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Dépistage biochimique pendant la grossesse

Dépistage biochimique - c'est-à-dire l'analyse du sang veineux de la mère pour identifier certaines substances dont le niveau est important en présence de certaines anomalies génétiques et de troubles du développement. Ces substances spéciales sont appelées marqueurs de la pathologie chromosomique fœtale. Cette analyse est également appelée études de dépistage et est réalisée avec une échographie au 1er trimestre (voir dépistage du 1er trimestre). Nous parlerons plus en détail du dépistage biochimique un peu plus tard..

Consultation avec un généticien sur la base des résultats de la recherche. De plus, un généticien peut et doit rendre visite à un couple marié à la veille de la planification de la grossesse s'il y a certaines indications.

  1. Indications du conseil génétique obligatoire
  2. Qu'est-ce que le dépistage biochimique
  3. Calcul du risque d'anomalies génétiques
  4. Comment se déroule le dépistage biochimique?
  5. Comment se préparer à l'analyse

Indications du conseil génétique obligatoire

Il existe une liste d'indications pour un conseil génétique médical obligatoire pour un couple marié. Les mêmes indications sont prises en compte lors de la prescription d'un dépistage obligatoire à 12 semaines. Le fait est que dans tous les pays du monde, l'État n'a pas alloué des fonds pour un examen de masse de toutes les femmes enceintes au moyen de tests sanguins échographiques et biochimiques. Par conséquent, dans certains États, le dépistage du premier trimestre et du trimestre suivant n'est effectué que s'il existe des indications similaires chez un couple marié..

  1. La naissance dans une famille d'un enfant atteint de malformations et de maladies héréditaires.
  2. La présence de diverses formes de retard mental chez un enfant, un retard de développement physique, la cécité, la surdité, le syndrome de dysplasie du tissu conjonctif sous diverses formes, des défauts des membres, de la colonne vertébrale, du crâne, des malformations cardiaques et des gros vaisseaux.
  3. La présence dans la famille de l'un des parents de maladies génétiques héréditaires: frères, sœurs, parents, grands-parents, tantes et oncles.
  4. Mortinaissances, fausses couches récurrentes.
  5. Âge de la mère de plus de 35 ans et du père de plus de 40 ans.
  6. Mariages étroitement liés, inceste.
  7. Exposition à des facteurs défigurants (tératogènes): conditions de travail nocives, produits chimiques, rayons X, certains médicaments, en particulier en début de grossesse.
  8. Grossesse compliquée, menaces répétées d'interruption de grossesse, retard de croissance fœtale.
  9. Indicateurs suspects obtenus lors du premier dépistage d'une femme enceinte au 1er trimestre - un test sanguin biochimique et des indicateurs échographiques à 11-14 semaines.

Dans tous les pays de la CEI, le dépistage biochimique et échographique est inclus dans la liste des examens obligatoires pour toutes les femmes enceintes et est financé par l'État..

Qu'est-ce que le dépistage biochimique

Comme nous l'avons déjà dit, un test sanguin biochimique est inclus dans le complexe de dépistage du premier trimestre avec un examen échographique du fœtus. Cette méthode est basée sur la détermination de certaines substances dans le sang d'une femme enceinte, dont une augmentation ou une diminution du taux indique un risque d'anomalies génétiques du fœtus, ou plutôt, identifie d'éventuelles anomalies chromosomiques du fœtus..

En règle générale, à des fins de diagnostic, deux indicateurs principaux sont déterminés. Ils sont appelés marqueurs des anomalies chromosomiques XA du fœtus.

  1. HCG et la sous-unité sans B de l'hCG ou de la gonadotrophine chorionique. C'est la même hormone de grossesse que l'on trouve dans l'urine à l'aide des tests de grossesse conventionnels. Dans le cas des tests génétiques, il est déterminé dans les laboratoires de manière quantitative - c'est-à-dire que le résultat est émis sous forme de valeur numérique. Typiquement, les niveaux de hCG sont mesurés en ng / ml ou mUI / ml. Les indicateurs de cette hormone dépendent extrêmement de la durée de la grossesse - jusqu'à un jour, ainsi que du nombre de fœtus.
  2. PAPP-A ou protéine plasmatique de la grossesse. Il s'agit d'une protéine spéciale produite par le corps et les structures du fœtus. Cet indicateur est également très sensible à l'âge gestationnel et au nombre de fœtus, en augmentation pendant la grossesse et en cas de grossesses multiples. Son résultat est obtenu en mUI / ml ou miel / ml.

Ce sont deux indicateurs standard, qui, en règle générale, sont suffisants pour combinés avec un dépistage par ultrasons du premier trimestre. Cependant, il existe plusieurs autres substances qui peuvent être déterminées dans le cadre d'un dépistage biochimique sur recommandation d'un généticien..

  1. L'alpha-foetoprotéine est une autre protéine importante produite par le corps jaune des ovaires de la femme enceinte et du fœtus lui-même. Il augmente progressivement pendant la grossesse, atteignant son maximum à 34 semaines, puis son niveau diminue progressivement. Auparavant, l'AFP était incluse dans la liste des indicateurs obligatoires de l'analyse biochimique, mais ces dernières années, elle a été retirée des protocoles de dépistage. Malgré cela, l'AFP peut être également étudiée selon les directives d'un généticien. Le plus souvent, il est prescrit pour les malformations suspectées du tractus gastro-intestinal, de la paroi abdominale antérieure, des anomalies des reins et du système urinaire, du syndrome de Down et d'Edwards.
  2. L'estriol est une hormone sécrétée en grandes quantités par le placenta en développement et le foie du fœtus. Ses indicateurs sont pertinents non seulement pour évaluer le risque de troubles génétiques chez le fœtus (syndrome de Down, Edwards, malformations macroscopiques du cerveau et des glandes surrénales du fœtus), mais aussi comme indicateur pronostique du risque de naissance prématurée et de dysfonctionnement placentaire.
  3. L'inhibine A est une hormone sécrétée par les ovaires chez les femmes enceintes et non enceintes. Ce n'est pas le marqueur le plus précis des anomalies génétiques. Une augmentation de son taux peut indiquer un risque de syndrome de Down chez le fœtus, mais ce n'est pas toujours le cas. Cet indicateur ne peut être évalué qu'en conjonction avec d'autres critères biochimiques et échographiques..

Il existe des tableaux spéciaux qui prennent en compte les normes admissibles d'une substance particulière pour chaque stade de la grossesse. Il est important de savoir qu'un grand nombre de tableaux sur Internet peuvent ne pas correspondre du tout à la réalité, car leurs normes et leurs limites sont individuelles pour chaque laboratoire et même pour les systèmes de test..

Il convient également de garder à l'esprit que les fluctuations du niveau d'une substance particulière sont affectées par:

  • l'âge gestationnel;
  • nombre de fruits;
  • fumeur;
  • le poids de la femme;
  • l'âge de la femme;
  • prendre certains médicaments;
  • la présence de tumeurs hormono-actives chez la mère.

C'est pourquoi il est strictement interdit de donner des conclusions sur la possibilité de malformations fœtales selon l'un des indicateurs biochimiques ou échographiques! Le soi-disant calcul du risque est utilisé spécifiquement pour prédire la probabilité d'anomalies génétiques chez un enfant à naître..

Calcul du risque d'anomalies génétiques

Dans des moments aussi importants que la prédiction des risques génétiques, les mathématiciens et les programmeurs viennent en aide aux médecins. Il existe des programmes informatiques complexes spéciaux qui prennent en compte non seulement des indicateurs numériques spécifiques de dépistage: l'épaisseur de l'espace du col, les niveaux d'un marqueur particulier, mais aussi des facteurs supplémentaires mentionnés ci-dessus: l'âge, le poids, le tabagisme, etc. Aussi, l'âge du père et des informations sur les cas déjà existants d'anomalies génétiques dans le genre.

Le programme informatique analyse tous les paramètres saisis et donne la probabilité statistique de défauts génétiques. Par exemple, un test sanguin pour la trisomie 21 pendant la grossesse a montré: le risque de trisomie 21 (ou trisomie sur 21 chromosomes) est de 1 sur 1000. Cela signifie qu'avec des taux de dépistage similaires dans la population, 1 enfant malade naît statistiquement sur 1000 naissances.

Il est important pour les femmes enceintes de savoir que même une évaluation informatique et des risques élevés d'anomalies génétiques ne sont pas un indicateur d'avortement! Dans de tels cas, pour clarifier le diagnostic, un diagnostic invasif est prescrit afin d'obtenir le matériel génétique du fœtus et son étude ciblée: prélèvement de villosités choriales, amniocentèse. Ce n'est qu'après avoir reçu le caryotype (carte chromosomique) du fœtus qu'il est possible de discuter avec le couple marié de l'opportunité de poursuivre la grossesse. Les anomalies chromosomiques graves du fœtus, bien sûr, sont une indication d'interruption de grossesse.

Comment se déroule le dépistage biochimique?

