plaire à sa mère avec son rythme cardiaque fort et rythmé, lui montrer à quel point il a appris à bouger, même si elle ne le sent toujours pas. À l'échographie à la fin du premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de fœtus, leur viabilité, les caractéristiques de développement.

La taille du fœtus vous aide à naviguer dans le moment exact et à calculer la date de naissance prévue.

Un bon échographe à haute résolution à ce moment-là montre le profil de la tête et du visage du fœtus, ses bras et ses jambes, ses doigts, ses orbites. Le médecin pourra examiner le placenta, le cordon ombilical, évaluer l'état de l'utérus et des trompes, le liquide amniotique. Plusieurs soi-disant marqueurs de pathologies génétiques aideront à déterminer si le bébé a la probabilité d'une maladie chromosomique congénitale.

Avec un avis favorable et un bon appareil, le médecin peut théoriquement connaître le sexe de l'enfant, mais rien ne sera garanti, car les différences de genre entre garçons et filles pendant cette période de grossesse ne sont pas si prononcées.

La détermination du sexe de l'enfant n'est pas incluse dans la liste des questions d'intérêt pour les médecins lors du dépistage, et par conséquent, une femme devra payer pour ce service aux tarifs pour la prestation de services payants de cette organisation médicale dans laquelle elle subit des diagnostics. Les seules exceptions sont les cas où le bien-être génétique du bébé dépend du sexe. Par exemple, l'hémophilie ne touche que les garçons..

Si une femme est porteuse de cette maladie, la probabilité de la transmettre à son fils est élevée et l'identification du sexe a donc une valeur diagnostique..

Interprétation des résultats de l'échographie

Tout ce que le médecin diagnostique voit sur le moniteur de l'échographe est enregistré dans le protocole d'étude de dépistage. Il contient des informations de base sur le bébé. Les principales dimensions permettant de juger de l'état de santé des miettes, ainsi que de la date exacte de conception, sont la taille coccyx-pariétale (segment visuel du coccyx à la couronne de la tête avec la plus grande extension), la taille biparientale (la distance entre les os temporaux, la taille transversale de la tête), la circonférence de la tête du bébé. La fréquence cardiaque est évaluée, ainsi que l'activité motrice du fœtus.

Les marqueurs très spéciaux qui peuvent devenir des signes indirects de malformations grossières de nature génétique sont la TVP - l'épaisseur de l'espace du collet et la longueur des os nasaux. Une attention particulière est portée à ces deux paramètres. Les normes et erreurs tolérées pour le premier dépistage sont les suivantes.

Taille coccyx-pariétale (CTE) - valeurs moyennes:

Valeur numérique de CTE, mm

Correspond à l'âge gestationnel (semaine + jour)

11 semaines exactement

13 semaines exactement

Une diminution de la CTE peut indiquer que le terme de la femme a été défini avec une erreur, cela peut être, en particulier, dû à une ovulation tardive. Si les indicateurs de cette taille sont légèrement en retard par rapport à la norme, il n'y a rien d'alarmant à cela, seuls les médecins surveilleront de plus près le développement de l'enfant. Cependant, si un écart avec les normes survient pendant plus de 10 jours à partir du temps réel et montré par des mesures échographiques, alors nous pouvons parler d'un retard de la croissance fœtale, ainsi que d'éventuels problèmes génétiques dans lesquels la formation d'un enfant se déroule lentement, de manière incorrecte..

Taille bipariétale (BPD) - normes et options:

Période de gestation (semaines obstétriques)

BPR - taux moyen, mm

BPR - fluctuations admissibles, mm

La taille bipariétale au premier examen de dépistage n'est pas déterminée par tous les médecins et pas dans tous les cas. A la onzième semaine, cette taille est assez difficile à déduire. Un fort décalage de cette taille par rapport à la norme d'âge gestationnel indique souvent un ralentissement du taux de développement de l'enfant en raison de facteurs défavorables qui affectent le bébé et la mère - mauvaises habitudes, maladies chroniques d'une femme, insuffisance placentaire, mauvaise nutrition de la mère, ainsi que médicaments, poisons et toxines - tout cela peut conduire à un retard de croissance intra-utérin.

