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Les tests génétiques comme évaluation des risques lors de la planification d'une grossesse

Un couple qui envisage de concevoir un enfant peut réduire considérablement le risque d'avoir un bébé atteint de pathologies. Pour ce faire, vous devez subir un examen médical complet au préalable, voire avant la grossesse, afin d'identifier la présence de problèmes de santé chez chacun des futurs parents. Parfois, il ne suffit pas de passer des tests et de consulter des spécialistes de la liste standard. Une analyse génétique lors de la planification d'une grossesse est rarement prescrite, mais si le gynécologue pense que c'est nécessaire, elle doit être passée!

Qui est à risque

Un enfant atteint d'une pathologie génétique peut apparaître même chez des parents parfaitement sains. Cependant, si maman ou papa a une prédisposition à concevoir un tel bébé, il peut être identifié avec une probabilité de près de cent pour cent à l'aide d'un ensemble de tests génétiques..

Liste des signes sur la base desquels les futurs parents sont jugés à risque:

  • maman, papa ou l'un de leurs proches ont déjà été diagnostiqués avec des maladies génétiques, par exemple, la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, le syndrome de Down et autres;
  • chez les enfants déjà nés (pas nécessairement fréquents), des anomalies génétiques ont été identifiées;
  • les tentatives du couple de concevoir un enfant pendant plus d'un an restent infructueuses;
  • dans l'histoire de la mère, il y a déjà des cas de grossesse gelée, de fausse couche ou de naissance d'un bébé mort;
  • l'âge de la future mère est de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans et le papa a plus de 40 ans;
  • les époux eux-mêmes sont des parents par le sang;
  • le travail de l'un ou des deux conjoints implique un contact avec des substances nocives qui peuvent affecter les caractéristiques génétiques d'une personne;
  • une femme doit prendre des médicaments qui peuvent endommager le fœtus ou affecter considérablement son développement.

S'il y a même un soupçon qu'un de ces facteurs menaçants est présent dans la vie d'un couple qui envisage de concevoir, il est impératif d'être testé pour la génétique.

Comment se fait la recherche génétique

Pour évaluer la probabilité qu'un couple conçoive un enfant présentant des anomalies génétiques, le spécialiste devra effectuer un certain nombre d'activités.

Prendre l'anamnèse

Lors de la réception, le généticien posera d'abord quelques questions aux futurs parents dont les réponses l'aideront à se faire une idée des conditions de leur vie et de leur travail. Il découvrira quels médicaments ils doivent prendre, quelles maladies ils ont souffert au cours de leur vie. Une attention particulière est portée aux arbres généalogiques des époux, car les troubles génétiques sont souvent héréditaires.

En outre, la femme peut se voir assigner des consultations avec d'autres spécialistes: thérapeute, endocrinologue, neuropathologiste. Souvent, vous devez à nouveau donner du sang pour la biochimie.

Analyse chromosomique

D'une autre manière, cette étude s'appelle le caryotypage. Les deux conjoints devront faire un don de sang, à partir duquel les lymphocytes seront ensuite isolés. Placés dans des conditions spécifiques, les lymphocytes permettent une vue détaillée des chromosomes d'une personne.

Après avoir soigneusement étudié l'ensemble chromosomique de chacun des parents, on peut tirer une conclusion non seulement sur leur quantité, mais aussi sur leur qualité. Ainsi, les analyses de chromosomes lors de la planification d'une grossesse permettent d'évaluer à l'avance la probabilité qu'un futur bébé ait des pleurs de chat, Patau, Edwards, Down, etc..

Analyse d'incompatibilité génétique

Il est particulièrement important de se soumettre à cette étude génétique pour les couples qui essaient sans succès de concevoir un enfant depuis longtemps, ainsi que pour les femmes avec un diagnostic d'infertilité décevant..

Cette analyse implique l'étude du HLA (antigène leucocytaire humain) de chaque conjoint. Le fait est qu'avec leur forte similitude, porter une grossesse devient tout simplement impossible. Le corps de la femme ne produit tout simplement pas d'anticorps spéciaux conçus pour protéger le placenta et le fœtus, qui dans ce cas sont perçus comme quelque chose d'étranger et rejeté..

Pour la recherche, le sang sera également prélevé sur les époux dans une veine, mais le degré de similitude de leurs chromosomes est déjà à l'étude. Plus ils diffèrent, plus il est probable qu'une femme soit capable de concevoir et de porter un bébé en bonne santé. L'incompatibilité génétique totale est rarement diagnostiquée. Le résultat peut être trouvé dans quelques semaines.

Diagnostic ADN de la présence de certaines maladies

Une femme ou un homme peut avoir déjà eu des enfants atteints de maladies telles que, par exemple, la phénylcétonurie ou la mucovicidose. Dans ce cas, les tests ADN qui identifient le risque de troubles similaires chez l'enfant suivant sont également inclus dans la liste des tests génétiques lors de la planification de la grossesse..

Interprétation des résultats

Avec un examen génétique complet, il est possible de prédire à l'avance si l'enfant à naître aura plus de 60 types d'anomalies génétiques monogéniques, ainsi que 4 pathologies multifactorielles. Les tests vous permettent de savoir si l'un des conjoints est porteur de gènes mutants qui causent souvent la naissance d'un bébé malade.

Le médecin mesure le degré de risque en pourcentage. Une forte probabilité d'avoir un enfant atteint de troubles génétiques est indiquée par un indicateur de plus de 20%. S'il est inférieur à 10%, alors, très probablement, il n'y aura pas de problèmes de génétique. La fourchette de risque moyenne se situe entre 10 et 20%. Si les risques sont jugés très élevés, le spécialiste peut conseiller aux conjoints de ne pas concevoir d'enfant ou recommander l'un des programmes de donneurs de FIV. Avec une probabilité moyenne, une femme devra subir des tests répétés déjà pendant la grossesse.

Quels que soient les résultats du test génétique, ils ne constituent pas le verdict final. Cependant, une analyse opportune permet souvent non seulement de connaître les risques d'avoir un enfant malade, mais aussi de faire tout son possible pour les réduire..

Le médecin vous proposera de passer plusieurs tests: hormones. Avec la bonne planification, la chance d'accoucher et d'accoucher normalement est de 80% à 90%.

Planification de la grossesse. Méthodes traditionnelles de conception. Tout sur l'infertilité.... En plus des analyses générales, un homme se verra certainement attribuer un spermogramme.

Planification de la grossesse. Méthodes traditionnelles de conception. Tout sur l'infertilité.... Analyse génétique lors de la planification de la grossesse: quoi.

Planification de la grossesse. Ce n'est pas seulement nécessaire. Le gynécologue aura besoin des résultats des tests de flore, cytologie, infections virales (VIH.