Pour ce type de dépistage, un test sanguin biochimique est effectué. Il s'agit d'une manipulation absolument courante - prélèvement de sang veineux. Le plus souvent, un test sanguin biochimique est effectué le même jour avec un examen échographique du fœtus à une période de 11 à 14 semaines. En outre, le test sanguin de la femme enceinte est envoyé à un laboratoire génétique spécialisé. En moyenne, la biochimie du sérum maternel prend 7 à 14 jours pour se préparer, compte tenu de la complexité de l'analyse.

Comment se préparer à l'analyse

  1. Venez à jeun. Un test sanguin à jeun est une condition préalable, car après un repas, le chyle se forme dans le sang, en termes simples - la plus petite suspension de gouttelettes de graisse qui perturbe le fonctionnement de nombreux systèmes de test.
  2. Ne pas fumer la veille du test.
  3. Répondez honnêtement aux questions du technicien sur l'usage du tabac, le poids, les médicaments et les antécédents familiaux. Ceci est très important, car l'assistant de laboratoire ne se soucie pas du tout de savoir si une femme enceinte fume et combien elle pèse, ce qui peut affecter négativement les résultats du calcul du risque..

Même si le fœtus a une pathologie chromosomique confirmée qui a conduit à l'interruption de grossesse, ce n'est pas une raison de désespérer. Bien sûr, c'est très stressant pour la famille, mais après un certain temps, vous pouvez planifier à nouveau une grossesse, ce qui est très probablement tout à fait normal..

Fiabilité du dépistage au 1er trimestre

  • Allergologue-immunologiste
  • Analyses
  • Neurologue
  • Inspection des conducteurs
  • Manipulations infirmières
  • Thérapeute
  • Diagnostic par ultrasons
  • Urologue

Dépistage 1 trimestre: qu'est-ce que c'est?

Le dépistage du 1er trimestre est un examen complet visant à évaluer le taux de développement intra-utérin d'un bébé en comparant les indicateurs d'un âge gestationnel spécifique. À ce stade, la probabilité d'anomalies pathologiques congénitales, y compris le syndrome de Down, est déterminée. Le dépistage du 1er trimestre comprend deux procédures: une prise de sang biochimique et une échographie.

Chimie sanguine

Avec l'aide de la biochimie, vous pouvez déterminer le niveau d'hormones qui affectent le développement d'anomalies génétiques:

1. B-hCG - est produit dès le début de la grossesse, à partir de la semaine 9, l'indicateur commence à diminuer. La norme est de 50 mille 55 mille. mUI / ml.

2. PAPP-A est une protéine plasmatique A. L'indicateur naturel est de 0,79 à 6,00 mU / l. lors du dépistage du 1er trimestre.

La procédure est effectuée de 11 à 13 semaines. Une femme donne du sang veineux le matin à jeun. Parmi les contre-indications: signes de grossesse multiple, problèmes de poids, diabète sucré. La biochimie est obligatoire pour les femmes de plus de 35 ans, présentant des anomalies génétiques dans la famille, des fausses couches ou des maladies infectieuses dans le passé.

Examen échographique

L'échographie est une méthode de diagnostic sûre et informative. Vous permet de localiser l'emplacement du fœtus, son physique, le respect de la taille de la norme, ainsi que d'identifier correctement la localisation des membres de l'enfant à naître.

Selon les résultats de la première échographie, le médecin:

· Détermine la date de conception et corrige également l'âge gestationnel;

· Établit ou réfute la présence de pathologies congénitales;

Estime la probabilité de grossesse pathologique.

L'échographie est réalisée de deux manières: transvaginale (le capteur est inséré dans le vagin) ou abdominale (le capteur est enfoncé sur l'abdomen). Effectuer de manière optimale la procédure à 12 semaines de gestation.

Pourquoi les parents ont-ils peur du syndrome de Down??

Le syndrome de Down est un syndrome génétique courant. Normalement, un ensemble de chromosomes humains contient 23 paires. Avec une anomalie génétique, la mutation du chromosome 21 conduit à la trisomie - la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. La pathologie a été diagnostiquée pour la première fois en 1866 par John Down. À l'heure actuelle, la probabilité de développer le syndrome est de 1 enfant sur 700.

Pourquoi le syndrome de Down peut ne pas être vu à l'échographie?

Il n'est pas possible de poser un diagnostic précis du syndrome de Down par échographie. Sur la base des résultats de la procédure, le spécialiste évalue l'état du fœtus en fonction des paramètres suivants:

1. Pli de cou épaissi. Normalement, il est de 1,6 à 1,7 mm. Une épaisseur de 3 mm indique la probabilité d'anomalies chromosomiques.

2. CTE (longueur du fœtus). La lecture normale varie de 43 à 65 mm (12-13 semaines).

À l'étape suivante, des calculs sont effectués, le risque d'anomalies génétiques est étudié. La probabilité au-dessus de 1: 360 est élevée - cependant, ce n'est pas un diagnostic, mais une hypothèse.

Que faire si vous présentez un risque élevé de trisomie 21?

Selon les statistiques, 70% des femmes porteuses d'un enfant atteint du syndrome de Down sont à risque. Dans ce cas, la femme se voit proposer de subir un examen complémentaire au centre de génétique médicale. Le spécialiste prescrit un certain nombre de tests et l'amniocentèse est pratiquée comme diagnostic invasif.

Caractéristiques des diagnostics invasifs

L'amniocentèse est une analyse du liquide amniotique. La procédure est réalisée en perforant l'abdomen dans la zone de la membrane embryonnaire. Le résultat est un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales.

L'amniocentèse est réalisée selon l'une des deux méthodes suivantes:

1. Méthode à main levée. Un capteur à ultrasons permet d'éviter les risques - un spécialiste effectue une ponction à l'endroit où le placenta manque.

2. Méthode de l'adaptateur de ponction. Dans ce cas, le capteur à ultrasons fixe l'aiguille, après quoi la trajectoire le long de laquelle elle ira est déterminée.

La procédure prend 5 à 10 minutes. De nombreux parents refusent de le prendre - dans 1% des cas, le test provoque une fausse couche. Cependant, avec un risque élevé de pathologie génétique, l'amniocentèse est une procédure nécessaire..

Diagnostics non invasifs comme alternative au dépistage

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué par des tests prénataux non invasifs (NIPT). Le NIPT implique l'analyse de l'état de l'ADN du fœtus dans le sang d'une femme enceinte. S'il existe une probabilité d'anomalies génétiques chez le fœtus, le patient est invité à confirmer le diagnostic à l'aide d'une procédure invasive. En cas de résultats négatifs, aucune vérification n'est nécessaire.
Les procédures non invasives sont populaires en Europe et aux États-Unis depuis plus de 10 ans. Par exemple, aux Pays-Bas, le NIPT est utilisé comme dépistage primaire.

Qu'est-ce que le dépistage biochimique pour le 1er trimestre: transcription et normes

Le dépistage en anglais signifie «triage» - en fait, cet examen joue le rôle de «triage», divisant les femmes enceintes entre celles dont les indicateurs s'inscrivent dans la fourchette normale et celles qui devraient être engagées dans des diagnostics supplémentaires. De quel genre d'analyse s'agit-il, et que font-ils des dons-prélèvements de sang? Le dépistage biochimique du 1er trimestre (en particulier 11-13 semaines) est un complexe de mesures diagnostiques, consistant en une échographie et un test sanguin biochimique.

Il est utilisé pour identifier le risque de développer des anomalies fœtales macroscopiques, ainsi que des anomalies génétiques et des maladies congénitales graves..

L'incertitude fait peur, alors essayons de comprendre les concepts pour qu'au seuil de la partie biochimique du dépistage du premier tiers de la gestation nous nous sentions confiants et compétents.

Ce qui est déterminé?

Une femme remet la biochimie du sang deux fois pendant toute la période de naissance d'un bébé - pour des périodes de 11 à 13 semaines et de 16 à 20 semaines. Pour cela, le sang veineux est prélevé sur le patient à jeun..

Que montre-t-il?

Le premier dépistage est également appelé "double test", car lors de l'analyse, deux indicateurs principaux sont déterminés dans le sang: l'hCG et le PAPP-A. Essayons de découvrir ce que chacun d'eux est..

Il est déterminé presque immédiatement après la conception. Cet indicateur est en croissance, atteignant les valeurs les plus élevées à la fin des trois premiers mois de grossesse. Ensuite, le nombre qui détermine l'hCG diminue, s'arrêtant à une valeur après une certaine période de gestation.

Pendant les neuf mois, son nombre devrait augmenter proportionnellement à la période. Fonctionnellement, le PAPP-A est responsable des réponses immunitaires de la femme enceinte pendant la grossesse et détermine également le développement du placenta et son fonctionnement normal..

Vidéo

La vidéo ci-dessous vous aidera à vous faire une idée de ce qu'est le dépistage biochimique et pourquoi il est effectué..

Comment faire?