L'excès du segment transversal entre les os temporaux indique parfois un âge gestationnel mal établi. Cet état de fait se produit chez les femmes qui souffrent d'un cycle irrégulier, ne se souviennent pas de la date de la dernière menstruation, ainsi que chez les femmes avec une ovulation précoce.

Tour de tête - normes:

Terme obstétrique

La valeur de la circonférence de la tête est normale, mm

OG - vibrations normales admissibles, mm

Aucune mesure, aucune donnée disponible

Aucune mesure, aucune donnée disponible

Fréquence cardiaque - moyenne:

Terme obstétrique (semaines complètes)

Fréquence cardiaque moyenne

Fréquence cardiaque - plage normale possible

Marqueurs de pathologies chromosomiques - TBP et os nasaux:

Durée en semaines + jours

Norme TVP, mm

TVP - options de norme, mm

La longueur des os du nez - normale, mm

Longueur des os nasaux - options, mm

L'épaisseur de l'espace du collier correspond à la taille du pli cervical de la peau au muscle et au tissu osseux. Le gonflement est caractéristique de nombreuses anomalies chromosomiques, et c'est dans la région de la nuque qu'il est le plus facile de le voir. L'indicateur n'est considéré comme pertinent que pendant la période du premier examen.

Une fois qu'une femme entre dans la quinzième semaine obstétricale (14 semaines complètes), la taille du pli cervical du collier n'a plus de sens.

Pour les femmes enceintes qui sont très inquiètes pour la TVP, des faits intéressants peuvent être cités comme un réconfort - tout excès de la taille de TVP n'indique pas que l'enfant est malade. Ainsi, seulement 7% des enfants dont la TVP était supérieure à la normale à ce moment (entre 3,5 et 3,8 mm) ont ensuite été diagnostiqués avec le syndrome de Down. Mais si la norme était dépassée de 8 mm, si la TVP était de 9 à 10 mm, plus de la moitié des enfants lors de l'examen complémentaire se sont révélés malades avec l'un ou l'autre syndrome chromosomique.

Les os nasaux au tout début du dépistage (10-11 semaines) peuvent ne pas être mesurés du tout, ils sont trop petits, de sorte que le médecin peut simplement indiquer que ces os sont détectés. Mais déjà à partir de la 12e semaine, la taille est soumise à une formulation plus précise..

En raison du fait que de nombreuses maladies et syndromes génétiques sont caractérisés par un aplatissement du visage, une déformation des os du visage et du crâne, la longueur des os nasaux est d'une grande valeur diagnostique.

Les femmes enceintes ne devraient pas être inquiètes et nerveuses si les os nasaux sont légèrement inférieurs à la normale, peut-être la mère elle-même, le futur père de l'enfant a également de petits nez nets. Un écart important, ainsi que l'absence totale d'os nasaux (aplasie) - encore une fois, pas une raison de paniquer. Ces verdicts nécessitent un examen supplémentaire, il est tout à fait possible qu'à la prochaine échographie, dans un autre centre, sur un appareil différent et plus moderne, le médecin puisse voir les os du nez et leur taille correspondra pleinement à la norme.

Même si les résultats de l'échographie n'inspirent pas l'optimisme chez la femme enceinte, vous ne devez pas les considérer séparément du test sanguin, car sa composition est également très informative..

Décrypter l'analyse biochimique

Il n'est absolument pas nécessaire pour une femme d'entrer dans le fouillis de chiffres que les assistants de laboratoire indiquent pour indiquer la quantité d'une substance dans le sang. Tout est beaucoup plus simple - il existe des normes généralement acceptées qui sont calculées à partir de la médiane, par conséquent, en face des nombres, l'assistant de laboratoire indique toujours le résultat en MoM. Cela égalise les résultats de différents laboratoires, qui établissent différentes normes numériques pour le contenu de quelque chose en fonction du type d'équipement et de réactifs utilisés dans l'analyse..

Ainsi, dans le sang d'une femme enceinte lors du premier dépistage, la concentration de deux substances caractéristiques de la période de grossesse est examinée. Il s'agit d'une hormone produite en raison de la présence dans l'utérus du chorion - hCG, ainsi que de la protéine plasmatique PAPP-A, qui caractérise également la «position intéressante» d'une femme.