J'irais à la génétique - planification compétente de la grossesse

Comment se préparer à la grossesse? Analyses, recherche et prévention des malformations congénitales

Qui des futurs parents ne rêve pas que l'enfant héritera d'eux de tout le meilleur. Par exemple, aptitude pour les sciences exactes et une oreille pour la musique. Au contraire, personne ne veut transmettre des maladies héréditaires au bébé. Comment s'en assurer? Demander des conseils aux généticiens.

Premiers pas

Les couples mariés qui envisagent d'avoir un enfant doivent savoir qu'il existe des consultations médicales génétiques gratuites en Russie, qui sont contrôlées par le ministère de la Santé. Ils sont dans toutes les villes régionales, en particulier dans la capitale. Une référence pour un rendez-vous avec un généticien pour la femme enceinte sera donnée à la clinique prénatale régionale. Maintenant, dans de nombreuses cliniques non étatiques, ils proposent de consulter un généticien et de subir les examens recommandés par lui - sans aucune référence, mais pour de l'argent. Ainsi, chaque famille se préparant à l'apparition d'un héritier peut choisir l'option appropriée..

Avant de rendre visite à un généticien, il vaut la peine de demander aux parents, grands-parents et autres parents des cas de toutes sortes de maladies de vos ancêtres qu'ils connaissent, y compris le diabète d'une arrière-grand-mère ou un trouble nerveux d'un cousin au deuxième degré. Vous devez vous rappeler ou vous demander si vous avez eu des cas d'infertilité dans votre famille, un handicap infantile, de multiples fausses couches chez la femme, une maladie mentale et des anomalies congénitales, des mariages incestueux.

Pour une consultation, il est préférable d'emporter avec vous la documentation médicale que vous avez en main - une carte de la clinique et les résultats des examens. Vous pouvez également apporter des photos de famille au cas où.

Lors de la réception avec un généticien, vous devrez répondre à de nombreuses questions en commençant par les mots «Avez-vous déjà été dans votre famille». La première visite est toujours accompagnée de la rédaction d'un pedigree. Pour ce faire, tous les membres de la famille seront désignés par des icônes spéciales, numérotées: générations - en chiffres romains, membres des générations - en arabe. L'image graphique sera complétée par une courte note sur chacun de vos proches - une «légende». Vous obtiendrez un «arbre génétique» détaillé qui illustre clairement la santé de la famille.

Chromosomes "rayés"

Au stade de la planification de la grossesse, en cas de fausses couches multiples ou d'infertilité, il est généralement recommandé aux conjoints d'étudier le caryotype - un ensemble complet de chromosomes. Si la famille a déjà un enfant handicapé, cette procédure est tout simplement nécessaire. Mais les experts estiment qu'une telle étude n'interfère pas avec tous les couples qui envisagent d'avoir un bébé. Cette méthode est universelle, ne nécessite pas de coûts et d'efforts importants et, surtout, elle vous permet de déterminer la plupart des maladies chromosomiques les plus courantes.

L'analyse nécessite des cellules avec une fréquence de division élevée - dans ce cas, les leucocytes. Pour les attraper, du sang est prélevé dans la veine des futurs parents. Les cellules «poussent» pendant deux semaines dans des conditions de laboratoire; à un certain stade de la division - métaphase - ils sont «inhibés» par l'ajout d'un poison spécial. Des colorants sont introduits dans les cellules et les chromosomes se colorent transversalement. Les experts comparent l'alternance des rayures avec le standard - des photographies des chromosomes d'une personne en parfaite santé. Les dommages sont déterminés par un changement dans la configuration des chromosomes.

Pour que le problème ne se reproduise plus

Quels examens sont prescrits si la famille a déjà un enfant ayant des besoins spéciaux? Dans chaque cas, c'est différent. Par exemple, un enfant en bas âge est atteint du syndrome de Down. Un couple peut-il avoir un deuxième enfant avec la même pathologie? La réponse est ambiguë: tout dépend de la forme de la maladie chez l'aîné. Il existe une forme courante de syndrome, dont la cause est la présence d'un vingt et unième chromosome supplémentaire. Il s'agit de la trisomie 21, qui survient dans 95% des cas. Si c'est elle qui est diagnostiquée, le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down n'est pas plus élevé que celui de tout autre couple marié. Mais il existe une forme de translocation de la maladie causée par la localisation d'un chromosome sur un autre. Le vingt et unième est en quelque sorte superposé au vingt-deuxième ou au vingt-et-unième - à l'autre vingt et unième. Le plus souvent, la cause de ces changements est une lésion héréditaire, par conséquent, l'étude de l'appareil chromosomique de la mère, et parfois du père, est nécessaire.

Une autre situation. Un enfant souffre de phénylcétonurie - une maladie associée à un trouble métabolique des acides aminés, qui entraîne des troubles neurologiques et un retard mental. Cela signifie que maman et papa sont tous deux porteurs du gène pathologique. Lors de la planification d'une deuxième grossesse, vous devez mener une étude de génétique moléculaire.

Il existe deux variantes de mutation génique. Si le bébé a hérité de deux gènes avec la même mutation, on lui diagnostique une phénylcétonurie. Mais parfois, deux mutations différentes se produisent dans le même gène: l'une de maman, l'autre de papa. L'enfant aura également une phénylcétonurie, mais sous une forme plus douce que dans le premier cas. Pour le diagnostic, ils prélèvent le sang de la mère et du père et identifient les mutations qu'il porte et celles qu'elle porte. En fonction de cela, vous pouvez prédire la probabilité de renaissance d'un enfant malade..

Si les parents ont des maladies qui n'appartiennent pas à la classe des héréditaires, la recherche révélera une instabilité, une instabilité de l'appareil chromosomique. Dans une telle situation, la mère pendant la grossesse doit être extrêmement prudente, éviter toute exposition aux rayonnements, tels que les rayons X ou les micro-ondes.

Planification de grossesse compétente

Même des parents absolument en bonne santé avec un pedigree impeccable ne sont pas à l'abri de la naissance d'un enfant atteint de pathologies. Un habitant sur dix de la planète est porteur d'un «mauvais» gène. Mais dans la plupart des cas, les écarts ne se produisent pas, car le corps humain est protégé de manière assez fiable. Les gènes sont situés dans les cellules par paires, chaque cellule porte un double ensemble de chromosomes. L'enfant hérite une moitié de la mère, l'autre du père. Et si l'un des parents donne au bébé le «mauvais» gène, et l'autre - le «correct», la maladie héréditaire ne surviendra pas. Un gène sain supprimera une pathologie.