La préparation du premier dépistage biochimique pendant la gestation comprend plusieurs étapes:

  1. Le premier à subir une échographie est une condition préalable au dépistage, car certains indicateurs d'analyse dépendront de la période de gestation exacte, que l'échographie montrera.
  2. Le sang d'une veine est pris strictement à jeun, il vaut mieux même ne pas boire. Si vous avez une longue attente, prenez une petite collation avec vous, mais vous ne pourrez manger qu'après avoir pris du sang.
  3. À la veille de l'étude (ou mieux quelques jours avant), il vaut la peine de limiter son alimentation, en excluant certains aliments.

Régime

Pour que le résultat de la partie biochimique du dépistage soit fiable, les médecins recommandent aux patients de suivre un régime alimentaire à court terme la veille du don de sang..

Il est préférable de respecter les restrictions alimentaires 3 à 5 jours avant la procédure.

Pendant le régime, excluez du régime:

  • bonbons industriels, en particulier chocolat, bonbons gélifiés et dragées colorées;
  • thé, café, cacao;
  • poisson, en particulier les variétés rouges;
  • Fruit de mer;
  • cornichons, aliments en conserve et fumés;
  • déchets;
  • Viande.

Si une femme prend des médicaments qui ne jouent pas un rôle vital, elle doit les abandonner quelques jours avant de donner du sang..

Dans ce cas, il est nécessaire de consulter un médecin..

Les vitamines et certains autres produits pharmaceutiques peuvent interférer avec les résultats des tests.

Cela peut causer beaucoup d'anxiété, inutile pour la future mère.

Décoder les résultats

Une caractéristique d'un indicateur tel que l'hCG est sa dépendance à l'âge gestationnel.

Tableau 1. Normes de hCG.

Durée en semainesValeurs de hCG autorisées, ng / ml
Dix25,8 à 181,6
Onze17,4 à 130,3
1213,4 à 128,5
1314,2 à 114,8

Une augmentation et une diminution de l'hCG indiquent un problème dans le développement de l'enfant ou certaines conditions de la mère. Par exemple, pendant la grossesse avec des jumeaux (triplés) ou une toxicose sévère, les indicateurs peuvent ne pas correspondre à la norme. Une augmentation de l'hCG peut être enregistrée avec:

  • grossesse multiple;
  • Syndrome de Down - la forme la plus célèbre de pathologie génomique;
  • évolution sévère de la toxicose;
  • si le patient est diabétique.

Une diminution de l'hCG peut indiquer la présence de conditions telles que:

  • grossesse extra-utérine;
  • insuffisance placentaire;
  • risque élevé de grossesse interrompue;
  • Syndrome d'Edwards, caractérisé par de multiples malformations.

Nous continuons à déchiffrer: les normes PAPP-A et leurs écarts

Transcrit littéralement de l'anglais, le terme «PAPP-A» est traduit par «protéine plasmatique A associée au processus de gestation». Ses valeurs normales dépendent du terme.

Tableau 2. Normes de RAPP-A.

Durée en semainesIndicateurs acceptables PAPP-A, U / ml
8-9

12-13

0,17 à 1,54

1,03 - 6,01

Les écarts dans l'indice PAPP-A ont leur propre valeur diagnostique. Une augmentation de l'indicateur indique la portée de plusieurs enfants, mais une diminution peut être le résultat d'un certain nombre de facteurs:

  • décoloration de la grossesse;
  • risque élevé de fausse couche;
  • anomalie du tube neural;
  • certains types de trisomie, dont le plus connu est le syndrome de Down.

Malgré l'importance de l'étude, un diagnostic ne peut être posé sur la base des résultats du dépistage biochimique. Les écarts dans les données hCG et PAPP-A deviennent la raison d'un examen supplémentaire de la femme enceinte. La biochimie du sang au cours du premier trimestre est présentée à toutes les femmes qui se préparent à la maternité. Les procédures sont effectuées à la demande de la femme et les médecins ne recommandent pas d'ignorer les examens prescrits.

Groupe de risque

Il existe des patients pour lesquels il est particulièrement important d'effectuer un dépistage biochimique, car ils sont inclus dans un groupe à risque potentiel:

  • risque lié à l'âge - femmes enceintes de plus de 30 ans (lorsqu'elles portent le premier enfant) et de plus de 35 ans (lorsqu'elles portent un deuxième bébé et les suivants);
  • les femmes qui ont déjà connu plusieurs grossesses manquées ou des fausses couches;
  • les patients qui, à un stade précoce de la grossesse, ont utilisé indépendamment des médicaments qui présentent un danger pour la formation normale de l'enfant;
  • les femmes qui se sont rétablies de maladies infectieuses aux premiers stades de la gestation;
  • les patients dont la famille présente des anomalies génétiques ou des maladies du développement
  • les femmes qui ont déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques;
  • les femmes enceintes mariées à un parent proche;
  • les patients qui ont été exposés aux rayonnements avant la conception ou au début de la gestation (ou le conjoint a été exposé à une telle exposition);
  • un rapport d'échographie indiquant des anomalies génétiques.

Norme MoM

Malgré le fait que le premier dépistage biochimique est appelé double, le médecin traitant détermine trois indicateurs. Le résultat de l'enquête est largement évalué précisément par le MoM - le coefficient responsable du degré de déviation des données d'analyse d'une femme particulière par rapport aux indicateurs statistiques moyens.

Où le faire et combien ça coûte?

Une femme enceinte est référée pour une analyse biochimique par un médecin, et cette procédure est gratuite. Mais si elle veut subir un tel examen de sa propre décision, le dépistage dans une clinique privée coûtera 5 à 9 mille roubles.

Le prélèvement sanguin a lieu dans le laboratoire du centre polyclinique, périnatal ou de diagnostic.

Conclusion

Le dépistage biochimique est une procédure facultative, mais fortement recommandée pour toute femme enceinte. C'est cette analyse qui permet de détecter des écarts, certes rares, mais potentiellement possibles afin de prendre une décision difficile ou de démarrer des procédures de traitement à temps..

Dépistage biochimique pendant la grossesse

Contenu:

  • Indications pour
  • Premier criblage biochimique
  • Dépistage au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique est une étude du sang d'une femme enceinte pour déterminer des marqueurs spécifiques qui aident à déterminer la probabilité qu'un fœtus souffre de troubles génétiques graves.

Dès sa formation, le placenta commence à produire certaines substances, qui pénètrent ensuite dans le sang de la mère. Le nombre de ces marqueurs change normalement constamment à mesure que le fœtus se développe. La détermination de ces substances est à la base du dépistage biochimique: des écarts importants des résultats obtenus par rapport aux normes acceptées indiquent une forte possibilité de présence d'anomalies chromosomiques ou de malformations chez un enfant.

Bien sûr, ces tests de laboratoire ne peuvent pas poser de diagnostic, cependant, ils aident à sélectionner un groupe de femmes à haut risque d'avoir des enfants atteints de pathologie et leur offrent un examen plus approfondi pour clarifier la situation..

Le dépistage biochimique est effectué deux fois pendant toute la période de gestation: au premier trimestre (10-14 semaines) et au deuxième trimestre (16-20 semaines).

Indications pour

La question de la nécessité de réaliser un dépistage biochimique chez toutes les femmes enceintes est toujours controversée. La plupart des experts recommandent de faire ce test à tous les patients, car personne n'est à l'abri de troubles génétiques. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande au moins des tests de laboratoire obligatoires chez toutes les femmes enceintes au cours du deuxième trimestre.

Cette analyse n'est pas obligatoire et la décision d'effectuer est volontaire pour chaque femme enceinte, même si, bien sûr, cela ne fera pas de mal de vous assurer à nouveau..

De plus, on identifie des groupes de femmes qui présentent un risque élevé d'avoir des enfants atteints de pathologie génétique. Ces patients doivent être examinés deux fois pendant toute la gestation..

Groupes à risque nécessitant un dépistage biochimique obligatoire:

  • L'âge d'une femme est supérieur à 30 ans pour la première grossesse et supérieur à 35 ans pour la deuxième et les suivantes;
  • 2 ou plusieurs antécédents d'avortement spontané;
  • Auto-administration de médicaments aux premiers stades, qui ont un effet tératogène;
  • Maladies infectieuses transférées au premier trimestre;
  • La présence dans la famille de parents présentant des anomalies génétiques;
  • La présence d'anomalies génétiques chez un ou les deux parents;
  • La naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques plus tôt dans la famille;
  • Mortinaissance ou décès d'un autre enfant suite à des troubles du développement de la famille plus tôt;
  • Mariage entre parents proches;
  • Exposition aux radiations d'un ou des deux parents avant la conception ou au début de la grossesse;
  • Écarts constatés à l'échographie du fœtus.

Premier criblage biochimique

Le dépistage biochimique du 1er trimestre est effectué à 10-14 semaines, cependant, la plupart des experts considèrent qu'il est plus informatif de mener une étude à 11-13 semaines.

Le premier dépistage est un "double test", c'est-à-dire déterminer deux substances dans le sang: l'hCG (en particulier, une unité libre de gonadotrophine chorionique humaine) et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).