Les défauts génétiques sont caractérisés par différents modèles de laboratoire - dans certaines pathologies, le fond hormonal diminue, dans d'autres, la concentration de protéines plasmatiques diminue ou augmente. Ce sont ces fluctuations de la quantité de l'hormone de grossesse hCG et de la protéine PAPP-A qui agissent comme des marqueurs.

Comme dans le cas du diagnostic par ultrasons, seuls les prérequis sont déterminés, le diagnostic n'est pas fait.

La présence de l'hormone hCG et de la protéine plasmatique PAPP-A en une quantité de 0,5 à 2,0 MoM est considérée comme normale. Si l'hCG est plus élevée que la normale, on pense que le risque de développer une pathologie génétique, en particulier le syndrome de Down, est augmenté. Une diminution de l'hormone peut indiquer que l'enfant est susceptible de développer le syndrome d'Edwards..

Dans le même temps, une augmentation du niveau de l'hormone peut être chez une femme enceinte qui porte un enfant tout à fait normal, ou plutôt des jumeaux ou des triplés - le nombre d'enfants augmente proportionnellement le niveau de hCG.

Si le contenu de PAPP-A est inférieur à la normale, cela est également considéré comme un signe alarmant d'un risque élevé d'avoir un bébé malade, et cela peut également "signaler" une nutrition insuffisante des miettes, une carence en vitamines, une hypoxie et d'autres mal-être. Mais une augmentation de la protéine PAPP-A ne signifie rien de pathologique, en tout cas, une concentration élevée en protéines n'est pas caractéristique des anomalies chromosomiques.

Elle peut être observée chez les femmes en surpoids, chez les femmes enceintes qui fument, après une maladie, ainsi que chez les femmes qui ont des prérequis pour porter un gros fœtus..

Les données biochimiques sont déchiffrées de manière complexe - il est important d'évaluer l'équilibre entre hCG et PAPP-A. Un paramètre est augmenté ou abaissé - c'est un degré de risque, si les normes sont violées dans deux à la fois, les risques augmentent. Marqueurs pathologiques trouvés à l'échographie - les risques deviennent encore plus élevés.

Comment les risques sont déterminés

Je voudrais immédiatement avertir les femmes enceintes - essayer d'interpréter les tests et les résultats de l'échographie par eux-mêmes est une leçon futile et nerveuse. Et le fait n'est pas qu'il est difficile pour une femme sans éducation spéciale de comparer les faits de la recherche, mais que ce n'est pas une personne qui calcule les risques, mais un ordinateur avec un programme de dépistage spécial..

Il contient toutes les données obtenues - sur la personnalité et les maladies de la femme, sur son poids et son âge, sur d'autres faits importants, des données échographiques et des études biochimiques complexes en laboratoire. Sur la base de l'image générale, un "profil" est créé.

L'ordinateur «compare» et compare ce «portrait» à la masse d'autres profils, y compris les profils de femmes à risque, et affiche une fraction mathématique - c'est la probabilité de tel ou tel défaut chez cette femme.

Le calcul des risques est établi sur un formulaire spécial, vérifié par un généticien, au cas où, et transféré à la clinique prénatale, qui a transmis les analyses et les données initiales de la femme enceinte au centre génétique.

Les risques sont individuels, deux femmes du même âge auront des numéros différents sur les formulaires. S'il est indiqué que le risque de syndrome de Down chez le fœtus est de 1: 950, cela signifie que la probabilité de pathologie est faible. La probabilité seuil est considérée comme étant de 1: 350. Et la fraction de 1: 100 signifie un risque très élevé de malformations congénitales.

Si les risques sont faibles

Si vous obtenez des résultats considérés comme à faible risque, il n'y a rien à craindre. Le médecin dit que la grossesse se développe normalement, le bébé est parfaitement compatible avec son âge gestationnel. Dans ce cas, la femme aura un deuxième dépistage, qui a lieu de 16 à 21 semaines de grossesse..

Dans l'intervalle entre les examens, aucune mesure diagnostique particulière n'a lieu, sauf qu'une femme peut être référée pour un test d'urine général avant une autre visite chez un obstétricien-gynécologue.

Si les risques sont élevés

Un risque élevé de pathologie chromosomique n'est pas encore un diagnostic, une femme est donc référée pour une consultation avec un généticien. Ce spécialiste vérifie à nouveau les données de dépistage, parle à la femme enceinte, identifie les risques supplémentaires et donne des instructions pour la procédure de diagnostic invasif..