Mais parfois, deux météorites tombent dans un même entonnoir: lorsque les deux parents "portent" un gène pathologique, il y a une forte probabilité d'avoir un enfant malade. C'est dans ce cas que la phénylcétonurie et la fibrose kystique sont héréditaires - des lésions des glandes de sécrétion externe, entraînant de graves dysfonctionnements des voies respiratoires et gastro-intestinales.

C'est pourquoi les généticiens portent une attention particulière aux mariages familiaux: la probabilité que deux «mauvais» gènes identiques se rencontrent augmente considérablement. Personne ne sait s'il a un gène pathologique. Ne sait pas tant que le test n'est pas terminé.

Prévention des malformations congénitales

Les futurs parents peuvent et doivent assurer la prévention des malformations congénitales de l'enfant. Les mesures de sécurité sont prises à l'étranger sans faute. Une femme qui planifie une grossesse commence à prendre des médicaments contenant de l'acide folique deux mois avant la conception prévue.

Il est conseillé d'être observé par un obstétricien-gynécologue avant même la grossesse. En attendant un bébé, vous devez subir une échographie trois fois. Les généticiens mènent également une étude biochimique des marqueurs (du français marquer - marque) de la pathologie fœtale - protéines spéciales produites dans le tissu embryonnaire, telles que l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique, l'inhibine. Une augmentation de leur taux dans le sang d'une femme enceinte n'indique pas le développement d'une certaine maladie chez l'enfant, mais des signaux: il existe une pathologie, un examen plus approfondi est nécessaire. Par exemple, un test sanguin foetal.

Vous devrez peut-être faire une biopsie ou une amniocentèse - une étude du liquide amniotique qui est prélevé en perçant l'abdomen de la mère. Ce sont des méthodes de recherche invasives. Pendant longtemps, on a cru qu'ils étaient dangereux et assez traumatisants pour une femme. Mais même avant, le risque de complications telles que l'interruption prématurée de grossesse n'était pas supérieur à un pour cent. Et maintenant, la médecine a fait un pas en avant: les derniers appareils à ultrasons sont utilisés pour mener des études sur le liquide amniotique.

Pour filet de sécurité

Dans notre pays, chaque femme enceinte pendant une période de 12 semaines de grossesse subit un test sanguin pour déterminer le syndrome de Down chez le fœtus. Pour identifier le risque de développer cette maladie, comme beaucoup d'autres, vous pouvez utiliser l'échographie.

À la génétique - un must si.

  • . le couple est consanguin: lorsque le mari et la femme, par exemple, cousins ​​ou cousins ​​au second degré, la probabilité d'avoir un bébé avec des anomalies héréditaires et congénitales augmente;
  • . au moins un des époux est confronté à une production nocive: rayonnement, composés chimiques toxiques, tout travail avec des substances pouvant avoir un effet néfaste sur le fœtus;
  • . l'un des conjoints ou les deux souffrent de maladies chroniques (notamment héréditaires);
  • . dans la famille, le mari et / ou la femme ont eu des cas de maladies du système nerveux, des malformations;
  • . la femme enceinte, ne connaissant pas encore le début de la grossesse, prenait des médicaments à effet tératogène (capables de provoquer des mutations dans les gènes);
  • . une femme enceinte de plus de 35 ans;
  • . une histoire de fausses couches répétées ou de re-naissance d'un enfant mort;
  • . la famille a déjà un enfant handicapé;
  • . il y a une infertilité dont la cause n'est pas claire.

Petr Novikov,
Chef du département de génétique clinique
Institut de recherche de Moscou en pédiatrie et chirurgie pédiatrique,
Généticien médical en chef, ministère de la Santé
et développement social de la Fédération de Russie, professeur, docteur en sciences médicales

Pour des questions médicales, assurez-vous de consulter un médecin à l'avance

Analyse génétique lors de la planification d'une grossesse

Aujourd'hui, la plupart des familles prennent très au sérieux la planification de la naissance d'un enfant. Cette approche est très pertinente, car la préparation du statut le plus important et le plus responsable dans la vie de chaque personne, le statut de parent, requiert la plus grande attention. Un examen médical obligatoire des futurs parents, qui comprend des tests génétiques (tests génétiques), aidera à bien comprendre cette question difficile. De plus, si il y a 10 à 15 ans, les femmes dites «âgées» étaient obligées de les prendre, alors aujourd'hui, les généticiens pensent raisonnablement que de tels diagnostics devraient être effectués même pour les très jeunes femmes..

Pourquoi des tests génétiques sont-ils effectués??

Les résultats de la recherche génétique aideront à découvrir:

  • Le degré de menace de fausse couche dans les premiers stades;
  • La probabilité de complications pendant la grossesse;
  • Le degré de risque de développer diverses pathologies chez le fœtus;
  • La probabilité d'apparition de diverses maladies héréditaires et génétiques chez un nouveau-né.


Dans le monde moderne, la question est: "Dans quelle mesure l'enfant à naître sera-t-il complet?" inquiet non seulement par la mère, qui le porte depuis 9 mois. Les généticiens tirent également la sonnette d'alarme. Malheureusement, ces dernières années, en raison de la détérioration de l'environnement, un enfant sur 20 naît avec des pathologies et des maladies héréditaires..

Qui devrait visiter la génétique?

Pour certaines catégories de futurs parents, la consultation d'un généticien et la réalisation de tests génétiques lors de la planification de la conception devraient être obligatoires.

Facteurs pouvant affecter négativement les futures grossesses et nécessitant un conseil génétique:

  • Certains parents ont des maladies génétiques dans la famille;
  • Les conjoints sont liés les uns aux autres, par exemple, cousins ​​et frères et sœurs;
  • La femme a eu une ou plusieurs fausses couches, une grossesse gelée, des bébés mort-nés;
  • La famille a déjà des enfants atteints de paralysie cérébrale et d'autres troubles graves du développement;
  • L'âge de la femme est de moins de 16 ans ou de plus de 35 ans;
  • L'homme a plus de 40 ans;
  • Au moins un des parents a travaillé pendant longtemps à des travaux dangereux, a été en contact avec des radiations ou des produits chimiques toxiques;
  • L'un ou l'autre des parents a pris des médicaments incompatibles avec la grossesse;
  • Infertilité (le couple est incapable de tomber enceinte depuis plus d'un an).

Il est également important de savoir que la principale raison des fausses couches et des fausses couches répétées est le fait de l'incompatibilité génétique des conjoints. Cela se produit lorsque les antigènes leucocytaires humains (HLA) des hommes et des femmes sont très similaires. En conséquence, le corps de la femme rejette l'embryon, le prenant pour un corps étranger. C'est pourquoi presque la tâche principale de la recherche génétique est de détecter les mésappariements chromosomiques chez les futurs parents, et plus il y en a, plus ils ont de chances de donner naissance à un enfant en bonne santé..

Comment se déroule la consultation de la génétique et de l'analyse génétique lors de la planification de la conception?