Normes

La gonadotrophine chorionique est sécrétée par les cellules du chorion (coquille de l'embryon), par conséquent, elle commence à être déterminée dans le sang assez tôt (déjà dans les premiers jours après la conception). En outre, sa quantité augmente progressivement, atteint un maximum à la fin du premier trimestre, puis commence à diminuer et à partir de la seconde moitié de la grossesse reste à un niveau constant.

Niveaux normaux de hCG

Période de grossesse, semainesValeurs normales de hCG, UI / ml
Valeur minimumValeur maximum
9-1020 00095 000
11-1220 00090 000
13-1415 00060 000

PAPP-A est une protéine produite par trophoblaste tout au long de la période de gestation, sa quantité augmente constamment en proportion de l'âge gestationnel.

Indicateurs normaux de PAPP-A

Période de grossesse, semainesIndicateurs normaux de PAPP-A, mU / ml
Valeur minimumValeur maximum
8-90,171,54
9-100,322,42
10-110,463,73
11-120,74,76
12-131,036.01
13-141,478,54

Le résultat du criblage biochimique est évalué non seulement par les résultats obtenus, mais aussi par la valeur de la MoM, qui est finalement un facteur déterminant. MoM est un coefficient montrant le degré de déviation de l'indicateur obtenu par rapport à l'indicateur normal moyen pour un âge gestationnel donné. Le taux MoM est compris entre 0,5 et 2,5 (pour les grossesses multiples jusqu'à 3,5 MoM).

Décodage

Le décryptage du dépistage biochimique ne doit être effectué que par le médecin traitant. Il convient de garder à l'esprit que chaque laboratoire, en fonction des réactifs utilisés, peut avoir ses propres normes de performance, à cet égard, en utilisant des données incorrectes, vous pouvez obtenir de faux résultats.

Décodage de l'analyse pour hCG

Écarts par rapport à la normeLes raisons
Diminution des niveaux de hCGGrossesse extra-utérine
Grossesse non en développement
Développement retardé de l'embryon
Risque élevé de fausse couche spontanée
Syndrome d'Edwards foetal
Niveaux élevés de hCGGrossesse multiple
Toxicose sévère
Diabète sucré chez la mère
Syndrome de Down chez le fœtus
Malformations fœtales prononcées (cardiovasculaires, systèmes nerveux et autres)
Prise de médicaments gestagènes (dyufaston, matin)
Maladies malignes (dérive kystique, carcinome chorionique)

Décodage de l'analyse sur PAPP-A

Écarts par rapport à la normeLes raisons
Niveau réduit de PAPP-AGrossesse non en développement
Risque élevé d'avortement spontané
Le syndrome de Down
Syndrome d'Edwards
Syndrome de Cornelia de Lange
Augmentation du niveau de PAPP-A (n'a pas de valeur diagnostique)Grossesse multiple

Dépistage biochimique au deuxième trimestre

Le dépistage biochimique du 2ème trimestre consiste en un «triple test»: dosage de l'AFP (alpha-foetoprotéine), de l'hCG et de l'œstriol libre. L'analyse est effectuée de 16 à 20 semaines, mais l'examen le plus informatif aura lieu à 16-18 semaines.

Normes "triple test"

AFP - une protéine produite dans le tractus gastro-intestinal et le foie du fœtus dès les premiers stades de son développement.

Lectures AFP normales

Période de grossesse, semainesValeurs AFP normales, U / ml
Valeur minimumValeur maximum
13-151560
15-191595
20-2427125

Niveaux normaux de hCG

Période de grossesse, semainesValeurs normales de hCG, UI / ml
Valeur minimumValeur maximum
15-25 semaines10 00035 000

L'œstriol libre est une hormone produite initialement uniquement par le placenta, puis par le foie du bébé. Au cours du déroulement normal de la grossesse, la quantité d'estriol libre augmente constamment..

Valeurs normales de l'œstriol libre pendant la grossesse

Période de grossesse, semainesNiveaux normaux d'estriol
Valeur minimumValeur maximum
15-165,421,0
17-186,625,0
19-207,528,0

Décodage

2 le dépistage biochimique doit également être déchiffré uniquement par le médecin traitant, en tenant compte des normes de ce laboratoire.

Analyse de décodage pour AFP

Écarts par rapport à la normeLes raisons
AFP réduitLe syndrome de Down
Syndrome d'Edwards
Mort foetale
Mauvaise détermination de la durée de la grossesse
Augmentation de l'AFPMalformations du système nerveux chez le fœtus
Non-union de la paroi abdominale antérieure
Hernie ombilicale
Syndrome de Meckel
Atrésie œsophagienne
Nécrose hépatique foetale

Décrypter l'analyse de l'œstriol libre

Dépistage prénatal - l'information la plus complète

Le Centre d'immunologie et de reproduction gère avec succès un programme de dépistage prénatal depuis de nombreuses années. Nos spécialistes sont invités à donner des conférences lors de conférences spécialisées et dans d'autres cliniques. Notre laboratoire reçoit constamment de bonnes notes dans le système de contrôle qualité. Des spécialistes spécialement formés effectuent des calculs de risques.

Contenu

Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?

Le mot «prénatal» signifie «prénatal». Par conséquent, le terme «diagnostic prénatal» désigne toute recherche pouvant clarifier l'état du fœtus intra-utérin. Étant donné que la vie d'une personne commence dès le moment de la conception, divers problèmes de santé peuvent survenir non seulement après la naissance, mais également avant la naissance. Les problèmes peuvent être différents:

  • tout à fait inoffensif, que le fœtus peut gérer seul,
  • plus grave lorsque des soins médicaux en temps opportun préserveront la santé et la vie du patient intra-utérin,
  • suffisamment grave pour que la médecine moderne ne puisse pas faire face.

Pour clarifier l'état de santé du fœtus, des méthodes de diagnostic prénatal sont utilisées, qui comprennent l'échographie, la cardiotocographie, diverses études biochimiques, etc. Toutes ces méthodes ont des capacités et des limites différentes. Certaines méthodes sont tout à fait sûres, comme l'échographie. Certains comportent un certain risque pour le fœtus, comme l'amniocentèse (échantillon de liquide amniotique) ou le prélèvement de villosités choriales.

Il est clair que les méthodes de diagnostic prénatal associées au risque de complications de la grossesse ne doivent être utilisées que lorsqu'il existe des indications convaincantes pour leur utilisation. Afin de réduire au maximum le cercle des patients nécessitant des méthodes de diagnostic prénatal invasives (c'est-à-dire associées à une intervention dans le corps), l'identification des groupes à risque pour le développement de certains problèmes chez le fœtus intra-utérin est utilisée..

Quels sont les groupes à risque?

Les groupes à risque sont de tels groupes de patients, parmi lesquels la probabilité de détecter une pathologie de grossesse particulière est plus élevée que dans l'ensemble de la population (parmi toutes les femmes d'une région donnée). Il existe des groupes à risque de développement de fausse couche, de gestose (toxicose tardive), de complications diverses à l'accouchement, etc. Si une femme, à la suite de l'examen, est à risque d'une pathologie particulière, cela ne signifie pas que cette pathologie se développera nécessairement. Cela signifie seulement que tel ou tel type de pathologie peut survenir avec une plus grande probabilité chez cette patiente que chez d'autres femmes. Ainsi, le groupe à risque n'est pas identique au diagnostic. Une femme peut être à risque, mais il peut n'y avoir aucun problème pendant la grossesse. Et néanmoins, une femme peut ne pas être à risque, mais elle peut avoir un problème. Le diagnostic signifie que tel ou tel état pathologique a déjà été retrouvé chez ce patient..

Pourquoi les groupes à risque sont nécessaires?

Le fait de savoir que la patiente fait partie d'un groupe à risque particulier aide le médecin à planifier correctement les tactiques de grossesse et d'accouchement. L'allocation des groupes à risque permet de protéger les patients qui ne sont pas à risque d'interventions médicales inutiles, et inversement, permet de justifier la nomination de certaines procédures ou études à des patients à risque.

Qu'est-ce que le dépistage?

Le dépistage signifie le dépistage. En médecine, le dépistage s'entend comme la réalisation d'études simples et sûres sur de larges groupes de population afin d'identifier des groupes à risque pour le développement d'une pathologie particulière. Le dépistage prénatal fait référence aux études réalisées sur des femmes enceintes pour identifier les groupes à risque de complications de la grossesse. Un cas particulier de dépistage prénatal est le dépistage visant à identifier les groupes à risque de développer des malformations congénitales chez le fœtus. Le dépistage ne permet pas d'identifier toutes les femmes susceptibles d'avoir tel ou tel problème, mais il permet d'identifier un groupe de patients relativement restreint, au sein duquel se concentreront la plupart des personnes atteintes de ce type de pathologie.

Pourquoi un dépistage des malformations fœtales est-il nécessaire??