A ce moment, une biopsie des villosités choriales est effectuée. Grâce à une ponction avec une longue aiguille, sous surveillance constante par échographie, des particules des villosités choriales sont prélevées pour analyse. Dans des conditions de laboratoire, il est ensuite déterminé avec une grande précision - 99,9%, si l'enfant a l'un ou l'autre syndrome génétique, des anomalies du tube neural. En outre, un peu plus tard, une amniocentèse peut être effectuée - apport de liquide amniotique pour analyse.

Toutes les procédures invasives posent un certain danger pour le fœtus, et même la médecine moderne, des conditions de stérilité et un médecin expérimenté ne peut garantir qu'après avoir pris le matériel pour la recherche, il n'y aura pas d'écoulement d'eau, d'infection des membranes, de mort fœtale, de fausse couche.

La femme décide si elle opte pour une telle procédure ou non..

Il existe également un diagnostic non invasif de haute précision - le test ADN. Son essence se résume au fait qu'une femme subit un test sanguin, dans lequel les érythrocytes de l'enfant sont déterminés à partir de la huitième semaine de grossesse environ. Les cellules de ces enfants sont isolées de la masse générale et leur ADN est examiné, toutes les informations sur le bébé y sont cryptées - pathologies existantes, sexe. L'inconvénient est que cette technique n'est pas accessible à toutes les femmes, car son coût est estimé à des dizaines de milliers de roubles. Cette nouvelle étude ne fait pas partie du portefeuille de l'assurance maladie.

Si un test ADN non invasif confirme la pathologie, la femme enceinte devra tout de même subir un test de ponction invasif, car elle ne peut obtenir une référence pour interrompre une grossesse que pendant une longue période après qu'un diagnostic décevant est confirmé par une biopsie chorionique ou une amniocentèse..

Précision de la recherche

Le dépistage prénatal ne peut pas se vanter d'une précision de 99 ou 100%, comme la plupart des méthodes de diagnostic non invasives. La précision de l'échographie est de 75 à 85%, le test sanguin est plus précis, mais moins informatif. Les erreurs dans l'interprétation des résultats ne sont pas exclues - tous les spécialistes ne sont pas en mesure d'analyser de manière flexible et réfléchie les données reçues d'un programme informatique.

Seules les méthodes invasives traumatiques et dangereuses peuvent se vanter d'une grande précision, mais elles ne devraient être utilisées que dans les cas les plus extrêmes..

Les femmes enceintes ne doivent pas s'attendre à des réponses précises et sans ambiguïté aux questions que chaque femme enceinte se pose à partir d'une étude de dépistage. Les résultats ne constituent ni un diagnostic ni une conclusion définitive. Il se trouve que le dépistage ne montre pas d'anomalies, mais un bébé malade est né. Et une femme qui s'est gagnée beaucoup de cheveux gris sur une base nerveuse, alors que toute la grossesse est passée à une génétique et à une échographie différentes, est née un tout-petit tout à fait normal.

Si le premier dépistage est bon, le second peut être mauvais. Cela arrive aussi vice versa. Cela ne veut pas dire qu'au premier trimestre, il y avait un bébé normal et qu'au milieu de la grossesse, quelque chose lui est arrivé. Dans la conduite d'études de diagnostic de dépistage, comme nulle part ailleurs, l'influence du facteur humain est grande - une grande partie des résultats dépend du niveau de formation et de l'attitude responsable d'un spécialiste envers son travail, ainsi que de l'exactitude des formulations des assistants de laboratoire. Les faits d'erreurs banales ne sont pas exclus..

Dans tous les cas, la femme enceinte doit garder le contrôle, ne pas s'inquiéter des petits écarts entre les chiffres statistiques et ses résultats et faire entièrement confiance au médecin traitant..

Dans la très grande majorité des cas, les inquiétudes concernant les tests de dépistage sont vaines, et les larmes inutiles et la mauvaise humeur peuvent nuire à l'enfant.

Vous pouvez trouver plus d'informations sur ce problème en regardant la vidéo ci-dessous..

examinatrice médicale, spécialiste en psychosomatique, mère de 4 enfants

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