Lors de la réception, un généticien doit interroger attentivement le couple sur son mode de vie, ses mauvaises habitudes, ses maladies chroniques et passées, ainsi que sur la santé des proches et éloignés des deux époux. Sur la base des informations reçues, le généticien détermine l'ordre des examens pour les futurs parents. Sur la base des résultats des tests réussis, le généticien détermine le risque individuel de développer des maladies héréditaires et fait un pronostic génétique pour le développement de l'enfant.

Si un couple marié appartient à l'un des groupes à risque énumérés ci-dessus, le généticien prescrit une étude cytologique, un spermogramme (pour qu'un homme exclut ou identifie les pathologies du sperme) et le typage HLA. Selon les résultats de la recherche, 3 degrés de risque sont déterminés:

  • Jusqu'à 10% (faible) - un bébé en bonne santé va naître;
  • De 10 à 20% (moyenne) - il existe une possibilité de certaines pathologies au cours du développement fœtal. Pendant la grossesse, une femme doit être sous surveillance constante;
  • Plus de 20% (élevé) - la probabilité d'apparition de pathologies chez le fœtus est assez élevée. Dans ce cas, le médecin peut recommander de s'abstenir de grossesse et d'utiliser la méthode de FIV..

Les méthodes de dépistage génétique sont divisées en 2 groupes: non invasives et invasives.

Méthodes de diagnostic non invasives

Échographie (diagnostic par ultrasons)

Le premier examen est effectué à 12-14 semaines de grossesse. Pendant cette période, il est tout à fait possible de déceler certaines malformations fœtales. Ainsi, un épaississement anormal de la zone du col du fœtus est un signe probable du syndrome de Down. Une femme avec un résultat échographique similaire sera envoyée pour des recherches supplémentaires - prélever un échantillon de cellules placentaires pour une détermination plus fiable de l'ensemble des chromosomes fœtaux.

La deuxième échographie est réalisée à 21-24 semaines. À ce stade, vous pouvez déjà trouver des écarts dans le développement anatomique du fœtus (visage, bras, jambes, organes internes).

L'échographie pendant une période de 32 à 34 semaines évalue l'état du système circulatoire du fœtus et détermine également le retard de son développement.

Dépistage biochimique (test sanguin spécial)

Cette analyse détermine l'évolution de la concentration de certaines protéines sécrétées par l'embryon dans le sang de la mère: PAPP, hCG, AFP, ce qui permet de déterminer la présence de pathologies foetales.

Méthodes de diagnostic invasives

Les études invasives sont effectuées uniquement pour des raisons médicales, car pendant leur conduite, il existe un risque pour la santé de la femme et du fœtus. Le diagnostic invasif est la collecte d'un matériel de test de l'utérus (sang du cordon ombilical, liquide amniotique, cellules placentaires). Ces études sont réalisées uniquement dans un hôpital et sous contrôle échographique. Après les tests, la femme doit être sous la supervision de spécialistes pendant au moins 3 heures..

Les méthodes invasives comprennent:

Biopsie chorionique - collecte de matériel à partir des cellules placentaires. L'étude est réalisée à 9-12 semaines. Les résultats seront prêts dans 3 jours. En fonction des capacités d'un laboratoire particulier.

L'amniocentèse est la collection de liquide amniotique. Il est effectué pendant une période de 16 à 24 semaines. Le résultat sera prêt dans 4-6 semaines. Durée - en fonction des capacités d'un laboratoire particulier. C'est la méthode la plus sûre car le risque de fausse couche après son utilisation n'est que de 1%.

Cordocentèse - analyse du sang du cordon ombilical. Il est effectué pendant une période de 22-25 semaines, le résultat est prêt en 5 jours. Cette méthode est la plus informative.

Placentocentèse - la collection de cellules du placenta. Elle est réalisée pendant une période de 12 à 22 semaines. Le risque de complications après il est assez élevé: 3-4%.

Attention! L'utilisation de tout médicament et complément alimentaire, ainsi que l'utilisation de toute technique thérapeutique, n'est possible qu'avec l'autorisation d'un médecin.

Quels tests génétiques devez-vous passer lors de la planification d'une grossesse??

À l'époque soviétique, des années 1930 à la seconde moitié des années 1960, la génétique en tant que science a été interdite et la génétique a été persécutée. Dans un pays socialiste, on a fait valoir que ses citoyens ne pouvaient pas avoir de maladies héréditaires, et parler des gènes humains était considéré comme la base du racisme et du fascisme.

Plus d'un demi-siècle plus tard, le concept de la génétique en tant que science médicale et son rôle dans la vie humaine ont considérablement changé, mais l'analyse génétique, le caryotypage (découvrir l'ensemble chromosomique des futurs parents), les maladies héréditaires et chromosomiques et d'autres concepts sont toujours une «forêt sombre» pour l'homme ordinaire. Et des processus tels que la planification de la grossesse et la consultation d'un généticien font peur pour de nombreux couples mariés qui veulent avoir un bébé ou qui sont déjà au stade de la grossesse..

En fait, l'analyse génétique lors de la planification d'une grossesse peut aider à éviter de nombreux problèmes liés à l'infériorité d'un enfant à naître..

Qu'est-ce que l'analyse génétique?

L'analyse génétique est une analyse par laquelle vous pouvez voir et comprendre l'ampleur de la prédisposition de l'enfant à naître aux maladies génétiques et autres, ainsi que la façon dont des facteurs externes (écologie, nutrition, etc.) affectent le développement du fœtus dans l'utérus..

Une personne possède plusieurs dizaines de milliers de gènes et chacun d'entre eux joue un rôle important dans sa vie. Aujourd'hui, tous les gènes ne sont pas connus de la science. Il a même été établi exactement lesquels d'entre eux conduisaient à des mutations.

Chacun de nous porte un ensemble unique de gènes qui déterminent nos caractéristiques à l'avenir. Les caractéristiques héréditaires constituent un ensemble de 46 chromosomes. L'enfant reçoit la moitié des chromosomes de la mère et l'autre moitié du père. Si l'un d'eux est endommagé, cela est alors affiché sur l'état général des miettes.

Pour être calme sur le déroulement normal de la grossesse et du développement du fœtus, il est logique de contacter un spécialiste pour étudier l'ensemble chromosomique, pour faire une analyse génétique. Les études de génétique moléculaire aideront à déterminer les caractéristiques génétiques individuelles du fœtus. En examinant l'individualité des gènes, vous pouvez déterminer le risque de maladies héréditaires et autres chez votre progéniture.

Les médecins conseillent d'effectuer une analyse génétique même pendant la planification de la grossesse, car les chances d'éviter les problèmes sont alors beaucoup plus grandes. Mais, en règle générale, une femme se tourne vers des généticiens avec une demande de consultation déjà pendant la grossesse sur la direction d'un médecin ou (moins souvent) à sa propre demande..