Certains types de malformations congénitales chez le fœtus sont assez courants, par exemple le syndrome de Down (trisomie sur la 21e paire de chromosomes ou trisomie 21) - dans un cas pour 600 à 800 nouveau-nés. Cette maladie, comme certaines autres maladies congénitales, survient au moment de la conception ou aux premiers stades du développement de l'embryon et à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal invasives (prélèvement de villosités choriales et amniocentèse) peut être diagnostiquée à un stade assez précoce de la grossesse. Cependant, ces méthodes sont associées au risque d'un certain nombre de complications de la grossesse: fausse couche, développement d'un conflit pour le facteur Rh et le groupe sanguin, infection du fœtus, développement d'une perte auditive chez un enfant, etc. En particulier, le risque de fausse couche après de telles études est de 1: 200. Par conséquent, ces études ne doivent être prescrites qu'aux femmes appartenant à des groupes à haut risque. Les groupes à risque comprennent les femmes de plus de 35 ans et en particulier de plus de 40 ans, ainsi que les patients dont la naissance d'enfants ayant des troubles du développement dans le passé. Cependant, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent également naître de très jeunes femmes. Les méthodes de dépistage - tests totalement sûrs effectués à certains stades de la grossesse - permettent d'identifier très probablement les groupes de femmes à risque de trisomie 21 qui pourraient être indiqués pour un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse. Les femmes qui ne sont pas à risque n'ont pas besoin d'études invasives supplémentaires. La détection d'un risque accru de malformations fœtales par des méthodes de dépistage n'est pas un diagnostic. Le diagnostic peut être posé ou rejeté avec des tests supplémentaires.

Quels types de malformations congénitales sont dépistés??

Le dépistage est actuellement recommandé pour les types suivants de malformations congénitales chez le fœtus:

  • Syndrome de Down (trisomie sur la vingt et unième paire de chromosomes)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie de la dix-huitième paire)
  • Anomalies du tube neural (spina bifida et anencéphalie)
  • Risque de trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Quels types de tests sont effectués dans le cadre du dépistage du risque de malformations fœtales?

Par type de recherche, il existe:

  • Dépistage biochimique: test sanguin pour divers indicateurs
  • Dépistage échographique: identifier les signes d'anomalies du développement à l'aide de l'échographie.
  • Criblage combiné: une combinaison de criblages biochimiques et échographiques.

Une tendance générale dans le développement du dépistage prénatal est le désir de recevoir des informations fiables sur le risque de développer certains troubles le plus tôt possible pendant la grossesse. Il s'est avéré que le dépistage combiné à la fin du premier trimestre de grossesse (10-13 semaines) permet d'approcher l'efficacité du dépistage biochimique classique du deuxième trimestre de grossesse.

Le dépistage échographique, utilisé pour évaluer mathématiquement les risques d'anomalies fœtales, n'est réalisé qu'une seule fois: à la fin du premier trimestre de la grossesse.

Quant au dépistage biochimique, l'ensemble d'indicateurs sera différent à différents stades de la grossesse. Pendant la grossesse 10-13 semaines, les indicateurs suivants sont vérifiés:

  • sous-unité β libre de l'hormone chorionique humaine (St. β-hCG)
  • PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse), protéine plasmatique A associée à la grossesse

Le calcul du risque de mesure des anomalies fœtales à partir de la mesure de ces indicateurs s'appelle un double test biochimique du premier trimestre de la grossesse..

En utilisant un double test au premier trimestre, le risque de détection du syndrome de Down (T21) et du syndrome d'Edwards (T18), de la trisomie 13 sur le chromosome 13 (syndrome de Patau), de la triploïdie d'origine maternelle, du syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie est calculé. Le risque d'anomalies du tube neural ne peut être calculé à l'aide d'un double test, car l'indicateur clé pour déterminer ce risque est l'α-fœtoprotéine, qui ne commence à être déterminée qu'à partir du deuxième trimestre de la grossesse.

Des programmes informatiques spéciaux permettent de calculer le risque combiné d'anomalies fœtales en tenant compte des paramètres biochimiques déterminés lors du double test du premier trimestre et des résultats de l'échographie réalisée à 10-13 semaines de grossesse. Ce test est appelé un double test au premier trimestre de la grossesse ou un triple test au premier trimestre de la grossesse. Les résultats du calcul de risque obtenus à l'aide du double test combiné sont beaucoup plus précis que les calculs de risque basés sur des paramètres biochimiques seuls ou basés sur des ultrasons seuls.

Si les résultats des tests au premier trimestre indiquent un groupe à risque d'anomalies chromosomiques fœtales, une biopsie des villosités choriales peut être réalisée pour écarter le diagnostic d'anomalies chromosomiques..

Pendant la grossesse 14-20 semaines après la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • HCG totale ou sous-unité β libre de hCG
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibine A

Ces indicateurs permettent de calculer les risques suivants:

  • Syndrome de Down (trisomie 21)
  • Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
  • anomalies du tube neural (non-fermeture du canal rachidien (spina bifida) et anencéphalie).
  • Risque de trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau)
  • Triploïdie d'origine maternelle
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner sans hydropisie
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Syndrome de Corneli de Lange

Ce test est appelé un quadruple test du deuxième trimestre ou quadruple dépistage biochimique au deuxième trimestre. Une version tronquée du test est le test dit triple ou double du deuxième trimestre, qui comprend 2 ou indicateurs: hCG ou sous-unité β libre de hCG, AFP, estriol libre. Il est entendu que la précision des tests doubles ou doubles du trimestre II est inférieure à la précision du test quadruple du trimestre II.

Une autre option pour le dépistage prénatal biochimique est le dépistage biochimique du risque d'anomalies du tube neural uniquement au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Dans ce cas, un seul marqueur biochimique est déterminé: l'α-foetoprotéine

Quand le dépistage du deuxième trimestre est-il effectué??

Entre 14 et 20 semaines de gestation. La période optimale est de 16 à 18 semaines de grossesse..

Qu'est-ce qu'un test quadruple du deuxième trimestre de la grossesse?

La principale option pour le dépistage biochimique du deuxième trimestre dans le CIR est le test dit quadruple ou quadruple, lorsque la détermination de l'inhibine A est ajoutée à la détermination des trois paramètres susmentionnés.

Dépistage échographique au premier trimestre de la grossesse.

Au premier trimestre de la grossesse, la dimension principale utilisée dans le calcul des risques est la largeur de la translucidité cervicale (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", français" clarté nuchale "). Dans la pratique médicale russe, ce terme est souvent traduit par «espace de collier» (TVP) ou «pli cervical». La transparence cervicale, l'espace du col et le pli cervical sont des synonymes complets que l'on peut trouver dans différents textes médicaux et dénotant la même chose.

Transparence cervicale - définition

  • La transparence cervicale est à quoi ressemble un examen échographique de l'accumulation de liquide sous-cutané à l'arrière du cou du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse
  • Le terme «transparence cervicale» est utilisé indépendamment du fait qu'il comporte des cloisons ou s'il est limité à la région cervicale ou entoure le fœtus entier.
  • La fréquence des anomalies chromosomiques et autres est principalement associée à la largeur de la transparence, et non à son apparence dans son ensemble.
  • Au cours du deuxième trimestre, la transparence se dissout généralement, mais dans certains cas, elle peut se transformer en œdème cervical ou en hygromes kystiques avec ou sans association avec un œdème généralisé.

Mesure de la transparence cervicale

Dates de grossesse et taille coccygienne-pariétale

L'âge gestationnel optimal pour mesurer la SL se situe entre 11 semaines et 13 semaines 6 jours. La taille minimale du CTE est de 45 mm, le maximum est de 84 mm.

Il y a deux raisons de choisir 11 semaines comme délai le plus tôt pour mesurer la SP:

  1. Le dépistage nécessite la capacité d'effectuer une biopsie des villosités choriales avant le moment où cette étude peut être compliquée en coupant les membres fœtaux.
  2. D'autre part, de nombreuses anomalies fœtales graves ne peuvent être découvertes qu'après 11 semaines de grossesse..
  • Le diagnostic d'omphalocèle n'est possible qu'après 12 semaines.
  • Le diagnostic de l'anencéphalie n'est possible qu'après 11 semaines de grossesse, car ce n'est qu'à partir de ce moment que des signes échographiques d'ossification du crâne fœtal apparaissent.
  • L'évaluation du cœur à quatre cavités et des gros vaisseaux n'est possible qu'après 10 semaines de grossesse.
  • La vessie est visualisée chez 50% des fœtus sains à 10 semaines, chez 80% à 11 semaines et chez tous les fœtus à 12 semaines.

Image et mesure

Pour mesurer NR, la machine à ultrasons doit avoir une haute résolution avec une fonction de boucle vidéo et des calibrateurs capables de mesurer la taille avec une précision de dixièmes de millimètre. SP peut être mesurée avec une sonde abdominale dans 95% des cas, dans les cas où cela ne peut être fait, une sonde vaginale doit être utilisée.