Lorsqu'un test génétique est nécessaire lors de la planification d'une grossesse?

Une consultation médicale génétique est requise si:

  • l'âge d'une femme est de plus de 35 ans et d'un homme de plus de 40 ans (c'est l'âge auquel le risque de développer des mutations et des pathologies augmente);
  • la famille a des maladies héréditaires;
  • les parents de l'enfant à naître sont des parents proches;
  • le premier enfant est né avec des malformations congénitales;
  • avant que la femme enceinte n'ait des fausses couches, des enfants mort-nés;
  • pendant la conception ou pendant la grossesse, le fœtus était affecté par des facteurs nocifs;
  • pendant la grossesse, une femme a eu une infection virale aiguë (ARVI, rubéole, grippe);
  • une femme enceinte est à risque en raison des résultats d'un examen biochimique ou échographique.

Analyse génétique lors de la planification de la grossesse

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L'analyse génétique lors de la planification d'une grossesse est un ensemble d'examens à l'aide desquels un généticien peut calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie chromosomique ou génétique. Selon les recommandations actuelles, vous devez consulter un généticien avant même la conception, au stade de la planification de la grossesse. Les matériaux d'analyse sont à la fois des facteurs externes (nutrition, environnement écologique) et internes.

  • Indications d'examen
  • Qui puis-je consulter
  • Caryotypage
  • Typage HLA
  • Diagnostics ADN
  • Inscrivez-vous aux diagnostics

L'ensemble humain contient 46 chromosomes - 44 somatiques et deux sexes.

L'enfant à naître hérite de 23 chromosomes du père et de la mère. L'analyse génétique moléculaire vous permet de déterminer un ensemble individuel de chromosomes qui peuvent être transmis à un enfant. Cela évite la plupart des problèmes de grossesse possibles..

Indications d'examen

Tous les couples souhaitant avoir un bébé en bonne santé peuvent subir des tests génétiques lors de la planification d'une grossesse. En outre, les médecins identifient les facteurs de risque dont la présence augmente la probabilité d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques. Les principaux sont:

  • l'âge de la mère est de plus de 35 ans;
  • enfants atteints de pathologie génétique;
  • maladies génétiques chez les parents ou leurs enfants;
  • antécédents d'infertilité ou de tentatives infructueuses de FIV;
  • une histoire de fausse couche;
  • mariage entre parents proches;
  • contact de l'un des conjoints avec des substances nocives qui affectent la qualité des cellules germinales;
  • vivant dans des zones écologiquement polluées;
  • prendre des médicaments avec des effets tératogènes.

Si un couple présente au moins un des facteurs, le conseil génétique devient obligatoire.

Qui puis-je consulter

Pour subir une analyse génétique avant la grossesse, vous devez contacter un généticien. Le conseil se compose de plusieurs étapes:

  • conversation;
  • calcul préliminaire des risques;
  • analyses supplémentaires.

Au cours de la conversation, au stade de la planification de la grossesse, le médecin recueille des informations sur le pedigree - parents proches et éloignés, présence de fausses couches, décès de nouveau-nés, pathologie génétique chez les adultes. Le médecin tente de savoir si les proches du couple souffraient de maladies génétiques ou chromosomiques et quelle est la probabilité de leur manifestation chez l'enfant à naître. En collectant les données, le médecin dresse une image graphique sur laquelle tous les risques sont clairement visibles. Une telle analyse est associée à certaines difficultés - la plupart des gens n'ont pas d'informations sur les parents éloignés, les causes de décès des nouveau-nés ou des fausses couches ne sont pas toujours connues.

Par conséquent, au moindre soupçon de pathologie, un examen supplémentaire est recommandé pour le couple - caryotypage, tests de compatibilité génétique, diagnostic ADN. Cela donne à la génétique un maximum d'informations précieuses..

Caryotypage

Le caryotypage, ou analyse chromosomique, est un examen médical qui confirme ou exclut les écarts dans la structure et le nombre de chromosomes. Il s'agit d'une méthode de test de laboratoire sans danger pour la santé des conjoints. Le matériel d'analyse est le sang veineux. La préparation de la procédure est simple - deux semaines avant le prélèvement sanguin, vous devez arrêter de boire de l'alcool, de fumer et de prendre des médicaments. Si les médicaments ne peuvent pas être annulés, le patient doit en avertir le médecin. Le prélèvement sanguin a lieu le matin, l'estomac plein.

Immédiatement avant la procédure, le patient doit remplir un questionnaire. Dans certaines cliniques, il est émis à l'avance ou rempli par le médecin lors de la conversation avec le patient. Les contre-indications au caryotypage sont les maladies infectieuses aiguës ou l'exacerbation de maladies chroniques. Dans de tels cas, le sang est prélevé pour la recherche après que le patient s'est rétabli. Le technicien de laboratoire aspire la quantité de sang requise dans un tube à essai, puis libère le patient. En laboratoire, les lymphocytes sont isolés du sang, des cellules qui peuvent se diviser rapidement. Pour accélérer ce processus, les cellules sont traitées avec des médicaments spéciaux. À un certain stade de la division, un généticien examine les chromosomes au microscope et tire des conclusions sur la santé du patient.

Les technologies modernes permettent le caryotypage en utilisant seulement 15 cellules, grâce à quoi un seul prélèvement sanguin suffit amplement pour obtenir des informations précises sur l'ensemble des chromosomes humains.

Typage HLA

Le typage HLA est indiqué pour les fausses couches, les tentatives infructueuses de FIV ou l'infertilité lorsque l'incompatibilité immunologique des parents est suspectée. Comme dans le cas du caryotypage, les futurs parents doivent faire un don de sang d'une veine. Les leucocytes seront isolés du matériel collecté. L'analyse est réalisée par PCR - réaction en chaîne par polymérase. C'est l'une des méthodes de diagnostic les plus précises utilisées aujourd'hui. En évaluant les résultats obtenus, le généticien établira le degré de compatibilité immunologique des parents. Si un couple a un pourcentage élevé de correspondances, le médecin parle d'incompatibilité immunologique complète. Si l'incompatibilité est partielle, le résultat ne peut être considéré comme la principale cause de fausses couches ou d'infertilité..

Idéal pour une grossesse en douceur - inadéquation complète des partenaires.

Diagnostics ADN

Les diagnostics ADN sont inclus dans le plan de consultation si le couple a déjà eu des enfants atteints de phénylcétonurie, de fibrose kystique et d'autres maladies. Grâce à la technique, le médecin peut calculer la probabilité d'une pathologie chez l'enfant suivant. Comme dans les cas précédents, le matériel de recherche est le sang des futurs parents. Le diagnostic est effectué par la méthode PCR. Après avoir évalué les résultats de l'étude, le médecin peut tirer des conclusions sur la santé du couple..

Décoder les résultats

Un examen génétique complet lors de la planification d'une grossesse permet de prédire la présence de plus de 60 maladies génétiques chez un enfant à naître. L'étude vous permet de savoir si l'un des conjoints est porteur de gènes mutés à l'origine de la naissance d'un enfant malade. Le degré de risque d'avoir un enfant atteint de pathologie est estimé en pourcentage. S'il est inférieur à 10%, il n'y aura probablement aucun problème pendant la grossesse. L'indicateur, qui se situe entre 10 et 20%, est estimé comme moyen. Une forte probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génétique est dite dans les cas où l'indicateur dépasse 20%. Dans de tels cas, le médecin recommandera de s'abstenir de concevoir ou d'utiliser un programme de donneur de FIV..

Il est important de comprendre que les résultats d'une analyse génétique effectuée avant la planification de la conception ne constituent pas un verdict. Cependant, effectué dans les délais, il permet non seulement de connaître les risques, mais aussi de tout mettre en œuvre pour les réduire..

Pour un couple qui a osé concevoir un enfant malgré les risques élevés, les médecins font preuve d'une double attention. Il est fortement conseillé à ces femmes de subir un dépistage génétique sous la forme d'une échographie fœtale et de tests sanguins biochimiques, de tests génétiques non invasifs et invasifs. Cette approche aidera à identifier en temps opportun la pathologie chez le fœtus et à prendre la bonne décision concernant la poursuite de la grossesse..

12 analyses importantes

Liste des tests lors de la planification de la grossesse.

"Je veux un bébé". Cette décision change notre vie, la remplit d'une signification particulière et d'un nouveau sens des responsabilités. Des diagnostics de laboratoire opportuns aideront à éviter les complications et les mauvaises surprises. Examinons de plus près quels tests un homme et une femme doivent effectuer avec une bandelette de test de grossesse.

1. Un test sanguin pour déterminer le groupe sanguin et le facteur Rh (les deux parents)

Pour la grossesse à venir, seule la combinaison femme Rh négatif - homme Rh positif compte. Dans une telle situation, un conflit Rh est possible, ce qui menace la grossesse..

2. Test sanguin et frottis pour les maladies sexuellement transmissibles (les deux parents)

  • Infection par le VIH;
  • syphilis;
  • hépatite B et C;
  • la chlamydia;
  • mycoplasme;
  • ureaplasma;
  • le papillomavirus humain (HPV);
  • Trichomonas;

3. Test sanguin pour l'infection TORCH (femmes uniquement)

  • la toxoplasmose;
  • rubéole;
  • herpès;
  • cytomégalovirus.

L'examen détermine les taux d'immunoglobulines (anticorps) IgM et IgG dans le sang.

4. Test sanguin pour les hormones sexuelles (femme uniquement)

Cette analyse est nécessaire si une femme a des problèmes de conception (évaluation de la qualité de l'ovulation), une interruption précoce de grossesse, un cycle menstruel irrégulier. L'analyse est effectuée strictement certains jours du cycle menstruel: aux jours 2-3 du cycle:

  • l'hormone folliculo-stimulante (FSH);
  • l'hormone lutéinisante (LH) (le pic de l'hormone au milieu du cycle indique le début de l'ovulation);
  • l'estradiol;
  • prolactine (une augmentation de l'hormone provoque une violation de l'ovulation);
  • testostérone (une augmentation de l'hormone provoque des cycles anovulatoires);
  • DHEA.
Les 20-22 jours du cycle: progestérone (une diminution de l'hormone met en garde contre une menace d'interruption de grossesse ou une modification de l'état du placenta)

Si nécessaire: cortisol et hormones thyroïdiennes (une carence entraîne une anovulation et une interruption précoce. Excès d'anomalies du développement chez Lod et naissance prématurée).

5. Test de coagulation sanguine - hémostasiogramme (femme uniquement)

Les violations de l'hémostase peuvent être à l'origine d'infertilité, de fausses couches et même de mortinaissance. L'hémostasiogramme est une analyse qui détermine les paramètres de coagulation sanguine et de viscosité (prothrombine, fibrinogène, indice de potentiel thrombotique, niveau d'agrégation plaquettaire, APTT). Avec une coagulation sanguine réduite, une femme peut développer des saignements, avec une augmentation de la coagulation sanguine, une thrombose..

6. Surveillance échographique (folliculométrie)

Cette étude vous permet de déterminer comment le follicule dominant se développe, quelle est la croissance de l'endomètre, pour établir à quel moment l'ovulation se produit. Pour que l'ovulation se produise, le follicule dominant doit atteindre 20 à 22 mm et l'épaisseur de l'endomètre doit être de 10 à 12 mm. La surveillance échographique est effectuée plusieurs fois par cycle, le timing dépend de la durée du cycle menstruel. Si la durée du cycle d'une femme est de 28 jours, la première étude doit être réalisée les 6 à 8 jours du cycle..

7. Spermogramme

Les statistiques montrent que 50% des cas d'infertilité sont causés par des problèmes masculins. Lors de la planification de la paternité, vous devez absolument consulter un andrologue ou un urologue. La détermination des caractéristiques qualitatives et quantitatives du sperme aide à identifier le problème qui interfère avec la planification normale de la grossesse.

Nombre normal de spermatozoïdes:

  • concentration de spermatozoïdes - la quantité dans 1 ml de sperme doit dépasser 20 millions;
  • motilité des spermatozoïdes. Catégorie A - spermatozoïdes à motilité rapide et catégorie B - spermatozoïdes à motilité lente - il devrait y avoir au moins 25% de chaque type. Normalement, les spermatozoïdes de catégorie A + B représentent plus de 50% du total. Catégorie C - spermatozoïdes avec mouvements non translationnels - il n'y a pratiquement pas de mobilité. Catégorie D - spermatozoïdes immotiles. Le nombre de spermatozoïdes de la catégorie C + D ne doit pas dépasser 50%;
  • morphologie du sperme. Normalement, plus de 30% devraient avoir une structure normale;
  • le volume de l'éjaculat doit être de 2 ml ou plus;
  • le degré d'agrégation et d'agglutination du sperme. L'agglutination des spermatozoïdes est le collage des spermatozoïdes ensemble, ce qui empêche leur mouvement vers l'avant. Ne devrait pas être normal.
  • la présence de leucocytes et d'érythrocytes. Les leucocytes sont toujours présents 3 à 4 dans le champ de vision. Les globules rouges ne doivent pas.
  • normozoospermie - paramètres dans les limites normales;
  • oligozoospermie - une diminution du nombre de spermatozoïdes;
  • asthénozoospermie - diminution de la motilité des spermatozoïdes;
  • tératozoospermie - une augmentation des spermatozoïdes modifiés;
  • azospermie - l'absence de spermatozoïdes dans l'éjaculat;
  • aspermie - manque d'éjaculat;
  • nécrozoospermie - la présence de spermatozoïdes morts.