Lors de la mesure de la SP, seuls la tête et le haut de la poitrine du fœtus doivent être inclus dans l'image. Le grossissement doit être aussi grand que possible, de sorte qu'un léger décalage des marqueurs entraîne un changement de mesure ne dépassant pas 0,1 mm. Lors de l'agrandissement d'une image, avant ou après la capture de l'image, il est important de réduire le gain. Cela évite les erreurs de mesure lorsque le marqueur tombe dans une zone floue et ainsi la taille du NR sera sous-estimée..

Une bonne coupe sagittale doit être obtenue, de la même qualité que pour la mesure CTE. La mesure doit être effectuée en position neutre de la tête fœtale: l'extension de la tête peut augmenter la valeur TBP de 0,6 mm, la flexion de la tête peut diminuer l'indicateur de 0,4 mm.

Il est important de ne pas confondre la peau du fœtus et de l'amnios, car pendant ces périodes de grossesse, les deux formations ressemblent à de fines membranes. En cas de doute, attendez le moment où le fœtus fait un mouvement et s'éloigne de l'amnios. Une autre façon est de demander à la femme enceinte de tousser ou de tapoter légèrement sur la paroi abdominale de la femme enceinte..

La plus grande distance perpendiculaire entre les contours intérieurs de la transparence cervicale est mesurée (voir figure ci-dessous). Les mesures sont prises trois fois, la plus grande valeur de dimension est utilisée pour le calcul. Dans 5 à 10% des cas, un enchevêtrement du cordon ombilical autour du cou du fœtus est constaté, ce qui peut considérablement compliquer la mesure. Dans ce cas, 2 mesures sont utilisées: au-dessus et en dessous de l'enchevêtrement du cordon ombilical, la valeur moyenne de ces deux mesures est utilisée pour calculer les risques.

Des normes d'échographie de fin de trimestre sont en cours d'élaboration par la Fetal Medicine Foundation (FMF) basée en Angleterre. Dans le groupe d'entreprises CIR, l'échographie est réalisée selon le protocole FMF.

Signes échographiques supplémentaires du risque de syndrome de Down

Récemment, en plus de la mesure de la SB, les signes échographiques suivants ont été utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down à la fin du premier trimestre de la grossesse:

  • Définition de l'os nasal. À la fin du premier trimestre, l'os nasal n'est pas détecté par échographie chez 60 à 70% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 2% des fœtus sains.
  • Évaluation du flux sanguin dans le canal arantia (veineux). Des perturbations de la forme d'onde du flux sanguin dans l'arantia canalaire se retrouvent chez 80% des fœtus atteints du syndrome de Down et seulement chez 5% des fœtus chromosomiquement normaux.
  • Réduire la taille de l'os maxillaire
  • Augmentation de la vessie («mégacystite»)
  • Tachycardie fœtale modérée

La forme du flux sanguin dans le canal arancien avec Doppler. Haut: norme; ci-dessous: avec trisomie 21.

Pas seulement le syndrome de Down!

Lors d'une échographie à la fin du premier trimestre, une évaluation du contour fœtal révèle également les anomalies fœtales suivantes:

  • Exencéphalie - anencéphalie
  • Hygroma kystique (gonflement au niveau du cou et du dos du fœtus), dans plus de la moitié des cas en raison d'anomalies chromosomiques
  • Omphalocèle et gastroschisis. Le diagnostic d'omphalocèle ne peut être posé qu'après 12 semaines de grossesse, car avant cette période, une hernie ombilicale physiologique, assez souvent détectée, n'a aucune signification clinique
  • Une seule artère ombilicale (dans un grand pourcentage de cas, associée à des anomalies chromosomiques chez le fœtus)

Comment les risques sont calculés?

Pour calculer les risques, un logiciel spécial est utilisé. Une simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non. Le logiciel doit être certifié pour une utilisation pour le dépistage prénatal. Lors de la première étape du calcul informatique, les chiffres d'indicateurs obtenus en diagnostic de laboratoire sont convertis en ce que l'on appelle le MoM (multiple de la médiane, multiple de la médiane), caractérisant le degré d'écart d'un indicateur particulier par rapport à la médiane. À l'étape suivante du calcul, la MoM est ajustée en fonction de divers facteurs (poids corporel d'une femme, race, présence de certaines maladies, tabagisme, grossesses multiples, etc.). Le résultat est le soi-disant MoM ajusté. Dans la troisième étape du calcul, les MoM ajustés sont utilisés pour calculer les risques. Le logiciel est spécialement adapté aux méthodes utilisées en laboratoire pour la détermination des indicateurs et des réactifs. Il est inacceptable de calculer les risques à l'aide d'analyses effectuées dans un autre laboratoire. Le calcul le plus précis des risques d'anomalies fœtales consiste à utiliser les données échographiques effectuées à 10-13 semaines de grossesse.

Qu'est-ce que MoM?

MoM est une abréviation anglaise du terme «multiple of median», qui signifie «multiple of the median». Il s'agit d'un coefficient montrant le degré de déviation de la valeur d'un indicateur particulier du dépistage prénatal par rapport à la valeur moyenne de l'âge gestationnel (médiane). MoM est calculé à l'aide de la formule suivante:

MoM = [La valeur de l'indicateur dans le sérum sanguin du patient] / [La valeur de l'indicateur médian pour l'âge gestationnel]

Étant donné que la valeur de l'indicateur et la médiane ont les mêmes unités de mesure, la valeur MoM n'a pas d'unité. Si la valeur MoM du patient est proche de un, alors la valeur de l'indicateur est proche de la moyenne de la population, si elle est supérieure à un, elle est supérieure à la moyenne de la population, si elle est inférieure à un, elle est inférieure à la moyenne de la population. Avec des malformations congénitales du fœtus, il peut y avoir des écarts statistiquement significatifs dans les marqueurs MoM. Cependant, les MoM purs ne sont presque jamais utilisés pour calculer les risques d'anomalies fœtales. Le fait est qu'en présence d'un certain nombre de facteurs, les valeurs moyennes de MoM s'écartent des moyennes de population. Ces facteurs incluent le poids corporel de la patiente, le tabagisme, la race, la grossesse à la suite d'une FIV, etc. Par conséquent, après avoir obtenu les valeurs MoM, le programme de calcul du risque effectue un ajustement pour tous ces facteurs, ce qui donne la «valeur MoM ajustée», qui utilisé dans les formules de calcul des risques. Par conséquent, dans les formulaires de conclusion basés sur les résultats de l'analyse, à côté des valeurs absolues des indicateurs, les valeurs MoM corrigées pour chaque indicateur sont indiquées..

Profils MoM typiques en pathologie de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM s'écartent ensemble de la norme. De telles combinaisons d'écarts MoM sont appelées profils MoM pour telle ou telle pathologie. Les tableaux ci-dessous montrent des profils MoM typiques à différents stades de la grossesse.

AnomaliePAPP-ALibre β-hCG
Tr.21 (syndrome de Down)0,411,98
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,160,34
Triploïdie de type I / II0,75 / 0,06
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,491.11
Syndrome de Klinefelter0,881,07

Profils MoM typiques - Premier trimestre


AnomalieAFPCommun HCGSaint-estriolInhibine A
Tr.21 (syndrome de Down)0,752,320,821,79
Tr.18 (syndrome d'Edwards)0,650,360,430,88
Triploïdie de type I / II6,97130,69
Syndrome de Shereshevsky-Turner0,991,980,68
Syndrome de Klinefelter1,192.110,600,64-3,91

Profils MoM typiques - Deuxième trimestre

Indications du dépistage prénatal du premier et du deuxième trimestre du risque d'anomalies fœtales

Actuellement, le dépistage prénatal est recommandé pour toutes les femmes enceintes. L'ordonnance du ministère de la Santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige les cliniques prénatales à effectuer un dépistage prénatal biochimique pour toutes les patientes enceintes au deuxième trimestre de la grossesse selon deux indicateurs (AFP et hCG).

Arrêté n ° 457 du 28 décembre 2000 "Sur l'amélioration du diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales de l'enfant":

"A 16-20 semaines, prélevez le sang de toutes les femmes enceintes pour rechercher au moins deux marqueurs sériques (AFP, hCG)"

L'importance de la surveillance continue des maladies congénitales à Moscou est également prise en compte dans le décret du gouvernement de Moscou sur la mise en place du programme municipal "Santé des enfants" pour 2003-2005..

Résolution du gouvernement de Moscou du 23 juillet 2002 n ° 572-PP

"Il est conseillé de commencer à Moscou le suivi génétique des malformations congénitales des nouveau-nés, le dépistage prénatal de la maladie de Down et des anomalies du tube neural"

En revanche, le dépistage prénatal doit être purement volontaire. Dans la plupart des pays occidentaux, il est de la responsabilité du médecin d'informer le patient de la faisabilité de telles études et des objectifs, possibilités et limites du dépistage prénatal. La patiente décide elle-même de faire ses tests ou non. Le groupe de sociétés CIR adhère au même point de vue. Le problème principal est qu'il n'existe aucun remède aux anomalies détectées. Si la présence d'anomalies est confirmée, le couple fait face à un choix: interrompre la grossesse ou la garder. Ce n'est pas un choix facile.

Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards?

Cette condition est causée par la présence d'un chromosome 18e supplémentaire dans le caryotype (trisomie 18). Le syndrome est caractérisé par des anomalies physiques grossières et un retard mental. Il s'agit d'une condition mortelle: 50% des enfants malades meurent dans les 2 premiers mois de la vie, 95% - au cours de la première année de vie. Les filles sont 3 à 4 fois plus touchées que les garçons. L'incidence dans la population varie de 1 cas sur 6000 naissances à 1 cas sur 10000 naissances (environ 10 fois moins fréquent que le syndrome de Down).

Quelle est la sous-unité β libre de l'hCG?

Les molécules d'un certain nombre d'hormones hypophysaires et placentaires (hormone stimulant la thyroïde (TSH), hormone folliculo-stimulante (FSH), hormone lutéinisante (LH) et hormone chorionique humaine (hCG)) ont une structure similaire et sont constituées de sous-unités α et β. Les sous-unités alpha de ces hormones sont très similaires et les principales différences entre les hormones résident dans la structure des sous-unités bêta. LH et hCG sont très similaires non seulement dans la structure des sous-unités α, mais également dans la structure des sous-unités β. C'est pourquoi ce sont des hormones ayant le même effet. Pendant la grossesse, la production de LH par l'hypophyse tombe presque à zéro et les concentrations d'hCG sont très élevées. Le placenta produit de très grandes quantités d'hCG, et bien que cette hormone pénètre principalement dans le sang sous une forme assemblée (une molécule dimère composée des deux sous-unités), une petite quantité de sous-unité β libre (non liée à la sous-unité α) de l'hCG pénètre également dans la circulation sanguine. Sa concentration dans le sang est plusieurs fois inférieure à la concentration d'hCG totale, mais cet indicateur peut indiquer de manière beaucoup plus fiable le risque de problèmes chez un fœtus intra-utérin en début de grossesse. La détermination de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang est également importante pour le diagnostic de la maladie trophoblastique (vésicule biliaire et chorionépithéliome), certaines tumeurs testiculaires chez l'homme, suivi du succès des procédures de fécondation in vitro.

Quel indicateur: hCG totale ou sous-unité β libre de l'hCG - il est préférable de l'utiliser dans le triple test du deuxième trimestre?

L'utilisation de la détermination de la sous-unité β libre de l'hCG en comparaison avec la détermination de l'hCG totale donne un calcul plus précis du risque de syndrome de Down, cependant, dans les calculs statistiques classiques du risque de syndrome d'Edwards dans la population, la détermination du taux d'hCG totale dans le sang de la mère a été utilisée. Pour la sous-unité β de l'hCG, de tels calculs n'ont pas été effectués. Il faut donc choisir entre un calcul plus précis du risque de trisomie 21 (dans le cas de la sous-unité β) et la possibilité de calculer le risque de syndrome d'Edwards (dans le cas de l'hCG totale). Rappelons qu'au premier trimestre, seule la sous-unité β libre de l'hCG est utilisée pour calculer le risque de syndrome d'Edwards, mais pas l'hCG totale. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par un faible nombre des 3 indicateurs du triple test, par conséquent, dans de tels cas, vous pouvez faire les deux variantes du triple test (avec hCG totale et avec sous-unité β libre).

Qu'est-ce que PAPP-A?

La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) a été décrite pour la première fois en 1974 comme une fraction protéique de haut poids moléculaire dans le sérum des femmes en fin de grossesse. Il s'est avéré être une grande métaloglycoprotéine contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, PAPP-A est produit par le syncytiotrophoblaste (le tissu qui est la couche externe du placenta) et le cytotrophoblaste extravilleux (îlots de cellules fœtales dans l'épaisseur de la muqueuse utérine) et pénètre dans la circulation sanguine de la mère

La signification biologique de cette protéine n'est pas entièrement comprise. Il a été démontré qu'il se lie à l'héparine et est un inhibiteur de l'élastase granulocytaire (une enzyme inductible dans l'inflammation), par conséquent, on suppose que PAPP-A module la réponse immunitaire de l'organisme maternel et est l'un des facteurs qui assure le développement et la survie du placenta. De plus, il s'est avéré qu'il s'agissait d'une protéase qui dégrade la protéine 4, qui se lie au facteur de croissance analogue à l'insuline. Il existe de sérieuses raisons de croire que la PAPP-A est l'un des facteurs de régulation paracrine non seulement dans le placenta, mais également dans certains autres tissus, en particulier dans les plaques athéroscléreuses. Il est proposé d'utiliser ce marqueur comme l'un des facteurs de risque de maladie coronarienne.

Les concentrations de PAPP-A dans le sang maternel augmentent régulièrement à mesure que la grossesse progresse. La plus forte augmentation de cet indicateur est observée en fin de grossesse..

Au cours des 15 dernières années, le PAPP-A a été étudié comme l'un des trois marqueurs de risque de la trisomie 21 (syndrome de Down) (avec la sous-unité β de hCG libre et l'espace du collier). Il s'est avéré que le niveau de ce marqueur à la fin du premier trimestre de grossesse (8-14 semaines) est significativement réduit si le fœtus a une trisomie 21 ou une trisomie 18 (syndrome d'Edwards). Le caractère unique de cet indicateur est que son importance en tant que marqueur de la trisomie 21 disparaît après 14 semaines de grossesse. Au deuxième trimestre, ses taux dans le sang maternel en présence de trisomie 21 chez le fœtus ne diffèrent pas de ceux de la femme enceinte avec un fœtus en bonne santé. Si l'on considère la PAPP-A comme un marqueur isolé du risque de trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, sa définition à 8-9 semaines serait la plus significative. Cependant, la sous-unité β libre de l'hCG est un marqueur stable du risque de trisomie 21 à 10–18 semaines, c'est-à-dire plus tard que PAPP-A. Par conséquent, le moment optimal pour donner du sang pour un double test du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines..

La combinaison de la mesure du taux de PAPP-A avec la détermination de la concentration de la sous-unité β libre de l'hCG dans le sang et la détermination de la TVP par échographie à la fin du premier trimestre de grossesse permet d'identifier jusqu'à 90% des femmes à risque de développer le syndrome de Down dans la tranche d'âge plus âgée (après 35 ans). La probabilité de faux positifs est d'environ 5%..

Outre le dépistage prénatal du risque de trisomie 21 et de syndrome d'Edwards, la définition de PAPP-A est également utilisée en obstétrique pour les types de pathologie suivants:

  • La menace d'une fausse couche et l'arrêt du développement de la grossesse à court terme
  • Syndrome de Cornelia de Lange.

Le diagnostic du risque d'arrêt de croissance fœtale à de courtes périodes de gestation a été historiquement la première application clinique de la détermination de la PAPP-A dans le sérum, proposée au début des années 1980. Il a été démontré que les femmes ayant de faibles taux de PAPP-A en début de grossesse courent un risque d'arrêt de grossesse et de toxicose tardive sévère. Par conséquent, il est recommandé de déterminer cet indicateur en termes de 7 à 8 semaines pour les femmes ayant des antécédents de complications graves de la grossesse.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une forme rare de malformations congénitales du fœtus, survenant dans 1 naissance sur 40 000. Le syndrome est caractérisé par des retards de développement mental et physique, des anomalies cardiaques et des membres et des traits caractéristiques des traits du visage. Il a été démontré que dans cette condition, les taux de PAPP-A dans le sang à 20–35 semaines sont nettement inférieurs à la normale. Une étude réalisée en 1999 par le groupe d'Aitken a montré que ce marqueur peut être utilisé pour le dépistage du syndrome de Cornelia de Lange au deuxième trimestre de la grossesse, car les niveaux d'indicateur chez ces femmes enceintes étaient en moyenne 5 fois inférieurs à la normale..

Les réactifs utilisés pour déterminer la PAPP-A et la sous-unité β libre de l'hCG sont d'un ordre de grandeur plus chers que les réactifs utilisés pour la plupart des paramètres hormonaux, ce qui rend ce test plus coûteux que la détermination de la plupart des hormones du système reproducteur.

Qu'est-ce que l'α-fétoprotéine?

Il s'agit d'une glycoprotéine fœtale, produite d'abord dans le sac vitellin, puis dans le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus. C'est une protéine de transport dans le sang fœtal qui se lie à un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). C'est un double régulateur de la croissance fœtale. Chez l'adulte, l'AFP n'exerce aucune fonction connue, même si elle peut augmenter dans le sang dans les maladies du foie (cirrhose, hépatite) et dans certaines tumeurs (carcinome hépatocellulaire et carcinome à cellules germinales). Dans le sang de la mère, le taux d'AFP augmente progressivement avec l'augmentation de l'âge gestationnel et atteint un maximum de 30 semaines. Le taux d'AFP dans le sang de la mère augmente avec les anomalies du tube neural chez le fœtus et dans les grossesses multiples, diminue dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards.

Qu'est-ce que l'estriol libre?