8. Hystérosalpingographie (évaluation de la perméabilité des trompes de Fallope)

Dans cette étude, une substance radio-opaque est injectée dans la cavité utérine. Une série de radiographies sont ensuite prises. Dans le cas de la perméabilité des trompes de Fallope, la substance radio-opaque pénètre dans la cavité abdominale, cela se voit sur les photographies. Effectué dans la première phase du cycle (avant l'ovulation).

9. Analyse de la compatibilité immunitaire

Le conflit immunitaire est détecté au niveau du col de l'utérus. Le mucus qui se trouve dans le canal cervical peut retarder le mouvement des spermatozoïdes et une grossesse peut ne pas se produire. Normalement, cela est dû à une modification des caractéristiques du mucus à différentes périodes du cycle menstruel, en pathologie - avec la production d'anticorps anti-sperme (anticorps contre le sperme, qui réduisent leur mobilité). Afin d'identifier un conflit immunologique, la liste d'analyses suivante est effectuée.

Test post-coïtal - détermination du nombre et de la mobilité des spermatozoïdes dans le mucus quelque temps après les rapports sexuels. En cas de résultat négatif, il est recommandé de répéter l'analyse au cycle suivant, ainsi que d'effectuer un test Kurzrock-Miller..

Test de Kurzrock-Miller - détermination de la réaction du sperme du mari et du donneur dans le mucus.

Détermination des anticorps anti-sperme dans la glaire cervicale. Les anticorps inhibent le mouvement des spermatozoïdes dans le canal cervical, les empêchent de se fixer et de pénétrer dans l'ovule, de sorte que la grossesse ne se produit pas.

10. Test sanguin pour les anticorps contre les phospholipides et les anticoagulants lupiques (selon les indications)

Cette analyse est effectuée en cas de suspicion de syndrome des antiphospholipides (APS) - un ensemble complexe de symptômes, dont l'une des manifestations est une fausse couche. Cet examen est réalisé en cas de fausse couche de grossesses précédentes, ainsi que si une femme a des antécédents de mort fœtale intra-utérine au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, thrombose artérielle et veineuse.

11. Laparoscopie (évaluation de la présence d'adhérences dans la cavité pelvienne et endométriose, selon les indications)

La planification de la grossesse peut être précédée d'une laparoscopie - une opération peu invasive, au cours de laquelle des instruments spéciaux équipés d'optiques lumineuses sont insérés à travers de petites incisions sur la paroi abdominale antérieure. Cette opération permet de voir les organes internes du petit bassin (utérus, trompes de Fallope, vessie, ovaires, anse intestinale, etc.) et d'obtenir la quantité d'informations nécessaire sur leur état. Le principal avantage de la laparoscopie est la possibilité de traitement chirurgical simultané d'un certain nombre d'anomalies détectées (adhérences, foyers d'endométriose, ganglions myomateux, etc.). La laparoscopie est réalisée dans un hôpital dans la première phase du cycle sous anesthésie.

12. Caryotypage (analyse génétique, si indiqué)

Le couple est-il à risque de maladies génétiques? La réponse à cette question est donnée par le caryotypage - une méthode cytogénétique pour étudier le sang des deux parents. L'analyse vous permet d'identifier les écarts dans la structure et le nombre de chromosomes et de déterminer le degré de risque de pathologie indésirable. Un risque génétique allant jusqu'à 5% est considéré comme faible. Le risque de 6 à 20% est moyen, plus de 20% est élevé. Si le risque génétique est élevé, cela ne signifie pas que l'enfant naîtra avec une pathologie. Juste dans ce cas, le diagnostic prénatal est obligatoire pendant la grossesse:

  • pendant une période de 8 à 11 semaines, une biopsie chorionique est utilisée - les cellules du futur placenta. L'analyse peut révéler la grande majorité des troubles: syndrome de Down, fibrose kystique, phénylcétonurie, hémophilie, etc.
  • à partir de la 16e semaine de grossesse - amniocentèse (analyse du liquide amniotique);
  • après 17 semaines, une cordocentèse peut être effectuée - prélèvement de sang fœtal dans les vaisseaux du cordon ombilical. Cette analyse vous permet de diagnostiquer les états d'immunodéficience héréditaire, les maladies du sang, les troubles métaboliques, ainsi que les infections intra-utérines du fœtus.

Groupe de risque:

  • la mère a plus de 35 ans, le père a plus de 40 ans;
  • mariage consanguin;
  • la présence d'une maladie héréditaire ou d'un défaut de développement chez l'un des parents;
  • la présence de maladies héréditaires chez les parents des futurs parents;
  • fausses couches spontanées lors de grossesses précédentes, menace d'interruption précoce, mortinaissance;
  • exposition à des facteurs indésirables en début de grossesse.

Vous pouvez clarifier les tests à effectuer avec votre médecin. Ayant des informations sur le type d'analyse nécessaire, il vaut mieux ne pas retarder le diagnostic. La livraison en temps opportun des tests vous permettra d'identifier un problème indésirable, d'aborder correctement la planification de la grossesse et de donner naissance à un bébé en bonne santé..

Comment planifier une grossesse

1. Qu'est-ce que la planification de la grossesse?

La planification de la grossesse est un ensemble de mesures préventives visant à réduire les risques d'avoir un enfant atteint de maladies congénitales, ainsi qu'à réduire le nombre de complications pendant la grossesse et l'accouchement chez la femme enceinte. Il est conseillé de commencer à se préparer à la grossesse 3-4 mois avant la conception prévue.

2. Où commencer l'enquête?

Un examen diagnostique complet est l'une des tâches les plus importantes auxquelles sont confrontés les futurs parents. Il est conseillé que la femme enceinte soit examinée par un obstétricien-gynécologue à la clinique prénatale, et le futur père de l'enfant est recommandé de consulter un urologue.

Ces spécialistes donneront les recommandations nécessaires pour un examen plus approfondi, rédigeront des directives pour les analyses et les études cliniques générales. Une femme peut être envoyée pour des vaccinations préventives, ainsi qu'un dentiste et un médecin ORL - pour identifier les maladies infectieuses cachées.

Après les examens, le thérapeute et les médecins spécialistes donneront des orientations pour la recherche.

3. Examen de ce que les autres médecins doivent faire?

Les deux futurs parents doivent consulter le médecin généraliste (médecin généraliste) de la clinique dans laquelle ils sont affectés. Le thérapeute peut identifier les maladies chroniques et les infections virales qui doivent être guéries avant la conception.

Après les examens, le thérapeute et les médecins spécialistes donneront des orientations pour la recherche.

Si vous avez des antécédents familiaux (la naissance d'enfants atteints de maladies héréditaires dans cette famille ou avec des parents), il est conseillé de visiter la génétique à l'institution de santé budgétaire d'État "Morozovskaya Children's City Clinical Hospital DZM".

N'oubliez pas que les spécialistes des organisations médicales effectuent les rendez-vous sur rendez-vous.

4. Quels tests doivent être passés?

Les futurs parents doivent passer les tests suivants:

  • analyse des infections génitales;
  • analyse sanguine générale;
  • analyse d'urine générale;
  • chimie sanguine;
  • analyse pour déterminer le groupe sanguin et le facteur Rh (en présence de sang Rh négatif - anticorps Rh);
  • tests sanguins pour le VIH, l'hépatite B et C;
  • un test sanguin pour les hormones, y compris les hormones thyroïdiennes;
  • analyse des infections latentes (infections TORCH: toxoplasmose; autres infections: varicelle, parvovirus, listériose; rubéole; cytomégalovirus; herpès);
  • coagulogramme, hémostasiogramme.

Il est souhaitable qu'un homme subisse une étude des sécrétions de sperme et de prostate (selon le témoignage d'un médecin spécialiste), et une femme - diagnostic par ultrasons des organes pelviens (ovaires et utérus) et examen des glandes mammaires (échographie ou mammographie).

Après avoir reçu les résultats de toutes les analyses, l'obstétricien-gynécologue et l'urologue au deuxième rendez-vous concluront sur l'état de santé des parents et sur la prévention ou le traitement des maladies et pathologies identifiées.

5. Est-il possible de suivre un traitement contre l'infertilité à Moscou?

Oui c'est possible. Si indiqué, les couples peuvent être référés gratuitement pour un traitement contre l'infertilité par la procédure de fécondation in vitro (FIV) - aux frais de l'assurance maladie obligatoire.

À Moscou, le programme de traitement de l'infertilité par FIV est mis en œuvre depuis 2007. Au détriment du système d'assurance médicale obligatoire, le traitement de l'infertilité est effectué par des organisations médicales publiques et commerciales à Moscou..

La liste d'attente pour la FIV peut être téléchargée à partir du site Web du service de santé de la ville de Moscou dans la section Informations supplémentaires sur le côté droit de l'écran.

Caryotypage lors de la planification de la grossesse

L'essence du caryotypage

Le caryotypage est l'étude du caryotype d'une personne, c'est-à-dire de l'état de ses chromosomes. Un caryotype est une description de l'ensemble complet des chromosomes d'un organisme particulier, leur nombre, leur taille, leur forme et leur structure. Normalement, le caryotype humain contient 46 chromosomes, dont 44 ont une structure complètement identique, aussi bien chez l'homme que chez la femme. Les 2 autres chromosomes sont le sexe et sont responsables de la différence entre les sexes. Le caryotype humain sans écarts est enregistré comme 46XX chez la femme et 46XY chez l'homme..

Comme on le sait, les informations héréditaires sont intégrées dans l'ensemble chromosomique, par conséquent, le caryotypage vise à identifier les écarts dans la structure des chromosomes qui n'apparaissent pas à l'extérieur. Cette analyse n'a généralement pas besoin d'être effectuée plus d'une fois dans la vie, car le caryotype est inchangé tout au long de la vie..

Le besoin de caryotypage

Souvent, les femmes se demandent pourquoi le médecin les envoie avec son mari pour un caryotypage et si cette analyse est vraiment nécessaire. La nomination d'un caryotypage est justifiée en cas de plusieurs grossesses infructueuses chez une femme qui se sont soldées par une fausse couche ou une congélation de l'embryon, car des anomalies dans la structure des chromosomes chez les futurs parents avec une correspondance génique infructueuse peuvent entraîner une infertilité, une fausse couche ou la naissance d'enfants atteints de maladies génétiques.

Dans le même temps, le caryotypage n'est pas considéré comme une analyse obligatoire pour les conjoints qui sont au stade initial de la planification, car les problèmes de reproduction pour des raisons génétiques sont assez rares..

Le caryotypage vous permet de détecter des problèmes dans les chromosomes qui ne peuvent être découverts autrement, car même les personnes en bonne santé dans les chromosomes peuvent avoir des sections réarrangées qui augmentent le risque d'une grossesse gelée et d'autres pathologies.

En outre, le caryotypage est pertinent pour les couples souffrant d'infertilité d'origine inconnue. L'examen génétique de l'ensemble chromosomique des conjoints peut non seulement aider à découvrir la véritable cause de l'infertilité, mais également faire une prédiction sur la probabilité d'avoir des enfants atteints d'une pathologie chromosomique..

En plus de la fausse couche et de l'infertilité, une indication de caryotype peut être:

  • Pathologies génétiques dans la famille.
  • Exposition à l'un des futurs parents de divers facteurs pouvant avoir un effet mutagène.

Méthode de caryotypage

Une analyse complète de l'ensemble chromosomique ou seulement de certains chromosomes spécifiques peut être effectuée. L'analyse incomplète est basée sur l'étude des chromosomes X et Y, ainsi que des 13e, 18e et 21e paires de chromosomes, défauts dans lesquels conduisent souvent à des problèmes de reproduction chez un couple marié.

Variantes de changements dans la structure des chromosomes

  1. Parmi les pathologies possibles dans l'ensemble chromosomique, on peut trouver les suivantes:
  2. trisomie - l'ajout d'un autre chromosome à une paire;
  3. monosomie - perte d'un chromosome d'une paire;
  4. délétions - perte d'une partie du chromosome;
  5. duplication - répétition d'un fragment d'un chromosome;
  6. inversion - inversion d'une section chromosomique;
  7. translocations, etc..

Souvent, les délétions du chromosome Y entraînent une altération de la spermatogenèse et une infertilité masculine. De plus, il est bien établi que les délétions peuvent provoquer certaines maladies congénitales chez les futurs enfants..

Le déchiffrement des résultats de l'analyse est en tout cas l'affaire du généticien. En cas de problème avec le caryotype de l'un ou des deux conjoints, le spécialiste pourra expliquer la cause des problèmes reproductifs du couple, établir un plan d'action individuel pour atteindre cet objectif. S'il existe un risque élevé d'anomalies congénitales chez l'enfant à naître, il peut être nécessaire d'étudier le caryotype du fœtus. Un tel diagnostic est possible même aux premiers stades de la grossesse, évitant ainsi la naissance d'un enfant présentant des malformations graves, parfois incompatibles avec la vie..

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