L'estriol est synthétisé dans le placenta à partir du sulfate de 16α-hydroxy-déhydroépianthrostérone du fœtus. Les glandes surrénales fœtales sont la principale source de précurseurs d'estriol. L'estriol est la principale hormone œstrogénique de la grossesse et assure la croissance de l'utérus et la préparation des glandes mammaires à la lactation.

90% de l'estriol après 20 semaines de gestation provient du DEA-C du fœtus. Le rendement élevé de DEA-C de la glande surrénale fœtale est associé à une faible activité de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase chez le fœtus. Un mécanisme protecteur qui protège le fœtus d'une activité androgénique excessive est la conjugaison rapide des stéroïdes avec le sulfate. Le fœtus produit plus de 200 mg de DEA-S par jour, 10 fois plus que la mère. Dans le foie de la mère, l'œstriol est rapidement conjugué à des acides, principalement l'acide hyaluronique, et est donc inactivé. La méthode la plus précise pour déterminer l'activité des glandes surrénales fœtales consiste à déterminer le niveau d'œstriol libre (non conjugué).

Les niveaux d'estriol libre augmentent progressivement à mesure que la grossesse progresse et peuvent être utilisés au troisième trimestre de la grossesse pour diagnostiquer le bien-être du fœtus. Avec une aggravation du fœtus au troisième trimestre de la grossesse, une forte baisse du taux d'œstriol libre peut être observée. Les niveaux d'estriol libre sont souvent faibles dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards. La prise de dexaméthasone, de prednisolone ou de métipred pendant la grossesse supprime la fonction des glandes surrénales du fœtus, par conséquent, le niveau d'œstriol libre chez ces patientes diminue souvent (diminution de l'apport d'œstriol du fœtus). Lorsque des antibiotiques sont pris, le taux de conjugaison de l'œstriol dans le foie de la mère augmente et la réabsorption des conjugués de l'intestin diminue, par conséquent, le niveau d'œstriol diminue également, mais déjà en raison de l'accélération de son inactivation dans le corps de la mère. Pour une interprétation précise des données du triple test, il est très important que la patiente fournisse une liste complète des médicaments pris ou pris pendant la grossesse avec les doses et le moment d'administration..

Algorithme de dépistage prénatal des 1er et 2ème trimestres de grossesse.

1. Nous calculons l'âge gestationnel, c'est mieux après avoir consulté un médecin ou avec l'aide d'un consultant.

Le dépistage du premier trimestre a ses propres caractéristiques. Elle est réalisée en termes de 10-13 semaines de grossesse et est plutôt strictement limitée en termes de temps. Si vous donnez du sang trop tôt ou trop tard, si vous faites une erreur dans le calcul du moment de la grossesse au moment du don de sang, la précision du calcul diminuera fortement. La grossesse en obstétrique est généralement calculée le premier jour de la dernière menstruation, bien que la conception ait lieu le jour de l'ovulation, c'est-à-dire avec un cycle de 28 jours - 2 semaines après le premier jour de la menstruation. Par conséquent, le délai de 10 à 13 semaines le jour des menstruations correspond à 8 à 11 semaines de conception..

Pour calculer l'âge gestationnel, nous vous recommandons d'utiliser le calendrier obstétrique affiché sur notre site Web. Les difficultés à calculer le moment de la grossesse peuvent être liées à un cycle menstruel irrégulier, à une grossesse qui survient peu après l'accouchement, avec un cycle qui s'écarte de plus d'une semaine de 28 jours. Par conséquent, il est préférable de faire confiance aux professionnels et de consulter un médecin pour calculer le moment de la grossesse, effectuer une échographie et faire un don de sang..

2. Nous faisons une échographie.

La prochaine étape devrait être une échographie dans les 10 à 13 semaines suivant la grossesse. Les données de cette étude seront utilisées par le programme de calcul des risques au premier et au deuxième trimestre. Il est nécessaire de commencer l'examen par une échographie, car au cours de l'étude, des problèmes de développement de la grossesse (par exemple, un arrêt ou un retard du développement), des grossesses multiples peuvent être révélées, le moment de la conception sera calculé avec assez de précision. Le médecin effectuant l'échographie aidera le patient à calculer le moment du don de sang pour le dépistage biochimique. Si l'échographie est effectuée trop tôt dans la grossesse, le médecin peut recommander de répéter l'étude après un certain temps..

Pour calculer les risques, les données suivantes du rapport d'échographie seront utilisées: date de l'échographie, taille coccygienne-pariétale (CTE) et épaisseur de l'espace cervical (TVP) (abréviations anglaises CRL et NT, respectivement), ainsi que visualisation des os nasaux.

3. Nous donnons du sang.

Ayant les résultats d'une échographie et connaissant la période exacte de grossesse, vous pouvez venir faire un don de sang. Des prélèvements sanguins à des fins d'analyse pour le dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR sont effectués quotidiennement, y compris le week-end. En semaine, le prélèvement sanguin est effectué de 7h45 à 21h00, les week-ends et jours fériés: de 8h45 à 17h00. Le prélèvement sanguin est effectué 3-4 heures après le dernier repas.

Pendant la grossesse 14-20 semaines après la dernière menstruation (périodes recommandées: 16-18 semaines), les paramètres biochimiques suivants sont déterminés:

  • HCG totale ou sous-unité β libre de hCG
  • α-foetoprotéine (AFP)
  • Estriol libre (non conjugué)
  • Inhibine A

4. Nous obtenons le résultat.

Vous devez maintenant obtenir les résultats de l'analyse. Le moment de la préparation des résultats de l'analyse du dépistage prénatal dans le groupe de sociétés CIR est d'un jour ouvrable (sauf pour le quatrième test). Cela signifie que les tests effectués du lundi au vendredi seront prêts le même jour, et ceux passés du samedi au dimanche le lundi..

Les conclusions basées sur les résultats de la recherche sont transmises au patient en russe.

Tibet. Explications des termes et abréviations

Date du compte renduDate du traitement informatique des résultats
L'âge gestationnelSemaines + jours
Date de l'échographieDate de l'échographie. Ne coïncide généralement pas avec la date du don.
FruitLe nombre de fruits. 1 - grossesse unique; 2 - jumeaux; 3 - triplés
ECOLa grossesse résulte d'une FIV
CTETaille coccygienne-pariétale déterminée lors de l'échographie
MamanMultiple de la médiane, le degré d'écart du résultat par rapport à la moyenne pour un âge gestationnel donné
Adj. MamanMoM ajusté. Valeur MoM après correction du poids corporel, de l'âge, de la race, du nombre de fœtus, du diabète, du tabagisme, du traitement de l'infertilité par FIV.
NTL'épaisseur de l'espace du collier (translucidité nucale). Synonyme: pli cervical. Différentes versions de rapports peuvent fournir des valeurs absolues en mm ou le degré d'écart par rapport à la médiane (MoM)
Risque d'âgeRisque moyen pour ce groupe d'âge. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
Tr. 21Trisomie 21, syndrome de Down
Tr. 18Trisomie 18, syndrome d'Edwards
Risque biochimiqueLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données de tests sanguins sans prise en compte des données échographiques
Risque combinéLe risque d'anomalies fœtales après traitement informatique des données d'analyses sanguines basées sur des données échographiques. Indicateur le plus précis du degré de risque.
fb-HCGSous-unité β libre de hCG
PDMDate de la dernière menstruation
AFPα-fétoprotéine
HCGHCG totale (gonadotrophine chorionique humaine)
uE3Estriol libre (estriol non conjugué)
+NTLe calcul a été effectué en tenant compte des données échographiques
mUI / mlmUI / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Information additionnelle.

Information pour les patients: veuillez noter que si vous prévoyez de subir un dépistage prénatal dans le groupe d'entreprises CIR, alors les données d'échographie réalisée dans d'autres établissements ne seront prises en compte que s'il existe un accord particulier du groupe d'entreprises CIR avec ces établissements.

Informations pour les médecins

Chers collègues! Conformément à l'arrêté du ministère de la Santé n ° 457 et à la résolution du gouvernement de Moscou n ° 572, le groupe de sociétés CIR fournit des services à d'autres établissements médicaux pour le dépistage prénatal du risque d'anomalies chromosomiques. Vous pouvez inviter notre personnel à venir vous voir avec une conférence sur ce programme. Pour référer un patient à un dépistage, le médecin traitant doit effectuer une recommandation spéciale. La patiente peut venir faire un don de sang par elle-même, mais il est également possible de prélever du sang dans d'autres institutions avec livraison ultérieure à notre laboratoire, y compris par notre coursier. Si vous souhaitez recevoir les résultats des tests doubles, triples et quadruples des premier et deuxième trimestres de grossesse, associés aux données échographiques, la patiente doit venir chez nous pour une échographie, ou nous devons signer un accord spécial avec votre institution et inclure vos spécialistes en échographie dans le programme, mais seulement après visite de notre expert en diagnostic fonctionnel dans votre établissement et se familiariser avec la qualité des équipements et les qualifications des spécialistes.

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